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1、 马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、Marchesani 综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。病因:本病呈常染色体显性遗传，Dietz 等（1991）通过家族的连锁分析，将本病基因定位于 15q15q21.3。在人体很多组织 如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素 A 或 C 等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤 维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。病人尿中羟脯氨酸排泄量增高，血中黏蛋白和黏多糖也增 高。临床表现1.骨骼病变 （1 ）身材瘦高，四肢细长，
2、尤其是前臂和大腿 身高多180cm；指距 身高（双手平伸，两中指距离-身高7.6cm，有诊 断价值） ；下半身（从耻骨联合到足底） 上半身（从头顶至耻骨联合） ，其比值0.92（正常人0.92） 。（2 ）蜘蛛指/趾样改变 指（趾）特别长，呈典型蜘蛛样改变，手与身高之比 11%、足与身高之比15%；拇指征：拇指 内收，其余 4 指握拳，拇指尖端超出手掌下侧缘，一半左右病人具有此征；腕征：用一只手握住另一只手的桡骨茎突 下方，拇指与小指在不加压条件下可接触；掌骨指数及指骨指数均增大，正常人掌骨指数8.4（8.4 10.5） 。其他指（趾）异常：可有杵状指、指（趾）蹼、手掌薄、扁平足。（3 ）头颅
3、骨病变 头长、面窄、凸腭； 头颅指数75.9；双眼距过宽或过窄、下颌长；齿列不齐、缺智齿等；双 耳前伸或下垂，耳轮菲薄，形似老人。（4 ）胸、脊椎畸形改变 鸡胸、扁平胸、漏斗胸； 驼背、脊椎侧突或脊椎裂。 2.眼部病变（1 ）双侧晶状体脱位或半脱位，全脱位者伴高度近视。（2 ）视网膜剥离、虹膜震颤、白内障（发生于病变晚期） 、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。3.心血管病变 （1 ）主动脉病变: 按其发生率依次为主动脉根部扩张伴主动脉瓣闭锁不全、升主动脉瘤、主动脉夹层分离等。有研究认为 伴或不伴有主动脉瓣反流的升主动脉扩张是诊断马方综合征的特征之一；而有主动脉瓣关闭不全者，多为男性，其舒 张期杂
4、音与风湿性主动脉瓣关闭不全者的部位不同，多位于胸骨右缘第 2 4 肋间。近年有学者指出， 妊娠妇女夹层分 离多为马方综合征。（2 ）二尖瓣脱垂: 由于二尖瓣黏液样变性，使瓣叶变薄、过长或腱索伸长致二尖瓣脱垂。严重者并发二尖瓣闭锁不全。（3 ）冠状动脉受累: 造成心绞痛或心肌梗死。（4 ）其他先天性心血管畸形 如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脐狭窄及扩张等。（5 ）心脏增大、心律失常等 心血管病变是马方综合征主要死亡原因，占本病死因70%90%。4.中枢神经系统病变（1 ）硬脊膜膨出。（2 ）蛛网膜下腔囊肿。（3 ）盆腔脊膜膨出。5.其他部位（1 ）皮下脂肪稀少，肌肉发育不良。（2
5、）关节松弛、膨胀性萎缩纹或皱纹。（3 ）腹股沟疝、脐疝、横膈疝等。检查基础代谢率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加，特别是硫酸胶质 A 或 C 增多，尿中透明质酸过多。关于 24 小时尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标。1.X 线检查（1 ）指骨细长。（2 ）掌骨指数测定，即右手第 25 掌骨长宽之比。正常为 5.58.0 ；8.18.3 提示（可能）诊断，8.4 确诊本病。（3 ）指骨指数测定，即右手环指近端指骨长宽之比，女4.6 、男5.6，可以诊断本病。（4 ）主动脉根部宽度明显扩张。主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。2.超声心动图 （1 ）主动
6、脉根部扩张按 Brown 等的标准：主动脉宽度22mm/m2 体表面积；实测主动脉内径37mm ；左房主动脉内径 0.7cm；具备 3 项中的 2 项者可诊断本病。（2 ）主动脉瓣关闭不全征象。（3 ）二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。（4 ）有主动脉夹层分离者可发现相应征象。（5 ）其他心血管畸形。3.CT 和或 MRI 检查可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。4.裂隙灯检查可以发现晶状体脱位。诊断1.本综合征的诊断依据为（1 ）特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。（2 ）先天性心血管异常。（3 ）眼部症状
7、。（4 ）家族史。以上临床 4 项标准中有 3 项者即可确诊，在前 3 项中仅出现 2 项改变即可诊断为不完全型马方综合征。2.Mckusick（1995）将马方综合征的心血管异常列为（1 ）主动脉扩张（升主动脉、降主动脉） ，主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭。（2 ）肺动脉异常（肺动脉扩张、肺动脉瘤） 。（3 ）间隔缺损（房间隔缺损、室间隔缺损） 。（4 ）瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎。鉴别诊断本病须与以下疾病相鉴别：同型胱氨酸尿症；风湿性主动脉瓣关闭不全；家族性二尖瓣脱垂或主动脉瓣脱垂；家族性主动脉瓣环扩张；先天性挛缩性蜘蛛样指（趾）等鉴别。并发症1.心血管最可能并发主动脉特
8、发性扩张、主动脉瓣狭窄，主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。2.眼部病变可并发晶体脱位或半脱位，高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等。3.神经系统病变可并发蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤，癫痫大发作。此外，马方综合征病人还可发生脊柱裂、脊柱脊髓膨出 、脊髓空洞症。治疗1.治疗原则防治心血管并发症，内科对症支持治疗，有条件时外科治疗。2.治疗措施目前尚无特殊治疗方法。（1 ）一般治疗 避免剧烈运动； 防治感染；补足大量维生素 C。（2 ）内科防治并发症 同化雄激素，以促进蛋白合成，防止结缔组织损害。可口服去氢甲基睾丸素 1 次/天，长期使用。无心力衰竭者可用 受体阻滞药，以减轻升主动脉压力、防治 Q-
9、T 间期延长和室性心律失常。口服普萘洛尔或美托洛尔。积极防治心力衰竭和心律失常。防治眼部病变。（3 ）外科手术治疗 手术指征：严重主动脉瓣闭锁不全或二尖瓣闭锁不全者，主动脉夹层分离或动脉夹层分离者，合并其他先天性畸形者，眼部病变等，可酌情纠正或争取早期手术。8 预后马方综合征的自然经过，尽管病变发展速度个体差异很大，但总体看来预后险恶。据调查，有 1/3 的马方综合征患者死于 32 岁以前，2/3 死于 50 岁左右。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血、严重的心律失常。9 预防1.马方综合征的药物治疗，主要
10、目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。2.定期的随访复查，终身应用 受体阻滞药。3.限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。术前准备：心理状况：病人对手术有无思想准备，该类患者发病前往往无症状，一旦发病便会感觉紧张、恐惧、悲观等，我们应认真分析原因，采取积极的护理措施，取得患者配合，使他们安心接受手术。保持病室环境安静，绝对卧床休息，饮食清淡，易消化，多饮水， 保持大便通畅，必要时口服缓泻剂，避免用力排便、剧烈咳嗽等增加心脏负荷、 增加腹压的因素，加强日常生活护理（口腔护理和皮肤护理） 。 术后并发症1、出血 与手术吻合口多有关观察引流液的颜色、量、性质。注意
11、切口敷料有无出血，及皮下出血、血尿、柏油样便、牙龈出血等2、急性左心衰与液体 输入过多有关。密切观察患者病情变化，严格控制液体速度及液体量。取端坐位，俩腿下垂。高流量氧气吸入，必要时酒精湿化。遵医嘱给予强心、利尿、扩血管及镇静剂，并观察药物的疗效及副作用严重者行气管插管呼吸机辅助呼吸。备好急救药品及抢救器械。 3、血红蛋白尿与红细胞破坏有关观察尿液的颜色，性质，发现异常及时通知医生。4、低钾与长期应用利尿剂有关定期监测血钾，遵医嘱及时补钾。5、贫血与红细胞丢失有关。观察生命体征及皮肤粘膜、末梢循环、出血速度、出血量等。遵医嘱静脉输注红细胞。指导病人饮食,给予足够的蛋白质、维生素、高热量易消化饮
12、食6、低蛋白血症与尿蛋白丢失过多有关。加强营养，进食高蛋白食物，鱼，虾，瘦肉等。遵医嘱静脉补充人血白蛋白。7、气体交换受损与胸腔积液有关。给予舒适体位抬高床头。半卧位或健侧卧位，以利呼吸。给予高浓度氧气吸入，保持呼吸道通畅。监测动脉血气分析。8、皮肤完整性受损与消瘦有关。保持床铺平整、干净、整洁。协助病人翻身，避免皮肤长期受压。加强营养，进食高蛋白、高维生素饮食。9、活动无耐力与患者消瘦营养失调，电解质紊乱有关。加强营养，进食高蛋白、高维生素饮食。给予四肢被动功能训练，防止肌肉萎缩。10、呼吸机相关性肺炎与长期机械通气有关。严格无菌操作，操作前后认真洗手。使用一次性呼吸管路，呼吸机管道有冷凝水
13、时，及时倾倒，防止冷凝液溢入病人气道内，雾化器贮液瓶、罐内液体每 24h 更换一次。加强呼吸道湿化。有效吸痰，使用一次性吸痰管。做好口腔护理，体位护理，床头抬高 30-40。加强营养，提高免疫力。11、焦虑与担心手术预后有关加强与患者的沟通，鼓励说出心理感受。多与患者交流，注意心理护理。做好心血管科常规术前准备 ：呼吸道准备、胃肠道准备、皮肤准备、了解病人的全身情况，做好手术日晨的护理。完善各项检查，查血常规、肝功能、肾功能、凝血系列,术前禁食 8 小时，抗生素皮试，备皮。 术后护理：1、 血流动力学的维持主动脉人工血管置换手术，创伤大、失血多，因为心肌创伤电解质和酸碱平衡失调，使血流动力学不
14、稳定，因此维持有效循环极为重要，术后由于渗血量大，心肌收缩乏力、缺氧、心率失常等原因，常可造成血压降低，导致血流量不足，可造成重要脏器缺血、缺氧，我们要密切观察血压变化，适当补充血容量，合理使用正性肌力药物和血管收缩剂。另外患者由于低温、紧张、疼痛等原因常会引起术后血压增高，血压高易使吻合口渗血、缝线撕脱，因此必须予以控制，根据不同原因对症处理，应用利尿剂或血管扩张药物。2、密切观察心律的变化 术后由于麻醉药物、手术创伤、血容量不足、电解质紊乱等原因均可导致心律失常。在护理过程中，我们要避免这些诱因的发生。 3、保持水、电解质及酸碱平衡 由于受体外循环血液稀释及术中出血等因素的影响，心血管外科
15、术后水、电解质及酸碱失衡较为常见。及时纠正水、电解质及酸碱平衡紊乱，对维持机体内环境稳定十分重要。特别要维持正常的血钾浓度。低钾出现心律失常。高钾血症时易出现心率减慢、心脏骤停，应及时发现和纠正4、尿量是反应患者循环状况、肾组织灌注的重要指标。Bentall 术后，每 3060min 观察记录尿量一次，维持尿量在 0.51ml/(kg h)。尿量减少时应根据全身情况进行处理，如出现尿量过多应注意补充血容量及钾离子，以免诱发心律失常。急性肾衰是大血管手术后常见并发症，我们应调整好出入量，根据 CVP，BP，尿量补充容量，对于术中肾缺血时间过长的患者应限制液体摄入。5、呼吸的管理 患者术后带气管插
16、管返回 ICU，由于体外循环的影响，常使肺通气和灌注比例失调，所以早期应用呼吸机辅助呼吸。定时监测血气分析，纠正酸碱平衡。拔出气管插管后应仔细观察呼吸的频率、幅度以及缺氧的表现。加强呼吸道护理，同时协助患者每 2h 翻身一次。6、抗感染治疗 主动脉人造血管置换手术创面大，人造血管异物植入和带有引流管、输液管及监测管道等都可能产生细菌污染和感染，术前应做好预防，术后做好动脉测压管与中心静脉测压管路的护理。7、引流管的护理 术后常规放置心包、纵膈引流管，保持引流通畅，因为 bentall 术后出血是严重并发症之一，所以术后需密切观察并准确记录每小时引流液的量、颜色。8、抗凝药的应用 为防止人工血管内血栓形成，
