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1、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,G-6-PD缺乏症,13急诊班第二组,刘福康 制作,葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症定义 G-6-PD缺乏症，俗称“蚕豆病”，是一种X连锁不完全显性遗传病。约90%发生于男性，且多见于3岁以下的儿童，是新生儿黄疸的重要原因。,G-6-PD缺乏症分布 热带和亚热带地区常见，患者集中于非洲、地中海沿岸及东南亚、美洲黑人、某些印第安人。我国主要分布在南方，广东，广西，贵州，云南，四川等省发生率较高5%20%,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的作用 G-6-PD使葡糖-6磷酸脱氢氧化成6-磷酸葡萄糖酸，同时NADP还原成NADPH,从而维持红细胞中还原型谷胱甘肽GSH的含量。GSH可消除
2、机体在氧化还原反应过程中产生的有毒物质H2O2，从而保护血红蛋白及红细胞膜上的巯基免受氧化破坏，维持红细胞的正常形态和功能稳定；,本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。G-6-PD基因定 位于Xq28，全长约18.5Kb，含13个外显子12个内含子。 编码531个氨基酸。 G-6-PD缺乏呈X连锁不完全显性遗传。男性半合子和女性纯合子均发病，G-6PD呈显著缺乏。 女性杂合子发病与否，取决于其G-6-PD缺乏的细胞数量 在细胞群中所占的比例。在临床上有不同的表现度，故 称为不完全显性。 G-6-PD基因突变所产生的 G-6-PD生化变异型有400多种，目前鉴定出的突变型有98种，在中国人中
3、发现的有10种。,G-6-PD缺乏症的遗传基础,发病机制 本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈X连锁不完全显性遗传。由于G-6-PD基因的突变，导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常，当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时，氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水，过多的H2O2可致血红蛋白和红细胞膜蛋白均发生氧化损伤。最终造成红细胞的氧化损伤和溶血。 蚕豆诱发的溶血是蚕豆嘧啶核苷及伴蚕豆嘧啶核苷对红细胞氧化作用的结果。,发病机制 1，机体内G-6-PD缺乏或活性过低 GSH缺乏，H2O2 血红蛋白链表面第93位半胱氨酸的巯基氧化 氧化血红蛋 白内的巯基 血红蛋白变性 变形珠蛋白小体 脾
4、、肝 红细胞变形性 破坏 2，机体内G-6-PD缺乏或活性过低 GSH缺乏，H2O2 红细胞膜巯基呗氧化 红细胞破裂 血管内，外溶血,G-6-PD基因突变是 1、是一些常见药物、化学制剂发生溶血的遗传基础,2、新生儿黄疸、感染性溶血（病毒性肝炎，流感，大叶性肺炎，伤寒腮腺炎等）的遗传背景,G-6-PD基因突变是,临床表现 溶血性贫血，出现血红蛋白尿，黄疸等,治疗和预防 在溶血期应供给足够水分，注意纠正电解质失衡，口服碳酸氢钠，使尿液保持碱性，以防止血红蛋白在肾小管内沉积。 贫血较重时，可输给G-6-PD正常的红细胞1-2次。 抗氧化剂还原型谷胱甘肽可稳定红细胞膜，从而减轻溶血。 在G-6-PD缺陷高发地区，应进行群体G-6-PD缺乏症的普查;已知为G-6-PD缺乏者应避免进食蚕豆及其制品，忌服有氧化作用的药物，并加强对各种感染的预防。,谢谢聆听,
