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1、第五节人类遗传病与优生 一 人类遗传病 1 概念 由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 2 分类 1 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 常染色体显性遗传 如软骨发育不全 并指 X染色体隐性遗传 如进行性肌营养不良 常染色体隐性遗传 如苯丙酮尿症 先天性聋哑 X染色体显性遗传 如抗VD佝偻病 2 多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 如 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病等 3 染色体异常遗传病 由于人的染色体发生异常而引起的遗传病 常染色体病 性染色体病 如21三体综合症 猫叫综合征 如性腺发育不良 特点 4 3 遗传病对人类的危害 资料 1 我国每年出生的儿童中 1 3 有
2、先天性缺陷 其中70 80 是由于遗传因素所致 2 15岁以下死亡的儿童中 40 为各种遗传病所致 3 自然流产儿中大约50 是染色体异常引起的 4 21三体综合征总数达100万 以每年2万递增 危害 患者 后代 家庭 社会 4 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 放射性污染 化学污染 对策 除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外 最为有效的方法是 提倡和实行优生 三 优生 优生 就是让每一个家庭生育出健康的孩子 措施 优生的措施 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 1 禁止近亲结婚 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲 直接亲缘关系的人 包括生育自己和
3、自己生育的上下各代 旁系血亲 与祖父母 外祖父母 同源而生 除直系亲属以外的其他亲属 遗传咨询 提出防治对策 方法和建议 假设有一对健康夫妇 现在他们想要生一个孩子 听说色盲会遗传的 他们担心将来自己的小孩会遗传这种病 不知如何是好 因而来征求你的意见 假如你是遗传咨询医生 你会怎么做 产前诊断 能诊断的疾病 染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病 检测手段 1 羊水检查2 B超检查3 孕妇血细胞检查4 绒毛细胞检查5 基因诊断 例1 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症A 常显 2 21三体综合征B 常隐 3 抗维生素D佝偻病C X显 4 软骨发育不全D X隐 5 进行性肌营养不良E 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病F 常染色体异常病 7 性腺发育不良G 性染色体异常病 考考你 Thanks 软骨发育不全的患儿 并指 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 白化病 抗维生素D佝偻病患儿 进行性肌营养不良患儿 无脑儿 唇裂 21三体综合征 性腺发育不良 猫叫综合征
