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1、化疗药物个体化检测指南化疗药物个体化检测指南 化疗药物化疗药物 相关靶标相关靶标 检测方法检测方法 适用标本适用标本 检测意义检测意义 价格价格 铂类药物 卡铂 顺 铂等 ERCC1 蛋白表达 免疫组化 石蜡组织 切片 敏感性预测 ERCC1 蛋白低表达患者对铂 类药物化疗敏感 200 ERCC1 mRNA 表达定量 Real time PCR 石蜡组织 切片 敏感性预测 ERCC1 mRNA 低表达患者对 铂类药物化疗敏感 600 ERCC1 SNP PCR 测序 全血标本 敏感性预测 ERCC1 基因多态性 C C 基因型患者对铂类化疗 敏感性高于 C T 或 T T 型 500 ERCC
2、2 XPD SNP PCR 测序 全血标本 敏感性预测 XPD 基因多态性 751 密码 子 Lys Lys 型对铂类敏感性高于 Lys Glu 型和 Glu Glu 型 500 GSTP1 SNP PCR 测序 全血标本 毒副作用预测 GSTP1 基因多态性 105 密码子 Val Val 型使用铂类毒性小于 Val Ile 型 500 氟类药物 5 Fu 卡培 他滨 TS 蛋白表达 免疫组化 石蜡组织 切片 敏感性预测 TS 蛋白低表达 的患者对氟类药物化疗敏感 200 TYMS mRNA 表达定量 Real time PCR 石蜡组织 切片 敏感性预测 TYMS mRNA 低表达 的患者
3、对氟类药物化疗敏感 600 TYMS 5 UTR SNP PCR 测序 全血标本 敏感性预测 TYMS 基因 5 UTR 28bp 等位 基因 2R 2R 和 2R 3R 型对氟类敏感性高于 3R 3R 型 500 TYMS 3 UTR SNP PCR 测序 全血标本 敏感性预测 TYMS 基因 3 UTR 6 6 bp 和 6 6 bp 基因型化疗有效率显著高于 6 6 bp 基因型 500 DPD 2A SNP PCR 测序 全血标本 毒副作用预测 DPD 基因多态性 DYPD 2A 基因型会致氟类药物毒性增强 500 抗微管药物 紫杉醇 多西他赛 长春碱和长 春瑞滨 微管 蛋白表达 免疫
4、组化 石蜡组织 切片 敏感性预测 TUBB3 蛋白低表达的患者对 抗微管类化疗药物敏感 疗效较好 200 TUBB3 mRNA 表达定量 Real time PCR 石蜡组织 切片 敏感性预测 TUBB3 mRNA 表达水平低的 患者对紫杉醇或长春碱类化疗的效果较 好 中位生存期较长 600 吉西他滨 健择 RRM1 蛋白表达 免疫组化 石蜡组织 切片 敏感性预测 RRM1 蛋白低表达 的患者对吉西他滨较敏感 200 RRM1 mRNA 表达定量 Real time PCR 石蜡组织 切片 RRM1 mRNA 表达水平低的患者对 吉西他滨敏感性较高 药物疗效好 600 RRM1 SNP PCR
5、 测序 全血标本 RRM1 基因多态性 A C 型患者对 吉西他滨敏感性高于 C C 和 A A 型患者 500 抗叶酸药物 培美曲 塞 TS 蛋白表达 免疫组化 石蜡组织 切片 敏感性预测 TS 蛋白低表达的患者对培美 曲塞化疗敏感 200 TYMS mRNA 表达定量 Real time PCR 石蜡组织 切片 TYMS mRNA 表达呈低水平时 提示患者 对培美曲塞更为敏感性 药物疗效好 600 伊立替康 UGT1A1 28 SNP PCR 测序 全血标本 毒副作用预测 UGT1A1 28 基因型患者采 用伊立替康 腹泻 中性粒细胞减少的几率 显著增加 500 他莫昔芬 TAM CYP2
6、D6 10 SNP PCR 测序 全血标本 CYP2D6 10 基因型导致 CYP2D6 活性下 降 使得 TAM 疗效降低 应用于乳腺癌 用药指导 500 乳腺癌内分 泌治疗 激 素受体拮抗 剂 芳香化 酶抑制剂 ER PR 蛋白表达 免疫组化 石蜡组织 切片 ER PR 阳性患者对内分泌治疗敏感 尤 其是 ER 或 PR 阳性的浸润性乳腺癌患者 不论其年龄 淋巴结状况或是否接受辅助 化疗 都应辅以内分泌治疗 280 靶向治疗药物个体化检测指南靶向治疗药物个体化检测指南 靶向药物靶向药物 相关靶标相关靶标 检测方法检测方法 适用标本适用标本 检测意义检测意义 价格价格 小分子 EGFR 酪氨
7、 酸激酶抑制 剂 TKI 吉非替尼 厄洛替尼 EGFR 基因突变 Exon 18 19 20 21 PCR 测序 石蜡组织 切片 EGFR 外显子 18 19 21 突变可增 加 TKI 的敏感性 外显子 20 突变 使 TKI 出现继发耐药 1500 EGFR 基因热点 突变 Exon 19 21 含 T790M 突变 ME PCR DHPLC 测序 血浆 体液标本 石蜡组织 切片 EGFR 外显子 19 21 突变可增加 TKI 的敏感性 外显子 20 T790M 突变如 在 TKI 治疗过程中出现 提示患者 将对 TKI 产生继发耐药 1800 EGFR 基因 T790M 突变 ME P
8、CR DHPLC 测序 血浆 体液标本 石蜡组织 切片 外显子 20 T790M 突变如在 TKI 治疗过程 中出现 提示患者将对TKI产生继发耐药 1000 EGFR 基因扩增FISH 石蜡组织 切片 新鲜组织 存在 EGFR 基因扩增的患者与非扩增 患者相比可以从 TKI 治疗中获益 2500 KRAS 基因 12 13 密码子的 7 种热点突变 PCR 测序 石蜡组织 切片 KRAS基因突变患者采用TKI治疗效果差 仅 KRAS 野生型患者可从中获益 500 Real time PCR 石蜡组织 切片800 血浆 体液标本900 BRAF 基因 V600E 突变 Real time PC
9、R 石蜡组织 切片 存在 BRAF 基因 V600E 1799T A 突变的患者采用 TKI 治疗无效 500 血浆 体液标本600 西妥昔单抗 爱必妥 KRAS 基因 12 13 密码子的 7 种热点突变 PCR 测序 石蜡组织 切片 KRAS基因突变患者采用TKI治疗效果差 仅 KRAS 野生型患者可从中获益 500 Real time PCR 石蜡组织 切片800 血浆 体液标本900 BRAF 基因 V600E 突变 Real time PCR 石蜡组织 切片 存在 BRAF 基因 V600E 1799T A 突变的患者采用西妥昔单抗治疗无效 500 血浆 体液标本600 曲妥珠单抗
10、赫赛汀 ERBB2 HER2 基因扩增 FISH 石蜡组织 切片 新鲜组织 仅 ERBB2 HER2 基因扩增的患者 接受曲妥珠单抗治疗才能获益 2500 伊马替尼 格列卫 舒尼替尼 KIT 突变 Exon 9 11 13 17 PCR 测序 石蜡组织 切片 KIT基因11号外显子突变患者接受格列卫 或舒尼替尼治疗的疗效最好 9 号外显子 突变患者疗效次之 野生型患者疗效最差 1500 PDGFRA 突变 Exon 12 18 PCR 测序 石蜡组织 切片 KIT 基因野生型患者如存在 PDGFRA 血 小板衍生生长因子受体 基因突变 对格 列卫或舒尼替尼治疗敏感 1000 化疗药物 靶向药物
11、个体化检测周期 化疗药物 靶向药物个体化检测周期 自物流人员接收标本之日算起 8 10 天内将报告投递至临床送检医师手中 肿瘤个体化治疗检测组合方案肿瘤个体化治疗检测组合方案 No 01 化疗药物个体化检测基础方案 通过化疗药物个体化检测基础方案 通过 mRNA 表达水平的差异 选择敏感的化疗药物 表达水平的差异 选择敏感的化疗药物 检测项目检测项目 ERCC1 TYMS TUBB3 RRM1 mRNA 表达水平 UGT1A1 28 适用标本适用标本 mRNA 石蜡组织 切片 SNP 全血 检测方法检测方法 mRNA Real time PCR SNP PCR 测序 检测费用检测费用 2900
12、 元 优惠价 2500 元 No 02 化疗药物个体化检测提高方案 选择敏感的化疗药物 并通过突变化疗药物个体化检测提高方案 选择敏感的化疗药物 并通过突变 SNP 分析预测化疗药物毒性 分析预测化疗药物毒性 检测项目检测项目 ERCC1 TYMS TUBB3 RRM1 mRNA 表达水平 UGT1A1 28 GSTP1 SNP DPD 2A SNP 适用标本适用标本 mRNA 石蜡组织 切片 SNP 全血 检测方法检测方法 mRNA Real time PCR SNP PCR 测序 检测费用检测费用 3900 元 优惠价 3300 元 No 03 EGFR 相关靶向治疗基础检测方案 肿瘤热点
13、突变检测 选择适宜的靶向药物 相关靶向治疗基础检测方案 肿瘤热点突变检测 选择适宜的靶向药物 检测项目检测项目 EGFR Exon 19 21 含 T790M 突变 KRAS 12 13 突变 BRAF V600E 突变 适用标本适用标本 石蜡组织 切片或血浆 体液标本 检测方法检测方法 EGFR ME PCR KRAS BRAF Real time PCR 检测费用检测费用 3100 元 优惠价 2600 元 血浆 体液标本 2680 元 No 04 EGFR 相关靶向治疗动态监测方案 血浆低含量肿瘤热点突变检测 进行动态监测 相关靶向治疗动态监测方案 血浆低含量肿瘤热点突变检测 进行动态监
14、测 检测项目检测项目 EGFR T790M 突变 KRAS 12 13 突变 BRAF V600E 突变 适用标本适用标本 血浆 体液标本 检测方法检测方法 EGFR ME PCR KRAS BRAF Real time PCR 检测费用检测费用 2500 元 优惠价 2100 元 No 05 EGFR 相关靶向治疗提高检测方案 检测基因突变相关靶向治疗提高检测方案 检测基因突变 扩增状态 选择适宜药物 并进行预后分析 扩增状态 选择适宜药物 并进行预后分析 检测项目检测项目 EGFR 基因扩增 EGFR Exon 18 21 突变 KRAS 12 13 突变 BRAF V600E 突变 适用
15、标本适用标本 石蜡组织 切片 检测方法检测方法 EGFR FISH PCR 测序 KRAS BRAF Real time PCR 检测费用检测费用 5300 元 优惠价 4500 元 No 06 乳腺癌个体化治疗全面检测方案 通过乳腺癌个体化治疗全面检测方案 通过 HER2 及及 ER PR 等状态检测对乳腺癌治疗进行综合参考 等状态检测对乳腺癌治疗进行综合参考 检测项目检测项目 ERBB2 HER2 基因扩增 ER PR 蛋白表达 CYP2D6 1 SNP CYP2D6 10 SNP 适用标本适用标本 HER2 ER PR 石蜡组织 切片 CYP2D6 10 SNP 全血 检测方法检测方法
16、HER2 FISH ER PR 免疫组化 CYP2D6 10 SNP PCR 测序 检测费用检测费用 3280 元 优惠价 2780 元 化疗药物 靶向药物个体化检测标本送检要求 化疗药物 靶向药物个体化检测标本送检要求 检测项目检测项目 标本类型标本类型 标本数量标本数量 注意事项注意事项 化疗药物 mRNA 检测 ERCC1 RRM1 TYMS TUBB3 石蜡切片 16 张 5 m 或 8 张 10 m 1 为保证切片组织中含有足够比例的肿瘤细胞 需加 同一组织 HR 染色片子一张 如无条件 可同时送检 一张相邻切面的白片 由我们代为检测 2 切片结束后 不必进行铺片和贴片处理不必进行铺片和贴片处理 直接用 干净的镊子将组织切片转移至 1 5 ml 无菌离心管中 3 标本常温保存 运输 4 为保证石蜡标本 mRNA 提取的成功率 请尽可能 送检一年以内的石蜡标本 吸针穿刺 组织 蜡块全部 送检 化疗药物 蛋白表达检测 ERCC1 RRM1 TS 蛋白 微管蛋白 ER PR 石蜡切片 4 6 m 免疫组化项目 数的基础上加 3 张 1 需采用免疫组化专用胶片 AEPS 胶片 2 加
