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1、畸变染色体引起的疾病 chromosomaldisorder 染色体病 chromosomaldisorder 染色体数目或结构异常引起的疾病分类 常染色体病 性染色体病和染色体异常的携带者 染色体病在临床上和遗传上一般有如下特点 染色体病患者均有先天性多发畸形 包括特殊面容 生长 智力或性发育落后 特殊肤纹绝大多数染色体病患者呈散发性 这类患者往往无家族史少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得 这类患者常伴有家族史 染色体分析的临床指征 三联征 患者性发育异常生育异常染色体结构异常家族史高龄孕妇 大于35岁 有致染色体畸变因素接触史者 常染色体病 常染色体病 autosomald
2、isease 由常染色体数目或结构异常引起的疾病包括 三体综合征 单体综合征 部分三体综合征 部分单体综合征和嵌合体等 Down综合征 是发现最早 最常见 也是最重要的染色体病具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点1866年由英国医生JDown首先描述 故命名为Down综合征 DownSyndrome DS OMIM 190685 18三体综合征 本病由Edward等于1960年首先报告 故又称为Edward综合征 Edwardsyndrome 临床特点核型与遗传学 80 患者为47 18 发生与母亲年龄增大有关 另10 为嵌合型 即46 47 18 其余为各种易位 主要是18号与D组
3、染色体易位 双亲是平衡易位携带者而导致18三体综合征很少 13三体综合征 1960年Patau等确认其为13三体 故又称为Patau综合征临床特征核型与遗传学 80 的病例为游离型13三体 其次为易位型 从13q14q为多见 少数病例为与正常细胞并存的嵌合型 5p 综合征 1963年由Lejeune等首先报道 因患儿具特有的猫叫样哭声 故又称为猫叫综合征 criduchatsyndrome OMIM 123450 临床特征核型与遗传学 本病是5p15缺失引起 80 为单纯缺失 10 为不平衡易位引起 Down综合征 发生率新生儿的DS发生率约为1 1000 2 1000表型特征主要表现为智力低
4、下 发育迟缓和特殊面容 DS的一般特点 是一种很明确的综合征多数情况下 都是新发生的 散在的病例同卵双生具有一致性男性患者没有生育力 而极少数女性患者可生育随母亲年龄增加该病的发生率也升高 尤其当母亲大于35岁时发病率明显升高患者免疫功能缺陷 易患先天性心脏病表型特征的表现度不同急性白血病死亡率增加了20倍 Down综合征的遗传分型 游离型核型47 XX XY 21产生原因生殖细胞形成过程中的减数分裂不分离 母方的病例约占95 另5 见于父方 且主要为第一次减数分裂不分离 易位型产生原因增加的一条21号染色体与D组或G组的一条染色体发生罗伯逊易位 D G易位最常见 核型为46 XX XY 14
5、 t 14q21q 其次为G G易位 如果是由亲代传递而来的 其双亲之一通常是表型正常的染色体平衡易位携带者 染色体平衡易位携带者及其子女核型图解 第一胎为先天愚性儿 第二胎产前诊断为正常儿的正常男孩 21 21平衡易位携带者及其子女核型图解 嵌合型核型为47 XX XY 21 46 XX XY 产生原因生殖细胞减数分裂不分离 继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失合子后受精卵有丝分裂不分离 Down综合征的诊断 治疗及预防 诊断临床筛查 染色体检查等治疗预防 Down综合征遗传咨询 产前诊断血清学 三联筛查 AFP UE3 HCG 二聚体抑制素A检出平衡易位携带者 性染
6、色体病 sexchromosomedisease 性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病临床表现较常染色体病轻 Klinefelter综合征 发生率男性新生儿中占1 1000 2 1000临床表现身材高 睾丸小 第二性征发育差 不育核型与遗传学47 XXY 46 XY 47 XXY 46 XY 48 XXXY等治疗 XYY综合征 发生率1 900核型47 XYY临床表型患者表型一般正常 身材高大 大多数男性可以生育 多X综合征 发生率在新生女婴中为1 1000核型47 XXX临床表型70 患者青春期第二性征发育正常 并可生育 另外30 患者的卵巢功能低下 原发或继发闭经 过早绝经 乳房发
7、育不良 Turner综合征 发生率在新生女婴中约为1 5000临床表现典型患者以性发育幼稚 身材矮小 120 140cm左右 肘外翻为特征 核型和遗传学约55 病例为45 X 其次为各种嵌合型和结构异常的核型预后及治疗 染色体异常携带者 易位携带者染色体异常携带者是指带有染色体结构异常 但染色体物质的总量基本上仍为二倍体的表型正常个体 也即表型正常的平衡的染色体结构重排者 主要包括 易位 倒位两类 易位携带者 相互易位携带者非同源染色体相互易位 同源染色体间的相互易位罗氏易位携带者同源罗氏易位 非同源罗氏易位 相互易位染色体在减数分裂中期 形成四射体图解 倒位携带者 臂间倒位携带者在配子形成中
8、的第一次减数分裂中将形成特有的倒位圈 经过在倒位圈内的奇数互换 理论上将形成4种不同的配子臂内倒位携带者在第一次减数分裂中期将形成特有的倒位圈 经倒位圈内发生的奇数互换 将形成4种不同的配子 臂间倒位染色体在减数分裂时的遗传效应 臂内倒位染色体在减数分裂时的遗传效应 性染色体病 性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病 分子病 由于基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常 直接引起机体功能障碍的一类疾病 四倍体的形成可能是由于 核内复制 染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类 45 X和47 XXX的女性个体的间期细胞核中具有0个和2个Barr小体 倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时
9、其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构 即倒位圈 倒位环 四倍体的形成可能是由于 核内复制 一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系 这种情况称为 嵌合体 嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体不分离性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是 A ATurner综合征B21三体综合征C18三体综合征D苯丙酮尿症E地中海贫血 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为 罗伯逊易位 应进行染色体检查的疾病为 E A白化病B镰状细胞贫血症C苯丙酮尿症D假肥大型肌营养不良症E先天愚型如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成 三体型 有一对夫妇外表正常 但怀孕五胎中 有两次流产 存活的三个孩子中 长女外表正常 但其染色体总数只有45条 两个男孩染色体均为46条 但其中一个为先天愚型患儿 试问该家系中可能存在哪一类型的染色体病 这对夫妇及其长女 先天愚型儿的核型可能如何 从母婴保健的角度考虑 对其再次生育 你认为应该采取什么措施和建议 可能为Down综合症 长女及夫妇之一可能是14 21染色体平衡易位携带者 核型45 XX XY 14 21 t 14q21q 先天愚型患儿核型46 XY 14 t 14q21q 若再次生育应进行产前诊断 胎儿为异常核型者应及时终止妊娠 染色体平衡易位携带者及其子女核型图解
