第3章 孟德尔法则及其扩展

《第3章 孟德尔法则及其扩展》由会员分享，可在线阅读，更多相关《第3章 孟德尔法则及其扩展（97页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。

1、,第四节 孟德尔定律的扩展,孟德尔定律实现的条件,二倍体，显性完全。 控制不同性状的基因位于不同的同源染色体上。 不同对基因间无互作，一种基因一种效应。 F1代产生的配子比例相等，生活力相同，F2代个体的成活率相同。 实验群体要足够大。,一、等位基因间显隐性关系的多样性和相对性,1、等位基因间显隐性关系的多样性 、完全显性 孟德尔所揭示的情况 、不完全显性 指具有相对性状的两纯合亲本，其杂合体的表型介于两纯合亲本之间的现象。,杂种F1表现： 为两个亲本的中间类型或不同于两个亲本的新类型； F2则表现： 父本类型、中间类型(新类型)和母本三种类型，呈1:2:1的比例。 表现型和基因型的种类和比例

2、相对应，从表现型可推断其基因型。,金鱼草 P 红花白花 RR rr F1 粉红Rr F2 红粉红白 1RR2Rr1rr F1 F1为中间型，F2分离说明F1出现中间型性状并非是基因的掺和，而是显性不完全； 当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致。,例2 安德鲁西鸡羽毛颜色遗传,黑羽鸡(BB)与白羽鸡(bb)杂交: 杂种F1(Bb)表现为蓝羽(新类型)， F1自群交配得到的F2有三种类型，黑羽(BB)、蓝羽(Bb)和白羽(bb)分别占1/4、2/4、1/4。 可以认为等位基因B和b相互作用产生了新的表现型类型。,不完全显性是广泛存在的遗传现象,软骨发育不全,软骨发育不全：四肢短小畸形，

3、腰椎过度前凸、腹部明显隆起； 臀部后凸，身材短小，智力及 体力发育正常良好。该基因在 人类地4号染色体上。,人类肤色的遗传（黑人与白人婚配），子女浅黑，介于双亲之间。也属不完全显性。 家族高胆固醇血症、地中海贫血症、人对苯硫脲的品尝能力等属不完全显性遗传。 小麦籽粒颜色的遗传 二倍体的一粒小麦 浅红粒与白粒杂交 F1表现为粉红籽粒，F1自交得到F2有三种类型，浅红粒、粉红粒、白粒，比例为1：。,不完全显性可以理解为显性等位基因的剂量效应。 浅红（RR）白粒（rr）F1 粉红（Rr） 2R 0R 1R 玉米胚乳籽粒颜色,、 共显性/并显性(codominance),指两纯合亲本的表型同时在子一代

4、中表现出 来的现象。 两个纯合亲本杂交： F1代同时出现两个亲本性状； 其F2代也表现为三种表现型，其比例为1:2:1。 表现型和基因型的种类和比例也是对应的。,例：人镰刀形贫血病遗传 正常人红细胞呈碟形，镰(刀)形贫血症患者的红细胞呈镰刀形； 镰形贫血症患者和正常人结婚所生 的子女F1红细胞既有碟形，又有镰 刀形。 所以从红细胞的形状来看，其遗传 是属于共显性。,人类红细胞形状的遗传,贫血病患者正常人 镰刀形红血球细胞 碟形红血球 HbSHbSHbAHbA HbAHbS 红血球细胞中即有碟形也有镰刀形 这种人平时不表现病症，缺氧时才发病。,双亲的性状在后代同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图

5、式。 例：异色瓢虫色斑遗传。 与共显性并没有实质差异。并显性是在同一组织同一空间表现了双亲各自的特点。镶嵌显性是在不同部位分别表现了双亲的表型。,、镶嵌显性(mosaic dominance),紫花辣椒白花辣椒 F1（新类型） (边缘为紫色、中央为白色),例：大豆种皮颜色遗传. 大豆有黄色种皮(俗称黄豆)和黑色种皮(俗称黑豆). 若用黄豆与黑豆杂交： F1的种皮颜色为黑黄镶嵌(俗称花脸豆)； F2表现型为1/4黄色种皮、2/4黑黄镶嵌、1/4黑色种皮。,(二)、等位基因显隐性的相对性1、显隐性关系依据标准不同而有所不同如：豌豆性状的遗传：,又如：人类镰形贫血病的遗传,对疟疾病抗性：表现为超显性

6、 杂合体HbAHbs的抗性显性纯合体HbAHbA隐性纯合体 观察镰型细胞数、检测Hbs蛋白含量时：不完全显性 HbAHbA = 0；HbsHbs = 90%；HbAHbs = 介于之间 关于等位基因之间显隐性的相对性，在致死基因、复等位基因、从性遗传现象等内容中还要涉及到。,三、致死基因,那些使生物体不能存活的基因就叫致死基因。 致死基因的发现 Cuenot于1907年左右发现，家鼠中黄色鼠不能真实遗传，无论黄鼠与黄鼠交配还是黄鼠与非黄鼠交配，其后代均出现性状分离 。,测交 黄色 黑色 黄色 黄色 黑色 黄色 黑色 黄色 1/2 （2398） 1/2 （2378） 1/3 2/3 2398 2

7、378 1235 2396 1 1 1 2,推测与验证 黄鼠AYa 黄鼠AYa 1AYAY2AYa1aa 致死 黄鼠 黑鼠 其中可能是纯合的黄色个体在胚胎发育过程中死亡。,提出假定(理论解释)：令AY黄色, a黑色, 胚胎发育过程中死亡了 一部分,而且死亡的都应该是AYAY,结论：、纯合基因型AYAY是致死的；AY是致死基因。 、对于毛色： AY(黄色)对 a (黑色)为显性。 对于生命活力：AY(致死)对 a(不致死)为隐性。 这又是一个等位基因间显隐性关系具有相对性的例子,致死基因的复杂性,隐性致死致死基因纯合后才使个体致死的现象。 显性致死又叫杂合致死，指凡含有致死基因的个体就死亡的现象

8、。 条件致死在正常情况下并不表现出异常或致死效应，但环境条件发生一定程度变化后就诱发致死。,配子致死在配子期致死。 合子致死在胚胎期或成体阶段致死。 致死基因的作用可发生在生物个体发育的任何阶段！,三、复等位基因 等位基因二倍体生物中，位于同源染色体相同基因座位上，以不同方式影响同一性状的两个基因。 复等位基因指在群体中，占据同源染色体相同基因座位的两个以上的等位基因。 就二倍体而言，任何个体只含有复等位基因中的两个，而复等位基因只能以群体为基础来描述。,如：控制人类ABO血型的基因，有三个复等位基因IA、IB和i， IAIBI 由这三个复等位基因组成的基因型及表型见下表： 血型（表型） 基因

9、型 A IAIA，IAi B IBIB，IBi AB IAIB O ii,如果 H 基因发生突变丧失了功能，则hh个体无前体物H产生，纵然有IA或IB，也无A、B抗原。,Hhii,HhIBIB,H_IBi,箭头所指的女性由于有一个AB型女儿，说明她的基因型应该IBi，所以才能将等位基因IB传给她的一个女儿。 该女子的IB没有产生 B 抗原很可能是没有 H 物质，这在进一步的化验分析中得到证实。 通常情况下ABO血型表现为一个复等位基因控制，是因为调查的个体间在H基因上没有差异，都是HH。,2007年2月14日，一对年轻的夫妇在医院生下了一个男孩,一家人高兴得不得了,谁知第二天孩子却得了黄疸,黄

10、疸指数超过正常标准的20多倍,孩子是得了新生儿溶血症。 经过检验，孩子是B型血，母亲是O型血，父亲的血型检测报告出来后，也是O型血。O型血的父母竟然生下了B型血的孩子，这不符合血型的遗传规律:,一场矛盾在患者与医院之间展开，到底是医院抱错了孩子，还是血型检验有误。万般无奈之下，医院与患者共同来到了南宁中心血站。亲子鉴定，血型基因检测，能找到血型不符的真相吗？请看录像。,2、植物的自交不亲和性,在一些植物中，自交或相同基因型个体之间交配，由于产生拮抗作用，都不能正常受精结实，只有不同基因组合的雌雄配子之间才能正常受精结实，这种现象称为自交不亲和。如：烟草至少有自交不亲和基因15个。,株内：S1S

11、2S1S2 不孕； 株间：S1S2S2S3 S1S3、S2S3 株间： S1S2S3S4 S1S3、S2S3、S1S4、S2S4,自交不亲和现象的特点和意义： 自交不亲和现象存在于不少植物，比如三叶草、烟草、月见草、黄花蒿、白菜型油菜及其近缘蔬菜、一些果树等等，并非个别现象； 自交不亲和性遗传的最大特点：基因在体细胞内仍然成对出现，自交不亲和性决定基因不会出现纯合体； 自交不亲和性最大的生物学意义：确保有性生殖通过异交方式进行，使群体始终处于高度杂合状态，有利于保持群体的遗传多样性。,3、控制兔毛色遗传的四个复等位基因CCchChca。 C： 全色基因，表现全灰或全黑 Cch：青紫蓝基因，表现

12、银灰色 Ch：喜马拉雅基因，表现八黑 ca：白化基因，表现为白色毛、淡红色眼,复等位基因的数目与基因型的关系,基因型数：若复等位基因数为N，可产生的基因型数为： 表型数 完全显性时：有N个复等位基因就有N种表型。 nn(n1)/2种基因型,其中有 n 种纯合基因型。 n(n1)/2种杂合基因型。,4、复等位基因普遍存在的原因,现在知道一个基因的长度一般在1kb10kb之间(1kb=1000个核苷酸),短则好几百个bp(bp就是碱基对),长的有十几kb甚至更长,如人的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因长度达 2106 bp。 然而在很多情况下,一个核苷酸的变化就会引起基因的功能发生变化,也

13、就是从原来的基因产生了一个新的等位基因。所以：,在一个基因序列的不同位点上发生变异 一系列功能各异的等位基因 复等位基因。复等位基因系。 异色瓢虫鞘翅色斑遗传,其实受一个具有15个等位基因(s、SA1、SE、SR)的复等位基因系控制。所以才使得异色瓢虫的鞘翅有很多色斑变异： 1515(151)/215157120种基因型,五、基因与环境,基本概念：任何一个性状都是基因与环境相互作用的结果 (一)、性状表现与环境 本世纪初有一种倾向，认为那些明显符合孟德尔式遗传的性状才是遗传的，而那些受环境影响的性状是由环境所决定，与遗传无关。 事实上，生物的绝大多数性状是遗传与环境共同作用的结果。,影响性状表

14、现的环境分外环境和内环境(生理环境)两方面。不同性状受环境影响的程度不同： 一些性状通常不受环境条件影响而不发生表现类型明显改变，如CC个体开红花，cc个体开白花。还有一些性状的表现会受环境条件影响而表现不同。,1.生理环境(内环境)对性状表现的影响,同一种基因型，处于不同的遗传背景和生理环境下，可能会表现出不同的性状，等位基因间的显隐性关系也可能发生改变。 例如，绵羊有角/无角性状的遗传。 HH基因型的个体无论母羊还是公羊都有角， hh基因型的个体则无论是母羊还是公羊都无角。 杂合体(Hh)的公羊表现为有角，Hh的母羊则表现为无角。,杂合体(Hh)处于公羊的生理环境下，H表现为显性，表现出有

15、角；而处于母羊的生理环境下，H表现为隐性，h表现为显性。,2. 外界环境条件对性状表现的影响,相同基因型个体处于不同外界环境中，可能产生不同的性状表现。因此，显性作用的相对性，还表现在外界条件的不同可能改变显隐性关系。 例：金鱼草(Antirhinum majus) 红花象牙色花 F1 培育在低温、强光的条件下，花为红色； 在高温、遮光的条件下，花为象牙色。,水稻：繁5突变体 20.0 白色 23.1 黄白色 26.1 黄绿色 30.1 绿色 受一对隐性基因所控制（F1绿色，F2为3：1）,水毛茛（Ranunculus aguatilis） 藏报春（Primula sincnsis） 在20时

16、花为红色， 在30C时花为白色。 喜马拉雅白化兔 25C时在体温较低的部 分的毛都是黑色 ，其余 部分全为白色。但在30C以上的环境里长 出的毛全为白色。,食物成份的影响,兔子皮下脂肪的遗传: 白脂肪YY黄脂肪yy，F1：白脂肪Yy F1全同胞交配繁殖的F2为3白脂肪1黄脂肪 兔子绿色食物中含有大量叶绿素和黄色素。 Y 黄色素分解酶合成分解黄色素； y 不能合成黄色素分解酶 不会分解黄色素。 基因 黄色素分解酶合成 脂肪颜色。,如果我们用不含黄色素的合成饲料喂养基因型为yy的兔子，当然其脂肪就是白色的了。 野外放养的母鸡喜食嫩草，下的蛋为鲜黄色蛋黄，色深。喂精饲料的母鸡下的蛋为浅黄色蛋黄，色很浅。所以，就有农民在饲料中混入工业染料。,3、环境因素影响性状表现的复杂性,、表型模写 基因型改变 有可能 表型改变 环境改变 有可能 表型改变 环境改变所引起的表