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1、1,基因和基因组,2,基因(gene)： 基因组(genome)： 染色体(chromosome)：,一个细胞的所有基因和基因间的DNA组成。,？,？,编码多肽链和RNA的DNA片段。,？,细胞分裂过程中，细胞核内的DNA和蛋白质被组织成可见的“线” 。,3,4,核酸的生物学功能 DNA是主要的遗传物质,实验室：奥地利神学院 一座小花园,5,实验结论： 植株的性状由不同的遗传因子决定基因（gene）。每个性状由基因的2个拷贝控制，一个来自父方，一个来之母方；这两个不同形式的基因等位基因（allele） 一个植株产生的每个生殖细胞（或配子）都只含有决定每一性状的基因的拷贝； 一对等为基因共存于植
2、株的整个生命过程中，但形成配子时又相互分离，为“分离定律”的基础； 一对等位基因的分离对另一性状的等位基因的分离没有影响 “独立分配定律”的基础。,6,1865年，孟德尔的研究结果发表在奥地利Brnn自然历史协会的杂志上，但直到他去世16年后的1900年才开始有人对其感兴趣。当年3位欧洲植物学家独立地得出相同的结论，也重新发现了已在欧洲许多图书馆的书架上摆放了35年之久的那篇论文。,沉睡了35年的伟大成果,7,目标：通过杂交具有不同遗传特征的豌豆植株，确定这些遗传特征传递给后代的模式 孟德尔豌豆实验的7种性状,8,陈省身成功归结为四个正确： 在正确的时间，选择了正确的方向，去了正确的地方，找了
3、正确的老师。 沃森成功归结为四个要素： 向胜利者学习 要有冒险精神 要有坚强的后盾，即有很多人协助 一定要做你自己喜欢做的事，同时要保持开放，不能与世隔绝,9,10,11,12,13,DNA 双螺旋模型,14,DNA 的 X -射 线 衍 射 研究,Rosalind Franklin（19201958）拍摄的DNA-X 射线衍射照片清楚地显示了DNA的双螺旋结构，这为Watson和Crick提出DNA双螺旋模型坚定了信心。,15,16,B型-DNA,17,DNA mRNA 多肽链,18,复制(replication) ：将亲代DNA为模板复制出相同核苷酸序列的子代DNA的过程。,转录(tran
4、scription)：在DNA分子上合成出与其核苷酸顺序相对应的RNA的过程。,翻译(translation)：在mRNA指导下合成出具有特定氨基酸顺序的蛋白质肽链的过程。,19,病毒与细菌的DNA,20,一些细菌病毒（噬菌体）的DNA和病毒粒子的大小,* 数据适用于可复制形式，噬菌体的整个碱基序列已经确定,21,基因是编码多肽链和RNA的DNA片段,1940年，George Beadle 和 Edward Tatum 提出了基因的分子学定义。一个基因就是一段能决定或编码一种酶的遗传物质，即一个基因一种酶的假说（one gene -one enzyme）。后来被扩展为一个基因一种蛋白质（one
5、 gene -one protein）。,22,肌红蛋白,基因 经典的概念：决定或影响某一个 特征 或 表现型（phenotype；可见的特征，如眼睛的颜色）的一段染色体。,23,血红蛋白,血红蛋白： 2条 链和 2条 链组成 有不同的基因编码而来。,基因,tRNA、rRNA 核酶 调控序列（regulatory sequence）,24,DNA mRNA 多肽链,DNA的编码序列与多肽链的氨基酸序列间的共线性。 DNA中的核苷酸三联体通过mRNA决定蛋白质中的氨基酸。 某些细菌和许多真核基因中，编码序列被一些非编码序列（内含子）打断。,25,26,端粒,端粒,线性染色体中的重要结构元件,特异
6、序列（基因） 分散的重复序列 和 多个复制起始点,中度重复（moderately repetitive）序列：几百个碱基对重复至少上千次而成。,高度重复（highly repetitive）序列 或 简单序列DNA（simple-sequence DNA）： 少于10个碱基对的序列重复上百万次而成。,着丝粒,27,线粒体DNA编码线粒体tRNA、rRNA和一些线粒体蛋白质，而超过95%的线粒体蛋白质由核DNA编码。,正在分裂的线粒体,28,真核染色体,一条人类染色体,正常人体细胞的46条染色体,29,DNA压缩的各级组织模型,2条染色单体 （每条10个螺旋）,1个螺旋（30个玫瑰结）,1个玫瑰
7、结（6环）,1环（75000 碱基对）,30nm纤丝,染色质的“珠串”结构,DNA,核支架,染色体中,压缩7倍,DNA,染色体,压缩 1万倍,压缩100倍,？,30,31,DNA的复制与端粒的缩短,32,33,端粒酶的作用机制,34,人体细胞中端粒随细胞的分裂而逐渐缩短。 端粒的长短不仅与年龄、细胞分裂次数及肿瘤发生相关，同时也与细胞分化程度相关。分化程度越高，端粒越短。正常的人体细胞端粒：50200bp/分裂一次,35,端粒、端粒酶与细胞寿命及肿瘤的关系,为阴性。端粒进一步缩短，大部分细胞达到极限而死亡，生存下来的细胞具有无限增殖的能力，端粒酶重新活化，成为永生细胞。,正常人体细胞的端粒缩短至一定程度时，启动阻止细胞分裂的信号，细胞开始衰老、死亡，即所谓的Hayflick界限(M1期)。另外一些细胞由于癌基因、抑癌基因等的突变逃逸M1期，获得一定的额外增殖能力，进入第二死亡期(M2期)，此时端粒酶仍,36,人类基因组计划：,1985年，美国能源部提出草案，1990.10.1正式启动，2002年2月12日, 历时10载耗资20亿美元的人类基因组计划最终完成, 并报道了99% 的人类基因组序列. （1999年中国1%）,30亿对碱基，约含10万个结构基因,基因组DNA：,37,结 束！,
