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1、中国高发遗传病筛查套餐,上海龙鼎医药科技有限公司,遗传病概况,人类疾病共有约14000种，其中遗传病约8000种。 在遗传病中，已经明确鉴别出单基因遗传病6500种左右（据NCBI数据），即由一个特定基因的某一个片断或位点的变异导致的遗传性疾病。 中国单基因遗传病的总发病率约为6.5% 常见的单基因遗传病有遗传性耳聋、红绿色盲、脊髓性肌萎缩症、享廷顿舞蹈症等等。 单基因遗传病的最可靠的诊断方式是基因诊断（分子诊断）。,LoongeneTM中国高发遗传病筛查套餐开发条件,产品开发者： 复旦大学遗传工程国家重点实验室基因治疗课题组开发。 病种选择原则： 本产品以上海市卫生和计划生育委员会发布的基于
2、流行病学调查而总结的中国高发65种遗传病为基础，剔除多基因遗传病（在技术层面上难以给出诊断意见）、肉眼可见遗传病（如多趾症等，不需要进行分子诊断），保留了45种遗传病。 目标基因选择。 本产品共使用3300对引物，检测100多个基因的3300个片断。目标基因的选择主要依据美国国家卫生研究院（NIH）下属美国国家生物信息中心（NCBI）整理的遗传病基因信息来确定。部分基因信息在中国的研究中未见报道，但本着谨慎的原则仍予保留。,LoongeneTM中国高发遗传病筛查套餐检验方法,本产品基于二代基因测序平台开发，选用的平台为美国Life公司的Ion Proton。该设备由达安基因申报了SFDA医疗器
3、械证，可用于临床检验。,基因测序是分子诊断领域最可靠的检测手段，被视为基因检测的金标准。理论准确度可达到99.99%（根据Life公司数据）。,LoongeneTM中国高发遗传病筛查套餐临床检验资质,本产品由“枫林-龙鼎遗传缺陷筛查联合实验室”进行检验，由上海枫林医药医学检验所出具筛查报告。,上海枫林医药医学检验所系上海医药临床研究中心下属单位，系根据国家科技部与上海市政府“部市协商”机制设立的政府项目（详见其官方网站www.scrcnet.org）,产品详情之一-遗传性耳聋,遗传性耳聋是中国常见遗传病之一，在中国其群体发病率为27/1000。 遗传性耳聋主要由以下5个基因引起： 其中，CJB
4、2和CJB3突变检测可覆盖中国97%先天性耳聋人群。 判断标准：纯合突变即判为阳性。杂合突变为携带者。,产品详情之二-肝豆状核变性,肝豆状核变性是中国常见遗传病之一，是中国神经系统遗传病中发病率最高的疾病。 肝豆状核变性主要由以下1个基因的12种突变引起： 判断标准：纯合突变即判为阳性。杂合突变为携带者。,产品详情之三-脊髓性肌萎缩症,脊肌萎缩症是中国常见遗传病之一，新生儿发病率约1/6000。 脊肌萎缩症主要由SMN1基因SMN1基因内含子6至外显子8之间区域（chr5:70240568-70248007）片断缺失引起运动神经元受损，造成肌肉萎缩和肌动迟缓。 检验方法：用测序法对相关区域内的DNA序列进行测定。 判断标准：7号外显子或8号外显子纯合缺失即判为阳性。,产品详情之四-全套餐检测基因总表,标本采集方法,使用本公司的血样采集卡进行采样，用正楷字填写相关信息。 新生儿采足跟血，婴幼儿可采指尖血。 血滴挤出后，用采集卡上滤纸圆环部分轻轻贴上去吸附血液，当血液能够透过滤纸（背面可见清晰血迹）即为合格。每次检测至少应使用两个圆环（不需要将血液涂满整个圆圈）。 自然晾干后装入专用纸袋交实验室。常温下避光保存可存放一周。,Thank You !,/10/29,.,12,
