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1、 第五章基因突变及其他变异 第3节人类遗传病 第五章基因突变及其他变异 一 人类常见遗传病的类型 阅读教材P90 P91 1 遗传病的概念 由于 而引起的人类疾病 2 人类常见遗传病的类型 遗传物质改变 一对等位基因 并指 两对以上的等位 基因 原发性高血压 染色体异常 21三体综合征 二 遗传病的监测和预防 阅读教材P92 1 措施 主要包括 和 2 遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 家庭 病史 产前诊断 传递方式 3 B超检查 基因诊断 遗传病或先天性疾病 点拨近亲结婚会明显增大隐性遗传病的发病率 因此 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单 最有效的方法 三 人类基因组计划与人体健
2、康 阅读教材P92 P93 1 内容 绘制 的地图 2 目的 测定人类基因组的全部 序列 解读其中包含的遗传信息 3 意义 认识到人类基因的 及其相互之间的关系 对人类疾病的诊治和预防具有重要意义 4 结果 人类基因组由大约31 6亿个碱基对组成 已发现的基因约为2 0万 2 5万个 人类遗传信息 DNA 组成 结构 功能 1 连线人类遗传病的类型 2 判断 1 先天性疾病都是遗传病 分析 如孕妇服药造成的胎儿畸形不属于遗传病 2 多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 3 21三体综合征属于性染色体病 分析 21三体综合征属于常染色体病 4 只要携带致病基因 就一定会表现遗传病症状 分
3、析 若致病基因是由隐性基因控制的 即便携带也可能不表现出遗传病症状 5 遗传咨询和产前诊断等手段 能够对遗传病进行监测和治疗 分析 遗传咨询和产前诊断只能够对遗传病进行相应的监测和预防 而达不到治疗的目的 6 性染色体异常患者可通过基因诊断进行产前诊断 分析 基因诊断是从分子水平对基因进行检测 不能检测由染色体异常引起的遗传病 主题一人类常见遗传病的类型及病因分析1 单基因遗传病病因分析结合苯丙氨酸的代谢途径探究以下问题 1 当缺少酶 时苯丙氨酸的代谢受阻 只能形成苯丙酮酸 苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 导致苯丙酮尿症 其根本原因是 2 当缺少酶 时尿黑酸会在人
4、体内积累 使人的尿液中含有 这种尿液暴露于空气后会变成黑色 3 当缺少酶 时就不能合成 而表现出白化病症状 制合成酶 的基因 细胞内缺少控 尿黑酸 黑色素 2 多基因遗传病发病率高的原因探究控制物质E合成的基因共有 不管是基因1还是其他三个基因 只要其中的一个发生突变导致相应 不能够合成 则 均不能合成 从而使发病率上升 四个 酶 E物质 3 染色体异常遗传病 以21三体综合征为例 由下面卵细胞形成过程分析 1 减数分裂过程中第21号染色体不分离 既可发生在减数 也可发生在减数 从而形成异常卵细胞 卵细胞内含2条21号染色体 2 异常卵细胞和正常精子结合后形成具有3条21号染色体的个体 第一次
5、分裂 第二次分裂 1 先天性疾病 家族性疾病和遗传病的关系 1 先天性疾病不一定是遗传病 如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 2 家族性疾病不一定是遗传病 如由于食物中缺少VA 家族中多个成员患夜盲症 2 多基因遗传病的特点 1 有家族聚集倾向 群体中发病率较高 2 易受环境的影响 人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果 3 多基因通常不存在显隐性关系 它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律 3 从致病原因来看 可能是具有致病基因 也可能是染色体结构或数目异常 所以遗传病患者不一定都含有致病基因 1 下列关于人类遗传病的说法 不正确的是 A 基因突变可以引起单基因遗传病
6、也可引起多基因遗传病B 21三体综合征患者大多数体细胞中染色体数目为21条C 多基因遗传病在群体中发病率高D 环境污染能使遗传病和其他先天性疾病的发病率增高解析 21三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条 其中21号染色体为3条 比正常人多了1条 并非大多数体细胞中染色体数目为21条 B 2 造成人类遗传病的原因有多种 在不考虑基因突变的情况下 回答下列问题 1 21三体综合征一般是由于第21号染色体 异常造成的 A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因 某患者及其父 母的基因型依次为Aaa AA和aa 据此可推断 该患者染色体异常是其 的原始生殖细胞减数分裂异常造成的 数目 母亲 2
7、猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病 某对表现型正常的夫妇 丈夫的基因型为BB 妻子的基因型为bb 生出了一个患有猫叫综合征的孩子 若这个孩子表现出基因b的性状 则其发生部分缺失的染色体来自于 填 父亲 或 母亲 3 原发性高血压属于 基因遗传病 这类遗传病容易受环境因素影响 在人群中发病率较高 父亲 多 4 就血友病和镰刀型细胞贫血症来说 如果父母表现型均正常 则女儿有可能患 不可能患 这两种病的遗传方式都属于单基因 遗传 解析 本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病 1 21三体综合征是由于减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞 与正常生殖细胞受
8、精后的个体 父亲没有a基因 所以患者两个a基因都来自母亲 镰刀型细胞贫血症 血友病 隐性 2 猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段 造成该片段中的基因缺失 正常情况下 BB和bb的后代基因型为Bb 不可能呈现b的性状 但是现在出现了这样的后代 只能说明后代中B所在的片段缺失 从而使b基因得到表达 故只能是父亲的染色体缺失 3 原发性高血压属于多基因遗传病 4 血友病为伴X染色体隐性遗传病 特点是父亲正常 女儿一定正常 所以女儿不可能患伴X染色体隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传 正常双亲有可能为该基因的携带者 所以女儿可能患常染色体隐性遗传病 主题二人类遗传病的调查 监测 预
9、防 1 遗传病的调查 1 实验原理 调查时 最好选取群体中发病率较高的 遗传病 如红绿色盲 白化病 高度近视 600度以上 等 调查某种遗传病的发病率时 要在群体中 调查 并保证调查的群体足够大 某种遗传病的发病率 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 100 调查某种遗传病的遗传方式时 要在 中调查 绘制 图 单基因 随机抽样 患者家系 遗传系谱 2 调查过程 调查 调查活动 调查结论 调查报告 2 遗传病的检测方法羊水检测 如图1 和绒毛细胞检测 如图2 都是检测胎儿细胞的染色体是否异常 这属于 水平上的操作 另外还可以进行B超检查 这是在 水平上的检查 还可以进行基因诊断 这是
10、水平上的检查 细胞 个体 分子 小组讨论有一对夫妇 其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者 另一方表现正常 妻子怀孕后 想知道胎儿是否携带致病基因 1 若丈夫为患者 胎儿是男性时 需要对胎儿进行基因检测吗 为什么 提示 需要 因为表现正常的女性有可能是携带者 她与男患者结婚时 男性胎儿可能是患者 2 当妻子为患者时 表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性 为什么 提示 女性 女患者与正常男性结婚时 所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因 调查 遗传病发病率 与 遗传方式 的比较 广大人群随机抽样 考虑年龄 性别等因素 群体足够大 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐
11、性及所在染色体的类型 3 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时 以 研究 病的遗传方式 为课题 下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 A 研究猫叫综合征的遗传方式 在学校内随机抽样调查B 研究青少年型糖尿病的遗传方式 在患者家系中调查C 研究艾滋病的遗传方式 在全市随机抽样调查D 研究红绿色盲的遗传方式 在遗传家系中调查 D 解析 在调查人群中的遗传病 研究某种遗传病的遗传方式时 应该选择发病率较高的单基因遗传病 而且要选择在患者家系中调查 青少年型糖尿病属于多基因遗传病 4 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导 不正确的是 C 解析 抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗
12、传痛 特点是 母正常 父患病 子代男孩全正常 女孩全患病 红绿色盲症属X染色体隐性遗传病 XbXb XBY 后代男孩全患病 女孩全正常 常染色体遗传的白化病和并指症与性别无关 应做产前诊断 核心知识小结 网络构建 单基因 因组 人类基 多基因 关键语句 1 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2 人类遗传病可分为单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病 3 遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段 4 调查遗传病的发病率应在群体中进行 而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行 5 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列 解读其中包含的遗传信息 6 人类基因组计划要测定人体内24条染色体上DNA的全部序列 本部分内容讲解结束 按ESC键退出全屏播放
