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1、专题八 遗传变异和生物进化【知识联系框架】【重点知识联系与剖析】一、遗传的物质基础1遗传物质的主要载体染色体染色体在细胞的有丝分裂、减数分裂和受精过程中能够保持一定的稳定性和连续性。这是最早观察到的染色体与遗传有关的现象。染色体的主要成分是 DNA 和蛋白质。染色体是遗传物质的主要载体，因为绝大部分的遗传物质（DNA）是在染色体上的。也有少量的DNA 在线粒体和叶绿体中，所以线粒体和叶绿体被称为遗传物质的次要载体。2DNA 是遗传物质的证据DNA 是遗传物质最直接的证据是噬菌体侵染细菌的实验，此外还有细菌转化实验等。详见专题二。3DNA 的结构、复制及基因控制蛋白质的生物合成详见专题二。二、遗
2、传的基本规律与自然选择遗传的基本规律主要有 3 个：基因的分离规律；基因的自由组合规律；基因的连锁互换规律（不作要求） 。1基因的分离规律图 8-1基因的分离规律发生在减数分裂的第一次分裂同源染色体彼此分开时，同源染色体上的等位基因也彼此分开，分别分配到两个子细胞中去的遗传行为。对于基因分离的学习重3 课时点要掌握和理解其中的比例关系。下面举一个例子加以说明：豌豆的高茎对矮茎是显性，现将纯合的高茎豌豆和矮茎豌豆杂交，得 F1全是高茎；F 1的高茎豌豆自变得 F2。其遗传过程如图 8-1 所示。其中 F2的基因型和表现型的比例必须熟记，并且要理解在 F2的高茎豌豆中的纯合体 DD 占 13 和杂
3、合体 Dd 占 23 的比例关系。这个比例关系在解遗传题时是非常重要的。F 2中的高茎豌豆自交后代和随机亲配后代的基因型和表现型的比例是不一样的。自交的概念是指基因型相同的个体之间相交，杂交一般是指基因型不同的个体之间相交。如果 F2的高茎豌豆自交，后代表现型和基因型的比例计算方法见表 8-1。表 8-1F2高茎中的基因型 DD(1/3) Dd(2/3)自交后代的基因型及比例 DD DD(1/4) Dd(2/4) Dd(1/4)各自自交后代的表现型及比例 高茎 高茎 高茎 矮茎在 F3代中的例 1/3 1/42/3 2/42/3 1/42/3归类后 F3代中的基因型的比例 DD：1/2 Dd:
4、1/3 Dd:1/6归类后 F3代中的表现型的比例 高茎：5/6 矮茎：1/6表 8-1 中的表现型和基因型的比例关系在解有关人类遗传病系谱的遗传题中得到广泛的应用，详见例题解析。图 8-2如果 F2代的高茎豌豆之间随机交配，就会有 4 种交配方式如图 82。计算随机交配后代的基因型和表现型及其比例的常规方法如表 8-2。表 8-2交配方式 基因型 表现型DD(1/3)DD(1/3) DD(1/9) 高茎(1/9)DD(1/3)Dd(2/3) DD(1/9)、Dd(1/9) 高茎(2/9)Dd(2/3)DD(1/3) DD(1/9)、Dd(1/9) 高茎(2/9)Dd(2/3)Dd(2/3)
5、DD(1/9)、Dd(2/9)、dd(1/9)高茎(3/9)、矮茎(1/9)后代基因型和表现型合计 DD(4/9)、Dd(4/9)、dd(1/9)高茎(8/9)、矮茎(1/9)随机交配用上述方法计算比较烦，如果用基因频率的方法计算就简单多了。在 F1的高茎豌豆中，基因型 DD 占 13，Dd 占 23，所以在群体中产生的雌配子有两种 D 和 d，其中 D 配子的比例为 23，d 配子的比例为 13；雄配子中 D 基因的配子比例为 2/3，d 基因的配子比例为 1/3。雌雄配子结合是随机的，可以用一个简单的二项式表示即可，即(D+ d)( D+ d)，展开后三种基因型所占比例为：DD=8/9，D
6、d=4/9，dd=1/9；表现321型的比例为：高茎(Dd.Dd)为 ，矮茎(dd)为 1/9。所以自交和随机交配是两个不同的概98念。在自然界中的某一生物群体中，种群中每个个体所含有的基因只是种群基因库中的一个组成部分。不同基因在种群基因库所占的比例是不同的。某种基因在某个种群中出现的比例，叫做基因频率。基因频率可通过抽样调节的方法获得。如从某个处于遗传平衡状态的种群中随机抽出 100 个个体，测知基因型 AA、Aa 和 aa 的个体分别为 49，42 和 9 个。就一对等位基因来说，每个个体可以看作含有 2 个基因。那这 100 个个体共有 200 个基因，其中 A 基因有 249+42=
7、140 个，a 基因有 29+4260 个。按基因频率的计算方法，可确定在这个种群中，A 基因的基因频率为 70，a 基因的频率为 30。如完全随机交配，3种基因型的频率和基因频率不发生变化。在自然界中，一个完全处于遗传平衡状态的种群几乎是不存在的。因为遗传平衡必须符合下列条件：没有基因突变；没有选择压力（生态条件适宜，空间和食物不受限制） ；种群要足够大；完全随机交配等。这些条件是非常苛刻的，即使在实验条件下也无法满足。当选择对基因发生作用时，基因频率就开始发生变化，从而导致生物的进化。如在上述例子中，假如 aa 的个体生存能力相对较差，只有约45的个体能够较好地生存并繁殖后代，则参与繁殖的
8、基因频率已发生变化。即在 100 个个体中，基因型 aa 的个体只有约 4 个个体能够参与繁殖后代，即在 100 个个体中实际参与繁殖后代个体数只有 95 个，49 个 AA42 个 Aa 和 4 个 aa。那么参与繁殖后代的基因频率为：A 基因频率为（249+42）/190=7368%。a 基因频率为：(24+42)/1902632。假定交配仍然是随机的，其后代基因型的频率为：AA 为 5429，Aa为 3879，aa 为 692。由此可见后代基因型的频率已发生变化，aa 基因型的频率在下降。如果这种定向选择一直保持下去，基因型 a 的个体将逐渐被淘汰，在该种群的基因库中 aa 基因的基因频
9、率将逐渐减少。生物也就发生了定向的进化。2自由组合规律基因的分离规律是研究一对等位基因控制一对相对性状的问题，基因的自由组合规律是研究 2 对或 2 对以上位于不对同源染色体上的等位基因控制 2 对或 3 对以上相对性状的问题。自由组合规律的细胞学基础是：在减数分裂第一次分裂过程中，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。在学习基因的自由组合规律时，关键要理解基因自由组合的实质，基因的自由组合是在等位基因分离的基础上，非同源染色体上的非等位基因才表现出自由组合。在许多对性状或等位基因组合在一起时，如果逐对性状或基因考虑，肯定符合基因的分离规律，这是解题的关键。具体实例见
10、例题。自然选择对性状的组合也发生作用，如某种植物花的颜色有红花和白花两种性状，红花对白花是显性，红花对传粉昆虫的吸引力大于白花。大蜜腺对小蜜腺为显性，大蜜腺对传粉昆虫的吸引力大于小蜜腺。这 2 对相对性状的组合有 4 种：红花大蜜腺、红花小蜜腺、白花大蜜腺、白花小蜜腺。对传粉昆虫的吸引力：红花大蜜腺最大，红花小蜜腺和白花大蜜腺次之，白花小蜜腺最小。在自然条件下，红花大蜜蜂腺获得繁殖后代的机会最大，经过长期的自然选择，在种群中，红花大蜜腺这种性状组合所占的比例将会越来越大。基因重组虽然没有新的基因产生，但新的基因组合的类型数量却是巨大的，自然选择对不同性状的选择是生物进化的重要原因之一。3性别决
11、定和伴性遣传性别决定是指雌雄异性的动物决定性别的方式。性别是由染色体决定的。染色体分为两类：一类是与性别决定无关的染色体称为常染色体，另一类是与性别决定有关的染色体称为性染色体。性染色体一般是 1 对，而常染色体为 n-1 对。性别决定的方式有两种：一种是 XY 型性别决定，特点是雌性动物体内有两条同型的性染色体 XX，雄性个体内有两条异型的性染色体 XY，如哺乳动物、果蝇等。另一种性别决定的方式是 ZW 型，特点是雌性动物体内有两条异型的性染色体 ZW，雄性个体内有两条同型的性染色体 ZZ，如家蚕、鸡、鸭等。根据性别决定的原理，不论是哪种性别决定方式，后代的性别比例都是 11。性别决定发生在
12、受精的过程中，对人类来说取决于 X 型精子还是 Y 型精子与卵细胞结合，受精作用一经完成，性别也就决定了。哺乳动物的性别主要取决于体内性染色体的组成，环境对性别的决定几乎没有影响。但在低等一些的动物体内，如两栖类、爬行类等，性别的决定除与性染色体组成有关外，与环境的变化有一定的关系。如青蛙等低等脊椎动物，即使性染色体组成为 XY，但在温度较高的环境中也会发育成雌蛙，在温度较低的环境中，即使性染色体组成为 XX，也会发育成雄蛙。也就说低等的脊椎动物染色体对性别的决定不是很强烈的。伴性遗传是指在性染色体上的基因，其遗传方式与性别存在着联系，故称为伴性遗传。在人类中，如果在性染色体上的致病基因是隐性
13、的，发病率男性高于女性。如果在性染色体上的致病基因是显性的，发病率女性高于男性。如果致病基因在 Y 染色体上，这种病只在男性中发生，女性无此病。具体实例见例题解析。4人类遗传病的 5 种遗传方式及其特点人类遗传病的遗传方式主要有 5 种：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、伴 X 染色体隐性遗传、伴 X 染色体显性遗传和伴 Y 染色体遗传。这 5 种遗传方式的遗传特点见表8-3。表 8-3遗传病的遗传方式 遗传特点 实例常染色体隐性遗传病 隔代遗传，患者为隐性纯合体 白化病常染色体显性遗传病 代代相传，正常人为隐性纯合体 软骨发育不全症伴 X 染色体隐性遗传病 隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于
14、女性色盲、血友病伴 X 染色体显性遗传病 代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性抗 VD佝偻病伴 Y 染色体遗传病 传男不传女，只有男性患者没有女性患者人类中的毛耳遗传方式除了上述 5 种外，还有两种遗传方式有必要在这里介绍一下：细胞质遗传和从性遗传。细胞质遗传是由细胞质中的遗传物质控制的性状遗传方式。与核遗传不同，不遵循遗传的基本规律。细胞质基因控制的性状在遗传中，后代总是表现出母本相似的性状。其原因是受精卵细胞质中的遗传物质都是来自卵细胞，即受精卵中的细胞质都是来自母方，父方不提供细胞质中的遗传物质，只提供细胞核中的遗传物质，雄配子对此性状不发生影响。在研究细胞质遗传时，正交和反交的结果是不
15、同的。如果假定甲品种作父本和乙品种作母本相交定为正交，则以乙品种作父本和甲品种作母本相交则为反交，如果正反交结果不同，可判断为细胞质遗传。从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状，在表现型上受个体性别影响的现象。如绵羊的有角和无角受常染色体上一对等位基因控制，有角基因 H 为显性，无角基因 h 为隐性，在杂合体（Hh）中，公羊表现为有角，母羊则无角，这说明在杂合体中，有角基因 H的表现是受性别影响的。见表 8-4。这种影响是通过性激素起作用的。表 8-4基因型 公羊的表现型 母羊的表现型HH 有角 有角Hh 有角 无角Hh 无角 无角从性遗传和伴性遗传的表现型都同性别有着密切的联系，但它们是两种
16、截然不同的遗传方式，伴性遗传的基因位于性染色体上，而从性遗传的基因位于常染色体上。三、变异变异主要分为两类：可遗传的变异和不可遗传的变异。可遗传的变异是由遗传物质的变化引起的变异；不可遗传的变异是由环境引起的，遗传物质没有发生变化。可遗传的变异的来源主要有 3 个：基因重组、基因突变和染色体变异。基因重组是指非等位基因间的重新组合。能产生大量的变异类型，但只产生新的基因型，不产生新的基因。基因重组的细胞学基础是性原细胞的减数分裂第一次分裂，同源染色体彼此分裂的时候，非同源染色体之间的自由组合和同源染色体的染色单体之间的交叉互换。基因重组是杂交育种的理论基础。基因突变是指基因的分子结构的改变，即基因中的脱氧核苷酸的排列顺序发生了改变，从而导致遗传信息的改变。基因突变的频率很低，但能产生新的基因，对生物的进化有重要意义。发生基因突变的原因是 DNA 在复制时因受内部因素和外界因素的干扰而发生差错。典型实例是镰刀形细胞贫血症。基因突变是诱变育种的理
