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1、第八章 基因概念的发展,一、基因和DNA 1、测序： （1）、化学降解法 美国A.Maxam 和W.Gilbert发明,标记,T C A G,电泳,放射自显影,（2）双脱氧终止法（链终止法） （英）F.Sanger 和A.X .Coulson发明,双脱氧核苷酸,DNA sequencing using the chain termination method.,DNA sequencing gel showing the separation of fragments in the four sequencing reactions (one per lane).,In DNA sequenc
2、ing using dideoxynucleotides labeled with fluorescent dyes, all four ddNTPs are added to the same tube, and during primer extension, all combinations of chains are produced.,2、隔裂基因和重叠基因,(1)、隔裂基因（split gene） 内含子(intron) 外显子(exon),(2)重叠基因（overlapping genes） 1977, Sanger: X174测序,ABCABCABCABCABCABCABC .
3、,基因基本特性：自体催化 异体催化 突变,通读框（open reading frame）,二、生化突变型与一基因一酶学说,1941 ，Beadle & Tatum 提出： “ one gene one enzyme” hypothesis N- 乙酰 鸟氨酸 瓜氨酸 精氨 精氨酸 鸟氨酸 琥珀酸 氨甲酰磷酸 天冬氨酸 图：精氨酸生物合成途径,乙酰鸟 鸟氨酸精 精氨琥珀 精氨琥珀 氨酸酶 氨甲酰酶 酸合成酶 酸裂解酶,Beadle and Tatum: 一个基因 - 一种酶 One Gene - One Enzyme,X rays,X射线诱导处理红色面包霉，筛选出被诱导的突变体来进行实验。根据遗
4、传分析和大量研究，他们认为基因发生突变，就可能导致酶活性的丧失。,红色链孢霉实验 (1),突变品系 基本 基本培养基加 培养基 鸟氨酸 瓜氨酸 精氨酸 arg cit orn 鸟氨酸 (Ornithine), 瓜氨酸(Citrulline) 精氨酸 (Arginine),红色链孢霉实验 (2),突变品系 基本 基本培养基加 培养基 A C O arg cit orn A, C, O 分别为arg ,cit 和 orn突变品系的细胞提取物,三、人类酶缺陷的遗传基础,.半乳糖血症（Galactosemia）,. 白化病（albinism） 酪氨酸酶 酪氨酸酶 酪氨酸 多巴 多巴醌 多巴色素 5,6
5、 二羟吲哚 +蛋白质 吲哚 5,6 醌 黑色素 黑素蛋白,.苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU） 蛋白质 苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸,. 莱一尼二氏症（Lesch-Nyhan syndrome） (自毁容貌综合征) 鸟苷酸 次黄苷酸 HGPRT 鸟苷 次黄苷 鸟嘌呤 次黄嘌呤 HGPRT ：次黄嘌呤鸟 黄嘌呤 嘌呤 磷酸核苷转移酶 尿酸,、基因是结构单位，不能由交换分开。,总结：,、基因是突变单位，在基因内部无可以改变的更小单位。,、基因是作用单位，能产生特定的表型效应，基因的部分如果有也不起作用。,、染色体是基因的载体。,念珠理论经典遗传学的基因论,基因是一
6、种化学实体，以念珠状直线排列在染色体上，随染色体复制，在有丝分裂和减数分裂中有规律地进行分配，并具有相对稳定性。 1. 染色体是基因的载体或转运者，允许基因有序分离与组合； 2. 基因是最小重组单位，不可分，交换只能发生在基因间； 3. 基因是最小突变单位，以一个整体进行突变，内部不再有可变 化的更小组分； 4. 基因是一个功能单位。它控制有机体某个或一些性状。 可将重组单位和突变单位合称为结构单位，因而基因既是一 个结构单位，又是一个功能单位。,四、基因的精细结构,萌发,有丝分裂,、顺反子材料：曲霉菌（spergillus nidulans） (1)生活史：菌丝（）菌丝（） 分生孢子（） 分
7、生孢子（） 菌丝菌丝 融合（异核体） 二倍体核（） 菌丝（ ） 分生孢子（ ） 菌丝,（）突变型：腺嘌呤缺陷型 ad16ad8,实验结果： 两个缺陷型的杂合体仍然是缺陷型。 说明什么？ 后代中大约出现0.14%的野生型。 又说明什么？ 体细胞交换：,体细胞联会,通常情况下，有丝分裂过程中各条染色体在细胞内随机分布，同源染色体间在空间分布上互不影响。 但是在一些动植物的体细胞有丝分裂中观察到一些非随机分布现象，其同源染色体在空间分布上有相互靠近的倾向，甚至，会出现同源染色体紧密、平行配对的现象。,a,b,c,d,(1 )突变型：ac组合,（2）野生型：bd组合,（3）突变型：ad组合,（4）野生
8、型：bc组合,顺式：,反式：,有缺陷 正常,有缺陷 有缺陷,野生型,突变型,顺反子： 顺反位置效应：,2、互补实验 材料：T4噬菌体 野生型r+,快速溶菌型r,Benzer 顺反子概念和基因内重组 Discovery of Recombination Within the Gene,Recombination within the gene,Benzer将两个rIIA突变型对B株进行混合感染，再让释放的子代噬菌体感染K株。 出现了野生型噬菌体。,r 47 r47 r47 + + r104 精细作图 r47 + + r106 r47 + + r102 B菌株 K菌株,2重组型噬菌体数 总噬菌体数
9、 2K菌苔上的噬菌斑数 B菌苔上的噬菌斑数,Rf =,100%,Rf =,100%,r106 r51 + + r106 + + r51 顺反测验 r47 106 + + r47 + + r106 K菌株 B菌株,顺式测验,反式测验,突变位点,在同一顺,反子内,A B,+,A B,突变位点,在不同的,顺反子内,+,A B,+,A B,图,顺反测验结果的图解。当顺式有功能，而反式没有功能时，突变,位点,突变位点在同一顺反子内；,当顺式有功能，而反式也有功能时，突变,位点,突变位点在不同顺反子内。,Cis/Trans Complementation Test,Cis/Trans Complementation Test,3、果蝇中的顺反实验 Cis/Trans Complementation Test,五、近代基因概念的发展,
