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1、分子生物学考试宝典 名词解释 1.基因：是编码RNA或一条多肽链的DNA片段，包括编码序列、编码序列外的侧翼序列插入序列。 2. 基因组：细胞或生物体内一套完整单倍体的遗传物质的总和。 3. 结构基因：基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列，包括模板链和编码链。 4. 基因表达：生物基因组中的结构基因所携带的遗传信息经过转录、翻译等过程合成特定蛋白质，进而发挥特定生物学功能和生物学效应的全过程。 5. 开放阅读框（ORF）：在mRNA的核苷酸序列中，包含特定蛋白质多肽链信息的序列，从起始密码子开始到终止密码结束，决定了蛋白质的一级结构，该段序列称为开放阅读框或蛋白质编码区。 6. 非编码区（UT
2、R）：是位于开放阅读框的5端上游和3端下游的没有编码功能的核苷酸序列。其主要功能是参与翻译起始调控，是翻译的必需序列。 7. 卫星DNA:是出现在非编码区的串联重复序列，其特点是具有固定的重复单位，该重复单位首尾相连形成重复序列片段，通常存在于间隔DNA和内含子中。包括，大卫星DNA、小卫星DNA、微卫星DNA。 8. 微卫星DNA：又称为短串联重复（STR），是一类更为简单的寡核苷酸串联重复序列，其重复单位为26bp，重复次数1060次左右，其总长度通常小于150bp，分布在所有的染色体。微卫星DNA因为重复单位的重复次数不同而具有高度的遗传多态性，并且按照孟德尔遗传规律，可以作为很好的遗传
3、标记。 9. 动态突变：微卫星序列的串联重复的拷贝数可发生改变，并可随世代的传递而扩大，称为动态突变。可与一些遗传病和肿瘤发生有关。 10. 反向重复序列：是指两个顺序相同的拷贝在DNA链上呈反向排列。两个反向序列间可以有间隔序列，也可以串联在一起（回文结构）。反向重复序列常见于基因的调控区内，可能与复制、转录的调控有关。 11.限制性片段长度多态性（RFLP）：指用同一种限制性内切酶消化不同个体的DNA时，由于高度重复序列和点突变的存在，会得到长度、数量各不相同的限制性片段类型。 12. 分子克隆：在体外对DNA分子按照既定目的和方案进行人工重组，将重组分子导入宿主，使其在宿主中扩增和繁殖，
4、以获得该DNA分子的大量拷贝。 13. 基因工程：有目的地通过分子克隆技术，利用克隆基因表达、制备特定的蛋白质或多肽产物，或定向改造基因结构的系列过程。 14. 载体：能够携带外源基因进入受体细胞，并在其中进行扩增或诱导外源基因表达的DNA分子。 15. 基因组学：意指阐明整个基因组的结构，结构与功能的关系以及基因之间相互作用的科学。 16. 功能基因组学：研究基因组中的所有基因功能的学科，是从基因整体水平上对基因的活动规律进行探讨。研究内容包括：基因组的表达，蛋白质产物的功能，基因组多样性的研究，基因组功能注释。 17. 蛋白质组学：研究细胞或机体全部蛋白质表达及其活动方式，包括：翻译后修饰
5、，转运定位，结构变化，蛋白质与蛋白质、蛋白质与其他生物大分子的相互作用等的一门学科。 18. 操纵子：原核生物数个功能相关联的结构基因串联在一起构成信息区，连同其上游的调控区以及下游的转录终止信号所构成的基因表达单位，其转录产物为多顺反子。 19. 操纵元件：是一段能够被不同基因表达调控蛋白识别和结合的DNA序列，是决定基因表达效率的关键元件。 20. 启动子：是RNA聚合酶特异识别和结合并启动转录的DNA序列。包括识别序列部位、结合部位、起始部位。 21. 增强子：位于真核基因中远离转录起点，能够明显增强启动子转录效率的特殊DNA序列，它可以位于被增强的转录基因的上游或下游，作用无方向性和基
6、因特异性（但有组织特异性），也不受基因间距离远近的影响。 22. 衰减子（attenuator）：位于一些操纵子中第一个结构基因之前的一段能够减弱转录作用的DNA序列。 23. CAP：是大肠杆菌分解代谢物基因活化蛋白。这种蛋白可以将葡萄糖饥饿信号传递给许多操纵子，使细菌在缺乏葡萄糖是可以利用其他碳源。 24. 转座子（transposon，Tn）：是细菌细胞里发现的一类除携带与转座作用有关基因外还携带有其他基因（如耐药基因，重金属抗性基因等）的转位因子。其两端侧翼序列是两个反向重复序列（IS）。可在细菌染色体、质粒和噬菌体基因组之间转移，是细菌耐药基因播散的机制。 25. 逆转录转座子（re
7、troposon）：真核生物中的一些中度重复序列的转移成分要先转录成RNA，再逆转录成cDNA，然后重新整合到基因组中，这种逆转录旁路的转移成分称为逆转录转座子。 26. SD序列：在位于原核生物mRNA起始密码AUG上游10碱基左右，有一段富含嘌呤的序列，这一序列以AGGA为核心，成为SD序列。该序列能与核糖体30s小亚基中16s rRNA 3端 2 分子生物学考试宝典（私房版） 富含UCCU序列互补，是核糖体特异识别和结合的部位。 27. 管家基因：在生物体生命全过程都是必须的，且在一个生物个体几乎所有细胞都持续表达的基因。 28. 多基因家族：指核苷酸序列或编码产物的结构具有一定程度同源
8、性的基因，其编码产物常常具有相似的功能。 29. 假基因（pseudogene）：指与某些有功能基因结构相似，但不能表达基因产物的基因。 30. 癌基因：是细胞内控制细胞生长的基因，具有潜在的诱导细胞恶性转化的特性。当癌基因结构或表达发生异常时，其产物可以使细胞无限制增殖，导致肿瘤的发生。包括病毒癌基因和细胞癌基因。 31. 细胞癌基因：存在于正常细胞基因组中，与病毒癌基因有同源序列，具有促进正常细胞生长、增殖、分化和发育等生理功能。在正常细胞内未激活的癌基因叫原癌基因，当其受到某些条件激活时，结构和表达发生异常，能使细胞发生恶性转化。特点：1）存在广泛；2）高度保守；3）原癌基因是必需基因，
9、产物有重要功能；4）在某些因素作用下可发生突变，成为癌基因。 32. 病毒癌基因：存在于病毒（大多数是逆转录病毒）基因组中能使靶细胞发生恶性转化的基因。它不编码病毒结构成分，对病毒无复制作用，但是受到外界条件激活时可以产生诱导肿瘤发生的作用。 33. 抑癌基因：存在于正常细胞内的一大类抑制细胞生长并具有潜在抑癌作用的基因。当这类基因发生突变、缺失或失活时，可以引起细胞恶性转化，从而导致肿瘤的发生。 34. 凋亡：是机体细胞在正常生理或病理状态下发生的一种自发的程序性死亡过程，它的发生受机体的严密调控。 35. 细胞周期蛋白：是一类随细胞周期的变化呈周期性出现与消失的蛋白质，可分为A、B、C、D
10、、E等几大类，它们可在细胞周期的不同阶段相继表达，与CDK蛋白结合后，参与细胞周期相关活动的调节。 36. 周期蛋白依赖性蛋白激酶（CDK）：是一类可以与周期蛋白结合，并将周期蛋白作为其调节亚单位，进而表现出蛋白激酶活性的蛋白质。 37. 周期蛋白依赖性蛋白激酶抑制蛋白（CDKI）：是对CDK激酶起负性调控作用的蛋白质。它们在细胞周期的不同检测点或与CDK单独结合，或与Cyclin-CDK复合物结合，形成不同的屏障。其本身也可通过细胞周期中特异性的降解或失活作用，调控细胞通过细胞检查点。CDKI分为CIP/KIP家族和INK家族。 38. 转化（transformation）：质粒DNA或以它
11、为载体构建的重组DNA导入细菌的过程。 3 分子生物学考试宝典（私房版） 39. 转导（transduction）：以噬菌体为媒介，在细菌之间转移DNA的过程，有时也指在真核细胞间通过逆转录病毒转移和获得细胞DNA的过程。 40. 转染（transfection）：真核细胞主动摄取或被动导入外源DNA片段而获得新的表型的过程。 41. 感染：以噬菌体、粘粒和真核细胞病毒为载体的重组DNA分子，在体外包装成具有感染能力的病毒或噬菌体颗粒，进而感染适当细胞并在其内扩增的过程。 42. DNA变性：在理化因素作用下DNA分子由稳定的双螺旋结构松解为无规则线性结构的现象。两条链间的氢键断裂而核酸分子所
12、有的共价键不受影响。 43. DNA复性：促使变性的因素解除后，两条DNA链通过碱基互补配对结合形成DNA双螺旋结构。 44. 端粒（telomere）：是位于真核生物染色体末端的，由DNA和蛋白质组成的一膨出结构。端粒DNA由短的高度重复序列组成，重复序列在DNA复制过程中正常复制，部分由端粒酶延伸。 45. 反式作用因子：是真核细胞中含有的大量可以通过直接或间接结合顺式作用元件而调节基因转录活性的蛋白质因子。（反式作用因子的三个基本特征：一般具三个功能结构域：DNA结合域、转录活性域、结合其他蛋白的结合域；能识别并结合顺式作用元件；对基因表达有正性和负性调控作用。） 46. 顺式作用元件（
13、cis-acting element）：是指那些与结构基因串联在一起，与结构基因表达调控相关，能够被基因调控蛋白特异识别和结合的DNA序列。包括：启动子、上游启动元件、增强子、加尾信号和一些反应元件等。 47. 锌指结构：是指在结合DNA的结构域中含有较多的半胱氨酸（Cys）和组氨酸（His）的区域，借肽链的弯曲使2个Cys 和2个His或4个Cys与一个锌离子络合成的指状结构。具有锌指结构的反式作用因子都含有几个相同的锌指结构。 48. 亮氨酸拉链（leucine zipper）：有些反式作用因子结合DNA结构域中有一段约30个氨基酸组成的核心序列，每个6个氨基酸残基有规律的出现1个亮氨酸残
14、基，能够形成两性-螺旋，一端为富含碱性氨基酸的亲水的碱性区域，一端为成行亮氨酸构成的疏水区（亮氨酸拉链区），两个具有亮氨酸拉链区的单体以疏水力相互作用就形成了亮氨酸拉链。 49. 转基因动物：是指基因组中整合有人工导入的外源基因、外源基因能够表达并按孟德尔定律遗传的一类动物。 50. 嵌合体（chimera）动物：体内含有两种或两种以上基因组细胞的动物；在转基因动物中，指体内部分组织细胞中整合有外源基因的动物。 4 分子生物学考试宝典（私房版） 51. 蛋白激酶：能够将-磷酸基团从磷酸供体分子上转移至底物蛋白的氨基酸受体上的一大类酶。 52. 蛋白磷酸酶：具有催化已经磷酸化蛋白发生去磷酸化反应
15、的一类酶分子，与蛋白激酶相对应存在，共同构成磷酸化与去磷酸化这一重要的蛋白质活性的开关系统。对蛋白质激酶所引起的变化产生衰减信号。 53. 丝裂原激活蛋白激酶（MAPK）：属于蛋白丝/苏氨酸激酶，是接收膜受体转换与传递的信号，并将其带入细胞核的一类分子。未受刺激细胞内MAPK无活性，可因逐级磷酸化反应而激活。 54. 核酶：是一种可以催化RNA切割和RNA剪接反应的由RNA组成的酶。可以作为基因表达和病毒复制的抑制剂。 55. 基因敲除：指通过DNA同源重组定向地将外源基因替换宿主细胞染色体DNA中特定的基因，从而使特定的基因在细胞内或生物体内失活的过程。 56. 基因打靶：通过DNA定点同源
16、重组，改变基因组中某一特定基因，从而在生物体内研究该基因功能。 57. 基因诊断：以DNA和RNA为诊断材料，利用现代分子生物学和分子遗传学的技术和方法，直接监测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病作出诊断的方法。 58. 核酸分子杂交：具有一定同源性的两条核酸单链在一定条件下按碱基互补原则退火形成双链。其实质是，核酸变性和具有同源序列的两条单链的复性过程。 59. 反义核酸技术：是通过合成一种与目标DNA或RAN特异性互补的反义核酸片段，来干扰目标基因的转录、剪接、转运、翻译等过程的技术。 60. DNA芯片技术：在固相支持物上原位合成寡核苷酸或者直接将大量DNA探针以显微打印的方式有序地固化于支持物表面，然后与标记的样品杂交，通过对杂交信号的检测分析，即可得出样品的遗传信息（基因序列及
