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1、一、名词解释1、基因组:细胞或生物体的一套完整单倍体遗传物质的总和。其结构主要指不同的基因功能区域在核酸分子中的分布和排列情况,功能是贮存和表达遗传信息。(P20)2、胸腺嘧啶二聚体:在某种理化因素作用下,使得DNA分子中同一条链两相邻胸腺嘧啶碱基(T)间以共价键连接形成胸腺嘧啶二聚体结构(TT),或称为环丁烷型嘧啶二聚体。(P40)3、操纵子:是原核生物基因组构的基本单位,也是基本转录单位,至少由启动子、调节这些结构基因表达的操纵元件、几个串联的结构基因区和转录终止信号组成。(P25)4、点突变:是突变的一种类型,会使单一个碱基核苷酸替换成另一种核苷酸,一般也包括只有作用于单一碱基对的插入或
2、删除,点突变可依发生位置对基因功能的影响而分为无义突变、错义突变和同义突变等。(P129)5、RNA干扰:是指在进化过程中高度保守的,由双链RNA诱发的、同源mRNA高效特异性降解的现象。由短双链RNA诱导的同源RNA降解的过程。(P244)6、PCR(聚合酶链式反应):利用DNA聚合酶在体外合成DNA的方法,基本步骤包括 变性退火延伸。(P228)7、单拷贝序列(低度重复序列):在单倍体基因组中只出现一次或数次,大多数为蛋白质编码的基因属于这类,其两侧往往有散在分布的重复序列。(P23)8、移码突变:在正常DNA分子中,碱基缺失或增加非3的倍数,造成这位置之后的一系列编码发生移位错误的改变,
3、这种现象称为移码突变。(P130)9、管家基因:有些基因参与生命的全过程,因此必须在一个生物体的所有细胞中持续地表达,这样的基因称为管家基因。(P75)10、细胞癌基因:存在于正常的细胞基因组中,与病毒癌基因有同源序列,具有促进正常细胞生长、增值、分化和发育等生理功能,在正常细胞内未激活的细胞癌基因叫原癌基因。若受到某些条件激活时,结构及表达发生异常,能使细胞发生恶性转化。(P141)11、基因克隆:将一个生物体的遗传信息通过无性繁殖转入另一个生物体的过程。(P233)12、抑癌基因:一类编码产物起抑制细胞增殖信号传导、负性调节细胞周期的作用,从而抑制细胞增殖和抑制肿瘤生成的基因。(P140)
4、二、问答题1、简述乳糖操纵子的正负调控机制 (P77) 乳糖操纵子包含3个结构基因(编码半乳糖、半乳糖苷通透酶和转乙酰基酶)、3个调控元件(启动子、操纵基因和CAP结合位点)和1个调节基因(编码阻遏蛋白)。 阻遏蛋白的负调控:无乳糖时,阻遏蛋白结合操纵基因,妨碍RNA聚合酶结合启动子,抑制结构基因转录。有乳糖时,生成别位乳糖(诱导剂)结合阻遏蛋白,不能封闭操纵基因,结构基因可以转录。cAMPCAP复合物的正调控:无葡萄糖时,cAMP浓度高,形成的cAMPCAP复合物结合于CAP结合位点,增强启动子转录活性。有葡萄糖时,cAMP浓度低,cAMPCAP复合物形成受阻,影响转录活性。正、负调控机制相
5、辅相成。cAMPCAP复合物是转录必需的,同时阻遏蛋白进一步控制转录启动。综上,乳糖操纵子最强的表达条件是有乳糖而无葡萄糖。2、简述质粒的基本特征(P25)是细菌细胞内一种自我复制的环状双链DNA分子,能稳定独立存在于染色体外,并传递到子代,不整合到宿主染色体DNA上;只有在宿主细胞内才能完成自己的复制,一旦离开宿主就无法复制和扩增;携带遗传信息,赋予细菌特定的遗传性状,如耐药质粒有耐药基因;质粒在宿主菌中具有不相容性;是基因工程中常用的载体。3、简述基因克隆的基本步骤 (P233)切接转筛 用限制性内切酶消化目的基因和载体DNA,使其具备能连接的末端序列特征;用DNA连接酶将目的基因和载体D
6、NA连接起来构成重组DNA分子;将连接产物导入合适的宿主细胞(如细菌、酵母、哺乳动物细胞等)使重组DNA分子得以复制扩增;筛选及克隆化,从而获得重组克隆载体及克隆的基因。4、简述基因表达控制的基本规律 (P74)基因表达具有时空特异性;诱导表达和阻遏表达是基因表达调控的普遍方式;基因表达受顺式作用元件和反式作用因子共同调节;蛋白质DNA以及蛋白质蛋白质的相互作用是基因表达调控的分子基础;基因表达调控是多层次的复杂调节。5、原核表达系统与真核表达系统各有何优缺点 (P271)原核 优点:目的蛋白表达水平高、培养期短、操作简便、经济。 缺点:活性低、缺少蛋白质翻译后修饰和加工。真核 优点:有蛋白质转录及翻译后修饰和加工。 缺点:操作繁琐复杂,难大规模培养。6、基因诊断的一般内容包括哪些 (P257)检测个体的基因序列的特征;基因突变分析;测定基因的拷贝数;分析基因表达产物;检测是否存在外源基因。