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1、实验诊断学及其 常用检测项目的临床意义,赵 虎,复旦大学附属华东医院 检验科,2018-3-13,主要授课内容,实验诊断学概念与展望 血液和尿液的常规检验 生物化学常规检验 临床免疫学的常规检验 临床微生物学常规检验 分子生物学检验,实验诊断学概述,一、实验诊断学概述,（一）基本概念,实验诊断（laboratory diagnosis） 临床实验室对采自病人的样本进行检测、分析，所得到的信息为临床预防、诊断、治疗疾病或预后评价提供参考，整个的医学活动即为实验诊断。,实验诊断学与检验医学,相同点：核心都是检验。 异同点：研究和教学的目的各有侧重。 实验诊断学：以检验结果的临床应用为目的 检验医学
2、：以检验方法的研究和改进为目的,（二）分类（内容）,根据实验诊断学的内容，分为： 血液学检验 体液排泄物检验 生物化学检验 临床免疫学检验 临床病原学检验 分子生物学检验,（三）现状与发展趋势,实验诊断学现状： 诊断学的子学科独立的学科 手工操作高度自动化 定性分析定量分析 常量分析微量分析,现状与发展趋势,发展趋势 个体化诊断：遗传基因、后天突变、疾病基因、代谢特征、药物敏感性 床边检测（POCT）：血糖尿糖、凝血状态、心肌损伤、酸碱平衡状态、感染性疾病、药物水平 检验中心：社区医院、专科诊所、或特色检验项目,（四）临床危机值,电解质：K、Na、Ca；血糖 血常规：WBC 、RBC 、PLT
3、 血 气：pO2、pCO2、pH 凝 血：PT、APTT、INR 心肌酶：TNT、CK-MB质量 血培养：血标本细菌培养,二、血液检查,（一）白细胞系列参数,WBC：白细胞数量，正常人参考为4-10 109/L NE%：中性粒细胞百分比，正常参考为50%-75% NE#：中性粒细胞绝对值 LY%：淋巴细胞百分比，正常参考为20%-40% LY#： 淋巴细胞绝对值 MO%：单核细胞百分比，正常参考为3%-10% MO#：单核细胞绝对值 EO%：嗜酸细胞百分比，正常参考为0.5%-5% EO#：嗜酸细胞绝对值 BA%：嗜碱细胞百分比，正常参考为0-2% BA#：嗜碱细胞绝对值,中性粒细胞变化临床意
4、义,生理性变化： 新生儿WBC升高，一般在15109/L；34天降至10109/L左右；3月后接近成人水平。 运动、疼痛和情绪影响：当剧烈运动、疼痛和激动时，WBC，以N为主，为循环池和边缘池细胞重新调配的结果。 日间变化：在安静和休息时WBC较低；活动和进食后较高；下午高于上午；一日之内最高值约为最低值的12倍 。 妊娠与分娩：妊娠5个月，WBC。通常在 (1217)109/L ，分娩时疼痛和产伤可更高，如无并发症产后2周左右恢复正常 。,中性粒细胞变化临床意义,病理性增多 急性感染：化脓性球菌 严重的组织损伤或大量的血细胞破坏 急性大出血 急性中毒 肿瘤性增多 骨髓增殖性疾病,中性粒细胞变
5、化临床意义,病理性减少 某些感染：沙门菌感染，病毒感染 某些血液病 慢性理化损伤 自身免疫性疾病 脾功能亢进,（二）红细胞系列参数,RBC： 红细胞数量，正常参考男性为4.0-5.5 1012/L 女性为3.5-5.0 1012/L Hgb： 外周血中Hb浓度，正常参考为110-160 g/L Hct： 血细胞压积，也可指红细胞压积， 正常参考为0.35-0.50 MCV： 平均红细胞体积，正常参考为80-100 fL MCH： 平均红细胞Hb含量，指平均每个红细胞含Hb量 正常参考为27-34 pg MCHC：平均红细胞Hb浓度，指红细胞中Hb浓度， 正常参考为320-360 g/L RDW
6、： 红细胞分布宽度，正常参考为11.5% - 15%,红细胞增多的临床意义,生理性增多：新生儿、高原生活、剧烈运动、精神因素等。 病理性增多 相对性增多：血浆水分丢失，有形成分相对增加，绝对值没有发生变 绝对性增多： 继发性：心、肺疾病、异常血红蛋白病、某些肿瘤等 原发性：真性红细胞增多症,红细胞减少的临床意义,生理性减少：儿童、孕妇、老年人。 病理性减少： 骨髓造血功能低下，如再障。 造血原料缺乏，如缺铁贫、巨幼贫。 红细胞破坏增加，如溶贫。 红细胞丢失过多。,（三）血小板系列参数,PLT：血小板数量， 正常参考为100-300 109/L MPV：平均血小板体积， 正常参考为6.5-12.
7、5fL Pct：血小板压积， 正常参考为0.108%-0.271% PDW：血小板分布宽度， 正常参考为11 .5%-18%,（,三、尿液检查,（一）尿液理学检查,尿量 颜色及透明度 比密 尿渗量 气味,尿 量,尿量取决于肾小球的滤过率和肾小管的重吸收 尿量变化与气候、饮水量和食物等有关 正常成人：1,000-2,000 ml/24h 新生儿：30-60 ml/24h， 婴儿：100-150 ml/24h 儿童：500-1000 ml/24h,无尿 （anurina）,少尿 (oliguria),多尿 (polyuria),正常 (normal),l00ml,400ml,1500ml,2500
8、ml,颜色和透明度,尿色随尿量的多少、饮食（酸度）、药物及病变而改变。 正常新鲜尿为淡黄色、清晰透明。 新鲜尿液发生浑浊的原因 尿酸盐沉淀：加热或加碱后溶解。 磷酸盐或碳酸盐沉淀：碱性尿中出现，加酸后溶解，碳酸盐溶解时有气泡产生。,尿液比密(SG)测定,比密被用于度量肾脏在维持机体内环境稳定中的浓缩稀释能力，即肾小管功能重要指标。 高比密尿：高热脱水、蛋白尿、糖尿、急性肾小管肾炎、心功能不全；尿有造影剂 低比密尿：尿崩症、高血压、慢性肾炎、肾盂肾炎；使用利尿药物 注意事项： 高糖、高蛋白、高尿素氮，尿比密应进行校正。 X线造影剂、右旋糖酐、甘露醇等使比密升高。 连续测定尿比密比一次测定更有价值
9、。,尿液气味,尿液气味是尿中溶解物质浓度的指标 正常尿液：可受食物或药物影响，尿液气味发生改变 病理性尿液： 新鲜排出的尿液即有氨臭味提示有慢性膀胱炎、慢性尿潴留等； 烂苹果味则提示有糖尿病酮症酸中毒； 腐臭味提示有泌尿系感染或晚期膀胱癌； 大蒜臭味提示有机磷中毒； “老鼠尿”样臭味提示有苯丙酮尿症。,（二）尿液化学检验,液酸碱度 比重 蛋白 葡萄糖 酮体 胆红素 胆原 亚硝酸盐 红细胞 白细胞,（三）尿沉渣（尿有形成分）,细胞 红细胞 肉眼血尿：每升尿液中含血量超过1ml，肉眼可见到不同程度混浊红色的尿液 显微镜血尿：血液含量在0.1%以下，外观无血色，镜下红细胞平均/HPF的尿液 白细胞：
10、正常尿液中可偶然见到12个WBC/HPF，如5个或5个以上白细胞为增多。 泌尿系统炎症 泌尿系统附近器官炎症 肾移植术后排斥反应,尿沉渣（尿有形成分）,管型 腊样管型 透明管型 颗粒管型 细胞管型 红细胞管型 白细胞管型 上皮细胞管型 混合型管型,（四）结晶,生理性结晶 草酸钙结晶 尿酸结晶 马尿酸结晶 磷酸盐类结晶 病理性结晶 胆红素结晶 胱氨酸/亮氨酸/酪氨酸结晶 胆固醇结晶 含铁血黄素颗粒 药物结晶,四、生化检查,（一）肝脏功能检查,肝实质损伤 ALT AST 胆汁郁积 -GT ALP 5-NT 肝纤维化 MAO PH,（二）肾脏功能检查,肾小球滤过功能 内生肌酐清除率试验 血清尿素 肌
11、酐 尿酸测定、 血2-MG CysC 尿Alb/Ig,肾脏功能检查,近端肾小管功能 排泌功能： 酚红排泄试验 重吸收功能： 尿氨基酸、 葡萄糖重吸收 TmG/2-MG/1-MG,肾脏功能检查,远端肾小管重吸收功能 浓缩稀释试验 尿渗量、血浆渗量 渗透清除率 自由水清除率,（三）脂代谢检查,胆 固 醇（THOL） 甘油三脂（TG） 脂 蛋 白 高密度脂蛋白（HDL） 低密度脂蛋白（LDL） 载脂蛋白 载脂蛋白A（Apo-A） 载脂蛋白B（Apo-B） 载脂蛋白a（LP(a)）,五、免疫学检查,IgG单体Ig，占总Ig的70-80%。病毒、细菌、寄生虫抗体。 生高：各种慢性感染、淋巴瘤、SLE等
12、降低：体液免疫缺陷病、联合免疫缺陷病、重链病、轻链病等。 IgA：分为血清型和分泌型，血清型占总Ig的10-15%，后者存在于分泌物中。 升高：SLE、类风关、肝硬化、肾病； 降低：反复呼吸道感染、重链病、轻链病、免疫缺陷病、自身免疫性疾病和代谢病。,（一）免疫功能检测,免疫功能检测,IgM：初次免疫应答反应中的Ig，最早出现，分子量最大。占总Ig的5-10%。 升高：病毒感染早期、肝硬化、SLE、类风关、肝硬化、肾病； 降低：先天性免疫缺陷病、代谢病。,免疫功能检测,细胞功能检测流式细胞（仪）技术。 T细胞花结形成试验（E玫瑰花结形成试验） T细胞转化试验 T细胞分化抗原测定*：白细胞分化抗
13、CD） CD3+总T细胞 CD3+/CD4+T辅助细胞 CD3+CD8+T抑制细胞,（二）肿瘤免疫检测,肿瘤标志物（tumor marker,TM） 由肿瘤细胞直接产生或非肿瘤细胞经肿瘤细胞诱导后合成的一类物质，包括蛋白质、激素、酶或多胺等，存在于人体组织、细胞、血液或体液中，可以通过是其否存在或含量的高低反映肿瘤的存在和/或生长情况。 特定的TM可以提示或确定某一部位肿瘤。 定期检查各种TM，有可能早期发现肿瘤。 肿瘤若治疗（手术切除、放疗或化疗等）有效，相应的TM会明显减少。 有复法或转移后，相应的TM可能再次增加。,肿瘤免疫检测-AFP,定义甲胎蛋白（AFP）是胎儿发育早期，由肝脏和卵黄
14、囊合成的一种血清糖蛋白，胎儿出生后不久即逐渐消失。 参考值血清 25g/L 临床意义 原发性肝细胞癌，77.1%患者明显升高（300g/L）。但也有18%患者可无AFP升高 生殖腺胚胎性肿瘤，如睾丸、奇胎瘤和卵巢肿瘤等，血清AFP升高。 病毒性肝炎、肝硬化，可有不同程度的升高，但其水平300g/L。,肿瘤免疫检测-CEA,定义癌胚抗原（CEA）是一种结构复杂的可溶性糖蛋白，胚胎期主要存在于胎儿的胃肠道、胰腺和肝脏，出生后组织内含量很低。 参考值血清 5g/L 临床意义 胃肠道肿瘤，尤其是结肠癌、直肠癌（术后复发）、胃癌、胰腺癌等 其他部位肿瘤：乳腺癌、肺癌 胃肠道肿瘤术后或化疗的疗效观察,肿瘤
15、免疫检测-CA19-9,定义糖链抗原19-9（CA19-9），又称胃肠癌相关抗原，是一种与胰腺癌、胆囊癌、结肠癌和胃癌相关的肿瘤标志物。正常人体组织中含量很低。 参考值血清 37000 U/L 临床意义 胰腺癌、胆囊癌和胆管壶腹癌，明显升高，尤其胰腺癌，敏感性70%-95%，特异性72-90%。 其他消化道肿瘤：胃癌阳性率50%，结肠癌阳性率60%，肝癌51%。 消化道炎症，如急性胰腺炎、胆囊炎、肝硬化和肝炎等，也有不同程度升高。,肿瘤免疫检测- CA125,定义癌抗原125（CA125）是很重要的卵巢癌相关抗原，是一种大分子多聚糖蛋白，存在于上皮性卵巢癌组织和患者血清中。 参考值血清 350
16、00 U/L 临床意义 卵巢癌明显升高，手术或化疗有效者很快下降；复发时再度明显升高。 其他肿瘤：卵巢癌40%，其他妇科肿瘤43%，胰腺癌50%，胃癌47%，肺癌41.4%。 非恶性肿瘤，如子宫内膜异位症、盆腔炎、卵巢囊肿等，也可不同程度升高。,肿瘤免疫检测-CA15-3,定义癌抗原15-3（CA15-3）是一种乳腺癌相关抗原，为大分子糖蛋白。 参考值血清 25000 U/L。 临床意义 乳腺癌患者升高。是原发性乳腺癌的辅助诊断指标，也是手术后随访和监控肿瘤复法、转移的指标。 其他恶性肿瘤：肺癌、肾癌、结肠癌、胰腺癌、卵巢癌和原发性肝癌，也有不同程度的阳性率。 肝脏、胃肠道、肺、乳腺、卵巢等非恶性肿瘤疾病，阳性率低于10%。,肿瘤免疫检测-PSA,定义前列腺特异性抗原（PSA）是一种由前列腺上皮细胞分泌的蛋白酶。目前临床可以检测血清总PSA（T-PSA）和游离PSA（F-PSA）。 参考值T-PSA 4.0 g
