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1、营养性维生素D缺乏 主治医师 高科 课时安排 2学时教学课型 理论课教学目的要求 掌握 维生素D缺乏性佝偻病 维生素D缺乏性手足抽搐症的临床表现 诊断及防治 熟悉 维生素D缺乏的病因及发病机理 了解 维生素D缺乏症的鉴别诊断 教学重点与教学难点 重点 临床表现 诊断 防治 难点 发病机理教学方法 课堂讲授法教学手段 多媒体教学 营养性维生素D缺乏 一 营养性维生素D缺乏性佝偻病二 维生素D缺乏性手足搐搦症 营养性维生素D缺乏性佝偻病 由于小儿体内VitD不足 导致钙 磷代谢异常 产生以骨骼病变为特征的一种全身慢性营养性疾病 多见于2岁以内的婴幼儿 北方患病率高于南方 近年来发病率逐年降低 但轻
2、 中度佝偻病的发病率仍较高 维生素D的活化 一 维生素D是一组具有生物活性的脂溶性类固醇衍生物 包括维生素D2 麦角骨化醇 维生素D3 胆骨化醇 D2存在于植物中 D3由皮肤中的7脱氢胆固醇经光化学作用转变而成 两者在体内都没有生物活性 必须经过2次羟化以后才能发挥生物效应 维生素D的活化 二 CaP 自身反馈 自身反馈 VitD的调节 一 VitD2 3 25 OH D3 VitD的调节 二 VitD2 3 25 OH D3 VitD的调节 三 VitD营养的评价 正常含量25 OHD11ng ml 60ng ml 血清25 OHD 浓度较稳定 可反映体内维生素D营养状况 维生素D的生理功能
3、 1 促进肠道对钙 磷的吸收 2 促进肾小管对钙 磷的重吸收 3 与甲状旁腺协同使破骨细胞成熟 促进骨重吸收 旧骨中钙盐释放入血 刺激成骨细胞促进骨样组织成熟 钙盐沉积 即旧骨脱钙 新骨形成 4 促进多种细胞的增殖 分化和免疫功能的调控过程 皮肤光照合成 母体 胎儿 VitD来源 天然食物 2周 含量少 主要来源 佝偻病的病因 1 日光照射不足 2 体内贮存不足 3 食物中摄入不足 4 生长速度过快 5 疾病和药物影响 发病机理 迟钝 PTH 低血钙不能恢复继续 手足搐搦 Tetany 成骨细胞代偿增生 肥大软骨细胞凋亡 骨样组织堆积 Rickets 病理 临时钙化带失去正常形态 模糊不清 骨
4、骺端骨样组织堆积 向四周膨出 形成方颅 串珠肋 手足镯 骨膜下成骨不良 骨质软化 变薄 在重力及肌肉牵拉作用形成颅骨软化 鸡胸 漏斗胸 肋膈沟 O X 形腿 临床表现 1主要表现为生长最快部位的骨骼改变 并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变2重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍 并可影响行为发育和免疫功能3佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现 围生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早 临床分期 初期 神经 精神症状为主 激期 主要是骨骼的改变 恢复期 各项表现逐渐好转 后遗症期 仅留有骨骼的畸形 初期 早期 神经 精神症状为主 多见于6个月以内 尤其是3个月以内的小婴儿 易激惹 烦躁
5、 睡眠不安 夜惊 多汗 因汗液刺激头部 常摇头擦枕致枕后脱发形成 枕秃 活动期 激期 主要表现为骨骼变化和运动功能发育迟缓 骨骼病变 生长最快部位的骨骼改变 1 头部颅骨软化见于3 6M小儿方颅多见于8 9M小儿前囟晚闭乳牙萌出晚 活动期 二 2 胸部 约1岁出现 肋骨串珠 肋膈沟 鸡胸 漏斗胸 活动期 三 3 四肢 手镯 或 脚镯 征 O 形或 X 形腿 活动期 四 4 脊柱 后突或侧突畸形骨盆 扁平 活动期 五 肌张力减低 韧带松弛运动功能发育延迟 腹部膨隆呈 蛙状 腹肝 脾下移 大关节过度伸展等 其他状况神经系统发育迟缓 免疫功能低下 恢复期 经治疗或日光照射后 神经精神症状很快恢复 血
6、钙 磷几天内恢复 X线骨骼改变于2 3周后开始恢复 碱性磷酸酶于1 2月恢复正常 后遗症期 多见于2岁以上的小儿 留下骨骼畸形 无神经精神表现 血生化正常 初期激期恢复期后遗症期血钙正常或稍低降低渐正常正常血磷降低明显降低渐正常正常钙磷乘积30 40 30渐正常正常碱性磷正常或明显增高1 2个月降正常酸酶稍高至正常 辅助检查 各期X线表现 正常上肢长骨X线 佝偻病上肢长骨X线 逐渐恢复正常 恢复正常 诊断 维生素D缺乏病因 临床症状 体征 X线改变 血生化 钙 磷 碱性磷酸酶 血清25 OH D浓度下降是早期诊断佝偻病活动的可靠依据 金标准 血生化与骨骼X线检查 鉴别诊断 粘多糖病 头大 头型
7、异常 下肢畸形 脊柱畸形 依据骨骼X线变化及尿中粘多糖测定鉴别 软骨营养不良 头大 前额突出 根据体型 短肢型矮小 及骨骼X线作出诊断 脑积水 前囟进行性增大 头颅B超 CT检查做出诊断 低血磷抗维生素D佝偻病 肾小管重吸收磷及肠道重吸收磷的原发性缺陷 远端肾小管性酸中毒 为远曲小管泌氢不足 从尿中丢失大量钠 钾 钙 继发甲状旁腺功能亢进 维生素D依赖性佝偻病 型 肾脏1 羟化酶缺陷 型 靶器官1 25 OH 2D受体缺陷 其他病因导致的佝偻病 一 其他病因导致的佝偻病 二 肾性佝偻病 有严重的肾功能损害的患儿 使得1 25 OH 2D生成减少所致钙磷代谢紊乱 继发甲状旁腺功能亢进 肝性佝偻病
8、 肝功能不良可能使25 OH D3生成障碍 病史 无佝偻病的高危因素体征 其他部分长骨干骺端无骨样组织堆积的表现体格检查 一般好 生长发育正常 头大 遗传性 头围生长速度正常 牙萌出延迟 正常 遗传性 前囟闭合延迟 正常 遗传性 下肢生理性弯曲 正常发育中的个体差异 治疗要点 1 补充VitD制剂 口服为主 1 口服法 2000 4000IU 日 1个月后改预防量 400IU 日 2 肌注法 20 30万IU 次注射1次 3个月后改预防量2 增加日光照射及合理喂养3 适当补充钙剂 预防感染 每日至少元素钙200mg 食物 Ca制剂 使用维生素D注意事项 剂量大时宜使用单纯维生素D制剂 在使用大
9、剂量维生素D前2 3日先服用钙剂 若注射给药 宜选择较粗的针头 做深部肌内注射 佝偻病的预防 一 是自限性疾病 确保儿童每日获得维生素D400IU是治疗和预防的关键1 胎儿期 孕妇1 多晒太阳2 多食富含钙 磷 VitD的食物3 妊娠后期补充VitD 口服800IU 日 佝偻病的预防 二 2 婴幼儿期1 日光浴 生后1个月后 1 2小时 日 2 合理喂养 提倡母乳喂养 及时添加辅食3 补充VitD 生后2周开始口服 足月儿400IU 日至2岁 早产 双胎 低出生体重儿生后1周800IU 日 3个月后改为400IU 日 维生素D缺乏性手足搐搦症 由于小儿体内VitD缺乏 血中钙离子浓度降低 导致
10、神经 肌肉兴奋性增高 出现全身惊厥 手足搐搦或喉痉挛 多见于 个月以内的小婴儿 病因 直接病因是血清钙离子降低 正常血钙浓度为2 25 2 27mmol L 当低于1 75 1 88mmol L时 可引起神经肌肉兴奋性增高 出现惊厥或手足搐搦 根本原因是缺乏维生素D 发病机理 成骨细胞代偿增生 肥大软骨细胞凋亡 骨样组织堆积 Rickets 临床表现 一 1 典型发作 血清总钙 1 75mmol L 1 惊厥 最常见 小婴儿多见 2 手足搐搦 助产士手 芭蕾舞足 3 喉痉挛 婴儿多见 临床表现 二 2 隐匿型 1 面神经征 2 陶瑟征 3 腓反射征3 辅助检查血清总钙 1 75 1 88mmo
11、l L或血清离子钙 1mmol L 诊断 婴幼儿无热惊厥 发作后神志清楚 无神经系统体征 有维生素D缺乏史 冬末春初发病 母孕期有肌肉抽搐史 人工喂养儿 户外活动少 未用VitD制剂 伴有佝偻病症状和体征 血清钙浓度降低为确诊依据总钙低于1 75 1 88mmol L 或离子钙低于1 0mmol L 鉴别诊断 低血糖症清晨 血糖 2 2mmol l 低镁血症多见于新生儿 小婴儿 婴儿痉挛症多于1岁内发病 原发性甲状旁腺功能减退症 中枢神经系统感染 急性喉炎 治疗要点 1 急救处理 吸氧 保持气道通畅 迅速使用镇静剂地西泮每次0 1 0 3mg kg静脉或肌肉注射2 补充钙剂 10 葡萄糖酸钙5 10ml缓慢静推10 25 葡萄糖液5 20ml 10分 3 补充VitD制剂 例1 5个月女婴 牛奶喂养 平时多汗易惊 近3天来时有眼球上窜 但吃奶佳 活泼如常 家长未介意 今开始肢体抽搐2次 急来院 不发热 无呕吐 体检 T正常 神志清 前囟平 颈软 枕秃明显 心肺听诊正常 查体时突然抽搐又发作 诊断 需要急查生化内容 治疗 例2 11个月男婴 平时多汗 睡眠不安 体检 方颅 肋骨串珠 肋膈沟明显 心肺正常 全身肌肉略弛 血钙8mg dl 血磷3mg dl 碱性磷酸酶400金氏单位 正常106 213金氏单位 诊断 治疗 谢谢
