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1、第五节 关注人类遗传病学习目标1、简述人类遗传病的产生原因产生（A） 2、常见单基因遗传病的遗传（A）3、遗传病的产前诊断与优生的关系（A） 4、遗传咨询与优生的关系（A）知识梳理一、人类遗传病的概念通常是指由于 改变而引起的人类疾病。二、人类基因遗传病1、多基因遗传病(1)概念：指由 控制的人类遗传病。(2)特点：表现出家族聚集现象，比较容易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高。(3)实例：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。2、单基因遗传病（1）概念：指受 控制的遗传病。（2）种类 常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等 显性遗传病单基因遗传病 X染色体显性遗传病：如
2、抗维生素D佝偻病等 常染色体隐性遗传病：如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等 隐性遗传病 X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等三、人类染色体遗传病1、概念：由染色体发生 引起的遗传病。 常染色体遗传病：如21三体综合征（又称先天性智力障碍），患者比正常人多了一条21 2、种类 条染色体。 性染色体遗传病：如性腺发育不全综合征，患者为女性，比正常人少了一条X染色体。四、遗传病的监测与预防1、遗传病对人类的危害（1）现状： 我国遗传病的发病率约为20%25%。新生儿先天性遗传缺陷约为0.91%1.04%（1.3%70%80%）。15岁以下的儿童中死于遗传病或其他先天性疾病的约占
3、40%。自然流产中约有50%是染色体异常而引起的。我国21三体综合征每年出生的约有2万人，而总数不少于100万人。2、危害： 危害人的身体健康。 贻害子孙后代。增加患者家庭的经济负担和精神负担。 增加社会负担。3、原因： 内因：遗传因素。外因：环境污染等因素。4、预防： 对人类生存环境和医疗卫生条件的改善，进行临床诊断、遗传咨询、实验室诊断等。提倡和实行优生是最为有效的方法，如禁止近亲结婚。巩固练习1. 下列有关遗传病的叙述中正确的是（ ）A先天性疾病都是遗传病 B遗传病一定是先天性疾病C遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D遗传病都是由基因突变引起的2唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）A单
4、基因显性遗传和单基因隐性遗传 B多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病 D多基因遗传病和单基因显性遗传病3.血友病属于（ ）A.单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.性染色体异常遗传病 D.常染色体遗传病4抗维生素D佝偻病是位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（ ）A男患者与女患者结婚，其女儿正常 B女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病C男患者与正常女子结婚，其子女均正常 D患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因5. 下列人类常见遗传病中属于染色体变异的是（ ）A红绿色盲病 B镰刀型细胞贫血症 C 21三体综合征 D先天性聋哑6“猫叫
5、综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ）A常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病C常染色体数目变异疾病 D常染色体结构变异疾病7在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（ ）23AX 22AX 21AY 22AYA和 B和 C和 D和8. 我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ）A近亲婚配其后代必患遗传病 B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C人类的疾病都是由隐性基因控制的 D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病9某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是（ ）A1/2B1/4C0D1/162用心 爱心 专心
