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1、.,群体遗传学的基本概念与原理,2013,哈代温伯格定律,.,基本内容,1,Hardy-Weinberg平衡定律的基本内容,2,3,4,6,5,Hardy-Weinberg平衡定律的统计学描述,Hardy-Weinberg平衡定律的证明,Hardy-Weinberg平衡定律的检验,Hardy-Weinberg平衡检验在 基因组范围内SNP分析中的应用,.,一、Hardy-Weinberg平衡定律的基本内容,1、Hardy-weinberg平衡定律的提出 （1）哈代-温伯格（Hardy-Weinberg）定律是群体遗传中最重要的原理，它解释了繁殖如何影响群体的基因和基因型频率。 （2）这个定律是
2、用Hardy,G.H (英国数学家) 和Weinberg，W.（德国医生）两位学者的姓来命名的，他们于同一年（1908年）各自发现了这一法则。 （3）他们提出在一个不发生突变、迁移和选择的无限大的相互交配的群体中，基因频率和基因型频率将逐代保持不变。,.,一、Hardy-Weinberg平衡定律的基本内容,2、Hardy-weinberg平衡定律的基本内容 在理想状态下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在遗传中是稳定不变的，即保持着基因平衡。,.,一、Hardy-Weinberg平衡定律的基本内容,3、Hardy-weinberg平衡定律适用的条件 理想群体 理想群体要满足5个条件： 种
3、群足够大； 种群中个体间可以随机交配； 没有突变发生； 没有新基因加入； 没有自然选择。 此时，各基因频率和各基因型频率世代保持不变。,.,二、Hardy-Weinberg平衡定律的统计学描述,1、独立的原理 (1)A与B独立： P(AB)=P(A)P(B) 或 P(B|A)=P(B) (2)区分独立与不相容,.,二、Hardy-Weinberg平衡定律的统计学描述,（3）独立与随机的关系 随机在生物统计学以及生物信息学分析中占有重要的地位。 非随机或非独立可以用来说明两个集合的关联关系，而不是因果关系。,.,二、Hardy-Weinberg平衡定律的统计学描述,2、 Hardy-Weinbe
4、rg平衡定律的统计学描述 无论群体的起始成分如何，经过一个世代的随机交配之后，群体的基因型频率的平衡建立在下列的H-W公式之中： p(A)+q(a)2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa) 平衡群体的基因型频率决定于它的基因频率。,.,二、Hardy-Weinberg平衡定律的统计学描述,即： P(AA)=p2; P(Aa)=2pq; P(aa)=q2 注： （1）Aa与aA两种基因型使得 P(Aa)=2pq。 （2）只要随机交配系统得以保持，基因型频率保持上述平衡状态不会改变，子代频率仍为： P(AA)=p2; P(Aa)=2pq; P(aa)=q2,.,P(AA)=D； P(Aa)=
5、H； P(aa)=R； P(A)=p； P(a)=q,三、Hardy-Weinberg平衡定律的证明,假定：,p=D+(1/2)H q=R+(1/2)H,则：,.,三、Hardy-Weinberg平衡定律的证明,Hardy-Weinberg定律的证明,P(AA)=D； P(Aa)=H； P(aa)=R； P(A)=p; P(a)=q ； p=D+(1/2)H ； q=R+(1/2)H,.,Hardy-Weinberg平衡检验,四、Hardy-Weinberg平衡定律的统计检验,.,四、Hardy-Weinberg平衡定律的统计检验,Hardy-Weinberg平衡检验例,.,五、H-W定律的在
6、基因组范围内SNP分析中的应用,高通量技术的发展，使得全基因组范围内研究SNP成为可能，在基因组范围内研究时，尤其是基因组范围内关联研究中，在数据分析之前，非常重要的一步就是检验H-W平衡，不满足该平衡的位点都将被从研究中排除，以保证研究位点的有效性。,.,至此，基因组范围内SNP在分析前的处理已经涉及2个方面：,（1）最小等位频率0.01,（2）H-W检验p值0.001,另外还有2个方面：,（3）某个样本的所有SNP基因型分型成功率（genotype%）75%,（4）某个SNP在所有样本中的分型成功率（call ratio）75%,家系数据分析中：,（5）孟德尔错误1,五、H-W定律的在基因组范围内SNP分析中的应用,在高通量数据分析之前，不满足以下条件的SNP位点都将被从研究中排除：,
