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1、神经内科学习总结 by jengoBells Acute panautonomic neuropathy(APN); Acute sensory neu- ropathy(ASN) b) AIDP 的临床特征 i. 50%起始有感觉异常和疼痛 ii. 随后出现无力：多起自腿部；10%起自臂部；罕见起自面部 iii. 无力可能累及：下肢近端；上肢；面肌；咽/颈部肌肉；呼吸肌 iv. 35%有完全性眼肌麻痹 v. 15%有自主神经障碍表现：血压不稳、心律失常、膀胱功能障碍、便秘、腹胀、胀气 教学大纲：经典型格林-巴利综合征的临床表现：核心表现是急性进展性四肢对称性软瘫， 常伴有面部、球部和呼吸肌无
2、力，自限性病程和相当程度的可恢复性。 c) CSF i. 蛋白-细胞分离：蛋白增高而细胞数正常或接近正常，为本病的特征 ii. OB 寡克隆带 iii. IgG（24h 升高） iv. MBP 上升 v. 特异抗体：GM1 d) 电生理检查 i. AIDP：脱髓鞘轴索损害 ii. AMAN/AMSAN：轴索损害脱髓鞘 e) 诊断 i. 临床特征：急性进展性四肢瘫临床特征：急性进展性四肢瘫 ii. CSF：蛋白：蛋白-细胞分离细胞分离 iii. F 波、波、NCV、EMG、MEP iv. 腓神经活检 v. 血清和 CSF 特异抗体 格林-巴利综合征的诊断标准： 典型的临床表现、 脑脊液蛋白-细胞
3、分离、 神经传导速度异常。 f) 治疗治疗 i. 支持治疗 ii. 预防并发症 iii. 康复治疗 iv. 心理支持 v. 免疫治疗：PE、IVIG 格林-巴利综合征的治疗原则：对症支持治疗，血浆交换或大剂量 IVIg，神经康复。 g) 预后：主要死因是 ARDS，伴或不伴 sepsis、dysautonomia 神经内科学习总结 by jengoBells&mutouliyouchong 30 第八章、 神经系统遗传性疾病 第一节第一节 遗传性共济失调遗传性共济失调 掌握内容：遗传学基础；分类及临床表现 了解内容：治疗及预后 1. Harding 分类 1993 a) 早发性共济失调，常染色
4、体隐性遗传。如 Friedreich 共济失调 b) 晚发性共济失调， 常染色体显性小脑性共济失调ADCA。 主要包括脊髓小脑性共济失调SCA i. ADCA I：伴有眼肌麻痹或锥体外系特征，无视网膜色素变性 ii. ADCA II：伴有眼肌麻痹或锥体外系特征，和视网膜色素变性 iii. ADCA III：纯 ADCA c) 已知生化异常的共济失调 2. 弗里德赖希 Friedreich 共济失调【AR，早发】 a) 起病年龄早，多在 10 岁以前发病 b) 病变主要累及脊髓后索、脊髓小脑束和皮质脊髓束 c) 临床症状：首发症状为共济失调步态首发症状为共济失调步态。如起病年龄早，可在学走路时既
5、表现步态不稳，笨 拙；如起病年龄晚，可在正常走路数年后渐渐出现步态不稳、共济失调表现，以后出现上 肢动作不稳，意向性震颤，呐吃性语言，辨距不良，也可见肢体的假性手足徐动和舞蹈样 运动。 d) 体格检查：常见肌无力（下肢明显） ；感觉障碍（早期即有下肢深感觉障碍） ；反射异常（下 肢腱反射） ；晚期几乎所有出现单侧或双侧病理反射。多数出现眼球震颤。骨骼异常（特征 之一，如脊柱侧弯或前凸、弓形足弓形足） 3. 脊髓小脑性共济失调 Spinocerebellar Ataxia, SCA【AD，晚发】 a) 27 型；共同特征是中年发病、AD 和共济失调。 （少数不是） b) 共同的病理改变主要是小脑
6、、脑干和脊髓变性和萎缩；但亚型各有特点，高度遗传异质性 c) 临床症状 i. 一般在 3040 岁隐袭起病，缓慢进展，但也有儿童期及 70 岁起病者 ii. 首发症状多为下肢共济失调首发症状多为下肢共济失调，走路摇晃、突然跌倒、发音困难；继而出现双手笨拙及 意向性震颤，可见眼震、痴呆和远端肌萎缩 iii. 均有遗传早现遗传早现现象 iv. 一般起病后 1020 年患者不能行走 d) 体格检查：肌张力障碍、腱反射亢进、病理反射阳性、痉挛步态、震颤觉/本体感觉丧失 第二节第二节 亨廷顿病亨廷顿病 Huntington Disease【AD】 掌握内容：遗传学基础；辅助检查（核磁共振及基因诊断） ；
7、临床表现及鉴别诊断 了解内容：治疗与预后；生化病理改变（尾状核萎缩最明显） 1. 遗传基础 a) 常染色体显性遗传 AD，外显率 100%，受累个体后代 50%发病，男女无显著差异 b) 致病的相关基因 IT15 位于 4 号染色体；有一个多态性的 CAG 三核苷酸重复序列，正常值 神经内科学习总结 by jengoBells&mutouliyouchong 31 在 1134 之间；HD 患者明显增加，通常 CAG 重复扩增越多，发病越早 c) 临床表现： 多见 3040 岁起病，无性别差异，家族史，缓慢起病，进行性发展，有运动障碍症状群运动障碍症状群和 认知与精神症状群认知与精神症状群两大
8、组临床表现 i. 运动障碍症状群 1) 舞蹈症：以近端关节和躯干部为重 2) 肌张力障碍与帕金森征群 ii. 认知与精神症状群 1) 精神异常主要包括情绪和思维障碍，双相情感，幻觉，妄想严重可自杀 2) 认知障碍是本病的另一突出特征，包括注意力减退，记忆力降低，思维缓慢等 3) 此外还可有人格和行为异常，睡眠和性功能障碍等 d) 辅助检查 i. 电生理检查：脑电图可有弥漫性异常 ii. 影像学检查：CT、MRI 见尾状核萎缩；PET 见尾状核壳核代谢减退（早于 CT、MRI） iii. 基因检测基因检测：采用分子生物学技术检测到 CAG 三核苷酸重复序列对确诊有帮助 e) 诊断：根据特征性的舞
9、蹈样动作舞蹈样动作、行为和人格改变行为和人格改变及痴呆痴呆三联征，结合家族史家族史可诊断。 f) 鉴别诊断：其他病不会同时有以上症状 第三节第三节 肝豆状核变性肝豆状核变性 Wilsons disease【AR】 掌握内容：遗传学基础；临床表现及治疗；辅助检查（血清铜蓝蛋白降低、尿铜升高核，磁共振及 基因诊断） 了解内容：生化病理改变 1. 遗传基础 Wilson 病基因位于 13q14-21，编码一种 1411 氨基酸组成的一种与金属转运有关的铜转运 P 型 ATP 酶（WD 蛋白） ，其含有金属离子结合区、ATP 酶功能区及跨膜区，其外显子突变导致此蛋 白结构改变是 WD 发病的分子遗传基
10、础。 （发病机制中提到：铜蓝蛋白的合成障碍是本病最基本的遗传缺陷） 2. 临床表现 a) 多发病于 1025 岁，男性略多于女性，儿童多以肝病首发，成人多以神经、精神症状首发 b) 肝脏症状肝脏症状：大约 80%有，为非特异性症状非特异性症状，如倦怠、无力、纳差等，逐渐可出现肝区痛、 肝大、黄疸以及肝硬化的表现。也可仅有肝脾肿大或肝功能异常而无临床症状 c) 神经精神症状神经精神症状：93%97%。 i. 最突出的表现为锥体外系症状锥体外系症状：表现为震颤、肌强直、运动迟缓等帕金森症候群；表 现为口面部不自主运动、鬼脸、舞蹈、手足徐动等多动症候群。 ii. 广泛神经系统受累的症状体征，如小脑性
11、共济失调、病理反射、假性球麻痹（锥体束 损害） ，进行性智能衰退、情感障碍、精神症状、动作行为人格异常、癫痫发作（皮层 损害）等 d) 眼部症状：角膜眼部症状：角膜 K-F 环环，最特征性的眼部征象；其余还有白内障、斜视、瞳孔反应迟钝等 e) 其他 i. 肾小管功能障碍：肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿、高尿酸、高尿钙等 ii. 血液系统表现：急性血管内溶血、皮下或粘膜出血、溶血性贫血等 iii. 肌肉骨骼系统病变：肌无力、萎缩、骨质疏松 iv. 其他还可有皮肤色素沉着、心律不齐、糖耐量异常、甲低等多系统损害 神经内科学习总结 by jengoBells&mutouliyouchong 32 3.
12、 辅助检查 a) 实验室指标：血清铜氧化酶吸光度下降；血清铜血清铜蓝蛋白降低蓝蛋白降低、血清铜含量显著降低，尿铜尿铜 升高升高 b) 电生理：异常但无特异性 c) 腹部 B 超：可发现肝脾肿大、肝硬化等肝部病变表现 d) 影像学： 头颅 CT 可由皮层及皮层下萎缩， 基底节低密度灶， 头颅头颅 MRI 可见基底节及丘脑，可见基底节及丘脑， 小脑齿状核等部位呈现小脑齿状核等部位呈现 T1 低信号，低信号，T2 亦为低信号的亦为低信号的特异改变特异改变 e) 裂隙灯检查：K-F 环 f) 教学大纲基因诊断？ 4. 诊断依据：肝病史或肝病症状；锥体外系症状；血清铜蓝蛋白或铜氧化酶吸光度降低； 角膜
13、K-F 环；阳性家族史 5. 治疗（原则） ：早期治疗；长期治疗；药物治疗；对症治疗；减少食物中铜的摄取 a) 驱铜治疗：主要使用络合剂，如青霉胺络合剂，如青霉胺、曲恩汀 b) 阻止肠道对铜的重吸收和促进肠道排铜：一般采用锌剂如硫酸锌 c) 饮食疗法：避免进食含铜量高的食物；适宜进食含铜的食物 d) 外科治疗：严重肝硬化患者可行脾切除术。重症肝炎可考虑肝移植 e) 对症治疗 第四节第四节 神经纤维瘤病神经纤维瘤病 Neurofibromatosis, NF【AD】 掌握内容：分类及临床表现 了解内容：治疗及预后；遗传学基础 1. 根据临床表现、分子生物学特征分类 a) I 型神经纤维瘤病（NF
14、 I） ，亦称 von Recklinghausen 病，以皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多 发性神经瘤为特征。外显率高，基因位于 17q i. 皮肤色素沉着：为最早期表现，出生时已存在，又称牛奶咖啡斑牛奶咖啡斑，好发于躯干，诊断 本病需有6个以上的牛奶咖啡斑， 且青春期前直径超过5mm， 青春期后直径超过15mm 方可诊断。腋窝及腹股沟区雀斑腋窝及腹股沟区雀斑也是本病皮肤损害特征之一。 ii. 多发性神经纤维瘤多发性神经纤维瘤：。丛发神经纤维瘤即使单发也有诊断价值 iii. 眼部损害：裂隙灯下见红魔上粟粒状、棕黄色圆形小结节，称为 Lisch 结节结节，又称虹 膜错构瘤，为本病特征表现之一。眼底可
15、见灰白色肿瘤或视神经胶质瘤视神经胶质瘤。 iv. 骨骼改变骨骼改变：包括先天性发育异常和肿瘤直接压迫两类 v. 其他：内脏症状由生长于胸腹盆腔内的神经纤维瘤压迫引起 vi. 合并有其他先天性疾病 b) II 型神经纤维瘤病（NF II） ，即双侧听神经瘤或中枢神经纤维瘤。基因位于 22q。 2. 诊断 a) NF I 型：上述 6 个粗体+一级亲属确诊 NF1，共 7 条，满足2 条即可诊断 b) NF II 型：影像学证据及一级亲属中 NF II 病人 第五节第五节 结节性硬化【结节性硬化【AD】 掌握内容：临床表现 了解内容：治疗及预后；遗传学基础 神经内科学习总结 by jengoBel
16、ls&mutouliyouchong 33 1. 概述 a) 又称 Bourneville-Pringle 病，是以颜面皮脂腺瘤颜面皮脂腺瘤、癫痫发作癫痫发作和智能减退智能减退为主要临床特征的 常染色体显性疾病。临床表现详见下 b) 中枢神经系统病变常见有皮层结节、良性白质病变、室管膜下结节及室管膜下巨细胞星形 细胞瘤等。 c) 非中枢神经系统病变有面部血管纤维瘤、甲下纤维瘤、皮肤色素缺失、肾囊肿以及骨骼系 统病变等等。 2. 遗传基础（了解） 根据疾病基因定位可分四型：TSC1、TSC2、TSC3、和 TSC4，分别定位于染色体 9q34、16p13.3、 12q 和 11q23。TSC1 和 TSC2 疾病基因产物分别为错构瘤蛋白(hamartin)和结节蛋白(tuberin)，二者 相互作用调节细胞分化，如 TSC1 和 TSC2 疾病基因突变，将引起 hamartin 和 tuberin 功能异常而 导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化异常。 3. 临床表现临床表现（掌握）（掌握
