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1、1.人类遗传病的来源及种类,2人类遗传病比较,3优生的措施,1(2010临沂模拟)有关人类遗传病的叙述正确的是 () 都是由于遗传物质改变引起的 都是由一对等位基因控制的 都是先天性疾病 近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 线粒体基因异常不会导致遗传病 性染色体增加或缺失都不是遗传病 AB C D,解析：人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。,答案：A,2下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不
2、正 确的是 (),解析：选项A，子代女孩基因型为XBXb，不患病，是色盲基因携带者；选项B，生男生女后代患病比例相同；选项C，男孩(XaY)都不患病；选项D，产前基因诊断，可行。,答案：B,(1)色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性肌营养不良 等伴X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。 (2)细胞质遗传病：母病子女必患病，父病子女均正常。,(3) 伴性遗传与常染色体遗传的比较 伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传隔代遗传；显性遗传连续遗传。 伴性遗传与常染色体遗传的区别： 伴性遗传与性别相关联。 常染色体遗传与性别无关，在雌、雄(男女)中表现概率相同。,3(2010汕头模拟)以下家
3、系图中属于常染色体隐性遗传 病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是 (),A B C D,解析：中出现“无中生有”，为隐性遗传病；中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断为伴X染色体隐性遗传病；中患者全部为男性，为伴Y染色体遗传病；中男性患者的女儿全部为患者，可以判断为伴X染色体显性遗传病。,答案：C,下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 () 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗
4、传病 A B C D,解析人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。对于隐性基因控制的遗传病，一个家族可以仅一个人出现疾病，一个家族几代人都出现过的疾病可能是由环境引起，比如某一地区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者。对于隐性基因控制的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常。患染色体异常遗传病的个体不携带致病基因。,答案D,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是 () 哮喘病21三体综合征 抗维生素D佝偻病 青少年型糖尿病 A B C D,解析21三体综合征为染色体数目变异，抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传
5、病，只有哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。,答案D,各种遗传病的名称和类型记忆口诀 (1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、 苯丙酮尿症)。 (2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色 体上的隐性遗传病)。 (3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、 软骨发育不全)。,(4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。 (5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发 性高血压、青少年型糖尿病等)。 (6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征，先天性 愚型、猫叫综合征)。,在自然人群中，有一种单基因(用A、a表示)遗传病的致病
6、基因频率为1/10000，该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。,(1)该遗传病不可能的遗传方式是_。 (2)该种遗传病最可能是_遗传病。如果这种推理成立，推测5的女儿的基因型及其概率(用分数表示)为_。 (3)若3表现正常，那么该遗传病最可能是_，则5的女儿的基因型为_。,解析(1)1、4、1不患病，排除伴Y遗传。4有病而4无病可排除伴X隐性遗传。(2)该病为连续遗传且女性患者多于男性患者，最可能为X染色体显性遗传。因453则4为XAXa。5为XAXa，与6 XaY生出女儿为1XAXa、1XaXa，则她与本地区一正常男子结婚可生出
7、XAXa概率为1/41/10 0001/40 000，XaXa概率为3/49 999/10 00029 997/40 000，XAXa概率为9 999/40 0003/40 00010 002/40 000。(3)3正,常，则1未把致病基因传给她，则不可能是伴X显性遗传。那么，该病为常染色体显性遗传。由题可知5基因为Aa或aa，则后代基因型可能为AA、Aa、aa。,答案(1)Y染色体遗传和X染色体隐性遗传 (2)X染色体显性1/40 000XAXA、10002/40 000XAXa、29 997/40 000XaXa (3)常染色体显性遗传病AA、Aa、aa,(1)人类遗传病是由于遗传物质改变
8、而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发 病情况。 (3)某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种 遗传病的被调查人数)100%,(1)要以常见单基因遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要足够大。 (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别,(2009全国)(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和_遗传病，多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与_有关，所以一般不表现典型的_分离比例。,(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_、_以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染
9、色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有_之分，还有位于_上之分。,(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_少和_少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到_，并进行合并分析。,解析(1)人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。(2)系谱图中给出的信息包括：性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个体在世代中的位置。单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、
10、X染色体显性遗传病和X染色体隐性遗传病、伴Y遗传和细胞质遗传。(3)因系谱图中世代数少、后代个体数少导致有时不能确定遗传病类型，因此需要得到多个具有该遗传病家系的系谱图，进行合并分析。,答案(1)染色体异常环境因素孟德尔 (2)亲子关系世代数显性和隐性常染色体和X染色体(其他合理答案也可) (3)世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图(其他合理答案也可),随堂高考 1(2009全国卷)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 () A单基因突变可以导致遗传病 B染色体结构的改变可以导致遗传病 C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D环境因素对多基因遗传病的发病无影响,解析：人类遗传病指由于遗传
11、物质改变而引起的人类疾病，故A、B属于人类遗传病。据推算，每个人都携带有56个不同的隐性致病基因，近亲结婚的双方，携带同一种隐性致病基因的几率较高。多基因遗传病不仅表现家族聚集现象，还较易受环境因素影响。,答案：D,2(2009广东高考)某人群中某常染色体显性遗传病的发 病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是 () A10/19B9/19 C1/19 D1/2,解析：该病是常染色体显性遗传病，患病率为19%(包括AA和Aa)，则正常的概率为aa81/100，得出a9/10，A1/10，Aa的基因型频率为29/101/1018/100，在患者中Aa占的比例为Aa
12、Aa/(AAAa)(18/100)/(1/10018/100)18/19。因此，在子女中正常的概率为：aa18/191/29/19，患病的概率为19/1910/19。,答案：A,3(2009山东高考)人类常染色体上珠蛋白基因(A既有显 性突变(A)又有隐性突变(a)，突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能 () A都是纯合子(体) B都是杂合子(体) C都不携带显性突变基因 D都携带隐性突变基因,解析：由题意可知，A对A为显性，A对a为显性，aa和AA为患病，AA和Aa为正常，所以一对患病夫妇生下了一个正常的孩子，父母很可能都是AA。,答案：B,4.
13、 (2008广东高考)21三体综合征 患儿的发病率与母亲年龄的关 系如图所示，预防该遗传病的 主要措施是 () 适龄生育 基因诊断 染色体分析 B超检查 AB CD,解析：根据图中曲线可以看出，随着母亲年龄的增长，发病率提高，因此要适龄生育。21三体综合征为染色体病，产前诊断进行染色体分析可有效提前对该病作出诊断。,答案：A,5(2008广东高考)下图为甲病(Aa)和乙病(Bb)的遗传 系谱图。其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：,(1)甲病属于_，乙病属于_。 A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病 C伴X染色体显性遗传病 D伴X染色体隐性遗传病 E伴Y染色体遗传病,(2)5为纯合体的
14、概率是_，6的基因型为_，13的致病基因来自于_。 (3)假如10和13结婚，生育的孩子患甲病的概率是_，患乙病的概率是_，不患病的概率是_。,解析：由3、4患病，9正常，可确定甲病属于常染色体显性遗传病。由7患病，8正常，而12正常，13患病可确定乙病为伴X染色体隐性遗传。1、2、5、6基因型分别为：aaXBXb、AaXBY、aaXBXb(或aaXBXB)、aaXBY。4的基因型为AaXBXb(或AaXBXB)，3基因型为AaXBY，所以10为2/3Aa(或1/3AA)，3/4XBXB(或1/4XBXb)，13基因型为aaXbY，10与13个体婚配，有2/3Aaaa(2/31/2)aa，,正
15、常概率为1/3，故后代中患甲病概率为11/32/3。对乙病来说，1/4XBXbXbY(1/41/4)XbXb、(1/41/4)XbY，后代中患乙病的概率为1/161/161/8，不患乙病概率为7/8，两病均不患的为1/37/87/24。,答案：(1)AD(2)1/2aaXBY8(3)2/31/87/24,6(2008江苏高考)下图为甲种遗传病(基因为A、a)和乙种遗 传病(基因为B、b)的家系图。其中一种遗传病基因位于常 染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题(概率 用分数表示)。,(1)甲种遗传病的遗传方式为_。 (2)乙种遗传的遗传方式为_。 (3)-2的基因型及其概率为。 (4)由于-3个体表现两种遗传病，其兄弟-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000和1/100；H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是；因此建议_
