伴性遗传李美妮最终版PPT课件

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1、伴性遗传,第节,有两个驼峰的骆驼,黄5红8,1 2 8,红绿色盲检查图,你的 色觉 正常吗?,恭喜你,你的视觉正常!,据统计: 我国男性红绿色盲的发病率为7%, 女性红绿色盲的发病率为0.5%。,J.Dalton 1766-1844,色盲症的发现,道尔顿发现色盲的小故事 道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物-一双“棕灰色”的袜子,送给妈妈。妈妈却说:你买的这双樱桃红色的袜子,我怎么穿呢? 道尔顿发现,只有弟弟与自己看法相同,其他人全说袜子是樱桃红色的。 道尔顿经过分析和比较发现,原来自己和弟弟都是色盲,为此他写了篇论文论色盲,成了第一个发现色盲症的人,也是第一个被发现的色盲症患者。 后人为纪念他,又

2、把色盲症叫道尔顿症。,症状: 患者由于色觉障碍,不能像正常人一样区分红色和绿色。,一. 红绿色盲症的遗传分析 (分析课本:,资料分析),红绿色盲是由位于X染色体上的隐性基因b控制的,写作Xb。 红绿色盲的等位基因正常基因B也位于X染色体上, 写作XB。 Y染色体没有这种基因。,XBXB,XBXb,XbXb,XBY,XbY,红绿色觉基因型,人类红绿色盲的6种婚配方式,1.色觉正常的女性纯合子 男性色盲 2.女性携带者 男性正常 3.女性携带者 男性色盲 4.女性色盲 男性正常,亲代,配子,子代,女性正常,男性色盲,正常女性(携带者),男性正常,1 : 1,X Y,B,女性携带者 正常男性,亲代,

3、X,配子,子代,女性正常,女性携带者,男性正常,男性色盲,1 : 1 : 1 : 1,b,B,Y,XBXb XbY,亲代 配子 子代,XB,Xb,Y,XbXb,XBY,女性色盲,男性正常,1 : 1 : 1 : 1,Xb,XBXb,XbY,女携带者,男性色盲,女性携带者,男性色盲,XbXb XBY,亲代 配子 子代,Xb,XB,Y,XBXb,XbY,女性携带者,男性色盲,1 : 1,女性色盲,男性正常,伴X隐性遗传病的特点:,2. 从遗传途径看:交叉遗传,4. 女性色盲,她的父亲和儿子都色盲 (女病子必病,女病父必病),1 . 从患病比例上看:男多于女,3. 从表现型上看:隔代遗传,因为男性只

4、含一个致病基因即患色盲,而女性只含一个致病基因并不患病,她必须同时含有两个致病基因才会患色盲。,1 . 患病比例:男多于女,2.遗传途径看:交叉遗传,XY,XbY,XY,指男性色盲基因xb一定来自于母亲,以后一定传给女儿。,3.表现型上看:男色盲隔代遗传,XbY,XBXb,XbY,这里的隔代遗传指的是色盲男性与正常色觉的女性纯合子婚配的遗传规律。外孙子有1/2可能为色盲,外孙女都正常。,XBY,XBXB,4. 女性色盲,她的父亲和儿子都色盲 (女病父子必病),XbXb,XbY,XbY,抗维生素佝偻病,患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸

5、)、生长缓慢等症状。,受X染色体上的显性基因(D)的控制。 女性患者:XDXD, XDXd 男性患者:XDY,二.抗维生素D佝偻病的遗传分析,交叉遗传指男性抗维生素D佝偻病基因XD一定来自于母亲,并且将来一定传给女儿。,伴 X显性遗传病的特点:,1)从患病比例来看:女多于男 2)从表现型看:代代遗传 3)从遗传途径看:交叉遗传 4)男病母女必病 5)正常夫妇,后代都正常,三.伴性遗传的概念及类型,伴性遗传:基因位于性染色体上,在遗传上总是和性别相关联的现象。,常见的伴性遗传,1. 人类中血友病 2. 动物中果蝇眼色 3. 芦花鸡遗传 4. 雌雄异株植物某些性状的遗传 5. 外耳道多毛症,血友病

6、:,血友病患者的血浆中缺少抗血友病球蛋白(AHG),所以凝血发生障碍。患者皮下、肌肉内反复出血,形成瘀斑。在受伤流血时不能自然止血,很容易引起失血死亡。 血友病的遗传与色盲的遗传相同。,女性患者:XhXh, 男性患者:XhY.,遗传咨询,有一对新婚夫妇,女方是血友病患者。如果你是医生,当他们就如何优生向你进行遗传咨询时,你建议他们生男孩还是生女孩?,(1)传男不传女。 (2)父传子、子传孙、子子孙孙无穷匮也 。,伴Y遗传病 外耳道多毛症遗传分析,四.伴性遗传在实践中的应用,1.你能设计一个果蝇的杂交实验,使其子代就根据眼色来判断雌雄吗?,XEY,XeXe,XE,Y,Xe,XeY,XEXe,P,

7、F1,配子,红眼 雌,白眼 雄,红眼 雄,白眼 雌,2.你能设计一个杂交实验,对其子代在早期时,就根据羽毛来区分鸡的雌雄吗?,1.芦花鸡的性别决定方式是:ZW型, 雄性: 同型的 ZZ 性染色体, 雌性: 异型的 ZW 性染色体。2.芦花鸡羽毛由位于Z染色体上的显性基因(B)决定,即:ZB 非芦花鸡羽毛 则为: Zb,五、 人类遗传病遗传方式的判断方法 1.首先确认或排除伴Y遗传。 2.再确定致病基因的显隐性。 3.确定致病基因的位置: 是X还是常染色体上。,无中生有为隐性, 隐性遗传看女病, 父子有正非伴性; 有中生无为显性, 显性遗传看男病, 母女有正非伴性。,伴X/常遗传类型的判定,伴X

8、隐性 女病父必病,且子必病。 女病父正或子正 常染色体+隐性遗传 伴X显性 男病母必病,且女必病。 男病女正或母正 常染色体+显性遗传,性质和判定定理,蜜蜂的性别,不是由性染色体决定,而是由染色体数量决定。 卵细胞直接发育成雄蜂(雄性),孤雌生殖。 受精卵发育成工蜂(不孕雌性)或者蜂王(正常雌性)。蜂王是受精卵产在蜂王房,并终身食蜂王浆长大。工蜂是受精卵产在普通蜂房,头3天吃蜂王浆,以后都吃花粉和蜂蜜长大。,雄蜂,蜂王、工蜂,一. 红绿色盲症的遗传分析 1. 遗传性质:伴X隐性 2. 传递特点: 男病多于女病;交叉遗传;隔代遗传;女患者的父亲和儿子都是患者。 二. 抗维生素佝偻病的遗传分析 1

9、. 遗传性质: 伴X显性 2. 传递特点:女患多于男患;交叉遗传;代代遗传;男患者的母亲和女儿都是患者。 三. 伴性遗传在实践中的作用,单基因遗传病有五种: 常显、常隐、伴X显、伴X隐、伴Y,伴Y遗传,分析:男都病,女都不病。 结论:伴Y遗传。,显隐性判断及是否伴X遗传,分析:无中生有,为隐性。 结论:隐性遗传。,分析:无中生有,为隐性。 隐性遗传看女病。 父亲有正非伴性。 结论:常染色体+隐性遗传。,显隐性判断及是否伴X遗传,分析:有中生无,为显性。 显性遗传看男病。 结论:显性遗传。,分析:有中生无,为显性。 显性遗传看男病。 女儿有正非伴性。 结论:常染色体+显性遗传。,例析1,黑尿病是

10、由一对等位基因(A表示显性基因,a表示隐性基因)控制的人类遗传病,患者的尿液在空气中放置一段时间会变黑。下面是有关黑尿病的系谱图。请回答问题: (1)控制黑尿病的基因是 性基因,位于 染色体上。 (2)图中I1的基因型是 ,判断依据是 。 (3)II4与II5的孩子不患黑尿病的概率为 。,下图是苯硫脲尝味能力的系谱图。苯硫脲是一种白色结晶物,具有苦涩味道。能否品尝出苯硫脲的苦涩味道是由一对等位基因控制的,用T、t表示。请分析回答下列问题: (1)控制能否品尝苯硫脲味道基因的传递遵循_定律。 (2)控制味盲性状的基因为_性基因,该基因位于_染色体上。 (3)6 的基因型是_。 (4)如果2和8结

11、婚(两人色觉均正常),生育了一个患红绿色盲且味盲的男孩,他们再生一个味觉和色觉均正常孩子的概率是_。,例析2,例析3,下图为某家族遗传病系谱图,致病基因为B或b,经查3号个体不携带任何致病基因,请回答: (1)该病的致病基因在 染色体上,是 性基因(填显性或隐性)。 (2)7号的致病基因来自I代中的 号个体(填编号)。 (3)若3和4再生一个孩子,是患病男孩的概率为 。 (4)若6号与一个表现型正常的男性结婚,则他们所生的孩子患病的可能性是 。,1,2,3,4,5,6,7,正常男女,患病男女,本章总结,遗传病分类 1.单基因遗传病 常显(隐) 伴X显(隐) 伴Y 细胞质遗传 2.多基因遗传病(

12、具积累效应) 肤色深浅 无显隐之分 遗传度 3.染色体异常遗传病 结构异常 数量异常,(一)单基因遗传病判定,(一)单基因遗传病判定,步骤: 判断是否细胞质遗传 判定是否伴Y遗传 判断显隐性 判断染色体位置(常/X) 分析并计算相关概率,(一)单基因遗传病判定,确定是否伴X遗传 无中生有为隐性, 隐性遗传看女病, 父子有正非伴性; 父子都病是伴性。 有中生无为显性, 显性遗传看男病, 母女有正非伴性。 母女都病是伴性。,常见的遗传病的种类及特点,禁止近亲结婚的情形,(二)多基因遗传病,特点:易受环境影响 一般不遵循孟德尔遗传定律 家族聚集现象 病因分析:可由基因突变产生 诊断方法:遗传咨询 基

13、因检测,(二)多基因遗传病,先天性疾病,家族性疾病不一定是遗传病 后天性疾病不一定是遗传病,遗传病,遗传病,先天性遗传病,家族性遗传病,(三)染色体异常(数量异常),P26第二大题,减异常导致形成2个异常生殖细胞,这2个细胞21号染色体多一条。,(三)染色体异常(数量异常),P26第二大题,减异常导致形成1个异常生殖细胞,其中21号染色体多一条。,XwXw减异常导致形成2种异常生殖细胞, 基因型分别为O, XwXw 。分别和精子X+,Y结合为X+O(红雄), XwXwY(白雌)。,XwXw减异常导致形成2个异常生殖细胞,基因型分别为XwXw和O,分别和精子X+,Y结合为X+O(红雄), XwX

14、wY(白雌)。,(三)染色体异常(数量异常),P38第二大题,XYY型人,P40第3小题,减异常导致形成1个异常精子,染色体组成为YY,和正常卵细胞X结合为XYY(男性),写作47,XXY。,XYY综合征简介,XYY综合征(XYY syndrome)又名YY综合征或超雄综合征,系染色体数为47条,性染色体为XYY,常染色体正常的疾病。XYY综合征在男婴中的发生率为1:900。 XYY男性的表现型是正常的,患者身材高大,常超过180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。据说,西班牙前终身国家元首弗朗西斯科佛朗哥将军即是一例超雄综合征的患者。,减或者减异常导致形成1个异常卵细胞染色体组成为XX,和正常精子Y结合为XXY(女性),写作47,XXY。,拓展1:XXY型人,XXY型两性人简介,又称为克氏综合征。患者性染色体为XXY,即比正常男性多了一条X染色体。其典型染色体核型为47,XXY 。 该男性性格一般多愁善感,温柔。走路婀娜多姿。,拓展2:XXX(或XXX)型人,精原细胞减异常导致形成1个异常精子,染色体组成为XX,和正常卵细胞X结合为XXX(女性),写作47,XXX。,卵原细胞减或减异常导致形成1种异常卵细胞染色体组成为XX,和正常精子X结合为XXX(女性)写作47,XXX 。,谢谢您的观看!,

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