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1、第三章孟德尔遗传规律及其扩展 第一节 分离定律 第二节 自由组合定律 第三节 基因互作 第四节 孟德尔遗传规律的意义 第一节分离规律Section3 1TheLawofSegregation 一 一对相对性状的分离现象 二 分离现象的解释 三 基因型与表现型 四 分离规律的验证 五 分离规律的普遍性 六 基因分离的细胞学基础 七 分离规律的意义与应用 八 显性性状的表现 九 性状表现与环境条件 一 一对相对性状的分离现象 1 孟德尔豌豆花色杂交试验 1 1 正交试验及其结果 P红花亲本 白花亲本 杂种一代 杂种二代 F1 F2 F1 F2 株数 705 244 比例 3 15 1 2 2 反交
2、 reciprocalcross 试验及其结果 P红花亲本 白花亲本 F1 杂种一代 F2 杂种二代 F1 F2 株数 比率 690 234 2 95 1 2 七对相对性状杂交试验及其结果 3 豌豆杂交试验结果特点 3 1 F1代个体 植株 只表现亲本之一的性状 而另一个亲本的性状隐藏不表现 亲本性状中 在F1代表现出来的相对性状称为显性性状 dominantcharacter 而F1中未表现的相对性状称为隐性性状 recessivecharacter 3 2 F2有两种的个体 一种表现显性性状 另种表现隐性性状 且表现两者个体数之比接近3 1 隐性性状在F1中并没有消失 只是被掩盖了 而F2
3、代显性性状与隐性性状都会得到表现 重新产生两种表现型个体 这就是性状分离 charactersegregation 现象 3 3 正反交结果一致 表明F1 F2的性状表现不受亲本组合方式的影响 与哪一个亲本作母本无关 二 分离现象的解释 1 遗传因子假说 孟德尔在对试验结果进行分析基础上提出了遗传因子 inheritedfactor determinant hereditarydeterminant factor 假说 生物性状是由遗传因子决定 遗传因子在体细胞中成对存在 一个来自父方 一个来自母方 且每对相对性状由一对遗传因子控制 显性性状受显性因子 dominant 控制 而隐性性状由隐性
4、因子 recessive 控制 只要细胞中有一个显性因子 生物个体就表现显性性状 遗传因子在体细胞内成对存在 而在配子中成单存在 体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本 2 遗传因子的分离规律 遗传因子在世代间的传递遵循分离规律 thelawofsegregation 2 1 性母细胞中 成对遗传因子在形成配子时彼此分离 分配到配子中 配子只含有成对因子中的一个 而杂种体细胞中 分别来自父母本的成对遗传因子也各自独立 互不混杂 在形成配子时彼此分离 互不影响 2 2 杂种产生含两种不同因子 分别来自父母本 的配子 并且数目相等 各种雌雄配子受精结合是随机的 因此两种遗传因子随机结合到子代中 3
5、 豌豆花色分离现象解释 c c C C Cc Cc Cc Cc P1CC P2cc F1Cc F1Cc C c c C Cc Cc CC cc P红花CC cc白花 配子 C c F1 红花 Cc C C c c 三 基因型与表现型 3 1 基本概念 基因型 genotype 指生物个体基因组合 表示生物个体的遗传组成 又称遗传型 表现型 phenotype 指生物个体的性状表现 外部形态特征和内部生理生化特性 简称表型 3 2 基因型与表现型的关系 基因型是生物性状表现的内在决定因素 基因型决定表现型 表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现 往往可以直接观察 测定 而基因型往往只能根据
6、生物性状表现来进行推断 3 3 纯合与杂合 纯合体与杂合体的基因组成不同 所产生的配子及自交后代的遗传稳定性不同 1 产生配子上的差异 纯合体产生的两个配子相同 杂合体产生的两个配子不同 2 自交后代的遗传稳定性 纯合体自交后代基因型不变 杂合体自交后代基因型分离 纯合基因型 homozygousgenotype 具有一对相同基因的基因型 纯合体 homozygote 具有纯合基因型的生物个体 显性纯合体 dominanthomozygote 如 CC 隐性纯合体 recessivehomozygote 如 cc 杂合基因型 heterozygousgenotype 具有一对不同基因的基因型
7、如Cc 杂合体 heterozygote 具有杂合基因型的个体 3 4 生物个体基因型的推断 基因型和表现型的概念是建立在单位性状上 当我们谈到生物个体的基因型或表现型时 往往是针对所研究的一个或几个单位性状而言 而不考虑其它性状和基因的差异 根据生物的表型可对其基因型作出推断 例 红花植株基因型推断 表型为红花 至少含有一个显性基因C 判断A植株是纯合体 CC 还是杂合体 Cc 要看它所产生配子的类型 比例或自交后代是否出现性状分离现象 用A植株进行自交 如果自交后代都开红花 则A植株是纯合体 其基因型是CC 如果自交后代有红花和白花两种 且两种个体的比例为3 1 则A植株是杂合体Cc 四
8、分离规律的验证 遗传因子仅是一个理论上的 抽象的概念 当时孟德尔并不知道遗传因子的物质实体是什么 又如何实现分离 遗传因子分离行为只是基于豌豆7对相对性状杂交试验所观察到的F1 F2个体表现型及F2性状分离现象作出的一种假设 正因为如此 从孟德尔杂交试验到遗传因子假说是一个高度理论抽象过程 所以当时几乎没有人能够理解 如何对这一假说进行验证呢 一个正确的理论 它首先要能解释已知的现象 其次要能够对未知事物作出理论推断 预测未知 并通过试验来检验推断结果 这是科学理论的一般验证过程 分离规律的验证方法 1 测交法 1 1 概念 用被测个体与隐性个体交配的杂交方式称为测交 testcross 1
9、2 作用 被测个体与隐性个体交配 后代的表现型类型 比例就反映被测个体配子的种类和比例 事实上也就反映了被测个体的基因型 1 3 原理 杂种F1的表现型与红花亲本 CC 一致 但根据孟德尔的解释 其基因型是杂合的 即为Cc 因此杂种F1减数分裂应该产生两种类型的配子 分别含C和c 并且比例为1 1 白花植株的基因型是cc 只产生含c的一种配子 推测 如果用杂种F1与白花植株 cc 杂交 后代应该有两种基因型 Cc和cc 分别表现为红花和白花 且比例为1 1 1 3 推测 红花 白花 红花为纯合体 CC c C Cc红花 红花为杂合体 Cc c c C Cc红花 cc白花 Mendel用杂种F1
10、与白花亲本测交 结果表明 在166株测交后代中 85株开红花 81株开白花 红花 白花 1 1 结论 分离规律对杂种F1基因型 Cc 及其分离行为的推测是正确的 1 4 试验结果 2 自交法 2 1 原理 纯合体 CC cc 只产生一种类型配子 自交后代也都是纯合体 不发生性状分离现象 杂合体 Cc 产生两种配子其自交后代会产生3 1的显性 隐性性状分离现象 2 2 F2基因型及其自交后代表现推测 1 4 表现隐性性状F2个体基因型为隐性纯合 如白花F2为cc 3 4 表现显性性状F2个体中 1 3是纯合体 CC 2 3是杂合体 Cc 推测 在显性 红花 F2中 1 3 CC 自交后代不发生性
11、状分离 其F3均开红花 2 3 Cc 自交后代将发生性状分离 F2基因型及其自交后代表现推测 F1 F2 CC Cc Cc cc F3株系 2 3 F2自交试验结果 结果 发生性状分离现象的株系数与未发生性状分离现象的株系数之比总体上是趋向于2 1 孟德尔将F2代显性 如红花 植株按单株收获 分装 将各株系 由一个植株自交产生的后代群体称为一个株系 line 分别种植 考察其性状分离情况 豌豆7对相对性状显性F2自交后代表现 2 4 结论 分离规律对F2代基因型的推测是正确的 3 F1花粉鉴定法 3 1 原理 有一些基因在二倍孢子体水平和单倍配子体水平都会表现 如玉米 水稻 高粱 谷子等禾谷类
12、植物Wx 非糯性 对wx 糯性 为显性 它不仅控制籽粒淀粉粒性状 而且控制花粉粒中淀粉粒的类型 含Wx基因的花粉粒以直链淀粉为主 稀碘液处理为蓝黑色 含wx基因的花粉粒以支链淀粉为主 稀碘液处理为红棕色 因此 用稀碘液对花粉粒进行染色 就可以判断花粉粒的基因型 3 2 推测 如果F1的基因型为杂合 Wxwx 那么 1 2Wx直链淀粉 稀碘液 蓝黑色1 2wx支链淀粉 稀碘液 红棕色 3 4 结论 分离规律对F1基因型及基因分离行为的推测是正确的 3 3 试验结果 用稀碘液处理玉米 糯性 非糯性 F1植株花粉 在显微镜下观察 花粉粒呈两种不同颜色的反应 结果表明 蓝黑色 红棕色 1 1 4 红色
13、面包霉杂交法 红色面包霉的生活周期无性世代 单倍配子体世代 菌丝体 n 7 无性生殖 菌丝体 分生孢子 菌丝体 如图 有性世代 二倍孢子体世代 2n 14 有性生殖 有两种方式 如图 1 不同接合型的菌丝融合 接合 2 一种接合型原子囊果与另一接合型分生孢子融合 接合子 减数分裂 子囊果 四分孢子或八分孢子 红色面包霉的生活周期 4 红色面包霉杂交法 4 1 红色面包霉的生活周期 无性世代 单倍配子体世代 菌丝体 n 7 无性生殖 菌丝体 分生孢子 菌丝体 如图 有性世代 二倍孢子体世代 2n 14 有性生殖 有两种方式 如图 1 不同接合型的菌丝融合 接合 2 一种接合型原子囊果与另一接合型
14、分生孢子融合 接合子 减数分裂 子囊果 四分孢子或八分孢子 4 2 红色面包霉减数分裂的特点 每次减数分裂结果 四分孢子 或其有丝分裂产生的八个子囊孢子 都保存在一个子囊中 四分孢子或八分孢子在子囊中呈直线排列 直列四分子 八分子 接合子 减数分裂 有丝分裂 2n n n 4 3 结果推测 接合子 杂合体 减数分裂产生的子囊中含两种类型的子囊孢子 并且两种类型的比例为1 1 4 4 实际结果 正常菌种 A 产生红色菌丝 变种 a 产生白色菌丝 Aa A A a a 减数分裂 有丝分裂 a a a a A A A A A A A A a a a a 4 5 结论 分离规律对红色面包霉分离后代的推
15、论是正确的 五 分离规律的普遍性 水稻 有芒 无芒 有芒 3有芒 1无芒 小麦 无芒 有芒 无芒 3无芒 1有芒 番茄 红果 黄果 红果 3红果 1黄果 猪毛色 白猪 黑猪 白猪 3白猪 1白猪 玉米 籽粒颜色 六 基因分离的细胞学基础 1 基因与染色体的平行性 在显微镜下看到的染色体 有一定的形态结构 并且相当稳定 而基因在杂交中仍能保持它们的完整性和独立性 体细胞中染色体成对存在 配子中具有每对同源染色体的一条 基因在体细胞中也成对存在 配子中具有每对基因中的一个 生物个体中同源染色体一条来自父本 一条来自母本 成对基因也是分别来自父本和母本 同源染色体在减数分裂过程中相互分离 非同源染色
16、体间自由组合 成对基因在形成配子时相互分离 不同对基因间自由组合 2 遗传的染色体学说 1910年摩尔根等利用果蝇为研究材料 直接证明了这一学说的正确性 1903年苏顿 Sutton 和波维利 Boveri 提出遗传的染色体学说 chromosometheroyofinheritance 认为 遗传因子 基因 位于细胞核内染色体上 成对基因分别位于一对同源染色体的对应位置上 位点 site 基因在染色体上的位置称为位点 等位基因 allele 成对的基因互称为等位基因 3 分离规律的细胞学基础 在遗传的染色体学说基础上能很好地解释基因分离规律 等位基因是随同源染色体分离而分离 等位基因分离的细胞学基础就是 同源染色体对在减数分裂后期I发生分离 分别进入两个二分体细胞中 杂合体的性母细胞产生两个不同的二分体细胞 分别再进行减数第二分裂 每个杂种性母细胞产生含显性基因和隐性基因的四分体细胞各两个 其比例为1 1 A a A a A A a a A A a a 4 分离比例实现的条件 研究的生物体必须是二倍体 体内染色体成对存在 并且所研究的相对性状差异明显 在减数分裂过程中 形成的各种配子
