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1、人类遗传病【目标导航】1.概述人类常见遗传病的类型及特点。2.学会调查人类遗传病的基本方法。3.了解遗传病的监测和预防措施，及人类基因组计划的基本内容。一、人类常见遗传病的类型(阅读P9091)1遗传病的概念通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2类型及其比较类型概念分类实例单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性遗传多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等隐性遗传镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等续表多基因遗传病受两对以上的等位基因控制的人类遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病染色体结构变异猫叫综合征染色体数目
2、变异21三体综合征二、遗传病的调查、监测和预防(阅读P9193)1遗传病的监测和预防(1)遗传咨询的内容和步骤：(2)产前诊断2人类基因组计划(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。(2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。1连线遗传病的特点、类型和实例2判断正误：(1)人类遗传病是由于遗传物质改变或传染而引起的人类疾病。()(2)人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。()(3)不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病。()(4)一个家族几代人中都出现过
3、的疾病可能不是遗传病。()(5)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。()(6)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。()(7)人类红绿色盲的致病基因在性染色体上，不属于染色体异常遗传病。()答案(1)(2)(3)(4)(5)(6)(7)一、人类常见遗传病的类型1遗传病的类型及遗传特点遗传病的类型遗传特点单基因遗传病常染色体显性遗传病男女患病几率相等、连续遗传常染色体隐性遗传病男女患病几率相等、隔代遗传伴X显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传伴X隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传多基因遗传病家族聚集现象、易受环境影响染色体异常遗传病结构异常往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自
4、然流产数目异常2.多基因遗传病发病率高的原因分析如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。3多基因遗传病的特点(1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高。(2)易受环境的影响。人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。(3)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：(1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。答案减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生
5、异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(2)根据图示过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。答案会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？答案会1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构改变可以导致遗传病C单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D环境因素对多基因遗传病的发病无影响【问题导析】(1)人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。(2)单基因遗传病是指受一对等位基因
6、控制的遗传病。单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀型细胞贫血症。(3)染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征。(4)多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。答案D【一题多变】判断正误：(1)先天性疾病都是遗传病。()(2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。()(3)21三体综合征属于性染色体病。()(4)软骨发育不全是细胞中的一个基因缺陷就可患病。()(5)抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传。()(6)基因突变是单基因遗传病的根本原因。()答案(1)(2)(3)(4)(5)(6)二、遗传病的调查、监测和预防1人类遗传病调查调查流程图2调查“遗传病发病率”与“
7、遗传方式”的比较项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型3.遗传咨询与优生优生措施具体内容禁止近亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生进行遗传咨询体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病的风险(概率)提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)续表提倡适龄生育不宜早育，也不宜过晚生育开展产前诊断B超检查(外观、性别检查)羊水检查(染色体异常遗传病检查)孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)基因诊
8、断(遗传性地中海贫血检查)阅读P92相关内容，结合下列材料分析回答下列问题：有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？答案需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？答案女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。2某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且
9、所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查【问题导析】(1)猫叫综合征是染色体结构异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，艾滋病属于传染病；(2)色盲是单基因遗传病，比较适合进行遗传方式的调查；多基因遗传病和染色体异常遗传病的规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。答案D【一题多变】判断正误：(1)开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。()(2)遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引
10、起的。()(3)遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者。()(4)染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病。()(5)先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育。()答案(1)(2)(3)(4)(5)1.下列关于人类遗传病的叙述不正确的是()A人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D单基因遗传病是一个致病基因引起的遗传病答案D2.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素
11、D佝偻病X染色体显性遗传病XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传病XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病AaAa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tttt产前基因诊断答案C3.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()适龄生育基因诊断染色体分析B超检查ABCD答案A解析本题考查人类遗传病预防及优生的知识。由图可知，母亲的年龄超过35岁时，生下的小孩患2l三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育，排除C、D两选项。因21三体患者的第21号染色体为3条，故该病也可以通过染色体分析来进行预防。4某同学在
12、进行遗传病发病情况调查时，发现本校高一年级有一位女生表现正常，但其家族有多位成员患一种单基因遗传病。其祖父、祖母、父亲都患此病，她有一位叔叔表现正常，一位姑姑也患此病，这位姑姑又生了一个患病的女儿，家族中其他成员都正常。(1)请根据这位女生及其相关的家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图。(2)请根据以上信息判断，该遗传病属于_遗传病。(3)该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的几率是_%。(4)经多方咨询，其姑姑的女儿进行了手术治疗，术后表现正常。若成年后与表现型正常的男性婚配，你认为其后代是否有可能患该病？_。为什么？_。答案(1)(2)常染色体显性(3)100(4)有可能手术治
13、疗不会改变遗传物质解析(1)根据祖孙三代的关系和每个个体的表现型及性别绘出系谱图。(2)由她叔叔和她祖父、祖母的性状表现可以看出该病为显性遗传，由她和其父亲的性状表现可以排除该遗传病是伴X显性遗传的可能。所以控制该遗传病的基因位于常染色体上。(3)由该女生的表现型可知其父亲是一个杂合子，由该女生的叔叔和祖父的关系可知其祖父也是一个杂合子。(4)由于进行手术治疗后只是改变了其表现型，而并未改变其基因组成，所以与正常男人婚配，其后代仍可能患病。【基础巩固】1下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是()原发性高血压先天性愚型囊性纤维病青少年型糖尿病性腺发育不良镰刀型细胞贫血症哮喘猫叫综合征先天性聋哑ABCD答案B2通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片的观察，难以发现的遗传病是下列各项中的哪一种()A苯丙酮尿症B21三体综合征C猫叫综合征 D镰刀型细胞贫血症答案A解析21三体综合征可通过显微镜观察染色体的数目来确定。猫叫综合征可通过显微镜观察染色体的形态来确定。镰刀型细胞贫血症可通过显微镜观察红细胞的形态是否为镰刀型来确定。而苯丙酮尿症则必须通过基因诊断来确定。3如下
