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1、西比亚产品 血红蛋白电泳 血红蛋白结构 血红素 由微小的结构和二价铁离子组成的 氧气吸收和释放球蛋白 蛋白是由不同顺序排列的氨基酸多酞炼构成的 主要链 a b g和d 在这些链之间有大量的类似的结构 化学作用及酶的构成物 结合氧气 血红蛋白是肺部向其它身体组织输送氧气的载体 将氧气固定在铁离子上完成的储存二氧化碳 包含对血红蛋白的氧气吸附力的降低 结合一氧化碳 羧基的构成血红蛋白氧化 高铁血红蛋白的构成酶的构成 氧化酶 过氧化酶 过氧化氢酶 血红蛋白部分正常病人 甘油中得到 5to8 HbA1 a2b2 出生 2 traces HbF a2g2 微量成分 3 5 HbA2 a2d2 主要成分
2、96 5 HbA0 a2b2 HbA3 a2b2 衰老的血红蛋白 9 6 3 0 3 6 9 出生前 出生后 months 血红蛋白链综合 血红蛋白疾病 遗传疾病通过正常染色体的隐性遗传 正常基因 病理性基因 血红蛋白疾病 血红蛋白疾病定量 综合性或常规性的病变 地中海贫血血红蛋白疾病定性 一个或多个氨基酸的结构性病变 突变或取代 导致血红蛋白分子的根本性改变 血红蛋白疾病 血红蛋白疾病的地域性分布情况 Thalassemias 血红蛋白疾病的调查和研究在地域性体系上 在幻灯片中发现病理性的情况 微细胞摄入 血红蛋白过少 未能解释的血红蛋白缺乏症在发现的病理性血红蛋白的家庭中询问情况 血红蛋白
3、电泳原理在电泳区域内微粒的移动琼脂糖血红蛋白及毛细管血红蛋白在临床目的上可以直观地看到病理性的血红蛋白 琼脂糖酸性血红蛋白电泳可以根据血红蛋白的活性将最常见的血红蛋白进行区别 分析血红蛋白S 血红蛋白C 血红蛋白D 血红蛋白E 以及血红蛋白F 血红蛋白H 血红蛋白Bart 地中海贫血 是最常见的病理性血红蛋白 彻底地对病理性血红蛋白进行分析 需对比在2张胶片上的电泳的位置 正常的样本图谱 3周岁婴儿的样本图谱 8周岁婴儿的样本图谱 AFSC质控 血红蛋白F 血红蛋白A52 7 血红蛋白F21 4 血红蛋白S18 8 血红蛋白A21 3 血红蛋白C5 8 血红蛋白S 血红蛋白A 血红蛋白A2 血
4、红蛋白C 血红蛋白 S 镰刀型红细胞疾病 发病率 地域性 地中海国家 热带非洲人 40 美洲黑种人 10 西印度 安的列斯 特征描述 b6Glu突变 阴性 Val 中性 碱性缓冲液 总量减少 电泳减慢 生化特征 红细胞变形为镰刀形状红细胞也氧气的结合能力减弱溶血现象 临床特征 形式多样 杂合型 镰刀型红细胞 通常无症状 血红蛋白A50 70 血红蛋白S35 50 血红蛋白A2正常 同种结合型 严重的血红蛋白综合症血红蛋白A缺失血红蛋白S80 100 血红蛋白A2正常或增加 血红蛋白F可能出现0 20 与血红蛋白S结合 地中海贫血 血红蛋白C HPFH 杂合型S C AFSC质控图象重叠 血红蛋
5、白C 血红蛋白S 血红蛋白F 血红蛋白A2 杂合型A S 同种结合型S与出现的血红蛋白F 血红蛋白C 发病率 地域性 该种疾病在黑种人中较常见 非洲西北部 南意大利及西西里 特征描述 b6Glu突变 阴性 Lys 阳性 碱性缓冲液 总量减少 电泳相当慢 在同一水平上 毛细管的负极比琼脂板上出现更多的血红蛋白A2 临床及生化特征 降低红细胞的可溶性 杂合型 无症状 血红蛋白A60 70 血红蛋白C35 40 同种结合型 一般的溶血性贫血 血红蛋白A缺失血红蛋白C95 100 与血红蛋白S结合 与同种结合型镰刀红细胞同样的病症 杂合型A C 血红蛋白A2 血红蛋白A 血红蛋白C 杂合型A C 杂合
6、型S C 血红蛋白D 发病率 地域性 该疾病多发于印度 特征描述 b121Glu突变 阴性 Gln 中性 D losAngeles D Punjab 根据突变的位置 可以有7种以上不同的血红蛋白 碱性缓冲液 总量减少 电泳速度减慢与血红蛋白S相似 在毛细管阳极部分出现更多的血红蛋白S 临床及生化特征 杂合型 无症状 只有通过电泳才能诊断出 血红蛋白A65 70 血红蛋白D30 35 同种结合型 轻度贫血血红蛋白A缺失血红蛋白D100 杂合型A D Punjab 2020 5 21 27 可编辑 血红蛋白E 发病率 地域性 该疾病多发于亚洲东南部 特征描述 b26Glu突变 阴性 Lys 阳性
7、碱性缓冲液 总量减少 电泳速度相当慢 和琼脂板上的血红蛋白C相似 在毛细管阳极部分出现更多的血红蛋白C 临床及生化特征 杂合型 无症状 血红蛋白A65 70 血红蛋白E30 35 同种结合型 离散型贫血 血红蛋白A缺失血红蛋白E100 同种结合型HbE AFSC质控图象重叠 血红蛋白E 血红蛋白A2 杂合型A E 同种结合型HbE 地中海贫血 常见的遗传性血红蛋白疾病 一条或多条血红蛋白链的缺失或减少 其它链平衡性地增加 地中海贫血分布于地中海地区 中东 印度大陆 东南亚 地中海贫血 基因缺失引起a链合成的减少结果使得3种生理性血红蛋白 血红蛋白A 血红蛋白A2 血红蛋白F 的合成受到影响 由
8、特殊的血红蛋白来平衡 其它的游离球链的聚合 血红蛋白Bartg4 在儿童中 血红蛋白Hb4发病率 地域性该疾病多发于远东 非洲及地中海国家 完全无症状表现 一个基因的缺失 a地中海贫血血红蛋白A和A2都正常 出生时会出现血红蛋白Bart 两个基因的缺失 次a地中海贫血 轻度贫血 血红蛋白A正常血红蛋白A2轻度减少或正常血红蛋白Bart与胎儿血红蛋白在出生时检测为 5 10 中度严重性a综合症 3个基因缺失 血红蛋白H疾病溶血性贫血 出现Heinz原子团血红蛋白A70 血红蛋白A2正常或减少血红蛋白Bart5 30 儿童 血红蛋白H10 20 成人 主要形式 4个基因缺失 血红蛋白Bart胎儿水
9、肿综合症严重贫血 胎儿的死亡 在出生时能检测到合成了与血红蛋白Bart不相符的部分 80 100 血红蛋白Bart s 婴儿血标本 血红蛋白F 血红蛋白A 血红蛋白Bart s 地中海贫血与血红蛋白H 血红蛋白A 血红蛋白A2 血红蛋白H 血红蛋白Bart 血红蛋白H 地中海贫血 Alk Ac 地中海贫血 基因缺失引起b链合成的减少 从而使血红蛋白A受影响增加g和d链的合成作为补偿血红蛋白A2增加 10 12 血红蛋白F出现 但数量不确定发病率 地域性最常见的地中海贫血主要分布在地中海国家 希腊 意大利及北非 重要事项 临床 贫血常会伴有以下症状 浮肿 血色沉着 发育迟缓血红蛋白电泳 血红蛋白
10、A减少血红蛋白F增加血红蛋白A2正常或增加 主b地中海贫血 次杂合型b地中海贫血 临床 中度贫血 微红细胞假性聚球蛋白 中度浮肿血红蛋白电泳 血红蛋白A85 95 血红蛋白F或N少量增加血红蛋白A2 3 5 地中海贫血 血红蛋白A 血红蛋白A2 地中海贫血 血红蛋白Lepore betd链的交叉再结合 杂合型 血红蛋白Lepore5 15 临床特征是轻度b地中海贫血 同种结合型 血红蛋白Lepore8 30 临床特征是同种结合型b地中海贫血 胎儿血红蛋白的增加可能是由多种血红蛋白疾病造成的同种结合型b地中海贫血同种结合型及杂合型db地中海贫血血红蛋白S 血红蛋白LeporeHPFH 持续遗传性
11、胎儿血红蛋白 血红蛋白F20to100 同种结合型 变量血红蛋白变量 750以上国际血红蛋白中心 1997 a链变量 217突变b链变量 362突变g链变量 70突变d链变量 32突变其它 69突变 双突变 消失 插入 杂合 这些突变导致的结果 增强或减弱血红蛋白与氧气结合的能力不稳定的血红蛋白 许多变量是完全没有症状的 血红蛋白A2在毛细管电泳与HPLC之间的相关性n 73 血红蛋白F在毛细管电泳与HPLC之间的相关性n 74 血红蛋白S在毛细管电泳与HPLC之间的相关性n 43 HbScorrelationbetweenCapillarysandHPLC N 43 毛细管血红蛋白试剂特点
12、从血红蛋白A2中分离出血红蛋白C和血红蛋白 血红蛋白S与血红蛋白D的电泳结果有细微的差别 因此 通过将存储的记忆曲线重叠 可以十分简便地进行分析 对血红蛋白ASF的个别和聚焦处理 可以对其作出十分精确的定量分析 毛细管血红蛋白试剂特点 对血红蛋白A2的聚焦 使得可以对其进行全自动的分析及定量分析 对血红蛋白A2变量进行完美的分离 对血红蛋白的主要变量进行直接检测 速度 34个样本 小时 结论 为了能观察到病理性的血红蛋白 避免出生时的杂合型血红蛋白 需要大量的移民人口 对血红蛋白的研究需与以下几方面结合 临床与生化类文献地理与家庭的研究对未知病人进行的血红蛋白电泳需经常与正常的病人或已控制病情病人进行比较 2020 5 21 54 可编辑
