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1、第五节 人类基因组计划一、学习目标：捕捉文章中的关键信息，对说明对象形成综合理解。把握本文总分结构对于表达说明对象与文章内容的意义。领会本文为了更好地说明事理所运用的各种说明方法及其效果。认识科学的“双刃剑”性质，培养科学的人文意识。5.了解基因的概念以及基因的研究过程二、知识结构：人类基因组：是指人体DNA分子所携带的全部。人类单倍体基因组：由 条双链DNA分子组成（包括和）。人类基因组计划：人类基因组计划就是分析测定的核苷酸序列，其主要内容就是绘制人类基因组的四张图，即、 和转录图。（4）基因组是一个 中所包含的 ，对于二倍体来说，也是指一个 。（5）除了核基因外，基因组还有 和 。（6）
2、人类基因组是指 的总和，包括 和 。三、典型例题：例1已知某tRNA一端的三个碱基序列是GAU，它转运的是亮氨酸，那么决定此氨基酸的密码子是下面哪个碱基序列转录来的？ （ ）A、GAT B、GAU C、CUA D、CTA解析：从转录、翻译逆行推理。tRNA的特定的三个碱基是GAU，那么根据碱基互补配对原则，决定此氨基酸的mRNA上的密码子是CUA。mRNA是由DNA转录而来的，所以mRNA上CUA是由DNA上的GAT转录来的.答案:A例2揭示基因化学本质的表述是（ ） A基因是遗传物质的功能单位 B基因是有遗传效应的DNA片段 C基因是蕴含遗传信息的核苷酯序列 D基因在染色体上呈线性排列 解析
3、：考查基因的概念，从遗传学角度，基因是控制生物性状的遗传物质的结构和功能单位；从细胞学角度，基因在染色体上呈线性排列；从分子学角度，基因是具有遗传效应的DNA片段，这也就揭示了基因的化学本质是DNA。答案：B例3、科学家已经证明密码子是mRNA上决定一个氨基酸的三个相邻的碱基。（1）据理论推测，mRNA上的三个相邻的碱基可以构成_种排列方式，实际上决定氨基酸的密码子共有_种。（2）第一个被科学家破译的是决定苯丙氨酸的密码子UUU。1959年，科学家M.Nireber和S.Ochoa用人工合成只含U的RNA为模版，在一定条件下合成只有苯丙氨酸组成的多肽，这里一定的条件应是_。（3）继上述实验后，
4、又有科学家用C、U两种碱基相同排列的mRNA为模版，检验一个密码子是否含有三个碱基。如果密码子是连续翻译的： 假如一个密码子中含有两个或四个碱基，则该RNA指导合成的多肽中应由_种氨基酸组成。假如一个密码子中含有三个碱基，则该RNA指导合成的多肽链中应由_种氨基酸组成。解析：（1）mRNA上碱基共有A、G、C、U四种，三个相邻的碱基构成一个密码子，根据数学原理应有43即64种。这其中有三种是终止密码子，实际上mRNA上决定氨基酸的密码子共有61种。（2）这里一定的条件是指基因控制蛋白质合成的第二阶段既翻译阶段所需条件。（3）C、U两种碱基相间排列，假如一个密码子中含有两个或四个碱基，则密码子为
5、CU或CUCU，决定一种氨基酸组成。假如一个密码子中含有三个碱基，则密码子CUC、UCU，决定两种氨基酸组成。答案：（1）4364 61 （2）tRNA、氨基酸、能量、酶、核糖体等 （3） 1 2 四、知识拓展：一、研究现状 1、人类基因组测序 1990年1998年，人类基因组序列已完成和正在测序的共计约330Mb，占人基因组的11左右；已识别出人类疾病相关的基因200个左右。此外，细菌、古细菌、支原体和酵母等17种生物的全基因组的测序已经完成。 值得一提的是，企业与研究部门的携手，将大大地促进测序工作的完成。美国的基因组研究所（The Institute of Genome Research
6、, TIGR）与PE（Perkin-Elmar）公司合作建立新公司，三年内投资2亿美元，预计于2002年完成全序列的测定。这一进度将比美国政府资助的HGP的预定目标提前三年。美国加州的一家遗传学数据公司(Incyte)宣布（1998年，两年内测定基因组中的蛋白质编码序列以及密码子中的单核苷酸的多态性，最后将绘制一幅人的10万个基因的定位图。与Incyte公司合作的HGS（Human Genome Science）公司的负责人宣称，截止1998年8月，该公司已鉴定出10万多个基因（人体基因约为12万个），并且得到了95以上基因的EST（expressed sequence tag）或其部分序列。
7、 1998年9月14日美国国家人类基因组计划研究所（NHGRI）和美国能源部基因组研究计划的负责人在一次咨询会议上宣布，美国政府资助的人类基因组计划将于2001年完成大部分蛋白质编码区的测序，约占基因组的三分之一，测序的差错率不超过万分之一。同时还要完成一幅“工作草图”，至少覆盖基因组的90，差错率为百分之一。2003年完成基因组测序，差错率为万分之一。这一时间表显示，计划将比开始的目标提前两年完成。 2、疾病基因的定位克隆 人类基因组计划的直接动因是要解决包括肿瘤在内的人类疾病的分子遗传学问题。6000多个单基因遗传病和多种大面积危害人类健康的多基因遗传病的致病基因及相关基因，代表了对人类基
8、因中结构和功能完整性至关重要的组成部分。所以，疾病基因的克隆在HGP中占据着核心位置，也是计划实施以来成果最显著的部分。 在遗传和物理作图工作的带动下，疾病基因的定位、克隆和鉴定研究已形成了，从表位蛋白质基因的传统途径转向“反求遗传学”或“定位克隆法”的全新思路。随着人类基因图的构成，3000多个人类基因已被精确地定位于染色体的各个区域。今后，一旦某个疾病位点被定位，就可以从局部的基因图中遴选出相关基因进行分析。这种被称为“定位候选克隆”的策略，将大大提高发现疾病基因的效率。 3、多基因病的研究 目前，人类疾病的基因组学研究已进入到多基因疾病这一难点。由于多基因疾病不遵循孟德尔遗传规律，难以从
9、一般的家系遗传连锁分析取得突破。这方面的研究需要在人群和遗传标记的选择、数学模型的建立、统计方法的 改进等方面进行艰苦的努力。近来也有学者提出，用比较基因表达谱的方法来识别疾病状态下基因的激活或受抑。实际上，“癌肿基因组解剖学计划（Cancer Genome Anatomy Project,CGAP”就代表了在这方面的尝试。 4、中国的人类基因组研究 国际HGP 研究的飞速发展和日趋激烈的基因抢夺战已引起了中国政府和科学界的高度重视。在政府的资助和一批高水平的生命科学家带领下，我国已建成了一批实力较强的国家级生命科学重点实验室，组建了北京、上海人类基因组研究中心。有了研究人类基因组的条件和基础
10、，并引进和建立了一批基因组研究中的新技术。中国的HGP在多民族基因保存、基因组多样性的比较研究方面取得了令人满意的成果，同时在白血病、食管癌、肝癌、鼻咽癌等易感基因研究方面亦取得了较大进展。 首先建立了寡核苷酸引物介导的人类高分辨染色体显微切割和显微基因克隆技术；已建立的17种染色体特异性DNA文库和24种染色体区特异性DNA文库及其探针；构建了人X染色体YAC图谱，已完成了人X染色体Xp11.2-p21.3跨度的约35cM STSYAC图谱的构建；建立了YACcDNA筛选技术。 目前的研究工作还包括: 疾病和功能相关新基因的分离、测序和克隆的技术和方法学的创新研究；中国少数民族HLA分型研究
11、及特种基因的分析； 人胎脑cDNA文库的构建和新基因的克隆研究。 中国是世界上人口最多的国家，有56 个民族和极为丰富的病种资源，并且由于长期的社会封闭，在一些地区形成了极为难得的族群和遗传隔离群，一些多世代、多个体的大家系具有典型的遗传性状，这些都是克隆相关基因的宝贵材料。但是，由于我国的HGP 研究工作起步较晚、底子薄、资金投入不足，缺乏一支稳定的、高素质的青年生力军， 我国的HGP 研究工作与国外近年来的惊人发展速度相比，差距还很大，并且有进一步加大的危险。如果我们在这场基因争夺战中不能坚守住自己的阵地，那么在21 世纪的竞争中我们又将处于被动地位：我们不能自由地应用基因诊断和基因治疗的
12、权力，我们不能自由地进行生物药物的生产和开发，我们亦不能自由地推动其他基因相关产业的发展。 二、展望 1、生命科学工业的形成 由于基因组研究与制药、生物技术、农业、食品、化学、化妆品、环境、能源和计算机等工业部门密切相关，更重要的是基因组的研究可以转化为巨大的生产力，国际上一批大型制药公司和化学工业公司大规模纷纷投巨资进军基因组研究领域，形成了一个新的产业部门，即生命科学工业。 世界上一些大的制药集团纷纷投资建立基因组研究所。Ciba-Geigy 和Ssandoz合资组建了Novartis 公司，并斥资2.5亿美元建立研究所，开展基因组研究工作。Smith Kline 公司花1.25亿美元加快
13、测序的进度，将药物开发项目的25建立在基因组学之上。Glaxo-Wellcome 在基因组研究领域投入4，700万美元，将研究人员增加了一倍。 大型化学工业公司向生命科学工业转轨。孟山都公司早在1985年就开始转向生命科学工业。至1997年，该公司向生物技术和基因组研究的投入已高达66亿美元。1998年4月，杜邦公司宣布改组成三个实业单位，由生命科学领头。1998年5月，该公司又宣布放弃能源公司Conaco，将其改造成一家生命科学公司。Dow化学公司用9亿美元购入Eli Lilly公司40的股票，从事谷物和食品研究，后又成立了生命科学公司。Hoechst公司则出售了它的基本化学品部门，转项投资
14、生物技术和制药。 传统的农业和食品部门也出现了向生物技术和制药合并的趋势。Genzyme Transgenics 公司培养出的基因工程羊能以较高的产量生产抗凝血酶III，一群羊的酶产量相当于投资1.15亿美元工厂的产量。据估计，转基因动物生产的药物成本是大规模细胞培养法的十分之一。一些公司还在研究生产能抗骨质疏松的谷物，以及大规模生产和加工基因工程食品。 能源、采矿和环境工业也已在分子水平上向基因组研究汇合。例如，用产甲烷菌Methanobacterium 作为一种新能源。用抗辐射的细菌Deinococcus radiodurans清除放射性物质的污染，并在转入tod基因后，在高辐射环境下清除
15、多种有害化学物质的污染。 2、功能基因组学 人类基因组计划当前的整体发展趋势是什么？一方面，在顺利实现遗传图和物理图的制作后，结构基因组学正在向完成染色体的完整核酸序列图的目标奋进。另一方面，功能基因组学已提上议事日程。人类基因组计划已开始进入由结构基因组学向功能基因组学过渡、转化的过程。在功能基因组学研究中，可能的核心问题有：基因组的表达及其调控、基因组的多样性、模式生物体基因组研究等。 （1）基因组的表达及其调控 1）基因转录表达谱及其调控的研究 一个细胞的基因转录表达水平能够精确而特异地反映其类型、发育阶段以及反应状态，是功能基因组学的主要内容之一。为了能够全面地评价全部基因的表达，需要建立全新的工具系统，其定
