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1、全世界第一例自闭症患者 人物简介 世界上第一个被诊断为自闭症的儿童DonaldTriplettDonaldTriplett已经77岁了 住在美国密西西比州的一个小镇上 过着悠闲舒适的晚年生活 Donald的父母当时是他们所住的小镇上最富有并且受教育程度最高的人 他的母亲上过大学 那时候女性上大学还是很罕见的 他的父亲是个律师 Donald是老大 下面有一个正常的弟弟 Donald从小对母亲没有依恋 对人没有兴趣 喜欢转东西 迷恋数字 音符 字母 和美国历届总统的画像 他对叫名字没有反应 不喜欢变化 不喜欢被人打搅 完全生活在自己的世界里 被人打搅了就会大哭大闹 自闭症病因及临床诊断 一 自闭症
2、的定义 又称孤独症 由于神经系统失调导致的发育障碍 其病征包括不正常的社交能力 沟通能力 兴趣和行为模式 自闭症是一种广泛性发展障碍 以严重的 广泛的社会相互影响和沟通技能的损害以及刻板的行为 兴趣和活动为特征的精神 疾病 主要在3岁前起病 自闭症三联征 核心症状 社会交往障碍言语发育障碍兴趣范围狭窄 刻板行为智能障碍 二 病因 遗传 脑损伤 神经递质代谢 其它 一 遗传及先天性疾病因素 1 遗传因素 由遗传物质发生改变或者是由致病基因所控制 常见的有高血压 糖尿病 肿瘤 21 三体综合症 苯丙酮尿症 性腺发育不良 特纳氏综合症 等 导致自闭症的遗传因素是什么呢 目前的研究进展是国外科学家通过
3、对正常和自闭症患者基因测序对比来寻找导致该病的致病基因 未最终定论 2 先天性疾病因素 先天性疾病是指一出生就有的病 母亲在怀孕期间接触环境有害因素 如农药 有机溶剂 重金属等化学品 或过量暴露在各种射线下 或服用某些药物 或染上某些病菌 甚至一些不良习惯爱好 引起胎儿异常 换句话说 主要为患儿母亲孕前 孕中及围产期 孕28周 产后1周 时遭受微生物感染 辐射 物理化学品接触及不良生活习惯等 常见表现为胎儿宫内缺氧 羊水混浊 羊水早破 脐带绕颈 胎体大小与孕期不符 胎盘老化 产伤 新生儿缺血缺氧性脑病等 二 神经递质学说 定义 神经递质 neurotransmitter 在突触传递中担当信使的
4、特定化学物质 种类 根据其化学本质 将其分为生物原胺类 氨基酸类 肽类 其它类 根据其生物学效应分为兴奋性和抑制性递质 经典神经递质及生物学效应 乙酰胆碱 主要参于机体心血管活动 植物神经 摄食 饮水 睡眠 觉醒 感觉和运动的调节 单胺类 肾上腺素 去甲肾上腺素 多巴胺 5 羟色胺 去甲肾上腺素 NE 心 血管活动 体温 情绪活动的调节 也与维持大脑皮层的觉醒状态有关 多巴胺 DA 兴奋递质 对大脑整体兴奋起调节作用 使精神愉悦 情绪高涨 与精神分裂症 吸毒 帕金森病等相关 氨基酸类 谷氨酸 天冬氨酸 氨基丁酸 甘氨酸 氨基丁酸 GABA 抑制性递质 与焦虑 紧张不安 易爆怒等情绪异常相关 三
5、 脑损伤 3岁前儿童导致脑损伤的常见原因有什么 关键词 缺氧 围产期脑缺氧 胎盘供血供养不足 单脐动脉畸形 感染 新生儿缺血缺氧性脑病 产伤 产道狭窄所致挤压伤 胎钳伤 呼吸道疾病所致大脑缺氧 羊水误吸 气道梗阻 双肺发育异常 呼吸膜面积减少 通气血流比下降 循环系统疾病 先天性心脏病 如法洛四联征 四 其它因素 成长环境 心理 父母教育方法Blablablabla 二 临床诊断 临床表现 诊断标准 症状标准 实验室及医技检查标准 鉴别诊断 具备诊断资质机构及康复机构简介 一 临床表现 社会交往障碍 在婴幼儿期 表现回避目光对视 对呼唤常无反应 对父母不产生依恋 缺乏与其他儿童交往或玩耍的兴趣
6、 不会与他人分享快乐 遇到不愉快或受到伤害时也不会寻求安慰 随年龄增长 上述症状可有改善 但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为 即使与人交往 也对社会常情缺乏理解 对他人情感缺乏共鸣 不能根据社交场合调整自己的行为 难以与同龄儿童建立正常的伙伴关系 成年后 仍缺乏社交技能 不能建立恋爱关系及结婚 随年龄增长 上述症状可有改善 但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为 即使与人交往 也对社会常情缺乏理解 对他人情感缺乏共鸣 不能根据社交场合调整自己的行为 难以与同龄儿童建立正常的伙伴关系 言语发育障碍 言语交流障碍 言语发育延迟或缺陷 从言语的理解 形式及内容均有异常 不能满足日常交流的需要 具体表
7、现 婴幼期学语频次少 缺乏多样性变化 说话时用词少 缺乏词汇组合 难以协调地将语言和手势 姿势整合 2020 5 22 17 可编辑 常存在模仿言语 人称代词常用错 语调语速也存在异常 言语应用能力受损 如会背单词 儿歌 但用于交流的言语却很少 不会提出话题 维持话题 仅用刻板重复的短语进行交谈 难以主动与别人分享体验 言语中象征性符号应用困难 兴趣狭窄及行为方式刻板 重复 兴趣狭窄和异常的依恋行为 对玩具和游戏缺乏兴趣 却迷恋个别非玩具性物品 如瓶盖 车轮 旋转的电扇 物体光滑的表面 一段绳子等 固执的生活习惯和生活方式 常固执的要求环境一成不变 总是以同一方式地做某一事情 如固定地食品 固
8、定的座位 固定的活动路线的 刻板重复行为 如不停转圈 不断敲打同一东西 不断问同一个问题 不断摸弄或嗅闻一些物品 智能障碍 智力各方面发展不平衡 较正常同龄童智力低下 如机械记忆 空间视觉能力相对较好 其他症状 常伴多动 并可有冲动 自伤行为 二 诊断标准 1 症状标准 DSM IV TR 精神疾病的诊断和统计手册 孤独症诊断标准 即由美国精神病学会制定的 掌握CCMD 3 中国精神障碍分类与诊断标准第3版 孤独症诊断标准 掌握儿童自闭症评定量表 ChildhoodAutismRatingScale 简称CARS量表 掌握作者简介 艾瑞克 修普勒 EricSchopler 1927年 2006
9、年7月7日 是德裔美国心理学家 任教于北卡罗来纳大学 治疗自闭症的国际先驱 此外还有法国自闭症儿童行为测试评定量表 IBSE量表 了解 2 实验室及医技检查标准 实验室检查指标 常规 血 尿 大便常规 凝血功能 生化 肝 肾功能 免疫功能 电解质等 各项激素水平测定 生长激素 甲状腺激素 性激素 血清皮质醇 贫血三项等 微量元素测定 钙 镁 铜 锌 铁 铅等 例 血铅过高 易激惹 多动 注意力短暂 攻击性行为 反应迟钝 嗜睡 运动失调 严重者有狂躁 谵妄 神志错乱 迷惑 语无伦次 不安宁 激动等特征并时常带有妄想或幻觉的暂时性神经失常 视觉障碍 颅神经瘫痪等 神经递质检测 先天性疾病筛查 如苯
10、丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 脑垂体发育不良 医技科室检查 头颅磁共振平扫 增强 血管成像 胸 腹部DR及CT 三 鉴别诊断 Rett综合征 常见于女童 主要表现为进行性协调能力及智能退化 出生后前5个月发育正常或近乎正常 5 48个月期间开始出现头部生长减缓而成小头 5 30月之前丧失已习得手部技巧 代之以固定反复的手部动作 如手置于胸部不停地扭动 揉 搓等 及过度换气 严重的语言发育障碍或倒退 社交及游戏发展停滞 对玩具丧失兴趣 但仍有视线接触 面部不时显示 社交性微笑 样表情 在儿童中期 常出现协调不佳 步态不稳 且合并驼背或脊柱侧弯 时有舞蹈徐动症状 患儿都有严重智能障碍 儿童早期
11、或中期出现癫痫 痉挛 与自闭症不同的是 少见来得自我伤害及复杂重复性偏好或常规的同一性行为 Heller综合征 又称婴儿痴呆 Dementiainfantilis 解体性精神病 DisintegrativePsychosis 是一种发生于童年早期 以大脑皮质退行性变 白质萎缩 类脂质变性为主要病理特征的脑变性病 症状及诊断标准 1 发病后原来获得的言语 生活和社会技能迅速衰退 甚至丧失 如大小便自控能力丧失 2 对亲人 游戏 及相互交往等均无兴趣 通常比较兴奋 无目的性活动增加 部分患儿可出现自残行为 3 病前言语 人际交往 及其他生活和社会功能的发育完全正常 4 排除选择性缄默症 儿童精神分
12、裂症 孤独症 Rett综合征 或癔症性失语等 Asperger综合征 指一种广泛性发育障碍的综合征 有类似儿童孤独症的某些特征 男孩多见 一般到学龄期7岁左右症状才明显 主要为人际交往障碍 局限 刻板 重复的兴趣和行为方式 无明显的言语和智能障碍 症状标准 1 人际交往障碍的显著特点是缺乏交往技巧 交往方式刻板 生硬 程式化 缺乏发展友谊的能力 2 局限于刻板 重复 或不同寻常的兴趣或活动 显得比较怪僻 3 无明显言语与语言发育障碍 认知发育基本正常 4 运动技能较低 动作较笨拙 其它 弱智 听觉障碍 语言发育障碍 儿童精神分裂症 注意缺陷多动综合征 四 具备诊断资质机构及康复机构简介 略 2020 5 22 32 可编辑
