出生缺陷与常教学幻灯片

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1、2020/8/4,出生缺陷与常见遗传病的防治,2020/8/4,第一部分 基本知识 一、出生缺陷干预 二、婚前医学检查 三、遗传咨询 四、常见的出生缺陷疾病干预措施 第二部分 咨询技能 一、婚前医学检查 二、孕期保健常识 三、孕期检查,2020/8/4,学习目的,婚前医学检查的项目和主要疾病 遗传咨询的人群及遵循的原则 出生缺陷的概念、分类、筛查 出生缺陷干预工程的定义及三级干预内容 出生缺陷的四种预防方法 遗传咨询的内容、程序 常见出生缺陷的干预措施,禁止结婚的法律规定；直系、三代以内旁系血 亲范围；婚前医学检查的辅助中必检查的项目； 涉外婚检加试项目 孕期保健的目的；孕期接触毒物或辐射的危

2、害； 孕期补充叶酸的作用；孕早、中、晚期保健的特点 孕期检查的意义；产前筛查、诊断的定义；超声 波检查可以发现出生缺陷；巨细胞、风疹、单纯 疱疹病毒检测时间和诊断方法 孕期检查的时间、次数和内容 遗传咨询的人群及遵循的原则 婚前医学检查的意义和项目 孕期不良药物、家里饲养动物和吸烟与酗酒对胎 儿的影响 婚前医学检查的项目和主要疾病 建议不宜结婚、不宜生育、暂缓结婚的对象和内容,基础知识,咨询技能,【掌握】,【熟悉】,【了解】,【掌握】,【熟悉】,【了解】,2020/8/4,联体双胎,2020/8/4,（一）神经管畸形,脊柱裂,脑膨出,无脑儿,隐性脊柱裂,2020/8/4,（二）先天愚型,202

3、0/8/4,（三）先天性唇腭裂,2020/8/4,（四）先天性心脏病,2020/8/4,（五）地中海贫血,2020/8/4,（六）葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症,2020/8/4,（七）苯丙酮尿症,2020/8/4,一、出生缺陷干预 （一）出生缺陷的概念 （二）出生缺陷的分类 （三）出生缺陷的干预工程 （四）出生缺陷干预的方法,第一部分 基本知识,2020/8/4,出生前就已经发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常。 形态结构异常（先天畸形） 神经管畸形（无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂） 先天性心脏病、 先天性唇（兔唇）腭裂、四肢异常、联体双胎 生理功能异常 先天愚型、先天智力低下（

4、俗称“呆”、“傻”） 聋、哑 色盲 代谢缺陷 苯丙酮尿症 地中海贫血 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）,（一）出生缺陷的概念,2020/8/4,出生缺陷的病因,国内外学者对出生缺陷的病因进行了大量的研究发现 遗传因素引起者占25%； 单基因突变占10%15%； 多基因遗传占65%，如神经管缺损、唇裂、先天性心脏病等； 染色体异常占5%， 如先天愚型 环境因素引起者占10% 生物因素、物理辐射、化学因素、高温、环境污染物和药物等 环境因素和遗传因素协同作用者占65%；,2020/8/4,根据胚胎发生过程分类 根据病因分类 根据缺陷的形成方式分类 根据临床分类 根据胚胎学和病理学分类,（二

5、）出生缺陷的分类,2020/8/4,出生缺陷干预工程是国家计划生育委员会为了减少残疾儿童的出生，提高出生人口素质，1999年在全国范围内启动实施的计划生育三项重大工程之一。,定义,（三）出生缺陷的干预工程,2020/8/4,预防出生缺陷的意义,我国目前人口再生产类型已经实现了由“高出生、低死亡、高增长”到“低出生、低死亡、低增长”的历史性转变。人口与计划生育工作的重点将转向稳定低生育水平，提高出生人口素质上来。 出生缺陷不但引起死亡，而且大部分存活下来的出生缺陷儿如果没有死亡，则造成残疾，由此给家庭造成的心理负担和精神痛苦是无法用金钱衡量的。因此，我国出生缺陷的现状已经不仅仅是一个严重的公共卫

6、生问题，而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。 出生缺陷儿的家庭、社会负担 社会直接经济损失 先天愚型的治疗费 20亿元 先天性心脏病的治疗费 120亿元 神经管畸形 2亿元 家庭经济损失 家庭精神损失,2020/8/4,我国出生缺陷的现况,我国是全世界出生缺陷疾病发生率最高的国家之一; 2006年的中国儿童发展报告显示，我国每年约有20万30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万120万，约占每年出生人口总数的4%6%。 2003年10月中国开始实行新的婚姻登记条例，强制性婚前医学检查被取消。此后，各地婚检率一路下滑。2004年全

7、国婚检率不到10%，个别地方不到1%。专家估计，如果婚检率持续走低，出生缺陷儿每年还要增加50%80%，即每年出生120万210万。 出生缺陷致残、致愚及终身性、难治性的特点，给家庭造成巨大不幸，也给社会带来沉重的负担; 2015年，出生缺陷疾病将是围产儿死亡和出生人口素质下降的主要原因。因此，降低出生缺陷发生率将是提高我国人口素质的第一个关键环节。,2020/8/4,为此，国家不仅要确定到2020年前将出生缺陷发生率控制在3%以下 目标，而且更需要针对目前存在的问题，采取相应的措施。 构筑好降低出生缺陷发生率的头道防线。在完备的结婚登记制度下，婚前医学检查与婚后的孕前和孕后保健相配合。 完善

8、婚前医学检查制度 宣传婚检，提高群众自觉婚检的意识； 免费婚检，解除群众特别是广大农民的经济负担。 方便婚检，使婚检惠及最广大群众特别是农民。婚检不仅应包括乡镇以上的妇幼保健机构和医疗机构以及有条件的计划生育服务机构，而且还应延伸到广大乡镇一级有条件的医疗机构和计划生育技术服务机构。 完善法规，明确结婚当事人故意或非故意所导致的隐瞒双方真实身体健康状况而应负的法律责任。有人患有医学上认为不应当结婚或生育的疾病，在没有婚检的情况下登记结婚，给本人、配偶和后代的身体造成危害。对此，可参照许多国家的做法，由婚姻当事人和利害关系人或他们所在基层单位请求宣告婚姻无效，并由当事人承担相应的法律责任。,20

9、20/8/4,近年来，国内外学者对出生缺陷的病因进行了大量的研究，发现遗传因素引起者占25%，环境因素引起者占10%，而环境因素和遗传因素协同作用者占65%。遗传因素中，单基因突变占10%15%；多基因遗传占65%，其引起的畸形如神经管缺损、唇裂、先天性心脏病等；染色体异常占5%，如先天愚型。环境因素如生物因素、物理辐射、化学因素、高温、环境污染物和药物等肯定均与出生缺陷有关。 其它因素如孕妇年龄、体重、营养、疾病、文化程度、精神刺激等也可影响出生缺陷的发生率。 虽然大量的实验研究和现场调查提供了众多的可疑危险因素，但明确的结论尚不多见。所以，出生缺陷可能是多种因素联合作用的结果，预防出生缺陷

10、，也是一项多环节、综合性、系统性的工程。虽然病因研究还不确切，但可在研究的同时及早干预，从而争取最大的社会、经济效益。,2020/8/4,（三）出生缺陷的干预工程,三级干预内容,WHO提出预防出生缺陷的三级概念 一级预防：防止出生缺陷发生，包括自我保健、健康教育、优生咨询和建 立干预管理体制； 二级预防：减少出生缺陷发生，主要是孕期保健，如早期筛查、中期追查、 产前诊断、及时终止不良妊娠； 三级预防，是出生缺陷的治疗。,2020/8/4,婚前医学检查和遗传咨询 病因预防 人群筛查 对缺陷儿进行必要的治疗,（四）出生缺陷干预的方法,2020/8/4,二、婚前医学检查（一）婚前医学检查的项目（二）

11、婚前医学检查的主要疾病,【知识】,2020/8/4,什么是婚前医学检查 ？,医学术语：婚前保健 医学检查 病史、家系调查分析 体格检查 实验室检查 卫生指导 出具医学意见并介绍婚育保健知识 卫生咨询 提出个体化的婚育保健指导,2020/8/4,婚前医学检查的意义,有利于夫妻双方的健康 有利于提高婚姻生活质量、家庭幸福 有利于提高出生人口素质 有利于保护妇女生殖健康，避免人工流产 有利于社会的发展和民族的兴旺,2020/8/4,有关婚前医学检查的法规,中华人民共和国婚姻法（1980, 2001） 禁止结婚：直系血亲和三代以内的旁系血亲；患有医学上认为不应当结婚的疾病； 婚姻无效，有禁止结婚的亲属

12、关系 婚前患有医学上认为不应当结婚的疾病，婚后尚未治愈的 中华人民共和国母婴保健法（1995） 男女双方在结婚登记时，应当持有婚前医学检查证明或医学 鉴定证明。 国务院婚姻登记条例（2003.10） 未将婚前医学检查列为婚姻登记的前置条件，体现了淡化行政管理，突出民事登记的特征以及以人为本的立法理念。 强制婚检 自愿婚检,2020/8/4,（一）婚前医学检查的项目,女方 女性婚前医学检查表 全身体检 一般体检 外生殖器官 内生殖器官肛查 （必要时阴道检查） 胸透 实验室检查 血常规、尿常规 白带常规 ALT 乙肝表面抗原 梅毒筛查,男方 男性婚前医学检查表 全身体检 一般体检 生殖器官 胸透

13、实验室检查 血常规、尿常规 ALT 乙肝表面抗原 梅毒筛查,询问病史 体格检查 辅助检测,【常规项目】,2020/8/4,淋病、梅毒、艾滋病筛查 外周血染色体检查 B超检查 内分泌激素测定 男方精液分析 .,【特殊项目】,2020/8/4,（二）婚前医学检查的主要疾病,严重的遗传疾病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 性连锁遗传病 多基因遗传病 指定传染病 淋病、梅毒、尖锐湿疣、肝炎、结核、艾滋病 等 有关精神病 精神分裂症、躁狂症、抑郁症等重症精神病 影响结婚和生育的心、肺、肝、肾等疾病、内分泌疾病和生殖系统疾病 男女生殖器官发育异常、肿瘤等,2020/8/4,婚检的医学意见,建议不宜

14、婚配 为直系血亲或三代旁系血亲；双方均患有精神分裂症、躁狂抑郁症或其他重型精神病；双方都是智力低下。 建议暂缓结婚 患梅毒、淋病、尖锐湿疣、肝炎、结核等指定传染病在传染期内；有关精神病在发病期内或稳定尚未满两年以上；生殖器发育异常矫治前；以及重要脏器病情尚未稳定。 建议不宜生育 任何一方患严重的常染色体显性遗传病；严重的多基因遗传病（高发家系）；双方均患有严重的常染色体隐性遗传病。,2020/8/4,根据现代医学观点，优生学的范围正在逐步扩展，不仅研究遗传因素对第二代身体素质的影响，还研究如何防止各种非遗传性的先天疾病，分娩过程中的损伤，以及环境和心理社会因素对孕育胎儿的影响。 因此，优生咨询

15、的服务不仅适用有遗传病史或生育过畸形儿的对象，而且也适用于接触过某些不利因素的对象及广大健康生育年龄的男女。 通过优生咨询，可发现和解决一些具有高危险因素的男女青年的生育问题，又可对广大健康咨询对象进行宣传教育，帮助解除不必要的精神负担和纠正某些错误认识，使之能积极主动地参与优生工作，创造良好的优生环境条件，促进和保护胎儿正常发育。 优生咨询包括婚前、孕前和孕期咨询等方面的内容。,遗传咨询是为想生育个健康聪明孩子的咨询对象提供优生指导服务的工作。咨询对象向医生提出问题，并征求其对婚育的意见。医生根据所提出的问题，应用医学知识，进行科学的分析，提出婚育指导。它是优生工作的重要组成部分。,三、遗传

16、咨询,2020/8/4,三、遗传咨询 （一）哪些人需要遗传咨询 （二）遗传咨询的内容 （三）遗传咨询必须遵循的原则 （四）遗传咨询的程序,【知识】,2020/8/4,35岁以上，尤其是40岁以上的高龄孕妇； 已经确诊或怀疑有遗传病家族史的孕妇及其配偶; 有不良生育史,如曾经生过染色体异常、先天性畸形儿或原因不明的多次流产、早产及死胎的孕妇 智力低下者,其中以先天愚型、脆性X综合征、TORCH综合征为重点对象； 接触或使用致畸原者，如射线；发烧、感冒、病毒感染；可疑有致畸作用的化学因素及滥用药；缺碘克汀病患者；精神受过严重打击者等； 有多次自发性流产史的夫妇； 不孕不育症夫妇； 近亲结婚者； 身份鉴定或亲子鉴定者； 易感人群的症状前检查者,（一）哪些人需要遗传咨询,2020/8/4,让咨询者了解有关遗传病的实质，如有进一步诊断结果， 应该让他们及时知道，并告知该病的预后情况、对患者进 行可行的治疗及追踪随访。 阐明遗传病的遗传方式及复发风险。 阐明防止遗传病的发生或再发的各种方法，包括避孕方法、 产前诊断以及人工受精、收养等。 在咨询过程中，要进