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1、医学遗传学MedicalGenetics 泸州医学院生物学与遗传学教研室 1 学时安排 63学时 其中理论51学时 实验12学时 3学时 周 2 选用教材 案例版 医学遗传学 税青林李红智主编科学出版社2007年3 参考书籍 医学遗传学 第二版李璞主编中国协和医科大学出版社2004年 医学遗传学学习指导 税青林主编科学出版社2009年 临床遗传学彩色图谱 第二版刘权章主编人民卫生出版社2006年 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 4 医学遗传学相关网站 1 单基因病基因克隆 www ncbi nlm nih gov 2 浏览基因组信息的网站 www genome ucsc edu www e
2、nsembl org www ncbi nlm nih gov cgi bin Entrez map search 3 文库 基因 序列概要表 www ncbi nlm nih gov ncicgap cgapha cgi 4 已命名的SNPs列表 http lpg nci nih gov html cgap validated html 5 线粒体遗传 www gen emory edu mitomap html 6 肿瘤抑制基因和癌基因目录 提供Genbank访问号码和克隆信号 www ncbi nlm nih gov ncicgap cgaptso cgi 7 肿瘤基因检索 国家生物技术
3、信息中心 NCBI www ncbi nlm nih gov 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 医学遗传学省级精品课程网站 http 220 166 97 68 ec C115 师生互动平台 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 第一章医学遗传学概论 Introductiontomedicalgenetics 第一节医学遗传学及其研究范围 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 医学遗传学 medicalgenetics 是医学与遗传学相结合的一门边缘学科 它主要研究人类疾病的发生 发展和转归与遗传因素的关系 同时探讨疾病诊断 预防和治疗的遗传学方法及手段 以改
4、善人类的健康水平 一 医学遗传学的定义 二 医学遗传学的分支学科 细胞遗传学 cytogenetics 生化遗传学 biochemicalgenetics 分子遗传学 moleculargenetics 群体遗传学 populationgenetics 肿瘤遗传学 cancergenetics 免疫遗传学 immunogenetics 药物遗传学 phamacogenetics 遗传毒理学 genetictoxicology 药物基因组学 pharmacogenomics 发育遗传学 developmentalgenetics 辐射遗传学 radiationgenetics 行为遗传学 beh
5、aviorgenetics 体细胞遗传学 somaticcellgrenetics 生态遗传学 ecogenetics 临床遗传学 clinicalgenetics 基因组学 genomics 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 1 细胞遗传学 cytogenetics 从染色体的结构和行为方面研究疾病的遗传机制及其规律 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 1910 MorganTH TheoryofGene 1926 1923 PainterTS 2n 48 XX XY 1956 TjioJH 2n 46 1959 LejuneJ Down s 21 Fo
6、rdCE Turner XO JacobPA Klinefelter XXY 细胞遗传学 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 1969 PardueML insite ISH 1971 SeabrightM Gband 1975 YunisJJ Microcytogenetics 1986 PenkelD FISH 1960 Denversystem 1961 LyonM Lyonhypothesis 1970 CasperssonT bandingpattern 细胞遗传学 2 分子遗传学 moleculargenetics 用现代分子生物学技术 从基因的结构 突变 表达 调控等方面研究疾病
7、分子水平的改变 同时探讨疾病的基因诊断 基因治疗的方法和手段 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 1953 WatsonJD CrickFHC DNAdoublehelixstructure 1944 AveryOT etal DNA 分子遗传学 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 1968 ArberW etal restrictionendonucleases 分子遗传学 1967 HolleyRW etal geneticcode 1977 SangerF dideoxysequencing 1985 MullisK polymerasechainre
8、action 1990 humangenomeproject HGP 3 生化遗传学 biochemicalgenetics 应用生物化学的方法 研究遗传物质的理化性质 蛋白质和酶的生物合成 机体的代谢及调控机制等的变化 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 1949 PaulingL 1956 IngramVM 6Glu Val 1902 GarrodAE theincidenceofalcaptonuria 尿黑酸尿症 astudyinclinicalindividuality sicklecelldisease moleculardisease 生化遗传
9、学 4 群体遗传学 populationgenetics 研究人群中的遗传结构及其变化规律 遗传流行病学 geneticepidemiology 是这一学科的重要领域 它探讨群体中某些遗传病的发生率 遗传方式 致病基因频率及其影响因素 以控制遗传病在人群中的流行 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 5 免疫遗传学 immunogenetics 研究抗原 抗体 补体等免疫活性物质的遗传控制 以及机体内各种免疫反应的遗传基础 为控制免疫过程 阐明免疫缺陷病提供手段 对控制免疫过程 输血 器官移植等临床实践有重要指导意义 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 6 药物遗传学 pharmacogenet
10、ics 研究药物代谢和药物反应的遗传基础 为指导医生用药的个体化原则提供理论依据 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 举例 快灭活者 异烟肼 乙酰化酶 乙酰化异烟肼 灭活 慢灭活者 缺乏乙酰化酶 AD控制 疗效 对慢灭活者疗效好 但毒副作用大 慢灭活者有80 出现多发性神经炎 而快灭活者仅20 出现多发性神经炎 7 肿瘤遗传学 cancergenetics 研究肿瘤发生 发展的遗传因素 探讨恶性肿瘤发生 发展中染色体的变化 癌基因 oncogene 与抑癌基因 anti oncogene 的作用 突变的修复缺陷等 阐明肿瘤的发病机理 对肿瘤的早期诊断 预防和
11、治疗提供新方法 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 单基因遗传的肿瘤 视网膜母细胞瘤 神经母细胞瘤与染色体畸变有关的肿瘤 慢性粒细胞性白血病 ph 染色体 t 9 22 q34 q11 由多对基因和环境因素共同作用导致的肿瘤 乳腺癌 肺癌 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 肿瘤遗传学 8 体细胞遗传学 somaticcellgrenetics 通过体细胞 特别是离体培养的体细胞进行遗传学研究 对基因定位 细胞分化 个体发育 肿瘤的发生以及基因治疗都提供重要的研究手段 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 9 行为遗传学 behaviorgenetics 研究人类行为的遗传控制 包括人类正常及异
12、常的社会行为 个性 智力 精神性疾病发生的遗传基础 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 10 发育遗传学 developmentalgenetics 研究人类发育过程中的遗传控制 即发育及细胞分化过程中不同阶段的基因表达和调控等 另外 各种先天畸形的发生机理也是该学科讨论的问题之一 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 11 辐射遗传学 radiationgenetics 研究各种电离辐射对人类的遗传效应 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 第三节遗传因素在疾病发生中的作用 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 完全由遗传因素决定 先天性的红绿色盲 血友病等单基因遗传病基本由遗传因素决定 胡豆黄
13、G 6 PD缺乏 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶缺乏 半乳糖血症 半乳糖 1 磷酸转尿苷酰酶 遗传和环境因素共同决定 多基因遗传病 如唇裂 腭裂 哮喘 精神分裂症等 基本由环境因素引起 外伤 传染病 坏血病等 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 第四节遗传性疾病的特征和类型 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 一 遗传性疾病的特征 是指人类生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常改变 突变或畸变 所引起的疾病 是遗传物质改变所导致的疾病 geneticdisease或hereditarydisease 遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能改变 也可以是体细胞中遗传物质的结构和功能改变 泸州
14、医学院医学生物学与遗传学教研室 1 遗传病的定义 2 遗传病的三个基本特征 1 遗传物质改变所有遗传病都有遗传物质的改变 这是遗传病发生的物质基础 遗传物质改变包括细胞核中的基因突变和染色体畸变 还有细胞质中线粒体DNA的改变 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 2 遗传病的三个基本特征 1 遗传物质改变 2 遗传性 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 异常的遗传物质通过复制由母细胞传递给子细胞 这种遗传物质在细胞之间的传递可构成个体间由亲代传给子代的基础 在一些家系中可以看到遗传病由上代向下一代传递 但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象 2 遗传病的三个基本特征 1 遗传物质改变 2
15、遗传性 3 先天性 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 遗传病的先天性是指患者发病的基础一般出生时就已经具有 也有一些疾病一出生就表现出相应的症状和体征 3 认识遗传病时应注意的2点 1 遗传病不应与先天性疾病等同起来先天性疾病 congentialdisease 个体出生后即表现的疾病 也被称为出生缺陷 birthdefect 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 既是先天性疾病 又是遗传病 并指 白化病 先天愚型先天性疾病 非遗传病 感染风疹病毒 先天性心脏病和先天性白内障非先天性疾病 是遗传病 遗传性小脑性共济失调症 35Y后发病 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 2020 5 22 3
16、7 可编辑 并非所有先天性疾病都是遗传病 遗传病并不都是先天性疾病 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 2 遗传病应与家族性疾病加以区别家族性疾病 familialdisease 表现出家族聚集现象的疾病 即在同一家庭中有两个或两个以上的患者 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 遗传病是家族性疾病 并指 家族性结肠息肉家族性疾病非遗传病 维生素C缺乏引起的坏血症 各种传染病 夜盲遗传病非家族性疾病 苯丙酮尿症 先天愚型 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 家族性疾病不一定都是遗传病 遗传病并不都具有家族性 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病单基因病X连锁显性遗传病性连锁遗传病X连锁隐性遗传病Y连锁遗传病遗传病多基因病线粒体病常染色体病染色体病X染色体病性染色体病Y染色体病体细胞遗传病 二 遗传病的分类 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 第五节识别疾病遗传基础的方法 1 群体筛查法 populationsurvey 选定某一人群对某种疾病进行普查注意 1 发病的家族聚集现象 2 特定的发病年龄 泸州医学院医学生物
