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1、1 第五单元第五单元 第第 2020 讲讲人类遗传病及遗传规律的综合应用人类遗传病及遗传规律的综合应用 【真题与模拟速递】【真题与模拟速递】 1.1.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是() A.红绿色盲B.21 三体综合征C.镰刀型细胞贫血症D.性腺发育不良 【答案】A 【解析】红绿色盲为伴 X 隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察到基因突变。21 三体综合 征属染色体变异，染色体变异在显微镜下可以观察到；在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异 常的红细胞；性腺发育不良，也叫特纳氏综合征，性染色体组成为 XO，缺少一条 X 染色体，染色体数目异 常在显微
2、镜下可以观察到。 2.2.下列关于人类遗传病的说法，正确的是() A.镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的 B.苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的 C.多基因遗传病在群体中发病率较低 D.胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有 21 三体综合征 【答案】D 【解析】镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A 错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B 错误；多 基因遗传病在群体中发病率较高，C 错误；21 三体综合征为染色体异常遗传病，可通过普通显微镜检查染 色体的数目进行诊断，D 正确。 3（2020四川省达州市高三二诊）一对表现正常的夫妇，生了一个患某种遗传病的女儿。下列推测正确的
3、是（） A该病一定是隐性遗传病B该病不可能是染色体异常遗传病 C双亲可能都是致病基因的携带者D该病的遗传一定与性别无关 【答案】C 【解析】一对表现型正常的夫妇，生了一个患某种遗传病的女儿，则可能是单基因遗传病，也可能是染色 体异常遗传病。该病可能是常染色体隐性遗传病（AaAaaa），也可能是染色体异常遗传病（如 21-三体 综合征），A、B 错误；若该病为常染色体隐形遗传病，则双亲都是致病基因的携带者（Aa），C 正确；若 该病位于 XY 的同源区段，XAXaXaYA，则该病遗传与性别有关，D 错误。故选 C。 4.（2019 江苏卷25）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用 XB、Xb表
4、示。人的 MN 血型基因位于常 染色体上，基因型有 3 种：LMLM（M 型）、LNLN（N 型）、LMLN（MN 型）。已知 I-1、I-3 为 M 型，I-2、 I-4 为 N 型。下列叙述正确的是 2 A-3 的基因型可能为 LMLNXBXB B-4 的血型可能为 M 型或 MN 型 C-2 是红绿色盲基因携带者的概率为 1/2 D-1 携带的 Xb可能来自于 I-3 【答案】AC 【解析】红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传，Y 染色体不含有其等位基因；男性的色盲基因来自于母亲，只 能遗传给女儿，而女性的色盲基因既可以来自于母亲，也可以来自于父亲，既能遗传给女儿，也能遗传给 儿子。在 MN
5、 血型系统中，M 型、N 型和 MN 型的基因型依次为 LMLM、LNLN和 LMLN。仅研究红绿色盲， 依题意和图示分析可知：-1 的基因型为 XbY，由此推知：-1 和-2 的基因型分别是 XBY 和 XBXb，-2 和-3 的基因型及其比例为 XBXBXBXb11。仅研究 MN 血型，-1 和-2 的基因型分别是 LMLM和 LNLN，因此-1、-2 和-3 的基因型均为 LMLN。综上分析，-3 的基因型为 LMLNXBXB或 LMLNXBXb， -2 是红绿色盲携带者的概率是 1/2，A、C 正确；-3 和-4 的基因型分别是 LMLM和 LNLN，因此-4 的 基因型为 LMLN，
6、表现型为 MN 型，B 错误；-1 和-4 的基因型均为 XBY，因此-1 携带的 Xb来自于 -3，-3 携带的 Xb来自于-2，即-1 携带的 Xb可能来自于-2，D 错误。 5（2020广东省六校联盟高三联考）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传 病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是（） A该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B患者体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病 C通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者 D减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型 【答案】
7、D 【解析】该病是常染色体隐性遗传病，所以在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，A 错 误；患者体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，不能将苯丙氨酸转成酪氨酸而转化成了苯丙酮酸进而患苯丙酮尿症，B 错误；该病是单基因疾病，不能通过染色体检查确定患者，C 错误；减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症 状，说明环境能影响表现型，D 正确。故选 D。 3 6（2020西北狼联盟高三一诊模拟）阿尔茨海默病(AD)是一种神经系统退行性疾病，大多进入老年后发 病。AD 发生的主要原因是位于 21 号染色体上的某个基因(T/t)发生突变。某家族的 AD 遗传系谱图如图所 示，其中，7 是一名女性，目前表现型未知。
8、对下列系谱图的分析中不再考虑有任何变异的发生，下列 说法错误的是（） AAD 的遗传方式是常染色体显性遗传，5 的基因型是 TT 或 Tt B若5 为纯合子，7 一定会携带 AD 致病基因 C若7 已怀孕（与一正常男性结婚），她生出一个患病男孩的概率是 1/3 D用7 与一名家族中无 AD 遗传的健康男性结婚，在备孕前不需要进行遗传咨询 【答案】D 【解析】题意分析，患病的 I-1 号和 I-2 号结婚生出了表现正常的3 号个体，可知控制该病的基因为显 性基因，又知该基因位于 21 号染色体上，且为常染色体，故该遗传病为常染色体上的显性遗传病 由分析可知，AD 的遗传方式是常染色体显性遗传，由
9、于3 号的基因型为 tt，可知双亲的基因型均为 Tt， 则5 的基因型是 TT 或 Tt，A 正确；若5 为纯合子，即基因型为 TT，7 的基因型为 Tt，即一定 会携带 AD 致病基因，B 正确；6 号的基因型为 tt，5 的基因型是 1/3TT 或 2/3Tt，则7 的基因 型为 1/3tt、2/3 Tt，若7 已怀孕（与正常男性结婚），则她生出一个患病男孩的概率是 2/31/2=1/3，C 正确；由于5 的基因型是 TT 或 Tt，6 号的基因型为 tt，可见7 可能携带 AD 致病基因，则 7 与一名家族中无 AD 遗传的健康男性结婚， 可能生出患病的孩子， 故在备孕前需要进行遗传咨询
10、， D 错误。 故选 D。 7.（河北省衡水市第二中学 2019 年高三三模）在对某种单基因遗传病调查中发现，某女性患者的母亲和儿 子是患者，其丈夫、女儿及父亲、哥哥和妹妹都正常，其哥哥的配偶及一儿一女也都正常，其妹妹与一表 现型正常男性结婚，未生育。下列对该女性及其家系的分析，正确的是 A该病可能是伴 X 隐性遗传，也可能是常染色体隐性遗传 B若其丈夫没有该病致病基因，则该病为伴 X 显性遗传病 C若该女性患者与丈夫再生一个孩子，则其患病的概率为 1/2 D若该病为常染色体隐性遗传，则妹妹不可能生患该病的孩子 4 【答案】C 【解析】根据题意，该女性患者的母亲和儿子是患者，其丈夫、女儿及父亲
11、、哥哥和妹妹都正常，故该病 不可能是伴 X 染色体隐性遗传病，该病可能是伴 X 染色体显性遗传病或致病基因在常染色体，或致病基因 位于 X、Y 同源区段上，据此分析。女性患者的父亲正常，可排除伴 X 隐性遗传病的可能，A 错误；若其 丈夫没有致病基因，但该女子的儿子患病，该病可能是伴 X 显性遗传病或常染色体显性遗传病，B 错误； 该病可能是常染色体显性、常染色体隐性、伴 X 显性、X、Y 同源区段遗传，无论哪种情况，子代患病概率 都是 l/2，C 正确；若该病为常染色体隐性遗传病，该女性患者的母亲和儿子是患者，则该女子妹妹为显性 杂合子，若其丈夫也是携带者时，后代也可能患病，D 错误。 8（
12、2020宁夏银川一中高三一模）如图甲是人类某遗传病的家系谱，致病基因用 A 或 a 表示。分别提取 家系中1、2和1的 DNA，经过酶切、电泳等步骤，结果见图乙。以下说法正确的是() A该病属于常染色体隐性遗传 B2的基因型是 XAXa或 XAXA C酶切时需用到限制酶和 DNA 连接酶 D如果2与一个正常男性随机婚配，生一个患病男孩的概率是 1/4 【答案】B 【解析】由题图分析可知该病是伴 X 隐性遗传病，A 错误；由于该病是伴 X 隐性遗传病，1、2正常， 1患病，因此1、2的基因型分别是 XAXa和 XAY，2的基因型可能是 XAXa或 XAXA，各占 1/2，B 正 确；酶切时不用
13、DNA 连接酶，C 错误；2的基因型可能是 XAXa或 XAXA，各占 1/2，正常男性的基因型是 XAY，因此他们生一个患病男孩的概率是 XaY=1/21/41/8，D 错误。 9（2020黑龙江省大庆市高三第二次教学质量检测）某男同学患有某种单基因遗传病，对其家系的其他成 员进行调查，结果记录如下： 祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲妹妹 -+- （“+”代表患者，“-”代表正常。父亲及妹妹无该病致病基因） 下列有关分析，错误的是（） 5 A该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病 B该同学的致病基因不可能来自于外祖父 C该遗传病在人群中男性患者多于女性 D若妹妹与患该病的男性结婚，子女不患该
14、病 【答案】A 【解析】该男子的父母均不患病，但儿子生病，即“无中生有为隐性”，说明该病是隐性遗传病，但根据该男 性患者的家系，不能确定该遗传病的遗传方式，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴 X 染色体隐性遗 传病。由以上分析可知该病是隐性遗传病，由于父亲及妹妹无该病致病基因，因此，该遗传病一定是伴 X 隐性遗传病，A 错误；由于该病是 X 染色体隐性遗传病，母亲的致病基因不可能来自外祖父，B 正确；由 于该遗传病是 X 染色体上的隐性遗传病，该遗传病在人群中男性患者多于女性，C 正确；由于妹妹无该病 致病基因，若妹妹与患该病的男性结婚，子女不患该病，D 正确。故选 A。 10（2020陕西
15、省咸阳市高三二模）先天性夜盲症是一种单基因遗传病，调查发现部分家庭中，父母正常 但有患该病的孩子；另外，自然人群中正常男性个体不携带该遗传病的致病基因。不考虑突变，下列关于 夜盲症的叙述，错误的是（） A先天性夜盲症的遗传方式是伴 X 染色体隐性遗传 B女性携带者与男性患者婚配，生一正常女孩的概率为 12 C因长期缺乏维生素 A 而患的夜盲症属于代谢紊乱引起的疾病 D可运用基因诊断的检测手段，确定胎儿是否患有该遗传病 【答案】B 【解析】分析题意：“父母正常的家庭中有患该病的孩子”，由此可以确定该病为隐性遗传病；又由于“自然 人群中正常男性个体不携带该遗传病的致病基因”， 因此该病为伴 X 染
16、色体隐性遗传病。 根据以上分析可知， 该遗传病为伴 X 染色体隐性遗传病，A 正确；女性携带者与男性患者婚配，生一个正常女孩儿的概率为 1/21/2=1/4，B 错误；长期缺乏维生素 A 而患的夜盲症属于代谢紊乱引起的疾病，C 正确；根据以上分析 可知，该病为单基因遗传病，运用基因诊断技术可以确定胎儿是否患有该遗传病，D 正确。故选 B。 11（2020湖南省湘潭市高三模拟）下图为甲、乙两家族关于甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，其中乙 家族所患疾病为伴性遗传病，且两家族均不携带对方家族遗传病的致病基因（不考虑突变和交叉互换）。 下列相关分析错误的是（） 6 A甲病属于常染色体显性遗传病，控制甲病和乙病的基因在遗传时能自由组合 B在甲家族中，-8 的基因型与 II-6 的基因型相同的概率是 2/3 C若甲家族中的 II-6 与乙家族中的 II-4 婚配,则生育的男孩中患两种病的概率是 1/2 D若乙家族中的-8 与正常女性婚配，则生育的女儿均患乙病、儿子均正常 【答案】C 【解析】根据甲家族中 II-5 与 II-6 生了正常的女儿-9 号个体可知，甲病为常染色体显
