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1、第五节 人类优生与基因组计划,学习目标,1、描述人类遗传病形成的原因 2、认同人类遗传病的危害和优生优育 3、描述人类基因组计划,道尔顿,色盲,遗传病,一 人类遗传病与优生,血友病,轻微损伤可引起出血不止,苯丙酮尿症,头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味,先天性聋哑,严重听力减退、继发性语言丧失,毛发和皮肤白化，怕光,白化病,21三体综合征,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,先天性愚型,症状：病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫
2、叫。,猫叫综合征,病因：人的5号染色体部分缺失,1、遗传病的病因是什么?,人类遗传病是由于基因或染色体改变而引起的疾病。,2、遗传病的类型有哪些?,人类遗传病,我来答,染色体遗传病,基因遗传病,显性遗传病,隐性遗传病 ：白化病、血友病,先天性愚型、先天性唇裂,二）优生,人类在什么情况下患遗传病的机率会较大呢？为什么？,近亲结婚,我分析,当近亲结婚时，由于夫妇之间的血缘关系很近，来自共同祖先的相同基因很多，隐性致病基因相遇的机会就会大大增加。,例一 达尔文和表妹爱玛结婚 生育6个子女， 3个夭折， 3个终生不育。,科学家的悲剧,1、近亲结婚的危害,例二、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村
3、近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。,遗传咨询,产前检查,禁止近亲结婚,最有效方法,最主要手段,重要措施,直系血亲和三代以内的旁系血亲,优生方法,二 人类基因组计划,简称： 启动时间： 完成时间： 目的: 参加国： 应用：,HGP (Human Genome Project),1990年,2000年6月26日完成草图,测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息,美国，英
4、国，德国，日本，法国，中国（1999年9月，1）,解释各种生命现象；在基因水平 上诊疗疾病等,人类的全部基因构成了人类基因组,我知道,我国承担的具体内容:,人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成. 我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。,小结,人类遗传病与优生,人类遗传病: 是
5、由于 改变而引起的疾病。人类有许多遗传病由 控制。,优生：,人类基因组计划,参加国：美、德、法、英、日、,内容：按顺序破译人体细胞内全部 DNA所包含的遗传信息,应用：如解释各种生命现象等,基因或染色体,隐性基因,禁止近亲结婚,中,1、下列那一组属于遗传病？（ ） A、白化病 色盲 先天愚型 B、佝偻病 夜盲症 坏血病 C、侏儒症 乙肝 先天愚型 D、色盲 甲肝 乙肝 佝偻病 2、一下关于遗传病的说法错误的是（ ） A 、遗传病只要中西医结合治疗，是可以治好的 B、进行遗传咨询可避免遗传患儿的出生 C、禁止近亲结婚能预防遗传病的发生 D、遗传病是遗传物质的改变而引起的 3 、先天性聋哑是隐性致
6、病基因（a）控制的，一对听力正常的夫妇生了一个先天性聋哑的孩子，这对夫妇的基因组成是（ ）A、aa和AA B、Aa和aa C、AA和 AA D、Aa和 Aa,当堂检测,A,A,D,我会做,4、我国婚姻法规定禁止近亲结婚，这是因为（ ） A 近亲结婚的后代都会患各种类型的遗传病 B 近亲结婚的后代患隐性遗传病的机会明显增大 C 近亲结婚的后代患显性遗传病的机会明显增大 D 近亲结婚为我国伦理道德所不能允许 5、扬扬的下列亲属中，不是其近亲的是（ ） A 他姑妈的儿子 B 她舅舅的儿子 C 她嫂嫂的妹妹 D 她姨妈的儿子,当堂检测,B,C,我会做,5、关于人类基因组计划实施意义的叙述，不正确的是（ ） A 有利于人类对疾病的预防，诊断与治疗 B 有利于阐明细胞的生长发育和分化的机制 C 有利于促进生命科学和其他科学的整合 D 人类基因组计划完成后，能给社会带来不利的影响 6 、小说红楼梦中的贾宝玉和林黛玉有情无缘，让无数人惋惜。 你从生物学的角度思考宝黛可以婚配吗？,当堂检测,D,他们不适合婚配，因为宝玉和黛玉是表兄妹，属于三代以内的 旁系血亲，如果婚配，其后代致病基因纯合的机会比非血缘婚配的机会要高很多倍。,我会做,人类基因组计划需要测定人类24条染色体的基因序列。请你说出是哪24条染色体？,22条常染色体和X、Y两条性染色体,我们讨论,
