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1、,第一章,总论,目录,第一节 内分泌疾病,第二节 代谢疾病,重点难点,熟悉,掌握,内分泌疾病的诊疗原则和方法,内分泌系统的组成、生理和生化的理论基础,内分泌疾病,第一节,内科学（第9版）,激素的作用 内分泌系统的组成 垂体 甲状腺 甲状旁腺 肾上腺 性腺 其它部位的内分泌组织和细胞,基础知识,激素的作用方式 内分泌 旁分泌 胞分泌 神经分泌,内科学（第9版）,基础知识,激素的分类 肽类激素:甲状旁腺素、胰岛素、降钙素 氨基酸类激素:甲状腺激素 胺类激素:肾上腺素、去甲肾上腺素、5-羟色胺、褪黑素等 类固醇类激素:糖皮质激素、盐皮质激素、性激素,内科学（第9版）,激素合成 激素血液运输 激素受体
2、 细胞膜受体 核受体和细胞质受体 激素分泌的调节,基础知识,内科学（第9版）,激素产生过多 内分泌腺肿瘤；多内分泌腺肿瘤病；伴瘤内分泌综合征；自身抗体产生；基因异常；外源 性激素过量摄入 激素产生减少 内分泌腺破坏：自身免疫损伤、肿瘤压迫、感染、放射损伤、手术切除、缺血坏死等；内 分泌激素合成缺陷；内分泌腺以外的疾病 激素在靶组织抵抗 激素受体突变或者受体后信号转导系统障碍导致激素在靶组织不能实现生物学作用。临床 大多表现为功能减退或功能正常，但是血中激素水平异常增高,内分泌疾病概况,内科学（第9版）,临床表现 临床内分泌疾病有特异的临床表现和体征 功能诊断 激素相关的生化异常；激素测定；激素
3、代谢产物测定；激素的功能试验 定位诊断 影像学检查；放射性核素检查；细胞学检查或者活检；静脉导管检查 病因诊断 自身抗体检测；染色体检查；基因检查,内分泌疾病诊断,内科学（第9版）,功能亢进 手术切除功能亢进的肿瘤和增生 放射治疗破坏内分泌肿瘤或增生的组织，减少激素的分泌 针对内分泌腺的药物治疗 针对激素受体的药物治疗 针对内分泌肿瘤的化疗 功能减退 外源激素的替代治疗或补充治疗 直接补充激素产生的效应物质 内分泌腺或者组织移植,内分泌疾病的治疗,代谢疾病,第二节,内科学（第9版）,营养素分类 宏量营养素 微量营养素 维生素 其他膳食成分,营养物质的供应和摄取,内科学（第9版）,营养疾病 原发
4、性营养失调 继发性营养失调 代谢疾病 遗传性代谢病 获得性代谢病,病因和发病机制,内科学（第9版）,营养疾病 蛋白质营养障碍；糖类营养障碍；脂类营养障碍；维生素营养障碍；水、盐营养障碍 无机元素营养障碍；复合营养障碍 代谢疾病 蛋白质代谢障碍；糖代谢障碍；脂类代谢障碍；水、电解质代谢障碍；无机元素代谢障碍 其他代谢障碍,营养病和代谢病的分类,内科学（第9版）,病史 体格检查 实验室检查,诊断原则,病因和诱因的防治 早期防治 针对发病机制的治疗 遗传咨询和生育指导,防治原则,第二章,下丘脑疾病,目录,下丘脑的解剖结构,下丘脑的功能,下丘脑相关疾病 下丘脑疾病的诊断与鉴别诊断 下丘脑疾病的治疗,熟
5、悉,了解,重点难点 掌握,下丘脑的功能 下丘脑疾病的临床表现与诊断,下丘脑的解剖结构及其与垂体的联系 下丘脑激素的分泌,下丘脑神经核团的功能分区,内科学（第9版）,位置：背侧丘脑前下方 下丘脑的结构分区：下丘脑由前至后分为三个区 前区(或视上区)，位于视交叉之上 中区（或结节区，灰结节）为下丘脑最宽处， 与垂体相距最近，灰结节中央部分称为正中隆 突，垂体柄由此伸出 后区(乳头区)包括乳头体及其所含的神经细胞,内科学（第9版）,下丘脑的解剖结构,内科学（第9版）,下丘脑的解剖结构,下丘脑与垂体的联系 下丘脑的正中隆突下端与垂体柄相连，是下丘脑对垂体 功能进行调节的最重要部位，也是各种促垂体激素必
6、经 的共同通道 下丘脑的视上核及室旁核，其轴突形成视上(室旁)-垂体 束，视上（室旁）-垂体束的神经纤维终止于神经垂体 下丘脑与腺垂体为神经-血管联系 下丘脑的神经轴突在正中隆突、垂体柄处与垂体门脉系 统的第一微血管丛相接，促垂体激素在此处释放入血,内科学（第9版）,下丘脑的功能,下丘脑神经分泌细胞功能 下丘脑的神经细胞有分泌激素功能，这种分泌方式称为神经分泌，分泌激素的细胞称为神 经分泌细胞 下丘脑的神经分泌细胞兼有神经细胞和内分泌腺细胞的特性。因此，这些神经分泌细胞又 称“神经内分泌换能细胞”，即可将传入的神经信号转变为化学信号 下丘脑的神经分泌细胞具有以下几种主要功能： 神经递质功能 神
7、经调质功能 信号整合功能 靶细胞功能,内科学（第9版）,下丘脑分泌的促/抑垂体激素,内科学（第9版）,下丘脑分泌的激素 下丘脑激素与垂体激素之间的关系基本上属于促激素与靶激素的调节关系，但也有特殊性 促甲状腺激素释放激素（ TRH ）具有双重作用，可兴奋TSH和PRL的分泌 GnRH兴奋LH和FSH的分泌 生长抑素（SS）抑制GH和其他激素释放 下丘脑激素调节腺垂体激素的分泌，其本身又受神经和体液因素的调控 靶腺激素反馈调节 内分泌腺所分泌的靶腺激素对下丘脑分泌的相应激素起反馈调节作用（长环负反馈调节） 垂体激素对下丘脑的分泌的相应激素有负反馈调节作用(短环负反馈调节) 神经递质和细胞因子调节
8、,下丘脑激素分泌的调节,内科学（第9版）,下丘脑相关疾病,下丘脑疾病的病因与分类 各种原因累及下丘脑，使其结构及功能受损，均可引起下丘脑疾病。多数情况下，由于其主 要临床表现是下丘脑功能异常及轻微的神经精神症状，故以前称为下丘脑综合征 按病因分类：炎症性、颅脑外伤性、肿瘤性、血管损伤性、垂体切除/垂体柄离断后、放疗等 按功能分类：神经-内分泌代谢型；自主神经-血管型和自主神经-内脏型；体温调节障碍型； 睡眠障碍型；假神经症/精神病样；癫痫（间脑癫痫）型；神经营养障碍型；神经肌肉型,内科学（第9版）,下丘脑相关疾病,下丘脑疾病的临床表现 不同的病损造成的下丘脑解剖和功能异常可导致同样的症状和体征
9、。而病损的性质可为损伤 性或兴奋性 涉及同样的下丘脑神经核或神经纤维的临床综合征可以是不同的 下丘脑疾病的临床表现也与年龄有关,内科学（第9版）,下丘脑相关疾病,下丘脑疾病的临床表现 内分泌功能障碍表现：可有一种或多种内分泌功能异常的表现 神经系统表现 嗜睡和失眠 多食肥胖或顽固性厌食消瘦 发热或体温过低；精神障碍 其他：以疼痛较为多见，可伴多汗（或汗闭）、手足发绀、括约肌功能障碍及下丘脑癫痫,内科学（第9版）,下丘脑疾病的诊断与鉴别诊断,下丘脑疾病的诊断 早期诊断线索 临床特征不能用单一的靶腺或单纯的垂体损害解释 内分泌功能紊乱症状同时伴肥胖、多食、消瘦、厌食、嗜睡、精神失常及体温异常等，而
10、不 能用其他疾病解释 颅内压增高伴视力或视野下降，或合并尿崩症、性腺功能低下、溢乳者 伴有生长发育不良、嗅觉障碍、畸形者 虚弱者，尤其是伴有血皮质醇降低或自身免疫性疾病的病人 低T3/T4综合征,内科学（第9版）,下丘脑疾病的诊断与鉴别诊断,下丘脑疾病的诊断 病因诊断：病因诊断要结合病史、症状、体征、实验室检查及其他辅助检查综合判断。因 血液中的下丘脑激素水平很低，一般不能测得，所以下丘脑疾病的诊断更多地依赖于垂体 激素水平的检测及激素分泌的动态试验 定位诊断,内科学（第9版）,下丘脑疾病的诊断与鉴别诊断,下丘脑疾病的鉴别诊断 注意与原发性靶腺（甲状腺、肾上腺、性腺、垂体）功能异常、神经衰弱和
11、精神分裂症等 相鉴别,内科学（第9版）,下丘脑疾病的治疗,下丘脑多数病情较轻，发展缓慢，但常伴有精神和心理障碍；少数（如血管性和肿瘤性下丘 脑疾病)病情进展较快，严重影响生活质量。下丘脑疾病的治疗应尽量去除病因 不能根治病因者（如下丘脑遗传性疾病）应采用对症（激素替代等）治疗,第三章,垂体瘤,目录,垂体瘤的病因、分类及发病机制,垂体瘤的临床表现,垂体瘤的诊断,垂体瘤治疗 催乳素瘤,熟悉,了解,重点难点 掌握,垂体瘤的临床表现 垂体瘤的临床治疗,垂体瘤的分类,垂体瘤的发病机制,内科学（第9版）,内科学（第9版）,垂体瘤的定义,垂体瘤（pituitary tumors）是较为常见的内分泌腺瘤，起源
12、于腺垂体、神经垂体和胚胎期颅咽 管上皮细胞，可表现为垂体激素过度分泌或分泌不足，约占颅内肿瘤的15%,内科学（第9版）,垂体瘤的分类及发病机制,分类 功能分类 功能性肿瘤：催乳素（ PRL ）瘤、生成激素（ GH ）瘤、促肾上腺皮质激素（ ACTH ）瘤、 促甲状腺激素（ TSH ）瘤、黄体生成素/促卵泡激素（ LH/FSH ）瘤及混合瘤等 无功能性肿瘤：不分泌具有生物学活性的激素 肿瘤大小：微腺瘤（直径10mm）和大腺瘤（直径10mm） 生物学行为分类：侵袭性和非侵袭性垂体腺瘤 免疫组化和电镜特征,内科学（第9版）,垂体瘤的分类及发病机制,垂体微腺瘤,垂体大腺瘤,垂体瘤（垂体MRI）,内科学
13、（第9版）,垂体瘤的分类及发病机制,发病机制 两种学说：即垂体细胞自身缺陷学说和下丘脑调控失常学说 现基本统一起来，认为垂体瘤的发展可分为起始阶段和促进阶段。在起始阶段，垂体细胞自 身缺陷是起病的主要原因；在促进阶段，下丘脑调控失常等因素发挥了主要作用。即某一垂 体细胞发生突变，导致癌基因激活和（或）抑癌基因的失活，然后在内外因素的促进下单克 隆的突变细胞不断增殖，逐渐发展为垂体瘤,内科学（第9版）,垂体瘤的临床表现,病变部位扩张的临床表现 肿瘤直径大于1cm者可因压迫鞍膈而有头痛 向前上方：压迫视神经交叉出现视力减退、视野缺损 向上方：影响下丘脑而有尿崩症、睡眠异常、食欲亢进或减退、体温调节
14、障碍、自主神经功 能失常、性早熟、性腺功能减退、性格改变 向侧方：影响海绵窦，压迫第3、4、6脑神经而引起睑下垂、眼外肌麻痹和复视，还可影响第 5对脑神经眼支和上颌支而有神经麻痹、感觉异常等,内科学（第9版）,垂体瘤的临床表现,激素分泌过多症候群 PRL瘤：女性多见，典型表现为闭经、溢乳、不育；男性表现为性欲减退、阳萎、乳腺发育、 不育等 GH瘤：未成年病人可发生生长过速，巨人症；成人以后为肢端肥大的表现 ACTH瘤：向心性肥胖、满月脸、水牛背、多血质、皮肤紫纹、毳毛增多等；重者闭经、 性欲减退、全身乏力，可合并高血压、糖尿病、血钾减低、骨质疏松、骨折等 TSH瘤：少见，由于垂体促甲状腺激素分
15、泌过盛多，引起甲亢症状 FSH/LH瘤：非常少见，有性功能减退、闭经、不育、精子 数目减少等,内科学（第9版）,垂体瘤的临床表现,激素分泌减少：因肿瘤增大压迫正常垂体组织所致，表现为继发性性腺、肾上腺皮质、甲状腺 功能减退症和生长激素缺乏 垂体卒中：垂体瘤内出血，引起严重头痛、视力急剧减退、眼外肌麻痹、昏睡、昏迷、脑膜刺 激征和颅内压增高,内科学（第9版）,垂体瘤的诊断 详细病史询问和仔细体格检查，包括神经系统、眼底、视力、视野检查，对于垂体瘤诊断可提 供重要依据 除垂体大肿瘤破坏蝶鞍骨结构，一般头颅X线检查缺乏特异性和灵敏度，诊断主要采用CT、 MRI，无创伤费用低。MRI不仅可发现直径3mm的微腺瘤，而且可显示下丘脑结构，对于临床 判断某些病变有肯定价值 各种垂体激素及其动态功能试验对诊断和鉴别诊断可提供一定的参考和疗效判断。最终诊断取 决于病理检查，包括免疫细胞化学检测,内科学（第9版）,垂体瘤的治疗,垂体瘤治疗目标 减轻或消除肿瘤占位病变的影响 纠正肿瘤分泌过多激素 尽可能保留垂体功能 应从肿瘤的解剖、病理生理和病人的全身情况来研究具体治疗措施,内科学（第9版）,垂体瘤的治疗,手术治疗 除催乳素瘤首选药物治疗外，所有垂体瘤尤其大腺瘤和功能性肿瘤，压迫中枢神经系统和视 神经束者，药物治疗无效或不能耐受者均宜考虑手术治疗 除非大腺瘤已向鞍上和鞍旁侵犯，需考虑开颅经额途径切除，
