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1、主讲 汪江桃 第七章分子病与遗传性酶病 分子病和遗传性酶病的关系 分子病和遗传性酶病是由基因的缺陷引起的 由于基因的缺陷造成蛋白质的异常 使得人正常的生理生化功能被扰乱 表现出来的就是分子病和遗传性酶病 第一节 分子病 1 分子病的定义 分子病是指由基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病 重点介绍血红蛋白病 也要了解血友病 假肥大型肌营养不良症和家族性高胆固醇血症 一 血红蛋白病血红蛋白病是指珠蛋白分子结构异常或合成量异常引起的疾病 分为两类 一类是珠蛋白结构异常引起异常血红蛋白病 一类是珠蛋白数目异常造成的地中海贫血 3 血红蛋白是红细胞的主要成分 是血液中红细胞携带 运输氧气和二氧
2、化碳的载体 一 正常血红蛋白分子的结构及发育变化 珠蛋白基因血红蛋白含2个 和2个 链 分别由 链珠蛋白基因和 链珠蛋白基因的信息而形成 哺乳动物的 链基因和 链基因在结构上相似 都是由2个内含子而分为3个外显子部分 二 珠蛋白基因及其表达 1 异常血红蛋白病 异常血红蛋白综合征 异常血红蛋白病是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构发生异常的血红蛋白分子病 又有两种 一种是镰形细胞贫血症 一种是血红蛋白M病 人类正常红细胞为双凹圆形盘 镰形细胞贫血症是由于患者红细胞中的血红蛋白的 珠蛋白链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代 形成HbS 2 26谷 缬 所致 血红蛋白M病 又称高铁血红蛋白症 是由于
3、珠蛋白链与铁原子连接和作用的有关氨基酸发生替代 形成高铁血红蛋白所致 组织供氧不足致紫绀 三 血红蛋白病的种类及其分子机理 LOREMIPSUMDOLOR 异常血红蛋白病的分子机理 异常血红蛋白病以珠蛋白结构异常为特征 由珠蛋白基因突变所致 包括置换突变 移码突变 整码突变 融合突变等等 2 地中海贫血地中海贫血 简称地贫 是由于珠蛋白基因突变或缺失 造成相应的珠蛋白合成障碍 类 链和类 链合成不平衡所引起的溶血性贫血 其中 类 链合成不足引起 地贫 类 链合成不足造成 地贫 1 地中海贫血 2 地中海贫血 二 血友病血友病是一组凝血因子缺乏症 表现为遗传性的凝血障碍 主要分A B C三型及血
4、管性假血友病 以A型最为常见 A B型属XR遗传方式 C型属AR遗传方式 本病主要的表现 终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向 2020 5 21 10 可编辑 遗传性酶病是指由于基因突变造成酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱 也称先天性代谢缺陷 遗传性酶病大多表现为AR遗传方式 第二节 遗传性酶病 遗传性酶病的发病机理 有这样几类 代谢终产物缺乏 代谢中间产物积累 代谢底物积累 代谢副产物积累 反馈抑制减弱 代谢产物增加以及多酶缺陷 遗传性酶病主要介绍 苯丙酮尿症 白化病和半乳糖血症 一 遗传性酶病的发病机理 典型的白化病 I型 是由于酪氨酸酶基 11q14 q21 缺陷导致酪氨
5、酸酶缺乏 使酪氨酸不能转变为黑色素前体 进而影响黑色素生成所致 白化病可分为两大群 一为较常见的眼皮肤白化病 机体不能制造黑色素 另一类为伴有异常免疫系统的白化病 与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关 白化病 英国一位15岁白化病萝莉 并没有因为自己的病而自暴自弃 反而更加积极向上 成为全球的宅男女神 在网上卖萌扮萝莉 俘获大批粉丝 并且被网友封为真人版充气娃娃 两年多过去 如今她已经成为了网络红人 上过电视节目 还拍摄短片教女孩子们如何化像她一样的娃娃妆 据说她会五种语言 而过电一样的娃娃音也成了她的一大特色 案例1 临床表现不均一 主要临床特征为智力低下 精神神经症状 湿疹 皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等 脑电图异常 如果能得到早期诊断和早期治疗 则前述临床表现可不发生 智力正常 脑电图异常也可得到恢复 苯丙酮尿症 患者对乳糖不耐受 婴幼儿期哺乳后呕吐 腹泻 继而出现白内障 肝硬化 黄疸 腹水 智力发育不全等 本病为AR遗传方式 半乳糖血症 遗传性酶病通常按代谢类型分类 分为 糖代谢病 氨基酸代谢病 脂代谢病 核酸代谢病 卟啉代谢病以及金属代谢病 三 遗传性酶病的类型 LOREMIPSUMDOLOR 2020 5 21 19 可编辑
