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1、VitD缺乏性佝偻病,Vitamin D Deficiency Disorders,重点 维生素D佝偻病预防 佝偻病鉴别诊断,定义： 维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D不足，使钙、磷代谢紊乱，导致生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。,年龄：婴幼儿是高危人群，特别是 小婴儿，生长快、户外活动少。 地区：北方患病率高于南方。 流行现状：发病率逐年降低，病情趋于 轻度。,发病情况,维生素D的来源和调节 维生素D是一组具有生物活性的脂溶性类固醇衍生物， 不直接作用于靶器官，通过与受体结合发挥作用，故为类固醇激素。 包括维生素D2和维生素D3。前者存在
2、与植物中，后者由人或动物 皮肤中7-脱氢胆固化醇（7-DHC)经日光中紫外线的光合作用转变而成。,日光皮肤合成,出生,VitD来源,天然食物,胎盘转运维持2周,含量少,主要来源,1、母体-胎儿的转运 胎儿可通过胎盘从母体获得维生素D。母亲血25-OHD可经胎盘转运至胎儿体内储存。 胎龄越接近足月，胎儿体内储存25-OHD越多。 早产儿体内维生素D的量与母体维生素D的营养状况及胎龄有关。,2、食物VitD的含量 母乳 1 g /L 牛奶 0.51g /L 蛋 1.75 g /100g 黄油 0.751.5g /100g,强化食物VitD含量 AD强化奶 15 g /L ( 9.75g /660m
3、l) 婴儿配方奶 1 0g /100g （758ml） 奶米粉 1 0g /100g（4g /40（gd）,* Vit D 1 g = 40IU,谷类、蔬菜、水果几乎不含VitD 肉类含量较少。 动物肝脏、鱼肝油、蛋黄含量相对丰富。,3、皮肤的光和作用,_,Vitamin D 代谢与调节,Ca P,调节细胞外液中钙离子浓度的两种主要激素是甲状旁腺激素PTH和甲状腺滤泡旁细胞分泌的降钙素CT PHT ，是甲状旁腺主细胞分泌的碱性单链多肽类激素,它的主要功能是 促使血钙水平升高，血磷水平下降 CT甲状旁腺C细胞产生的一种调节钙磷代谢的三十二肽激素。能降低血钙浓度 .,VitD营养的评价,正常含量
4、25-OHD 11ng/ml60ng/ml 1, 25-(OH)2D 2549pg/ml 25-OHD有一定的活性，但作用较弱。 1,25-(OH)2D生物活性是25-OHD的100200倍。,血 清 25-OHD,浓度较稳定，可反 映体内维生素D营 养状况常作为评估个体维生素D营养状况的检测指标,自 身 反 馈,自 身 反馈（抑制,VitD的调节,VitD2,3,25-(OH)D3,VitD的调节,VitD的调节,VitD2,3,25-(OH)D3,VitD的调节,维生素D生理功能 根据目前研究进展 ，维生素D不仅是一个重要的营养成分，维生素D3是一种激素的前体，1,25-(OH)2D 已被
5、确认是一种类固醇激素，参与多种细胞的增值、分化和免疫功能的调节过程。 抗佝偻病作用： 1,25-(OH)2D 是维持钙、磷代谢平衡的主要激素促小肠黏膜细胞合成一种特殊的钙结合蛋白质，增加肠道吸收，磷也伴之吸收增加。增加肾小管对钙、磷的重吸收。促进成骨细胞的增值和破骨细胞分化，直接作用于骨的矿物质代谢。,1、围产期缺乏 ：特别是孕后期维生素D营养缺乏， 如长期在室内工作，严重营养不良、慢性腹泻， 以及早产、双胎等。 2、日照不足 ：紫外线不能通过一般玻璃。城市 中的高层建筑可阻挡日光照射，大气中烟雾、尘埃 可吸收部分紫外线。,病因,3、生长过快：婴儿尤其是早产及双胎儿生后生长速度快，骨骼生长迅速
6、，对钙磷维生素D的需求量大。 4、补充维生素D不足：天然食物中维生素D少，若户外活动少后未补充维生素D，易患佝偻病。 5、疾病影响：胃肠道或肝胆疾病如吸收不良综合征、慢性腹泻、先天性胆管狭窄等；肝肾功能严重损害可致维生素D羟化障碍；长期服用抗惊厥、抗癫痫药物，可刺激肝细胞的氧化酶系统活性增加，是25-OHD加速分解。糖皮质激素有对抗维生素D对钙的转运作用。,发病机理,迟钝，PTH,低血钙不能恢复 继续,手足搐搦 （Tetany）,成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）,预防：全国佝偻病防治科研协作组 儿童维生素D缺乏性佝偻病防治建议 佝偻病的预防应从围生期开始，
7、以1岁以内婴儿为重点对象、并应系统管理到3岁。即做到“抓早、抓小、抓彻底”。 (一 )综合防治措施 特别强调父母及看护人参与的重要性。利用各种宣传形式，向群众广泛宣传科学育儿和询楼病防治卫生知识，纠正不良育儿方法，指导家长参与科学保健。,(二 )系统管理 通过妇幼保健网对孕妇、新生儿、婴幼儿开展保健管理，定期随访并按计划进行佝偻病防治监测。 (三 )加强护理 指导家长做好各年龄期儿童保健和护理，定期进行预防接种，积极预防上呼吸道感染、肺炎、腹泻、贫血等急慢性疾病。合理喂养、平衡膳食、改变偏食等不良习惯对于预防佝偻病非常重要。,(四 )母亲孕期预防 孕妇应经常户外活动，进食富含钙、磷的食物。妊娠
8、后期为秋冬季的妇女宜适当补充VitD 400一1000 U/d。如有条件，孕妇在妊娠后3个月应监测血25-(OH)D浓度，存在明显VitD缺乏，应补充VitD，维持25-(OH)D 水平达正常范围。使用VitA,D制剂应避免VitA中毒，VitA摄人2 mm。,肋骨串珠,手镯、脚镯,方颅,鸡胸,赫氏沟,O型腿（膝内翻）,X型腿（膝外翻）,3.恢复期 :早期或活动期患儿经日光照射或治疗后症状消失，体征逐渐减轻或消失。血钙、血磷,AKP,25-(O H)D ,1,25-(OH)2D逐渐恢复正常。骨X线片长骨干端临时钙化带重现、增宽、密度增加，骨骼软骨盘2 mm。 4. 后遗症期:多见于3岁以后的儿
9、童，因婴幼儿期严重佝偻病，可遗留不同程度的骨骼畸形。一般无临床症状，血生化检查正常。,Vit D缺乏除骨骼病变外，还可影响其他组织器官，使运动发育延迟，如肌肉松弛、肌力(肌张力)降低;免疫功能下降反复感染。儿童VitD缺乏可能与某些成人期慢性疾病有关，如糖尿病、哮喘、多发性硬化等。重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。,鉴别诊断,粘多糖病：头大、头型异常、 下肢畸形、脊柱畸形。,与佝偻病类似的表现和体征,黏多糖病 黏多糖病是一组先天性遗传病，除型为X连锁隐性遗传外，其余均属常染色体隐性遗传。因黏多糖（是结缔组织细胞间的主要成分）降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导
10、致黏多糖聚集在机体的不同组织，产生骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。,临床表现 1、体格发育障碍 患者一般出生时正常，随年龄增大，临床症状逐渐明显，其共同体征是在出生1年左右出现生长落后，主要表现为矮小、面容丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂小、眼距宽，鼻梁低平，唇厚，前额和双颧突出，关节进行性畸变、胸廓畸形、脊柱后凸或侧凸、膝外翻、爪形手。 2、智能发育落后，精神神经发育在周岁后逐渐迟缓，智能落后。,试验室检查 尿黏多糖测定 用甲苯胺蓝法做定性试验，患者尿液呈阳性。 诊断 根据临床特殊面容和体征、X线及尿黏多糖阳性，可做临床诊断。 治疗 无病因治疗方法。,软骨发育不良：头大、前额突出,病
11、因 软骨发育不全为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。 病理改变 基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常， 但因长度减短而相对变粗。骨骺软骨细胞可发生及增殖，但不能进行正常的钙化与骨化，因而骨端增大。,体征 侏儒，是最常见的体征。出生时即可看到其躯干长度正常而肢体较短，此差别在生长过程中逐渐明显，肢体近端骨如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发育成熟，躯干的中点在脐平面以上。两手只能碰到股骨大粗隆下方。 头颅不相称的大，有的病人有轻度脑积水，穹窿及前额突出，马鞍型鼻梁，鼻扁平，嘴唇厚，舌长伸出(在婴儿)。,胸
12、椎后突，腰椎前突，骶骨水平，使臀部特征性的突出。 胸椎扁而小，肋骨异常短。手指粗而短，分开，呈“三叉戟”状，有的病人伸肘轻度受限。 下肢呈弓形，走路呈滚动步态（rolling)。 智力发育正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。,诊断依据 1四肢短小与躯干长短不成比例，呈软骨发育不全性侏儒形，即头大、鼻塌、下颌及前额突出、颈短，臀部后突、腰前凸，骨盆前倾。 2智力、性征和肌肉发育均正常。 3手指呈车福样散开，手常不能摸及臀部。 4有的表现脊柱侧弯、甚至出现椎管狭窄、脊髓和神经症状。常伴有“O”型腿畸形。 治疗本病无特殊治疗方法,脑积水：前囟进行性增大,病因 先天畸形：如中脑导水管狭窄、膈膜形成或闭
13、锁，室间孔闭锁 ，脊柱裂，小脑扁桃体下疝等 感染胎儿宫内感染如各种病毒、原虫和梅毒螺旋体感染性脑膜炎未能及早控制，增生的纤维组织阻塞了脑脊液的循环孔道，或胎儿颅内炎症也可使脑池、蛛网膜下腔和蛛网膜粒粘连闭塞。,出血颅内出血后引起的纤维增生，产伤颅内出血吸收不良等。 肿瘤可阻塞脑脊液循环的任何一部分，较多见于第四脑室附近，或脉络丛乳头状瘤。 其他某些遗传性代谢病、围产期及新生儿窒息、严重的维生素A缺乏等。,脑积水的危害 会导致智能障碍。可仅有轻度记忆力及计算力减退，常伴有迟钝、淡漠、缄默等。重者可呈痴呆。少数可有激动、易怒、哭笑无常、幻觉、谵妄等。 会导致行动障碍。常在精神症状出现后逐渐开始，有
14、起步困难，行走缓慢不稳。肌张力和腱反射常增高，反射阳性。有时呈现轻偏瘫。 尿便障碍。尿便频繁、失禁或困难，有时仅在晚期出现。,治疗 非手术治疗 适用于早期或病情较轻，发展缓慢者，其方法： （1）应用利尿剂或脱水剂，如乙酰唑胺、双氢克尿塞、速尿、甘露醇等。 （2）经前囱或腰椎反复穿刺放液。 手术疗法 手术治疗对进行性脑积水，头颅明显增大，且大脑皮质厚度超过1cm者，可采取手术治疗,颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良,低血磷抗生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷。佝偻病的症状多发生于1岁以内，23岁后仍有活动性佝偻病的表现。对用于一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。
15、 远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、 钙，继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙，出现佝偻病体征。患儿骨骼畸形，身长矮小有代谢性酸中毒，并常有低血钾症状。,其他病因导致的佝偻病,正常发育中的个体差异 病史：无佝偻病的高危因素。 体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现。 体格检查：一般好，生长发育正常。,头大:遗传性，头围生长速度正常,下肢生理性弯曲：,正常下肢发育过程,牙萌出延迟：正常，遗传性。,前囟闭合延迟：正常，遗传性。,一般治疗： VitD制剂：以口服治疗为主。一般剂量每日20004000IU或1,25-(OH)2D 0.5ug，一个月后改预防量。（大剂量维生
16、素D与治疗效果无正比例关系，一般不主张使用大剂量维生素D肌注） 钙补充：食物、Ca制剂。,治疗：,目的在于活动期，防止骨骼畸形。,维生素D 缺乏性手足搐搦,维生素D缺乏性手足搐搦症（Tetany of Vitamin D Deficiency）是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿。,发病机理,成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）,正常总血Ca 2.22.6 mmol/L 游离Ca2 1.25 mmol/L,神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐 总血钙 1.75mmol/L1.8mmol/L (7mg/dl7.5mg/dl) 游离Ca2 1.0mmol/L(4mg/dl),隐匿型表现
