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1、第五章伴性遗传 重点 性别决定及其类型 果蝇 人 高等植物和鸡的伴性遗传 遗传学的染色体学说的直接证明 难点 遗传学的染色体学说的直接证明 第一节性别决定 一 性别与性染色体二 人类的性染色体三 性别决定类型四 性别决定的机制 一 性别与性染色体 雌雄性别是生物界最普遍的现象 性别比理论比率为雌性 雄性 1 1出生人口性别比例的严重失衡 不可估量的负面社会影响 性别 性状按孟德尔方式遗传 而1 1的性别比意味着某一性别在遗传上是纯合体 而另一性别则是杂合体 1891年 德国细胞学家Henking研究半翅目昆虫精母细胞减数分裂 发现一半的精子中带有一种特殊的 染色质 染色体 而另一半没有 他称其
2、为 X染色体 和 Y染色体 并未将它们和性别联系起来 1902年 美国细胞学家McClung首次将X染色体和昆虫的性别决定相联系 1905年细胞学家Wilson证明在半翅目和直翅目的多种昆虫中 雌性个体具有两套普通的染色体 常染色体 和两条X染色体 而雄性个体也有两套常染色体 但只有一条X染色体 于是将这种与性别有关的 一对形态大小不同的同源染色体称为性染色体 一般以XY或ZW表示 二 人类的性染色体 决定人类性别的X染色体和Y染色体大小差别很大 Y染色体大约只有X染色体的1 3 在遗传功能上 人类的X和Y染色体也十分不同 X染色体序列全长约155Mb 编码蛋白质的基因1098个 大约有70
3、的基因与疾病相关 Y染色体的DNA序列长度约为60Mb 仅有大约78个功能基因 其中之一是SRY基因 Y染色体上的许多基因在X染色体上根本找不到与之相应的等位基因 Y染色体的体积约为X染色体的三分之一 图1电镜下的人类X染色体和Y染色体 X Y X和Y染色体有部分区段是同源的 此段区域称为假常染色体同源区 减数分裂时可以联会 X染色体上仅有54个基因是X和Y染色体上共同具有的 这些相同基因中的大部分 29个基因 位于X Y染色体的末端 假常染色体区 pseudoautosomalregion PAR X染色体短臂末端的假常染色体区称为PAR1 长2 7Mb 长臂末端的假常染色体区称为PAR2
4、长330kb Y染色体上的PAR1位于Yp末端 PAR2在Yq末端 这两个PAR在男性减数分裂时与X染色体有遗传重组 三 性别决定类型 哺乳类 XX XYXX XO两栖类 ZZ ZWXX XY鸟类 ZZ ZW昆虫 X A二倍体 单倍体 哺乳类 XX XYXX XO 鸟类 ZZ ZW 昆虫 二倍体 单倍体 哺乳类 XX XY 鸟类 ZZ ZW 昆虫 X A 昆虫 二倍体 单倍体 其他生物中的性染色体和性别决定XO型XO型的雄体只有一个单一的X染色体 没有Y染色体 雌体染色体成对为XX 如 蝗虫 蟋蟀和蟑螂等直翅目昆虫属蝗虫 22 XX 22 X 单倍体型性决定 蜜蜂型蜜蜂 胡蜂和蚂蚁等腹翅目昆虫
5、雄 n 16 未受精的卵发育而来 职蜂不育 2 3天的蜂皇浆 雌 2n 32蜂皇可育 5天以上的蜂皇浆 植物的性别决定许多高等植物雌雄同株 无明显的性染色体机制存在 少数雌雄异株 有与动物类似的性别决定机制 雄异配型 雌株为XX 雄株为XY 如石竹科中的女娄菜 大麻 银杏 菠菜 雌异配型 草霉属中一个种雌株为ZW 雄株为ZZ 四 性别决定的机制 不同的生物性别决定的机制不同 可分为四类 1 性染色体 2 基因型 3 性指数 4 环境条件如温度 但归根结底都与基因的调节控制有关 遗传型性决定染色体性别又称遗传型性别或核性别 由个体的性染色体组成决定 性染色体 sexchromosomes 与性别
6、决定有明显而直接关系的染色体 常染色体 autosome 性染色体之外的染色体 常染色体中每对同源染色体的两成员在形态 结构上基本一样 性染色体在形态 结构和大小上都可有所不同 属异形的 例 人类体细胞 2n 46 23对染色体 22对为常染色体 一对为性染色体 遗传型性决定包括 1 性别决定的Y染色体机制如 哺乳动物 如果没有Y染色体存在 性腺原基发育成卵巢 证据 人类胚胎Y染色体的存在与否直接影响着个体的性别 46 XY男性 46 XX女性 47 XXY呈男性表现 45 X呈女性表现Y染色体有一基因与睾丸分化有关 睾丸决定因子 testis determiningfactor TDF 在人
7、和小鼠Y染色体的短臂上存在着性别决定基因 该基因称为SRY基因 sex determiningregionofYchromosome 1991年 Koopman等将SRY基因的14kbDNA导入雌鼠胚胎转基因雄鼠 证明SRY基因就是小鼠的TDF基因 2 X染色体 常染色体平衡系统 性指数 如 果蝇 线虫性别决定的主要因素是X染色体数目与常染色体组之间的比值 XX AA为1 1时为雌蝇 XX AA为l 2为雄蝇 在这里Y染色体对性别决定没有效应 仅仅为雄性育性所要求 表明果蝇的性别不是由于存在不存在Y染色体的结果 事实上 果蝇的性别是由X染色体数 X 与常染色体组数 A 的比例 X A 来决定的
8、 即由性指数决定 正常雌蝇X A 2 2 1 00正常雄蝇X A 1 2 0 50如果X A比值 1 00 果蝇将为雌蝇X A比例 0 50 果蝇将为雄蝇X A比值在0 50 1 00之间 既不为雄蝇也不为雌蝇而为雌雄间体 雌雄间体外型上是可变化的 对内部性器官和外部生殖器一般表现为雌雄贡献的混合体 不育 基因型与性别决定1 单基因性决定例 石刁柏是雌雄异株植物 其性别由单基因控制 雄株的基因型为AA Aa 雌株的基因型为aa 2 双基因性决定例 玉米雌雄同株正常的雌雄同株基因型 BaBaTsTs Ba显性基因 雌花序Ts显性基因 雄花序当基因Ba ba时 变为雄株 babaTsTs和baba
9、Tsts 当基因Ts ts时 变为雌株 BaBatsts和Babatsts 当ts和ba均为隐性纯合即babatsts时 雄花序上长出雌穗 变成雌株 温度与性别决定有一些龟鳖类和所有的鳄鱼其性别是由受精后的环境因子决定的 这些爬行类在某个发育时期受精卵所处的温度成为性别决定因子 称为温度依赖型性别决定 扬子鳄卵 30 C雌体 34 C雄体乌龟卵23 C 27 C 雄性32 C 33 C雌性 第二节伴性遗传 一 果蝇的伴性遗传 XY型性别决定 二 人类的伴性遗传 XY型性别决定 三 高等植物的伴性遗传 XY型性别决定 四 鸡的伴性遗传 ZW型性别决定 一 果蝇的伴性遗传 XY型性别决定 1905
10、年 Morgan开始用果蝇作实验材料 野生型果蝇眼色都是红色 红眼 1909年 Morgan研究小组发现一只雄蝇白眼 突变型 通过对此白眼突变型的研究 发现了X染色体上的隐性基因及其遗传特点 伴性遗传 伴性遗传 指性染色体上的基因控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象 a b 图 a 摩尔根图 b 摩尔根及其学生进行遗传研究的果蝇培养室 P红眼 白眼 F1红眼 F22红眼 1红眼 1白眼 如果不考虑性别 红眼 白眼 3 1 与一般孟德尔比数不同之点是白眼全是雄蝇 另外 Morgan也做了回交试验 用最初出现的那只白眼雄蝇和它的红眼女儿交配 白眼 XWY 红眼 X XW 1 4红眼 蝇1 4红眼
11、 蝇1 4白眼 蝇1 4白眼 蝇 这也完全是孟德尔比数 Morgan根据实验结果 提出他的假设 控制白眼性状的基因W位于X染色体上 是隐性的 因为Y染色体上不带有这个基因的显性等位基因 所以最初发现的那只雄蝇基因型为XWY 跟其交配的红眼雌蝇为显性基因纯合体基因型 X X 整个交配用棋盘法表示为 1 PX X 红眼 XWY 白眼 F1 XWYX X XWX Y红眼 红眼 2 F1X XW 红眼 X Y 红眼 F2 X YX X X 红眼 X Y 红眼 XWX XW 红眼 XWY 白眼 F2 蝇全为红眼 而 蝇红白各占一半 3 X XW 红眼 XWY 白眼 XWYX X XW 红眼 X Y 红眼
12、 XWXWXW 白眼 XWY 白眼 回交子代中雌蝇和雄蝇红眼和白眼各占一半 伴性遗传可以归纳为下列两条规律 1 当同配性别传递纯合显性基因时 F1雌 雄个体都为显性性状 F2性状分离比呈3 1 性别分离比为雌 雄 1 1 其中隐性个体的性别与祖代隐性个体一样 2 当同配性别传递纯合隐性基因时 F1表现交叉遗传 即母亲的性状传递给其儿子 父亲的传递给其女儿 F2性状与性别的比均为1 1 二 人类的伴性遗传 XY型性别决定 X Y染色体的差异X Y染色体有同源的区域即配对区域 也有非同源区域 在此区域 X Y是有差别的 位于差别部分的基因往往仅存在于两个不同性染色体中的一个 所以有伴X遗传和伴Y遗
13、传 人类的X染色体大于Y染色体 伴X遗传例 血友病 控制该病的基因为h 1 XhY 男性患者 X X 健康女性 X Xh 女儿 健康 X Y 儿子 健康 2 X Xh 健康女性 X Y 健康男性 X X 女儿 健康 X Xh 女儿 健康 X Y 儿子 健康 XhY 儿子 患者 伴Y遗传限性遗传 指位于Y染色体上的基因所控制的遗传性状只限于雄性表达的现象 例如 人类的毛耳性状 这一性状总是由父亲传给儿子 三 高等植物的伴性遗传 XY型性别决定 雌雄异株 XY型性别决定 植物的Y染色体稍大于X染色体 减数分裂时 X和Y染色体的分离早于常染色体的分离 表明X和Y染色体的同源部分很少 女娄菜的伴性遗传
14、XB 阔叶 Xb 细叶 且带有Xb的花粉 雄配子 是致死的 P XBXB 阔叶 XbY 细叶 XBXb 阔叶 XBY 阔叶 1XBXB 阔叶 1XBXb 阔叶 1XBY 阔叶 1XbY 细叶 四 鸡的伴性遗传 ZW型性别决定 ZB 芦花 Zb 非芦花P ZbZb 非芦花 ZBW 芦花 F1 ZBZb 非芦花 ZbW 非芦花 F2 1ZBZb 非芦花 1ZbZb 芦花 1ZBW 芦花 1ZbW 非芦花 第三节遗传染色体学说的直接证明 一 果蝇的X染色体不分开现象二 初级例外子代和次级例外子代的出现原因 Sutton于1903年提出遗传的染色体假说证据 基因行为一般地与染色体行为平行 不足 当时没
15、能把某一特定基因与某一特定染色体联系起来 Morgan于1910年研究果蝇白眼性状的遗传 第一次把一个特定基因 W 与一特定染色体 X染色体 联系起来 Morgan的学生Bridges 1916 进行的果蝇杂交工作和细胞学观察 无可辩驳地证明了遗传的染色体学说 一 果蝇的X染色体不分开现象 初级例外子代 例外子代的表型跟它们的同一性别的亲本一样 雌蝇偏母 雄蝇偏父 这些例外子代称为初级例外子代 初级例外子代中雌蝇可育 而雄蝇不可育 次级例外子代 初级例外雌蝇的例外子裔称为次级例外子代 二 初级例外子代和次级例外子代的出现原因 初级例外子代出现的原因极少数初级卵母细胞的减数分裂不正常 一对X染色
16、体在后期 不分离所致 次级例外子代出现的原因对于XXY的初级例外雌蝇 在减数分裂后期 时 可出现以下两种情况 1 两条X配对 Y游离 则一条X染色体和Y染色体进入末期 的一个子细胞内 另一条X染色体进入另一个子细胞中 减数第二次分裂结束后 这两种细胞一种成为卵细胞 另一种成为极体 所以可以形成X卵和XY卵 2 X和Y配对 另一条X游离 则减数分裂完成后可形成X卵和XY卵 也可形成XX卵和Y卵 可见次级例外子代是由b种情况下的形成XX卵和Y卵造成的 第四节人类的性别畸形 一 几种性别畸形二 基因突变在性别分化上的作用三 人类的X染色体不分开现象 一 几种性别畸形 Klinefelter综合症核型 47 XXY 48 XXXY 48 XXYY 外貌男性 不育 2n 47 含22对常染色体 一对X染色体和一条Y染色体 其性染色体组成为XXY 记作47 XXY 图Klinefelter综合症病人细胞中含有一条Y染色体和两条X染色体 Turner综合症外貌女性 不育 2n 45 含22对常染色体和一条X染色体 其性染色体组成为X0 记作45 X XYY个体外貌男性 可育 2n 47 含22对常染
