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1、考试时间及答疑安排,考试时间：2012年元月6日13:30-15:30 考试地点：413室、416室 答疑安排： 一般答疑：元月45日白天（请电话预约） 集中答疑：元月4日晚上6:00-8:00，请看5号楼电梯口海报 学生座谈会(810位学生)：6日下午15:40-16:30 五号楼八楼会议室,辅导老师联系方式,医学遗传与胚胎发育 试卷题型,1、单项选择题（20%） 2、核型意义/核型书写（10%） 3、名称解释（英文） （20%） 4、问答题（部分英文） （50%）,考试范围,书面考试按教学大纲（占70%） 其中掌握部分约占80% 熟悉部分约占20% 平时成绩已记录在案（占30%） 平均得分
2、25分,21三体综合征、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征和脆性X染色体智力障碍综合征的主要临床症状和核型是什么？ 一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？,五、单基因遗传病思考题,名词解释：先证者，确认与校正，外显率，基因多效性，限性遗传，显示杂合子，亲代印迹，遗传异质性，遗传早现。 常用的系谱符号有哪些？请正确绘制你家的家系图。 单基因遗传病有哪几种遗传方式？它们各有哪些遗传特点？,请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？,A试说明右侧家系
3、最可能的遗传方式 B如IV5和IV6婚配，子代发病风险？ CIV2和正常男性婚配，子代风险？ DIV1和IV2婚配，子代风险又是多少？,A此家系最可能的遗传方式是什么？ B如II1和正常人婚配，子代发病风险？ C如III1和III2婚配，子代风险？ D如III1和III3婚配，子代风险？,六、多基因遗传病思考题,名词解释：易感性、易患性、发病阈值、遗传度。 某种疾病群体发病率为0.17%，现调查75名患者的亲属，他们的发病情况如下, 请计算该病的遗传度。 患者亲属 人数 发病人数 父 母 150 5 同 胞 238 8 子 女 37 5,七、群体遗传思考题,名词解释：基因频率、杂合子频率、近婚
4、系数、有害效应、杂合子优势。 等显性遗传时采用什么方法估计基因频率？一对基因有显隐性时如何估计基因频率和杂合子频率？ 请用群体遗传学知识，解释为什么在XD遗传时女性患者多于男性患者？为什么XR遗传时男性患者多于女性患者？,在某个群体中测得PTC非尝味者频率为16%，试问： 1）PTC尝味者与非尝味者的基因频率分别是多少？ 2）在尝味者与尝味者婚配类型的合并资料中，你期望子代中尝味者与非尝味者各占多少？ 3）尝味者与非尝味者的合并资料中，子代中尝味者与非尝味者各占多少？,八、生化遗传病复习题,名词解释：移码突变、融合基因 镰形细胞病、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、
5、家族性高胆固醇血症的遗传方式及致病机制。 试比较-地中海贫血和-地中海贫血之间的异同点。,九、线粒体基因病复习题,名词解释：纯质、杂质、遗传瓶颈 试述线粒体基因病的传递规律和外显特点。 线粒体基因病与多基因遗传病有哪些主要区别？,十一、肿瘤遗传练习,名词解释：癌家族、标记染色体、癌基因、抑癌基因 比较癌基因和抑癌基因的异同点。 以慢性粒细胞白血病、视网膜母细胞为例，分别说明这两种肿瘤发生的机制。 举例说明多步骤遗传损伤学说。,十三、表观遗传学,表观遗传修饰机制：DNA甲基化和染色质重塑；基因组印迹；基因表达的重新编程；X染色体失活。 表观遗传与疾病、表观遗传与肿瘤、表观遗传与衰老的关系。,十二
6、、临床遗传练习,出生前诊断的常用方法有哪些？它们各适合诊断哪些遗传病？ 何谓基因治疗？其技术步骤如何？ 常见的遗传病携带者有哪些？检测方法又有哪些？ 遗传咨询的定义及步骤。,一对夫妻已生育一个苯丙酮尿症患儿及一个正常孩子，现又已怀孕，要求作产前诊断，家系成员及胎儿羊水细胞DNA用内切酶EcoR I和BamH I消化，结果如下。请问胎儿是否正常？,（设此症男性群体的发病率为1/100）,1）试说明此家系最可能的遗传方式 2）IV1和正常男性婚配，子代的风险是多少？ 3） IV2和正常女性婚配，子代的风险？ 4） IV4和正常女性婚配，子代的风险？ 5） IV5再生一胎，子代风险是多少？,一个9岁
7、男孩患有血友病，调查其家系知患儿的曾外祖父也患有此病，且已死亡。患儿的父母均正常，他们是姨表兄妹婚配，患儿还有一个正常的姑妈和一个正常的阿姨，患儿还有一个正常的姐姐和两个正常的姨表兄弟。 1）试绘出家系图。 2）患儿母亲欲生第三胎，问再生此症患儿的风险有多大？ 3)患儿的阿姨欲生第三胎，再生此症患儿的风险有多大？如第三胎为患儿，第四胎的风险有多大？,分子生物学 胚胎早期发育 请参考大纲(见PPT)及精品课程的 相关章节！,十二、DNA的复制与修复,一、掌握 1分子生物学中心法则；DNA半保留复制、半不连续复制、前导链、随从链、冈崎片段的概念；RNA引物的作用；保证复制真实性的必要条件。 2参与
8、原核生物DNA复制的物质组成及作用；大肠杆菌DNA聚合酶、DNA聚合酶的概念、组成和功能；解旋、解链酶类：DNA解链酶、单链DNA结合蛋白、DNA拓扑异构酶和酶的功能；引发体及DNA连接酶的功能。 3DNA复制延长的特点、方向。 4端粒酶的概念、组成和作用。 5DNA损伤后切除修复的机制。 二、熟悉 1真核、原核生物DNA复制起始的特点：双向复制、复制叉。 2原核生物DNA复制的终止过程。 3DNA损伤后碱基切除修复机制。,十三、基因的转录、转录后加工及逆转录,一、掌握 1转录的概念；转录与复制的异同点；转录所需物质；转录的方向；不对称转录的概念。 2原核生物RNA聚合酶组成及各亚基的作用；真
9、核生物RNA聚合酶种类及其作用。 3原核生物的转录终止的特点。 4真核生物mRNA的转录后加工：加帽、加尾、mRNA前体的剪接，RNA编辑。 5核酶的概念、本质及作用。 6逆转录及逆转录酶的概念。 二、熟悉 1原核生物的启动子结构。 2真核生物RNA聚合酶II转录起始复合物的组装。 3原核生物的转录的起始、延长的特点。,十四、蛋白质的生物合成翻译,一、掌握 1蛋白质翻译的概念。参与蛋白质生物合成的物质：mRNA、tRNA、核糖体及多核糖体、蛋白质因子的特点及作用。 2蛋白质的合成过程：氨基酸的活化，氨基酰tRNA合成酶的概念及作用特点。 3翻译后加工方式。 二、熟悉 1原核生物翻译的起始、肽链
10、的延长、肽链合成的终止。 2蛋白质合成与医学：分子病以及白喉杆菌素、干扰素等阻断蛋白质生物合成的机制。,十五、基因表达的调控,一、掌握 1原核生物基因表达的调控：操纵子的概念；乳糖操纵子的概念；乳糖操纵子的结构组成；乳糖操纵子调控过程阻遏和诱导相调节的机制；CAP-cAMP复合物的作用。 2真核生物基因表达的调控：顺式作用元件、反式作用因子的概念、组成和作用。 二、熟悉 反式作用因子结构的模式。,人类胚胎早期发育,一、掌握 1男女性生殖细胞；精子的发生和成熟；卵子的发育和成熟。 2受精：受精的时间、地点、过程及意义。 3卵裂：卵裂、卵裂球与桑椹胚。 4胚泡的形成与结构：内细胞群、滋养层和胚泡腔
11、。 5植入：植入的定义、时间、部位及过程；植入的条件，正常和异常的植入部位。 6蜕膜的定义及分类：胚泡植入后子宫内膜的变化（包蜕膜、底蜕膜、壁蜕膜）。 7胚层的形成和分化： （1）二胚层时期：内细胞群的分化；上胚层和下胚层的出现；羊膜腔和卵黄囊的形成；胚盘。 （2）三胚层时期：中胚层形成；原条、原结、原窝和脊索；口咽膜、泄殖腔膜的形成；尿囊的形成；内、外胚层。 8三胚层的早期分化与体型的建立： （1）外胚层的早期分化：神经板、神经褶、神经沟及神经管的形成；脑、脊髓等原基的建立。,人类胚胎早期发育,（2）中胚层的早期分化：轴旁中胚层的形成；体节、间介中胚层及侧中胚层的演化；体腔的形成。 （3）内
12、胚层的早期分化：体型的建立（头褶、尾褶和侧褶的发生）；原始消化管的形成。 9胎盘：胎盘的形成、结构和功能。 10先天性畸形的病因：遗传因素、环境因素及两者的相互作用；胚胎畸形的易发期。 二、熟悉 1精子在女性生殖道中的获能和顶体反应。 2滋养层的分化与发育：细胞滋养层和合体滋养层；绒毛的形成（初级、次级和三级绒毛）。 3胎膜：羊膜和羊水；卵黄囊和血岛（造血干细胞和原始生殖细胞）；尿囊血管与脐血管；脐带的结构和功能；丛密绒毛膜和平滑绒毛膜。 4孪生、联胎和多胎：双卵孪生和单卵孪生；联体双胎；多胎。 5优生：先天性畸形的预防和产前诊断。,样 题,单项选择题,解题说明：每个考题下面都有A、B、C、D
13、、E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。 在血友病患者中，有少数女性患者的基因型为XHXh，请说明这些女性患血友病的原因。 A. 母系遗传 B. 复合杂合子 C. 拟表型 D. 显示杂合子 E. 基因多效性 在某种XR遗传病的男性群体中，致病基因频率应用什么表示？（设显性基因频率为p，隐性基因频率为q） A. p B. q C. p2 D. q2 E. 2pq 下列哪一种遗传病有限性遗传现象 A. 成骨发育不全 B. 秃发 C. 家族性高胆固醇血症 D. Marfan综合征 E. 男性性早熟,有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青
14、年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象？ A. 先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征） B. 超雌综合征 C. 睾丸女性化综合征 D. 女性假两性畸形 E. 真两性畸形 某群体经典苯丙酮尿症群体发病率为1/10000,一对表现型正常夫妇为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及经典苯丙酮尿症的风险 A. 1/100 B. 1/200 C. 1/400 D. 1/1600 E. 1/5000,单项选择题,ph1小体形成肿瘤的机理是由于: A. BCR-ABL融合基因 B. ABL基因扩增 C. 微卫星不稳定 D. ABL
15、基因产物数量增加 E. ABL基因点突变 下列为影响Hardy-Weinberg平衡的因素，但有一项除外： A. 基因突变 B. 外显率 C. 选择 D. 迁移 E. 遗传异质性 一个Turner综合征患者核型为45, X, 该患者并发血友病。她父母均无血友病，但她的一个舅舅和一个弟弟均是血友病患者。试问该患者血友病基因和异常核型的来源？ A. 血友病基因为父源, 异常核型为母源 B. 血友病基因为母源, 异常核型为父源 C. 血友病基因和异常核型均为父源 D. 血友病基因和异常核型均为母源 E.以上均不是,在三胚层的分化中，下列哪项是由外胚层形成的？ A.睾丸 B.卵巢 C.消化管上皮 D.
16、骨骼肌 E.脊髓 #外表感神腺，内呼消肝胰，其余为中胚层 DNA聚合酶的校正功能是指它具有下列活性 A. 5 3内切酶 B. 35内切酶 C. 5 3外切酶 D. 35外切酶 E. 5 3解旋酶 减少染色体 DNA 端区降解和缩短的方式是 A. 重组修复 B. UvrABC C. SOS 修复 D. DNA甲基化修饰 E. 端粒酶 当前寻找多基因遗传病易感基因的最佳方法是 A. 连锁分析法 B. 分离分析法 C. 全基因组关联分析法 D. 双生子法 E. 候选基因法,在DNA复制中RNA引物的作用是 A.使DNA聚合酶活化 B.使DNA双链解开 C.提供5末端作合成新DNA链起点 D.提供3OH作合成新DNA
