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1、出生缺陷干预与常见遗传病的防治,(基础知识-第二章第三节）,出生缺陷干预 遗传咨询 常见出生缺陷疾病和干预措施,出生缺陷干预 遗传咨询 常见出生缺陷疾病和干预措施,（一） 出生缺陷,定义出生缺陷是指在出生前已经发生的、出生时就存在的、非分娩损伤所致的、人类胚胎在外形或体内有可识别的结构或功能上的异常。 部分异常在出生时就能观察到，而部分异常则要到数年后才能发现。 出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。,出生缺陷定义,出生缺陷的病因分类,环境因素 10 % 遗传因素 25% 不明因素（环境+遗传） 65%-70%,出生缺陷的分类,形态异常 功能障碍代谢病 染色体病、基因 基因病,单 多,多指
2、多趾,肢体畸形,A. 单侧肢体缺如（无肢畸形） B. 机体未形成手臂和手。这种发育异常发生在妊娠的第48月,我国出生缺陷现状,我国每年出生人口2000万，出生缺陷总发生率为13.07。 目前每年新发生的出生缺陷儿童在80万120万之间。 江苏省每年出生人口近50万，出生缺陷发生率多年在10 左右，每年约有5000名残疾儿童来到人间，相当一个大村的人口。,全国先天缺陷顺位,1996年 1. 总唇裂(14.5/万） 2.神经管缺陷(13.6/万） 3.多指趾(9.2/万） 4. 先天性脑积水(6.5/万） 5. 先天性心脏病(6.2/万） 6. 肢体短缩(5.2/万）,2002年 1. 总唇裂(1
3、3.6/万） 2. 多指趾(12.6/万） 3. 先天性心脏病(10.6/万） 4. 神经管缺陷(10.6/万） 5. 先天性脑积水(7.5/万） 6. 肢体短缩(6.5/万）,美国和中国出生缺陷数,间接损失 50亿美元,直接损失30亿美元,医疗,教育,其他,美国18种出生缺陷所导致的终生经济损失 1992年，每例平均损失24万美元,21亿美元,3 亿美元,6亿美元,经济负担,我国边远贫困农村地区出生人口素质问题异常突出，智力低下和残疾人口比重相当高。 贫困家庭很少有大病保险，一次严重的患病就可以使贫困的家庭沦为赤贫。 如果不解决这一问题，国家的扶贫目标是无法实现的。,精神负担,出生缺陷干预工
4、程,1999年启动 目的是为了减少残疾儿童的出生,提高出生人口素质 病种:神经管畸形 预防出生缺陷的根本目标不仅仅局限于降低缺陷儿的出生率，更重要的是要降低出生缺陷的发生风险。,出生缺陷的三级预防,一级预防：孕前 防止出生缺陷 的发生 宣传教育 营养素的补充 二级预防：产前 减少缺陷儿的出生 产前诊断、围产期终止妊娠 三级预防：产后 出生缺陷儿的矫治,出生缺陷干预方法,婚前医学检查和遗传咨询 病因预防 人群筛查 对缺陷儿进行必要的治疗,（二） 遗传咨询,几个遗传学的基本概念,遗传 人类通过繁殖所产生的后代在形态结构（如 身高、肤色等）及生理、免疫功能等特征的传递与亲代相似。 变异 人类通过繁殖
5、所产生的后代与亲代之间、或子代与子代之间互有差异。变异 是生物正常的生理特征。 遗传病 指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构或功能上发生突变或畸变所导致的异常状态。通常具有垂直传递的特征。,几个遗传学的基本概念,基因 是含特定遗传信息的核苷酸序列，在染色体上作线状排列。 染色体 是细胞核内由核酸和蛋白质组成的线状体。储存和传递遗传信息。 染色体病 正常人体细胞染色体数目为46条（23对），其中1-22对为常染色体，第23对为性染色体，决定性别。女性为xx；男性为xy。由染色体数目或结构改变引起的病理状态称为染色体病,遗传咨询,、遗传咨询的对象； 、遗传咨询的原则。 3、遗传咨询的程序。,哪
6、些人需要遗传咨询？,岁的高龄孕妇 已确诊或怀疑有遗传病家族史的孕妇及其配偶 有死胎、畸形儿分娩史者 智力低下者 接触或使用过致畸原者 多次自发性流产史的夫妇 不孕不育症夫妇 近亲结婚者 身份鉴定或亲子鉴定者 易感人群的症状前检查者,遗传咨询中必须遵循的原则,准确的准断 非指令性咨询 关心个人 告知真相 保密 无伤害性原则 夫妇双方同时参加咨询 预约随访,遗传咨询的程序,作出诊断，确定遗传类型。 推算再发风险。 告知咨询者各种可能的选择。 帮助咨询者实施各项选择,（三）常见的出生缺陷 疾病和干预措施,常见的出生缺陷疾病,神经管畸形 先天愚形 先天性唇腭裂 先天性心脏病 地中海贫血 缺乏症,A.
7、一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡 B. 同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂,神经管畸形,无脑儿,脊柱裂,神经管畸形及其分类,神经管畸形(NTD)是脊柱和大脑发育过程中神经管发育障碍引起的畸形的总称。 神经管闭合不全被称为脊柱裂。神经管内部的组织可能会通过未闭合和部位向外突出。如果突出的部分只包含了脊髓膜，那就是脊膜膨出；如果突出的部分也包括脊髓，那就是脊膜脊髓膨出；如果突出的部分还包含了脑组织，那就是脑膨出,神经管畸形发生的主要原因,国内外研究表明，遗传倾向和营养的共同作用在神经管畸形的发生中起着致病作用，妇女体内叶酸缺乏是诱发神经管畸形的主要原因。
8、 B型超声波对胎儿神经管畸形的诊断有较高的应用价值,神经管畸形的诊断,B型超声波检查对胎儿神经管畸形有较高的诊断价值 超声波检查胎儿神经管畸形的适宜时间是在胎龄1528周,由于膳食叶酸的生物利用度较低，因此即使摄取富含叶酸的食物，也需要摄入大量的食物才能达到推荐的每日摄入量（RDI）800ug（5）。图表显示了一些食物，需要摄取多少公斤的量才能达到RDI的量。,天然叶酸的生物利用度低于叶酸补充剂,唐氏综合征,唐氏综合征,又名先天愚型或21-三体 预防先天愚型关键在于避免高龄生育，加强早期筛查 唐氏筛查于孕4周进行，高度可疑者做绒毛膜穿刺术或羊膜腔穿刺进行绒毛、羊水细胞染色体检查，如确诊须作选择
9、性流产。,唇裂腭裂,唇裂,腭裂,唇裂腭裂,唇腭裂大多属多基因遗传，环境因素在胚胎第周左右发生影响 有效预防方法：补充叶酸 孕周作超检查（无唇裂者难以发现） 唇腭裂可经手术矫正。,先天性心脏病,先天性心脏病,先天性心脏病是人类出生缺陷最常见的形式。我国每年新增先心病患儿1520万。 干预措施：避免接触环境致畸因素；孕1114周作超，测量，如mm，提示心脏畸形风险加大。孕中期进行胎儿超声心动图检查。周是心脏畸形筛查和诊断的最佳时间,地中海贫血,地贫主要有和地贫两种，每一种在临床上都分轻、中、重三型。,地中海贫血,地贫是一种遗传性溶血性贫血。属于常染色体单基因隐性遗传，无性别区分，男女同样可以得病，
10、若不经过验血检查，大多数的地贫基因携带者都不知道自己带有地贫的遗传基因。 最早在地中海区域的民族中发现而得名。我国南方是高发区，两广西地区的发生率在10%左右。,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病属连锁不完全显性遗传（外显不全） 俗称“蚕豆病”、“胡豆病”，常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等出现急性溶血反应。 我国是本病的高发区在之一，主要分布在长江以南各省，发病率在3.3%。,缺乏症,优生优育咨询,(咨询技能-第一章第二节）,婚前医学检查 孕期保健常识 孕期检查,（一）婚前医学检查,在结婚前后的一段时期所进行的一系列保健服务措施。其目的是保证婚配双方的健康，避免近
11、亲间或遗传病患者之间的不适当婚配或生育，有利于男女双方科学地选定伴侣。,围婚保健,围婚保健,婚前医学检查 询问病史、家系调查分析 体格检查 实验室检查 婚前卫生指导 出具医学意见并介绍婚育保健知识 婚前卫生咨询 提出个体化的婚育保健指导,是对准备结婚的男女双方进行一次全面系统的健康检查，重点是对遗传病方面的调查和生殖器官的检查，也就是对双方可能患有的影响结婚和生育的疾病进行医学检查。,婚前医学检查,婚前医学检查的意义,有利于夫妻双方的身体健康 有利于提高婚姻生活质量、家庭幸福 有利于提高出生人口素质 有利于社会的发展和民族的兴旺,婚前医学检查的程序,询问病史 重点为遗传病家族史和家族近亲 婚配
12、史 体格检查 包括全身检查和生殖器节第二性 征检查 实验室检查 常规辅助检查和其他特殊检查,婚前医学检查的常规项目（女）,全身体检 一般体检 外生殖器官 内生殖器官肛查(必要时阴道检查) 胸透 实验室检查 血常规、尿常规 白带常规 ALT 乙肝表面抗原 梅毒筛查,婚前医学检查的常规项目（男）,全身体检 一般体检 生殖器官 胸透 实验室检查 血常规、尿常规 ALT 乙肝表面抗原 梅毒筛查,婚前医学检查的特殊项目,淋病筛查 艾滋病筛查 外周血染色体检查 B超检查 内分泌激素测定 男方精液分析,婚前医学检查的主要疾病,严重的遗传性疾病 指定传染病 淋病、梅毒、尖锐湿疣、肝炎、结核、 艾滋病 等 有关
13、精神病 精神分裂症、躁狂症、抑郁症等重症精神病 重要脏器疾病 心血管疾病、肝、肾疾病、内分泌疾病等 生殖系统疾病 男女生殖器官发育异常、肿瘤等,婚检的医学意见,建议不宜婚配： 为直系血亲或三代旁系血亲；双方均患有精神分裂症、躁狂抑郁症或其他重型精神病；双方都是智力低下。 建议暂缓结婚： 患梅毒、淋病、尖锐湿疣、肝炎、结核等指定传染病在传染期内；有关精神病在发病期内或稳定尚未满两年以上；生殖器发育异常矫治前；以及重要脏器病情尚未稳定。 建议不宜生育： 任何一方患严重的常染色体显性遗传病；严重的多基因遗传病(高发家系)；双方均患有严重的常染色体隐性遗传病。,直系血亲和旁系血亲的定义,直系血亲是指有
14、着直接血缘关系的亲属，即生育自己的和自己所生育的上下各代亲属，包括直系长辈血亲（生育自己的）和直系晚辈血亲（自己所生育的），如父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女等。旁系血亲是指有着间接血缘关系的亲属，即非直系血亲而在血缘上和自己同出一源的亲属，包括在辈分上同自己相当的旁系同辈血亲、在辈分上高于自己的旁系长辈血亲以及在辈分上低于自己的旁系晚辈血亲。,直系血亲和旁系血亲的定义,我国婚姻法是以血亲之间的“代”来计算亲属关系的远近，“代”的计算方法为一辈一代。在计算直系血亲时，以自己为一代，然后由自己向上或者向下数，向上数至父母为第二代，数至祖父母为第三代；向下数至子女为第二代，数至孙子女
15、为第三代，依此类推。在计算旁系血亲时应当根据旁系血亲之间的同源关系来确定“代”，同源于父母的为两代以内旁系血亲，同源于祖父母、外祖父母的，为三代以内旁系血亲，依此类推。所谓三代以内旁系血亲就是指同源于祖父母、外祖父母的旁系血亲。无论辈分是否相同，只要同源于祖父母、外祖父母，都是三代以内的旁系血亲。三代以内的旁系血亲中，同辈分的旁系血亲有兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹；不同辈分的旁系血亲有伯、叔、姑与侄子，舅、姨与外甥子女。,有关婚前医学检查的法规,中华人民共和国婚姻法(1980, 2001) 禁止结婚 直系血亲和三代以内的旁系血亲 患有医学上认为不应当结婚的疾病 中华人民共和国母婴保健法(1
16、995) 男女双方在结婚登记时，应当持有婚前医学检查 证明或医学鉴定证明。,有关婚前医学检查的法规,国务院婚姻登记条例(2003.10) 未将婚前医学检查列为婚姻登记的前置条件，体现了淡化行政管理，突出民事登记的特征以及以人为本的立法理念。 强制婚检自愿婚检,婚前卫生指导,性保健指导 性生理、性心理、性卫生。 生育保健指导 受孕的原理、计划受孕前的准备、计划受孕的方法、早 孕后的注意事项。 新婚避孕指导 避孕原理、新婚避孕的特殊要求和选择原则、适宜避孕方法的选择、紧急避孕。,婚前卫生咨询,个体化的咨询服务 针对婚检发现的异常情况以及服务对象提出的具体问题进行解答，交换意见，提供信息，帮助受检者在知情的基础上作出适宜的决定。 特别对建议“ 不宜结婚” 、“ 暂缓结婚” 和“ 不宜生育” 的对象会耐心、细致地讲解科学道理，对可能产生的后果给予重点解释。,婚前医学检查,什么时间去婚前检查？ 结婚登记前 12 个月 遇有疑问时
