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1、遗传物质等位基因并指抗VD佝偻病白化病色盲血友病多对等位基因聚集环境因素较高染色体病遗传学三三祖父母(外祖父母)同一种致病隐性遗传病2429,考点1人类常见的遗传病类型 1单基因遗传病 (1)概念：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。 【提醒】单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基因控制。,(2)类型,2.多基因遗传病 (1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)举例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 (3)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)现象。,3染色体异常遗传病,【提醒】上述三类遗传病
2、只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。,4先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别,【提醒】用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：,走进高考(2009广东理基)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是() 先天性哮喘病21三体综合征抗维生素D佝偻病青少年型糖尿病 AB C D,【解析】先天性哮喘病和青少年型糖尿病属于多基因遗传病；21三体综合征属于染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病。 【答案】B,类型一人类遗传病的
3、特点 例1(2011安徽黄山质检)下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是(),A在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因 B在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病 C多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 D因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期 【解析】在单基因隐性遗传病中，如果体细胞只含有一个隐性致病基因，则个体表现型正常，不会发病。多基因遗传病由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著增加。 【答案】B,类型二遗传病的监测与预防 例2(2010湖北孝感统考)优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家
4、庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是() A胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚 C产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征 D通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征,【解析】产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。 【答案】C,【思维点拨】每个人都携带几个不同的隐性致病基因，在随机婚配的情况下，夫妇双方携带相同致病基
5、因的机会很小，所以子代出现隐性纯合子(得病)的概率很小。在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增。,28调查常见的人类遗传病 实验流程图,疑难点拨 1该调查的主要目的是统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭进行具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算某种遗传病在人群中的发病率。 2调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 3调查人类中遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组调查的结果在班级或年级中进行汇总。 4
6、调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。,命题设计 例(2011天津武清二调)已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确。请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。 (1)调查步骤： 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； 设计记录表格及调查要点如下：,分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据； 汇总并统计分析结果。 (2)回答下列问题： 请在表格中的相应位置填写可能的双亲性状。 若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_遗传病。 若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴
7、X染色体隐性遗传病。 若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遗传病。 若只有男性患病，可能是_遗传病。,【解析】从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，且可能是隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，说明只要X染色体上有致病基因就可能患病，可能是伴X染色体显性遗传病；若只
8、有男性患病，说明致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。,【答案】(2)记录表格及调查要点如下表：,常染色体隐性伴X染色体显性伴Y染色体,1(2009全国卷)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是() A单基因突变可以导致遗传病 B染色体结构的改变可以导致遗传病 C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D环境因素对多基因遗传病的发病无影响 答案D 解析人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，故A、B属于人类遗传病。据推算，每个人都携带有56个不同的隐性致病基因，近亲结婚的双方，携带同一种隐性致病基因的几率较高。多基因遗传病不仅表现家族聚集现象，还较易受环境因素影响。,2(2011湖南
9、名校联考)下列哪种病遵循孟德尔的遗传定律() A流行性感冒B21三体综合征 C青少年型糖尿病 D软骨发育不全 答案D 解析流行性感冒不属于遗传病；21三体综合征是染色体数目变异引起的疾病；青少年型糖尿病是多基因遗传病，只有单基因遗传病的遗传遵循孟德尔的遗传定律。,3(2009福建质检)下面是两个有关色盲遗传的家系，其中两个家系的7号个体色盲基因分别来自代中的() A2号和1号 B4号和4号 C2号和2号 D3号和4号,答案B 解析色盲是伴X染色体隐性遗传病，儿子的患病基因只能来自母亲，而代的3号个体又正常，因此，7号的色盲基因只能来自代中的4号个体。,4(2010江苏)某城市兔唇畸形新生儿出生
10、率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起方法不包括() A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,答案C 解析对比畸形个体与正常人的基因组是否有明显差异可判断畸形是否由遗传因素引起。双胞胎为母亲同时孕育产生，若表现不同，则最可能是由遗传因素引起的，若均表现畸形，则最可能是由环境因素引起的。血型与兔唇畸形无关。兔唇为多基因遗传病，表现家族聚集现象。,5(2010广东理综)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答： (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的 _(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。,(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？他们的孩子患色盲的可能性是多大？ (4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。,答案(1)见图 (2)母亲减数第二次(3)不会1/4(4)24,
