医学遗传学2幻灯片资料

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1、医学遗传学基础,主编 董贞荣 主审 张丽华,第一章 绪 论,宁夏医学院 焦海燕,学 习 目 标,掌握医学遗传学的概念; 了解医学遗传学在现代医学中的地位; 熟悉遗传病的概念及分类 ; 了解遗传病对人类的危害。,第节 医学遗传学的概念 及其在现代医学中的地位,一、医学遗传学的概念 医学遗传学(medical genetics)是将遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。,第2节 遗传病概述,一、遗传病的概念 遗传病(genetic disease)是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生了改变所引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。,遗传病具有哪

2、些特征？,遗传病具有遗传性 遗传病具有亲代向子代垂直传递的特点 例：短指症 但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。,许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族集聚现象，如并指，在亲代和子代中均有患者。但也有些遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病），并不一定有家族史。 相反，有家族聚集现象的疾病（如麻风、肝炎、梅毒等）也不一定是遗传病 。,2. 遗传病的病因是遗传物质的改变 多数遗传病表现出发病的先天性。但应区别于先天性疾病。 先天性疾病：个体出生后即表现出来的 疾病 但有些遗传病出生时未表现出来，如遗传性慢性进行性舞蹈病发育到一定年龄才发病 。,但有些遗传病出生时未表现出来，如遗传性慢性进行性

3、舞蹈病发育到一定年龄才发病 。,3. 生殖细胞或受精卵突变 生殖细胞突变： 遗传 当代不产生效应 后代会产生效应 突变频率高 受精卵突变： 遗传 当代会产生效应 体细胞突变： 不遗传 当代会产生效应 4. 遗传病具有终生性,二、遗传病的分类,遗传病,单基因病,多基因病,染色体病,体细胞遗传病,线粒体遗传病,常染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 X-连锁隐性遗传病 X-连锁显性遗传病 Y-连锁遗传病,常染色体数目、结构畸变遗传病,性染色体数目、结构畸变遗传病,三、遗传病的危害,1. 遗传病的病种和数量迅速增长,2. 遗传病对人类健康的威胁日益严重; 3. 有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗

4、传因素有关; 4. 隐性有害基因对人类健康构成潜在性威胁； 5. 恶性肿瘤对人类所造成的危害。,第3节 医学遗传学的研究方法及研究现状,一、医学遗传学的研究方法 系谱分析法 群体筛选法 双生子法 伴随性状研究 实验室检查法,二、医学遗传学的研究现状 人类基因组计划 基因诊断 基因治疗,小 结,医学遗传学(medical genetics)是将遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。 遗传病(genetic disease)是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生了改变所引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。,遗传病分为以下几种类型,遗传病,单基

5、因病,多基因病,染色体病,体细胞遗传病,线粒体遗传病,常染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 X-连锁隐性遗传病 X-连锁显性遗传病 Y-连锁遗传病,常染色体数目、结构畸变遗传病,性染色体数目、结构畸变遗传病,目标检测,一、名词解释 1医学遗传学: 2遗传病: 二、填空题 1.有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关。如 、 、 、 等。 2 、 是我国的基本国策。,高血压,糖尿病,哮喘,冠心病,控制人口数量,提高人口素质,是将遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。,是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生了改变所引起的疾病，并按一定方

6、式在上下代间传递。,三、简答题 医学遗传学中较常用的研究方法有哪些？ 遗传病对人类有那些危害？,答：. 系谱分析法；. 群体筛选法；. 双生子法；. 伴随性状研究；. 实验室检查法,答：1. 遗传病的病种和数量迅速增长；2. 遗传病对人类健康的威胁日益严重; 3. 有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关;4. 隐性有害基因对人类健康构成潜在性威胁；5. 恶性肿瘤对人类所造成的危害。,答: 先天性疾病是指个体出生前就已形成的畸形或疾病，大多数遗传病表现为先天性疾病。但是也有某些先天性疾病，如先天性梅毒、先天性心脏病、药物引起的畸形以及产伤等就不是遗传病。也有些遗传性疾病出生时并未表现出

7、临床症状，如遗传性慢性进行性舞蹈病发育到一定年龄才发病，。 家族性疾病是指表现出家族集聚现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病。 许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族集聚现象，如并指，在亲代和子代中均有患者。但也有些遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病），并不一定有家族史。相反，有家族聚集现象的疾病（如麻风、肝炎、梅毒等）也不一定是遗传病。,3. 遗传病与先天性疾病和家族性疾病有何区别？,第二章 遗传的分子学基础,黑龙江省卫生学校 孙萍,学 习 目 标,1说出DNA的化学组成及结构特点。 2归纳DNA与RNA的主要区别。 3掌握基因的概念，说出基因的基本功能。 4掌握基因表达的

8、概念，概括基因表达的过程。 5知道基因突变的含义及特征，知道基因突变的原因及后果。 6了解人类基因组计划的相关内容。,第一节 遗传物质的结构与功能,一、DNA的分子结构与功能,（一）DNA的组成和分子结构,胸腺嘧啶脱氧核苷酸（含T）,基本单位：,脱氧核苷酸,种类,腺嘌呤脱氧核苷酸（含A）,鸟嘌呤脱氧核苷酸（含G）,胞嘧啶脱氧核苷酸（含C）,结 构,主要特点,双螺旋 （由两条脱氧核苷酸链组成）,两条链反向平行,两条链之间的碱基遵守 碱基互补原则（A= T、GC）,特定的DNA中有特定的碱基对数目 和排列顺序，携带特定的遗传信息,DNA的分子结构示意图,DNA双螺旋结构,对DNA双螺旋结构的发现

9、作出重大贡献的科学家,物理学家克里克,生物学家沃森,物理学家维尔金斯,DNA双螺旋结构的发现,1953年4月25日，英国自然杂志上登载的一篇论文核酸的分子结构脱氧核糖核酸的一个结构模型，在科学界引起了极大反响。它把人们对生物科学研究的视野，一下子从细胞水平推向了分子水平，而这篇文章的撰稿人，却是两位年轻人美国生物学家沃森和英国物理学家克里克。它不仅说明了DNA为什么是遗传信息的携带者，而且说明了基因的复制和突变等。1962年，沃森、克里克和共同参与研究的维尔金斯三人共同获得了诺贝尔生理学或医学奖。,测一测：,1. 沃森和克里克于 年提出了著名的 模型， 为合理解释遗传物质的 奠定了基础。,2.

10、 DNA又称 ，组成基本单位是 ， 由一分子 、一分子 、一分子 组 成。组成DNA的碱基共有 种（符号表示 ）， 组成DNA的基本单位有 种（名称是 、 、 、 ）。,1953,DNA双螺旋,多种功能,脱氧核糖核苷酸,脱氧核糖核酸,磷酸,戊糖,碱基,A G C T,4,4,鸟嘌呤脱氧核苷酸,腺嘌呤脱氧核苷酸,胸腺嘧啶脱氧核苷酸,胞嘧啶脱氧核苷酸,3. DNA双螺旋结构是由 条平行的 链组成，外侧由 和 交替连接构成基本骨架，内侧碱基通过 连接。碱基对的配对原则是 （A）与 （ ）配对， （G）与 （ ）配对，反之亦然，这种对应的关系称为 原则。,4. DNA的碱基只有 种，碱基对只有 种，而

11、分 子结构却具有 性，这是碱基对的 千变 万化的结果。,2,脱氧核苷酸,磷酸,戊糖,胸腺嘧啶,鸟嘌呤,腺嘌呤,胞嘧啶,氢键,T,C,碱基互补,4,2,排列顺序,多样,（二）DNA的功能,1贮存遗传信息 遗传信息是指DNA中特定的碱基排列顺序。DNA中千变万化的碱基排列顺序体现了DNA的多样性，特定的碱基排列顺序决定了DNA的特异性，从而也决定了生物的遗传性、多样性和特异性。,2.自我复制,概念：,时间：,过程,条件：模板、原料、原则、能量、酶。 特点：边解旋边复制；半保留复制。,意义：,确保遗传物质的结构在世代相传中的稳定性。,以DNA自身为模板合成子代DNA的过程,有丝分裂间期或减数分裂前的

12、间期,3. 转录合成RNA,DNA半保留复制示意图,母链,子链,DNA所包含的信息多达30亿位以上，其中的个体模型、突变或标志物都可以用作身份识别。此外，在法学应用中可以从类似于微小血迹的证据中提取出DNA，并以此来制备出所需数量的DNA序列，用于进行个体鉴定，DNA指纹并不是那种真正的指纹，而是指DNA信息的记录模式。它是现有的用于个体鉴定的最有用、最准确的工具之一，分辨率可达十亿分之一（还没有哪个法院要求有这样的标准）。DNA指纹能给出近乎于确定性的阳性监定，甚至可以帮助警察找出从前不曾怀疑过的漏网之徒，而其他方法只能是用来排除嫌疑对象。,小资料：DNA指纹,二、RNA的结构与功能,脲嘧啶

13、核糖核苷酸（含U）,基本单位：核糖核苷酸,腺嘌呤核糖核苷酸（含A）,鸟嘌呤核糖核苷酸（含G）,胞嘧啶核糖核苷酸（含C）,种类,（一）RNA的组成和分子结构,RNA的结构：单链（由一条核糖核苷酸链组成）,（二）RNA的种类及功能：,信使RNA（m RNA ）,转运RNA（t RNA ）,核糖体RNA（r RNA ）,转录DNA中的遗传信息，作为蛋白质合成的模板,转运活化的氨基酸到核糖体的 特定部位，使之形成多肽链,与核蛋白共同构成核糖体成为 蛋白质合成的场所,第二节 基因,一、基因的概念及种类,（一）基因的概念,基因是具有特定遗传效应的DNA 片段,是遗传功能的基本单位。,（二）基因的种类,按部

14、位：,按功能：,线粒体基因,调控基因（调节控制结构基因表达 ）,细胞核基因（一般所说的基因 ）,结构基因（能表达成蛋白质）,二、基因的结构,编码区,非编码区,外显子：能转录并能通过编码氨基酸表达,内含子：能转录不能通过编码氨基酸表达,主要包括启动子、增强子和终止子,启动子：转录起始点，激活并控制mRNA合成,增强子：提高转录效率（有组织特异性）,终止子：有终止转录的功能,真核细胞的基因结构示意图,三、 基因的功能,基因表达,指将贮存在基因中的遗传信息经过转录和 翻译转变成具有生物活性的蛋白质，从而 决定生物性状的的过程 。,概念,过程,转录：,翻译：,以DNA为模板合成RNA的过程。,以mRN

15、A为模板指导蛋白质合成 的过程,转录的条件,模板：DNA的一条链（非编码链局部, 3 5 ）,原料：四种核糖核苷酸,酶： RNA聚合酶,能量： ATP,原则：碱基互补原则 （ A=U、 GC）,产物： RNA（合成方向为53，切除内含子）,翻译的条件,模板：mRNA,原料：氨基酸（20种）,场所：核糖体,能量： ATP,原则：碱基互补原则（ A=U、 GC）,产物： 多肽链（后加工成蛋白质）,遗传密码： mRNA上三个相邻的碱基为一个密码子（64种）,工具：tRNA（反密码子与密码子互补，转运特定的氨基酸）,遗 传 密 码,基因表达的基本过程示意图,多肽链的合成示意图,多肽链的合成示意图,谷,蛋白质的立体结构,中心法则,DNA,RNA,蛋白质,转录,逆转录,翻译,复制,复制,测一测,1从肝细胞中分离出下列分子片段，其中属于DNA 分子片段的是 。 ACCCGGAAUAC BGGGCAUACC CCUUAGGCAC DGCGATTACGGT 2决定蛋白质特异性的最根本原因是