婴儿胆汁淤积性肝病PPT课件

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1、.,1,华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系 黄 志 华,婴儿胆汁淤积性肝病一周内诊断程序,.,2,婴儿期黄疸的定义,婴儿胆汁淤积性肝病病因,婴儿胆汁淤积性肝病一周内检查程序,小结,内容提要,.,3,婴儿期黄疸的定义,黄疸 胆汁淤积 新生儿肝炎综合征 婴儿肝炎综合征 婴儿肝病综合征 婴儿胆汁淤积性肝病,.,4,.,5,.,6,.,7,.,8,.,9,.,10,.,11,.,12,黄疸,血清胆红素含量34.2mol/L（2mg/dl） 肉眼可看出的巩膜、黏膜、皮肤、体液等因胆红素沉着而呈现的黄疸，称显性黄疸 当胆红素17.1mol/L但25.7mol/L时，黄疸不能肉眼察觉称为隐性黄疸或无

2、临床性黄疸,诸福棠实用儿科学7版，2002,.,13,胆汁淤积,美国儿科学会： 总胆红素（TBil）5mg/dl，DBil1mg/dl 或TBil 5mg/dl，DBil占TBil的比例20%,Moyer V, Freese DK, Whitingtom PF, et al. J Pediatric Gasteroenterol Nutr, 2004， 39（2）:115-128.,.,14,新生儿肝炎综合征,系指发病于新生儿期并延续到出生后3个月内一组临床综合征，以阻塞性黄疸、肝脏和肝内胆管系统病变、肝脾肿大和肝功能异常为特征,.,15,婴儿肝炎综合征,具下列四大特点： 于婴儿期（包括新生儿

3、期）发病 伴有肝细胞性黄疸（直接和间接胆红素值均 异常升高） 病理性肝脏体征（肝脏体积异常增大， 肝脏质地变硬） 血清谷丙转氨酶（sALT）异常增高,.,16,婴儿肝病综合征,指一岁以内不明原因导致的肝功能异常及病理性肝脏为主要表现的临床症候群，可伴黄疸（直接胆红素增高）或无黄疸,朱启鎔，王晓红，王建设. 婴儿肝病综合征诊治修订方案. 中华传染病杂志，2004,22（5）：357.,.,17,婴儿胆汁淤积性肝病,一岁以内 胆汁淤积 肝病：肝脏肿大或质地改变 sALT异常增高,.,18,婴儿期黄疸的定义,婴儿胆汁淤积性肝病病因,婴儿胆汁淤积性肝病一周内检查程序,小结,内容提要,.,19,婴儿胆汁

4、淤积性肝病的病因,肝外胆道疾病 胆管闭锁 胆管结构异常（新生儿硬化性胆管炎） 胰胆管合流异常 自发性胆管破裂 肿瘤、结石,.,20,肝内疾病 特发性 特发性新生儿肝炎 持续性肝内胆汁淤积 肝动脉发育不良（Alagille syndrome） 非综合征缺如肝内胆管稀少 (paucity) 严重的肝内胆汁淤积伴进行性肝细胞病 胆盐输出障碍 复发性肝内胆汁淤积 良性复发性肝内胆汁淤积 遗传性胆汁淤积伴淋巴水肿（Aagenaes综合征）,.,21,解剖异常 先天性肝纤维化或婴儿多囊病（肝脏和肾脏） 肝内胆管囊性扩张（Caroli病）,.,22,代谢或内分泌疾病 氨基酸代谢障碍 酪氨酸血症 脂质代谢障碍

5、 胆固醇沉积病 尼曼-匹克病 戈谢病 糖代谢障碍 半乳糖血症 遗传性果糖不耐受症 糖原累积病 胆汁酸代谢障碍 肝脑肾综合征,线粒体肝病 其他代谢病 a1-抗胰蛋白酶缺乏症 囊性纤维病 特发性垂体功能低下 甲状腺功能低下 新生儿铁沉积病 婴儿铜负荷过重 家族性嗜血细胞淋巴组织细胞增多症 精氨酸血症 Citrin缺陷 中毒 肠道外营养相关性胆汁淤积,.,23,1990年至2009年华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系婴儿胆汁淤积的病因分析,诊断,数量,百分比,胆道闭锁 146 35.27%,胆总管囊肿 29 7.00%,巨细胞病毒性肝炎 45 10.87%,代谢性肝病 21 5.07%,细菌

6、感染 31 7.49%,甲型肝炎 5 1.21%,乙型肝炎 11 2.66%,EBV感染 2 0.48%,真菌感染 1 0.24%,组织细胞增生症X 2 0.48%,梅毒 3 0.72%,Alagille 综合症 3 0.72%,BRIC 2 0.48%,PFIC 5 1.21%,川崎病 2 0.48%,原因不明 106 25.60%,合计 414 1,.,24,婴儿期黄疸的定义,婴儿胆汁淤积性肝病病因,婴儿胆汁淤积性肝病一周内检查程序,小结,内容提要,.,25,婴儿胆汁淤积性肝病一周内检查程序,详细询问病史 认真全面体检 观察记录粪便颜色 复习外院检查资料,第一天,.,26,详细询问病史,家

7、族史、婚配史、妊娠史 出生史、喂养史、出生发育史 药物史（母亲、患儿） 黄疸 发现黄疸准确时间 发现黄疸不准确时间 黄疸的变化：进行性加重、逐渐下降、 下降后又复升、病程中波动,.,27,详细询问病史,黄疸 黄疸与粪便颜色之关系 黄疸伴随症状：发热、贫血、皮疹、瘙痒 治疗的效果,.,28,认真全面体检,神志与精神 黄疸程度 特殊面容 心脏有无杂音 肺部有无异常 肝脏大小及质地,脾脏大小及质地 腹水 有无畸形（脐疝、 腹股 沟疝） 皮肤及粘膜有无出血 皮肤有无抓痕及皮损,.,29,.,30,.,31,.,32,.,33,.,34,.,35,.,36,.,37,.,38,观察记录粪便颜色,粪便颜色

8、 黄、浅黄、白色 出生后粪便颜色变化 出生后粪便一直黄色 出生后粪便黄色浅黄色白色 出生后粪便一直白色,必须观察记录每天每次大便颜色,对外院已进行的检查资料必须认真复习,.,39,第一天从病史、体检、已知化验检查中，我们知道了什么？,1岁以内持续性黄疸 大便白色大于一周 肝脏肿大且质地改变,除外胆道闭锁,继续行相关检查以期早期鉴别诊断,转诊,.,40,婴儿期持续性黄疸 大便黄色 肝脏肿大伴质地改变 肝功能为肝内胆汁淤积症表现,行相关病原学检查,转诊,.,41,婴儿期持续性黄疸 肝脏肿大 伴特殊面容,Alagille sydrome 21-三体综合征 Citrin缺陷NICCD,婴儿期持续性黄疸

9、 皮疹 肺炎 肝脏肿大 耳流脓 颅骨损伤,组织细胞增生症X,.,42,早期诊断重症病例,黄疸重 精神差 神志改变 出血倾向 低蛋白血症 腹水,进一步诊治,转诊,有条件,无条件,.,43,婴儿胆汁淤积性肝病一周内检查程序,7AM 血生化等检查 8AM 肝胆B超检查 9AM 十二指肠胆汁检查 下午综合评价血生化结果,第二天,.,44,7AM血生化检查,肝脏功能 总胆红素，直接胆红素，sALT，-GT，5-NT，总胆汁酸，胆固醇，总蛋白，白蛋白，血糖、甲胎蛋白 凝血全套 血氨、血气分析 血氨基酸、尿有机酸分析 常见病毒学检查 CMV，风疹，弓形虫，单纯疱疹，EBV，乙肝病毒，梅毒，细小病毒B19,.

10、,45,必要时检查 若有发热，行血培养 疑泌尿系统感染，中段尿培养 皮疹： 皮疹拍片 行病理组织学检查 除外组织细胞增生症X 肝脾肿大：骨髓穿刺检查 除外尼曼-匹克病,8AM：肝胆B超检查 9AM：十二指肠胆汁引流检查,.,46,婴儿,黄疸,高直接胆红素 血症,肝脏肿大 质地异常,粪便颜色 浅黄 白色,婴儿肝炎 有胆囊 胆囊收缩率35% （50%） 无肝门Triangular cord,胆道闭锁 大多患儿无胆囊 小胆囊或大胆囊 胆囊收缩率35% 肝门Triangular cord,超声肝胆评价 有无胆囊 胆囊大小 餐前、餐后30分钟 胆囊收缩率 肝门处有无纤维块 形成 （ Triangular

11、 cord ） 肝内、外胆管有无 扩张,8AM：肝胆B超检查,.,47,.,48,9AM:动态持续十二指肠液检查,婴儿胆汁淤积,十二指肠液胆汁检查 动态：对于无胆汁者治疗 后多次检查 持续：放置244872h,颜色观察,胆汁总胆红素,胆汁总胆汁酸,胆汁-GT,.,49,.,50,.,51,.,52,.,53,.,54,.,55,.,56,第二天下午综合评价检查结果,TB和DB 明显升高 总蛋白、白蛋白降低 胆固醇浓度降低 凝血酶原时间延长 血糖浓度降低 血氨升高 代谢性酸中毒,重症病例,病因检查,基因 检查,转诊,.,57,血生化检查解读重点,检查结果 诊断,总胆红素升高 直接胆红素升高 sA

12、LT升高 肝脏肿大、质地改变,婴儿肝炎综合征 婴儿胆汁淤积性肝病,总胆红素升高 直接胆红素升高 sALT升高 胆汁酸升高 -GT降低（50U/L）,低-GT婴儿胆汁淤积性 肝病 进行性家族性肝内胆汁淤 积症、型？（基因诊断）,.,58,检查结果 诊断,总胆红素升高 直接胆红素升高 sALT升高 胆汁酸正常或降低 -GT降低,胆汁酸合成缺陷,总胆红素升高 直接胆红素升高 胆汁酸升高 -GT升高,胆道闭锁？ Alagille syndrome 肝内胆汁淤积症 （多病因）,血生化检查解读重点,.,59,实验室检查（代谢病筛查）,黄疸、肝脏肿大和脾脏 肿 大、凝血障碍、急 性肝功能衰竭,代谢病筛查,高

13、氨血症,尿素循环缺陷,有机酸尿症,丙酸血症,低血糖,乳酸增加,遗传性碳水化合物代谢缺陷,三羧酸循环障碍,丙酮酸脱氢酶缺陷,型糖原累积病,果糖不耐症,半乳糖血症,糖原合成酶缺陷,尿氨基酸,血氨基酸,尿有机酸,血氨,血糖,血气分析,.,60,高氨血症的诊断,新生儿、婴儿高氨血症 100umol/L10,血PH, HCO3-,代谢性酸中毒,有机酸检测,有机酸血症,无酸中毒,血氨基酸检测,氨基酸值正常,特异氨基酸增加,尿有机酸检测,酪氨酸增加,精氨酸增加,精氨酸血症,(Argininemia),正常或低,高,蛋氨酸增加3倍,鸟氨酸增加,Citrin缺陷,（SLC25A13基因）,NiCCD,CTLN2

14、,高鸟氨酸血症,高氨血症,同型瓜氨酸尿症,血瓜氨酸,（HHH综合征）,OTC缺陷 鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺陷,低,正常或升高,一过性,高氨血症,氨甲酰基磷酸合 成酶缺陷,尿大量半乳糖醇,瓜氨酸、苏氨酸、酪氨酸、蛋氨酸增加,基因诊断,儿童成人发病多见,神经精神症状严重,.,61,Citrin 缺陷,胞浆中NADH/NAD升高,抑制糖酵解、 糖异生,低血糖,尿素合成 障碍,低血糖,高氨 血症,肝功能 异常,黄疸 PT异常,血氨基酸代谢异常,瓜氨酸 蛋氨酸 苏氨酸 酪氨酸,.,62,婴儿胆汁淤积性肝病一周内检查程序,若无胆汁持续引流 分析其他的检查结果 继续观察粪便颜色 有条件行核素肝胆显像,第三天,.,63,.,64,.,65,.,66,IHS与EHBA核素肝胆显像结果,n,心肾显像,浓聚 淡影,肝脏显像,胆系显像,肠道显像,浓聚 淡影,显像 无显像,显像 无显像,IHS 126,EHBA 86,103 23,72