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1、5 3人类遗传病 下列这些疾病中 哪些是遗传病 哪些是传染病 白化病并指 多指抗维生素D佝偻病艾滋病大脖子病流感红绿色盲先天性白内障唇裂 一 人类常见遗传病的类型 人类遗传病 由遗传物质改变而引起的人类疾病 一 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性 隐性 软骨发育不全 多指 并指等 抗维生素D佝偻病等 显性 白化病 苯丙酮尿症 先天性聋哑等 隐性 血友病 红绿色盲 进行性肌营养不良等 X染色体遗传病 常染色体遗传病 伴Y染色体 外耳道多毛症遗传病 受环境影响大 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 三 染色体异常遗传病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 天才 音乐指挥家舟舟
2、 Turner综合征 性腺发育不良 减数分裂发生异常 拓展 分析21三体综合征产生的原因是什么 活动 调查人群中的遗传病 1 选哪种类型的遗传病 2 如果想调查发病率 如何操作 3 如果想调查遗传方式 如果操作 9 发病率较高的单基因遗传病 如白化病 高度近视等 在人群中随机抽样调查 样本要足够大 对患病家系进行调查 调查结果总人数 高一年级1936人视力正常 322人近视人数 1614人 约85 近视中 300度以下 831人 占近视人数的51 300 600度 691人 占近视人数的43 600度以上 92人 占近视人数的6 1 摩尔根和表妹玛丽生育三个子女 两个女儿莫名其妙的痴呆 儿子智
3、障 2 达尔文和表妹爱玛生育六个子女 三个中途夭折 三个终生不育 科学家的故事 你有什么启发 二 遗传病的监测和预防 婚前检测和预防 遗传咨询 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 遗传咨询的内容和步骤为 产前诊断 禁止近亲结婚 提倡 适龄生育 请同学们来做小医生 1 有对夫妇 女方是色盲患者 男方不是色盲 如果他们想要生育肯定不是色盲的后代 你将给他们怎样的建议 2 有对夫妇 男方是抗维生素D佝偻病 女方正常 如果他们想要生育肯定正常的后代 你将给他们怎样的建议 3 有对表现型正常的夫妇 生了一个白化病的儿子 如果他们再想要生育肯定正常的后代 你将给他们怎样的建议 三 人类基因组计划
4、与人体健康1 人类基因组计划的目的 测定人类基因组的 解读其中包含的 2 测定染色体 3 意义 对于人类疾病的和预防具有重要意义 全部DNA序列 遗传信息 诊治 22条常染色体 X Y 一 人类常见遗传病的类型 1 单基因遗传病 约6678种 2 多基因遗传病 100多种 3 染色体异常疾病 二 遗传病进行监测和预防 1 遗传咨询 2 产前诊断 三 人类基因组计划与人体健康 15 1 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症A 常显 2 21三体综合征B 常隐 3 抗维生素D佝偻病C X显 4 软骨发育不全D X隐 5 进行性肌营养不良E 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病F 常染色体
5、异常病 7 性腺发育不良G 性染色体异常病 检 2 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时 以 研究某病的遗传方式 为课题 下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 A研究猫叫综合征得遗传方式 在学校内随机调查B研究青少年型糖尿病的遗传方式 在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式 在全市随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式 在患者家系中调查 D 4 通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察 不能发现的遗传病是 A红绿色盲B21三体综合征C猫叫综合征D镰刀型细胞贫血症 C A 3 21三体综合征 并指 白化病依次属于 单基因病显性遗传病 单基因病隐性遗传病 常染色体病 性染色体病 发生者的突变基因位于2号染色体长臂上 并指 多指 多指 并指两症兼发 多指 进行性肌营养不良 病因 由X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病 症状 肌肉萎缩 无力而致行走困难 后期腓肠肌假性肥大
