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1、.,请24小时内删除，版权解释归左 伋老师,.,09 人类染色体 human chromosome,.,人类染色体,前言 人类染色体基本特征 染色体分组、核型与显带,.,前言,染色体（chromosome） 是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。,.,人类染色体的基本特征,染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式。,一、染色质和染色体,.,染色质（chromatin）,定义：间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。 分类： 常染色质（euchromatin） 异染色质（heterochromatin）,.,常染色质
2、与异染色质的特性比较,.,性染色质（sex chromatin）,X染色质（X chromatin） Y染色质（Y chromatin）,.,X染色质 A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4、5个X染色质,.,Lyon假说,失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）； X染色体的失活是随机的； 失活是完全的； 失活是永久的和克隆式繁殖的。,.,人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活,.,Y染色质,.,染色体,染色质由无数个重复的核小体亚单位（nucleosome）构成的 核小体是4种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp的DNA双螺旋
3、所构成的 组蛋白H1位于相邻的两个核小体的连接区DNA表面,.,从DNA到染色体水平的压缩过程,.,从DNA到染色体水平的压缩过程,.,从DNA到染色体水平的压缩过程,.,人类染色体的数目、结构和形态,染色体组（chromosome set) 一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个染色体组 基因组（genome） 一个染色体组所含的全部基因,.,人类染色体的数目 ：2n=46条,.,中期染色体的形态特征,染色体的结构、形态,.,根据人类染色体着丝粒的位置可将染色体分为3种类型 中着丝粒染色体（metacentric chromosome） 亚中着丝粒染色体（submetacentr
4、ic chromosome） 近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome）,.,人类染色体的3种类型图解,.,三、性别决定及性染色体,.,性别决定,.,染色体分组、核型与显带技术,一、染色体分组、核型 染色体分组 A、B、C、D、E、F、G七组 核型（karyotype） 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像,.,人类核型分组与各组染色体形态特征（非显带标本）,.,人类染色体非显带核型图,.,二、人类染色体显带技术,Q显带（Q banding） G显带（G banding） R显带（R banding） T显带（T banding） C显带（C
5、banding） N显带 高分辩染色体显带技术,.,中期染色体的形态、带型（G显带）,.,C显带核型图,.,人类G显带染色体模式图,.,高分辨染色体带型,.,染色体带型,.,人类染色体的多态性常见部位 Y染色体的长度变异； D组、G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部次缢痕区（NOR）的变异 ； 第1、9和16号染色体次缢痕的变异,.,三、人类染色体命名国际体制,界标（landmark）、区（region）、带（band） 描述一特定带时需要写明以下4个内容： 染色体序号； 臂的符号； 区的序号； 带的序号,.,显带染色体的界标、区和带示意图,.,核型分析中常用的符号和术语,.,核型分析中常用的符号和术语,.,The End,
