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1、第7章 遗传和变异第一节 遗传的物质基础【知识概要】一、染色体是遗传物质的主要载体1染色体的化学成分染色体的主要成分为DNA和组蛋白，两者含量比率相近，此外，还有少量非组蛋白和RNA。组蛋白为含赖氨酸和精氨酸比较多的碱性蛋白质，带正电荷。其功能是参与维持染色体结构，有阻碍NDA转录RNA的能力。非组蛋白为含天门冬氨酸、谷氨酸等酸性蛋白质，带负电荷。非组蛋白的特点是：既有多样性又有专一性，含有组蛋白所没有的色氨酸。非组蛋白的功能是DNA复制、RNA转录活动的调控因子。2染色体的结构核体螺线管超螺线管染色单体。从舒展的DNA双螺旋经四级折叠，压缩到最短的中期时，DNA分子缩短约500010000倍
2、。二、DNA是主要的遗传物质l噬菌体侵染细菌实验证实DNA是遗传物质实验步骤如下：2肺炎双球菌的转化实验证实DNA是遗传物质3烟草花叶病毒（CMV）的重建说明CMV是不具DNA的病毒，RNA是遗传物质三、DNA的结构和功能1DNA的结构DNA是四种脱氧核苷酸的多聚体，见下图：DNA的一级结构DNA的主干由磷酸和脱氧核糖交互组成，磷酸和糖由3、5一磷酸二酯键联结在一起。碱基接在每一脱氧核糖的1碳上其结构要点如下：（1）两条DNA链反向平行，一条走向是53，另一条走向是35，两条互补链相互缠绕，形成双螺旋状。（2）碱基配对不是随机的。腺嘌呤（A）通过两个氢键与胸腺嘧啶（T）配对，鸟嘌呤（G）通过三
3、个氢键与胞嘧啶（C）配对（见右图）。GC对丰富的DNA比AT对丰富的DNA更为稳定。（3）DNA的双螺旋结构中，碱基顺序没有限制性，但是碱基对的顺序却为一种DNA分子提供了它性质上的特异性。（4）双链DNA具有不同的构型，其中3种具有生物学上重要性。BDNA：右旋，正常生理状态下的常见形式。ADNA：右旋，脱水状态下的常见形式。ZDNA：左旋，这种结构可能与真核生物中基因活性有关。2DNA的功能（1）DNA的复制 凡有增殖能力的细胞，DNA复制是在间期细胞核的S期完成的。DNA的复制为半保留复制，DNA复制是从复制子起点开始的。DNA复制时，由于 DNA合成的方向是 53，所以一条长链是连续合
4、成，另一条为不连续合成，先合成冈崎片段，去引物质再由DNA连接酶连成一条长链。总的来看，DNA是半不连续复制。复制从复制子起点开始，沿两个方向进行，当两个复制手的复制叉相接时，即相连在一起，当许多复制子的复制又相连时，两条新合成的链同各自的模板链相连形成两个相同的DNA分子。高等生物的染色体是多复制子，原核生物则是单复制子。另外，噬菌体和质粒的环状DNA大都是随复制又同时向两侧移动方式复制。（2）基因的表达 包括转录和翻译两个过程，在原核生物中这两个过程同时进行，在真核生物中是在不同时间、不同地点进行的。转录 转录是以DNA分子的一条链为模板，合成RNA的过程，合成方向也为53，转录不是沿DN
5、A分子全长进行，是以包括一个成多个基因区段为单位进行合成。原核细胞tRNA、mRNA、rRNA由一种RNA酶催化合成。而真核细胞具有三种聚合酶、，其中催化rRNA的合成，催化mRNA合成，催化tRNA的合成。合成出的m RNA前体需经过戴帽、加尾、甲基化和剪接等加工程序，最后才成为成熟的mRNA。翻译它是以m RNA分子为模板，按53的方向在核糖体上合成蛋白质的过程。蛋白质合成是从NC端。遗传密码在mRNA上，每三个相邻的碱基形成一个密码子，方向为53，四种碱基可组合形成64种密码，其中有两种起始密码，三种终止密码，密码子的特点是不重叠性、无标点符号、简并性、终止密码和起始密码、通用性。反密码
6、子是t RNA反密码环中的三个相邻碱基，阅读方向为35。然而，反密码子5端的一个碱基并不一定与密码于3端的一个碱基互补（摆动学说），因此，t RNA的反密码子按一定规则与m RNA密码子互补配对，从而把某密码子转译为相同或不同的氨基酸。氨基酸在酶的催化下通过酯键连在t RNA3末端的CCA中的A残基上。（其CCA是酶的作用加上去的）四、基因的概念和结构1基因的概念基因一词是1909年约翰逊提出的代替“遗传因子”的词。基因是有遗传效应的DNA分子片段，是控制性状的遗传物质的功能单位。遗传效应是指基因具有复制、转录、翻译、重组和突变以及调控等功能。2基因的结构。在原核生物中，DNA分子中约1000
7、个碱基对相当于一个基因，这些基因连续编码。真核生物中的情况复杂的多。如哺乳动物的基因长度平均约为50008000个碱基对，然而，高等真核生物的结构基因多为断裂基因。一个断裂基因含有几个编码顺序，叫外显子，被一个个不编码的间隔顺序隔开，这些间隔顺序叫内含子。不同的结构基因结构复杂程度不同，每一个断裂基因在其第一个和第末个外显子的外侧，都有一非编码区，并连接着一些调控顺序。基因种类如下：编码蛋白质的基因 包括结构基因和调节基因。没有转译产物的基因 如rRNA基因和tRNA基因。不能转录的DNA片段 如操纵基因。第二节 遗传的基本规律【知识概要】一、研究性状遗传的方法1选择杂交亲本的标准选择具有相对
8、性状的纯系，各作为杂交亲本的一方。2交配试验方式纯系亲本通过人工去雄和授粉等手段进行杂交，杂种F1进行自交或与亲本回交等。3实验观察和记载观察相对性状在杂交子代和杂种后代中的遗传表现，对杂种及其各代中不同类型的植株分别计数。4实验结果的统计运用数学统计法分析实验资料，确定每一代中不同类型植株数之间的数量关系。二、基因的分离规律1相对性状和等位基因的概念相对性状是同种生物同一性状的不同表现类型；等位基因是一对同源染色体的同一位置上的、控制相对性状的基因。2杂种体内等位基因的遗传行为通过测交试验结果，揭示了杂种体内的等位基因随同源染色体分开而分离，各自随配子独立地遗传给后代。因此，基因的分离规律阐
9、明了杂合子体内等位基因分离与杂种后代的性状分离的因果关系。等位基因在二倍体生物的体细胞中成对存在，配子中只含等位基因的一个成员。3杂种体内的等位基因之间的相互作用（l）完全显性：具有相对性状的纯合体杂交，F1杂合体全部表现为显性。（2）不完全显性：F1的性状表现介于双亲性状中间的遗传现象。（3）共显性：F1同时表现双亲性状的遗传现象。如AB血型，MN血型。（4）镶嵌显性：双亲性状在F1的同一个体不同的部位表现出来，这种双亲的性状不一定有显隐性之分。（5）超显性：F1的性状表现超过亲本性状。如害虫突变性的抗药性超过亲本个体。（6）条件显性：等位基因之间的显性关系因环境因素的影响而改变。4致死基因
10、在杂交实验中，有时观察到后代分离比与预期值有一定的偏差。致死基因的作用可发生在不同的发育阶段，在配子期致死的称配子致死，在胚胎期或成体阶段致死的称合子致死。致死基因的致死效应往往也跟个体所处的环境有关。5基因分离规律的应用（1）一个杂合体在逐代自交中，杂合体在某代群体中所占比例的计算。公式为：杂合体的比例为（1/2）n（n代表自交代数）。纯合体的比例为1（1/2）n。（2）在杂交育种上的应用：符合育种目标的隐性性状一旦出现，其基因型就能够稳定遗传，符合育种目标的显性个体，则应通过连续自交和选择，使其基因型逐渐趋于纯会状态。（3）在人类优生上的应用。常染色体显性遗传病的系谱特点：a患者的双亲常有
11、一方患病，患病的亲代常常是杂合体。b患者的同胞兄弟姐妹中，约有1/2患病，而且男女患病的机会均等。c患者的子女中，有1/2的个体将患此病，在系谱中可看到在几代中连续传递。d双亲有病时，可有正常的子女。e双亲无病，子女一般不会患病，只有在突变的情况下才有例外。常染色体隐性遗传病的系谱特点：a患者的双亲都无病，但是，他们都是携带者。b患者的同胞兄弟姐妹中，约有1/4患病，而且男女患病机会相等。c患者的子女中一般并无患儿，系谱中看不到连续遗传，往往是散发的。d近亲婚配时，子女中的患病风险比非近亲婚配者高。亲表兄妹（或表姐妹）所具有的基因有1/8的可能性是相同的。常染色体不完全显性遗传病，如软骨发育不
12、全症。杂合体的表型介于纯合显性和纯合隐性表型之间，纯合显性患儿（AA）病情严重，多死于胎儿期或新生儿期。三、基因的自由组合规律1不同对的等位基因非等位基因的遗传行为通过测定实验结果表明，杂合体内不同对的等位基因位于不同对的同源染色体上，有配子形成时，每对等位基因各自独立分离的同时，非等位基因之间表现为自由组合。因此，基因的自由组合规律阐明了杂合体内非同源染色体上的非等位基因之间分离或组合的互不干扰性与不同性状自由组合的因果关系。2多对非等位基因独立遗传时，F1的基因对数与后基因型和表现型间的数量关系（理论上的预测）如下表。非等位基因独立遗传时，F1基因对数与F2基因型和表现型间的数量关系F1等
13、位基因对数F1配子种类数F1雌雄配子的组合数F2基因型的种类数F2纯合基因型的种类数F2杂合基因型的种类数完全显性时F2表现型的种类数F2表现型的分离比例n2n4n3n2n3n2n2n（31）n3基因的自由组合规律在实践上的意义。F2是按照育种目标选择杂种后代的有利时机，并能对符合育种目标的杂种后代的基因型和表现型及其比例做出预测。四、遗传学数据的统计处理三概率的定义所谓概率是指在反复试验中，预期某一事件的出现次数的比例，它是生物统计学中最基本的概念。相乘法则：两个（或两个以上）独立事件同时出现的概率是它们各自概率的乘积。相加法则：两个事件是非此即彼的或相互排斥的，那么出现这两个事件中某一事件
14、的概率是两个各别事件的概率之和。2二项式展开求某种事件组合出现的概率。计算公式为二项分布的通项公式（不考虑出现顺序）：五、用卡平方（x2）来测定适合度实得比数符合理论比数的程度如何，可用一个指数即卡平方（x2）来表示。x2的定义为：x2（实得数预期数）2预期数（为积加符号）算出x2后，就查x2表（表中 n代表“自由度”，p是实得数与理论数相差一样大以及更大的积加概率）。当观察结果与理论预期值差异的概率p0.05时，说明差异不显著；当p0.05时，表明差异显著，应把假设的分离比否定；当p0.01时，表明差异极显著，有把握地把假设的分离比否定。六、非等位基因之间的相互作用1互补基因不同对的两个基因相互作用，出现了新的性状，这两个互作的基因叫做互补基因。（1）鸡冠形状的遗传 P 玫瑰冠 豌豆冠 RRpp rrPP F1 胡桃冠 RrPr F2 胡桃冠 玫瑰冠 豌豆冠 单冠 9R-P- 3R-pp 3rrP- lrrpp其遗传特点是：子代F1的性状不像任何一个亲本，而是一种新的类型。 F1自交得到的F2中，有四种类型，其比例为9331，子二代出现两种新的类型。（两个新性状之比为91）（2）香豌豆花色的遗传 P 白花 白花 CCrr ccRR F1 红花CcRr
