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1、常见遗传病总结常染色体显性遗传软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍常染色体隐性遗传白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑 听不到声音，不能学说话，成为哑巴 缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲 不能分
2、辨红色和绿色 缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲 血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩，行走困难 正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体 21三体综合症 智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出 第21号染色体多一条 性染色体 性腺发育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力 少一X染色体 XYY个体 男性，身材高大，具有反社会行为 多一Y染色体 八、 人类几种遗传病及显隐性关系： 类别 名称 单基因遗传病 常染色体遗传 隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性 多指
3、、并指、短指、软骨发育不全 性（X）染色体遗传 隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良 显性 抗维生素D佝偻病 多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色体病 数目改变 21三体综合症（先天愚型）结构改变 猫叫综合症 性染色体病 性腺发育不良 1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置： 常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。 伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。 伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。 伴Y遗传：鸭蹼病、人类印第安
4、毛耳、外耳廓多毛症。 遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容，掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容，作如下说明： 一、遗传病的判断方法： 1、常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。 2、常染色体显性遗传：一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
5、3、伴X染色体隐性遗传：隔代遗传；母亲患病，儿子一定患病；父亲正常，女儿一定正常；女儿患病，父亲一定患病；女性患者多于男性。 说明：父亲的致病基因只能传给女儿，儿子的致病基因一定来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。 4、伴X染色体显性遗传：连续遗传母亲正常，儿子一定正常；父亲患病，女儿一定患病；儿子患病，母亲一定患病；男性患者多于女性。 5、伴Y染色体遗传：全男性遗传，即父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽遗传病是指由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病在上、下代之间按一定方式传递，同时，遗传病的发病也需要一定的环境因素。现在已被认识的遗传病有5000多种，包括镰刀型细胞贫血症、囊性纤维化
6、病、血友病、白化病等等。遗传病对人类健康有很大危害，也严重影响人口素质。随着医学的发展，一些遗传病已经能够治疗，特别是1953年DNA双螺旋结构的发现，促使了分子医学的诞生，开始应用基因疗法治疗遗传病。预防遗传病患儿的生出，是极为重要的。现在应用羊膜穿刺等胚胎检测技术，在怀孕的初期，就可以确定胚胎是否有遗传缺陷。如果有缺陷，就采取堕胎。禁止近亲结婚，是减少遗传病的一项重要措施。 遗传病主要特点 遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病。遗传物质只能在有血缘关系的成员中传递，并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因，保持到终身。因此遗传病通常有以下几个特点： 家族聚集性。即家族中有多个
7、成员患病，或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。 垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递，无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递，如哥哥不能传给弟弟。 先天性。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即已患病，很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。 终身性。终身性意味着两点： 其一，对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施，一旦病情发生，很难彻底纠正或根治； 其二，主要是指无法改正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗 技术，在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状，但是其致病基因仍保持终身，并通过生殖传
8、给子女。一、如何生个健康聪明的孩子 一个婴儿的诞生，追溯其整个历程，必经过父母双方的婚配、受孕、妊娠、分娩等步骤。因此，要想生个优质的孩子，便应按其次序把好各个关键环节。具体分述如下： （一）从找对象做起： 1.避免近亲结婚：主要预防遗传病的发生。 2.了解夫妻双方血型是否相合，预测有无患病的可能性。 （二）请优生咨询专家当顾问：建议了解一下对方家族是否有人患遗传病或先天缺陷等症。如果双方亲属中均有患遗传病或先天缺陷者，都应到计划生育指导站或医院专设的优生咨询（或称遗传咨询）处，请专科人员当顾问。 （三）选择最佳的生育年龄：女性最理想的生育年龄在2529岁。 （四）利用人体生物钟理论选择最佳妊
9、娠时间。 （五）要重视孕期保健： 1.增加孕期营养。影响胎儿健康有三大营养：热量、蛋白质、维生素及盐类。 2.严防外界感染。怀孕期间应设法提高自已的抵抗力，如保持足够营养、适当的休息、规律的生活以及乐观的情绪等等。另外，应少到公共场所及某些疾病流行区，尽量避开感染源的感染。 3.做好胎教，促进胎儿早期智力开发。 3.勿随便用药。 4.力避环境污染。 5.避免照射过量射线。 6.父母亲要戒烟戒酒。 （六）加强分娩监护，避免由产伤引起的出生缺陷。 二、科学育儿 （一）婴儿的喂养： 1.首选母乳喂养：按传统习惯，新生儿出生后612小时开始喂乳，近年来通过研究认为早喂乳较好，喂乳时间从出生断脐后24小
10、时，每次为1520分钟，每次哺乳后应将婴儿抱起轻轻拍背23分钟，使婴儿排出胃内空气，以防吐奶。 2.人工喂养：是指喂牛、羊奶、豆浆或其他代乳品。喂养时应注意以下问题：喂新鲜牛、羊奶时一定要加糖，一般在5000克奶粉中加25克糖为宜；鲜奶要煮开后再喂，这样又可使奶中的蛋白质容易消化吸收；喂奶前先将奶汁滴在手背上试温，喂奶时使奶头充满奶汁，以免吸入空气；每次喂奶后奶瓶、怀子、碗、匙等食具应洗净，并消毒15分钟；在新生儿出生半个月时必须加服鱼肝油以预防发生佝偻病。 3.混合喂养：因母乳量不足或其他原因不能全部给婴儿母乳哺养时需加喂牛奶或其他植物性乳品时称混合喂养。方法是在每次母乳后补充授食，也可一天
11、喂数次代替母乳，其余哺母乳。全日喂哺母乳次数不宜少于3次。 （二）婴儿发育营养与保健：从满月到一周岁为婴儿或乳儿，此时期应注意婴儿体格的发育、身长、头围、牙齿、运动功能、语言的发育等情况，并要注意营养。 （三）断奶时间：一般在婴儿812个月断奶最适当。 （四）保健与防病： 1.保健：从2个月起应实施被动性活动，每天12次，到612个月时可做主动操，这能促进婴儿体力和智力得到早期发展；当小儿长到10个月时学会爬行、会扶着栏杆站起来时要慎防发生意外，如烫伤、摔伤、骨折等；小儿一昼夜所需要睡眠时间在新生儿为1820小时，23个月1618小时，59个月1516小时，1岁为1415小时。 2.预防：要预
12、防佝镂病、腹泻、小儿贫血、发热的发生。 附表一： 婴儿哺喂次数与奶量参考表 月龄 每日喂奶次数 每日喂奶（毫升） 生后一周内 7 40-60 生后8-14天 7 60-90 生后15-28天 6 90-120 生后1-2月 5-6 120-150 生后3-6月 5 150-200 附表二： 一岁内动作、行为及语言发育表 月份 平衡及粗、细动作 语言 适应和行为 一月 全身动作无规律，俯卧 仅会呱呱哭。 手心接触成人手指顺反射作用而紧握，注视前方亮光。 二月 由俯卧被托起，头与躯干维持在一条线上。 渐发出个别语音或喊声。 两眼能随物转动90度，开始微笑。 四月 抬头、抬胸、头竖直、腿伸直，给玩具于手能握紧。 伊呀作语，会大声笑。 能看到玩具，但不会去拿；母亲不在，表现不愉快。 六月 租会坐，扶之能站直，喜欢扶立跳跃。 会出发个别音节，如妈、爸，以唇音为主。 能伸手取物，并塞向口中，知道人面生熟。 八月 会爬、独坐及扶之能站。 能发出爸爸、妈妈等复音。 两手会传递玩具。 十月 扶物站稳。 发音方言语调，模仿大人的声音。 能以拇、食指夹小物。 十二月 能自己站立，扶一只手可能走。 能用简单的词表达自己的意思。 会抬头表示再见，会将物品递给妈妈，穿衣会伸手入袖，会用杯喝水
