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1、【2012优化方案】5.3 人类遗传病 精品课件（人教版必修二）,第3节人类遗传病,课标领航 1举例说出人类遗传病的主要类型。 2尝试进行人类遗传病的调查。 3了解人类遗传病的监测和预防。 4了解人类基因组计划及其意义。 【重点】人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。 【难点】如何开展及组织好人类遗传病的调查。,核心要点突破,实验探究创新,知能过关演练,第3节,基础自主梳理,基础自主梳理,一、人类遗传病及类型 1人类遗传病通常是指由于_改变而引起的人类疾病，主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 思考感悟 多基因遗传病符合孟德尔遗传规律吗？ 【提示】不符合孟德尔遗传
2、规律，多基因遗传病由多对基因控制，各对基因单独作用微小。,遗传物质,2类型 (1)单基因遗传病 概念：受_控制的遗传病。 分类 a显性致病基因引起的：如多指、并指、抗VD佝偻病等。 b隐性致病基因引起的：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、色盲、血友病等。,一对等位基因,(2)多基因遗传病 概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 特点：在群体中发病率比_。 病例：原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。 (3)染色体异常遗传病 概念：由_异常引起的遗传病。 病例：_、猫叫综合征。 二、遗传病的监测和预防 1手段：主要包括_和产前诊断。 2意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生
3、和发展。,较高,染色体,21三体综合征,遗传咨询,3遗传咨询的内容和步骤,基因诊断,三、人类基因组计划与人体健康 1人类基因组计划的目的：测定人类基因组的_，解读其中包含的_。 2参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国，中国承担_的测序任务。 3与人类基因组计划有关的几个时间 (1)正式启动时间：1990年。 (2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。 (3)人类基因组测序任务完成时间：2003年。 4已获数据：人类基因组由大约_亿个碱基对组成，已发现的基因约_万个。,全部DNA序列,遗传信息,1%,31.6,2.02.5,核心要点突破,(2009年高考广东理
4、基卷)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是() 哮喘病21三体综合征抗维生素D佝偻病青少年型糖尿病 AB C D 【尝试解答】_B_ 【解析】多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常病和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。,【互动探究】 (1)多基因遗传病是单个基因控制的遗传病吗？ (2)该遗传病发病率较高的原因是什么？ 【提示】(1)不是，多对基因控制。 (2)因有多对基因控制，只要有一对基因突变，则就发病。,1(以21三体综合征为例)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，即可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数
5、第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：,与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。 221三体的出现，主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体，精子活力低，受精的机会少。,(2010年高考广东卷)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答： (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型(色盲等位基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。,(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是
6、发生在体细胞中， 他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？ 他们的孩子中患色盲的可能性是多少？ (4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。,【尝试解答】(1)见右图 (2)母亲减数第二次 (3)不会。1/4。 (4)24,【解析】遗传系谱图应该包括代数、个体及个体关系和图例三部分。双亲表现正常，其后代出现色盲男孩，依题意知该男孩的基因型只能是XbXbY，致病基因只能由母亲遗传而来。卵细胞异常出现两个Xb发生在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体未分离。如果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，就无法通过配子影响到他们的后代；他们的孩子患色盲的概率为1/2Xb1/2Y1/4XbY。,实验探究创新,实战演练某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查，以下说法正确的是() A要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查 B在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小 C在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样 D在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查,解析：选B。本题主要考查遗传病的调查。具体分析如下：,多基因遗传病也可进行发病率的调查。,知能过关演练,本部分内容讲解结束,点此进入课件目录,按ESC键退出全屏播放,谢谢使用,
