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1、风湿病与发热待查 发热待查 指发热持续2 3周以上 体温超过38 5 经完整的病史询问 体格检查以及常规的实验室检查暂时不能明确诊断者 PetersdorfRG beessonPB Feverofunexplainedorigin reporton100cases Medicine1961 40 1 30 发热待查风湿病在治疗过程中的FUO问题 infection 36 malignancy 19 collagenvasculardiseases 19 miscellaneousothercauses 19 suchasdrugfever Nocausewasdetermined 7 Pete
2、rsdorfRG beessonPB 2003年FUOArchInternMed2003 163 545 2013年FUOreviewNEJM 尽管CT MRI PCR 免疫 血清学的诊断方法的极大的提高 但临床上不能明确原因的FUO在60年间没有下降反而上升 1961年 7 Medicine1961 40 1 30 2003年 1 3 ArchInternMed2003 163 1033 2007年 51 Medicine2007 86 26 38 FUO的诊断思路 acomprehensivehistory Particularattentionshouldbegiventooccupat
3、ion thedwellingenvironment recenttravel exposuretopetsandotheranimals andrecentcontactwithpersonsexhibit ingsimilarsymptoms Physicalexaminationshouldbepaidtotheskin mucousmembranes andlymphaticsystemandabnormalitiesasacardiacmurmur abdominalmasses ororganomegaly Thephysician schoiceofimagingshouldbe
4、guidedbyfindingsfromathoroughhistoryandphysicalexamination 新的诊断技术 1 PET CT2 基因诊断技术 基因诊断技术 在非感染性炎症性疾病中 除了风湿性疾病外 近年来发现其他一些周期性发热伴腹痛和关节痛症状的综合征 其中大部分具有遗传性 它们的共同特点是 复发性和周期性发热 发热持续时间大多相同 少则2 8d 多则2 4周 多系统炎症 滑膜 浆膜及眼 皮肤等炎症表现 自限性 急性期反应物显著升高 但始终查不到感染性病原体 亦无法查到任何自身免疫疾病的特征 在无症状间歇期患者可完全正常 遗传性周期性发热综合征 AMYSTERIOUSC
5、ASE RenjiHospitalRheumatologyDepartment2012 HistoryofPresentIllness at7yearold At7yearsold 1999 shecomplainedaboutheadacheforthefirsttime AtthatmomentPErevealeddiffuserush allergic andsubmandibularlymphnodes ShereceivedforthefirstrimeCSTtreatment 10mgbid witharapidresponse noheadache norushexceptthe
6、face HistoryofPresentIllness 9yearold Between7yearoldand9yearsoldwedon thaveclearinformationsabouthertreatmentorclinicalstatusAt9yearsold Jun2001 wasadmittedforthefirsttimeatRenjiHospitalwithfeverandreappearanceofrushandheadacheLabexam ESR 46mm h CRP 40mg dl leucocitosis WBC 14 6X109 L withnormaldif
7、ferentialcountliverenzyme SGOT 113UI LCH50 116U ML ANA ENA negativeIgE normalAttemptedDiagnostic UndifferentiatedRheumaticDiseaseRecommendedtreatment Dexamethasonepills0 75mgbid thenPDN10mg dayevery2daysHCQ1tb dayanti allergic PresentIllness Jan2012 at20yearold At20yearoldshewasadmittedforthefirstti
8、meinRheumatologydepartmentRenjiHopitalwiththesameongoingcomplaints headache nonspecificsite sometimesfrontalorparietal appearingatmidnight lastingvariableperiodoftime1hourto1day bilateraldecreaselossofhearingdifuserushrightanklepainmialgiaontrapezmusclesleeplessnessPEslimconstitutionalyounggirl obvi
9、ouslyindistress mostprobablyrelatedwithhercontinuousheadachedifficulttoobtaininformationsduetohearingimpairmentafebrile butsweatingalot normal regularpulse normalheartandrespiratoryrate bordelineHTA 140 73mmHg skin facialacne diffusemildelevatedrush face thorax abdomen limbs sometimesitchingbilatera
10、laxilarlymphnodes tenderless mobile small Rightankle painful butnosweelenrestofthePEexam unremarkable Patient Norm 1 Thepatientisaheterozygote A G thatmayexplaintheclinicalmanifestationsoflateonsetandlowerinflammationactivationcondition Ourcase NucleotideMutation G907AAminoAcidChange D303N Numbersre
11、presentthebaselocationinthecDNAsequences wherebase1isthefirstbaseofthesecondATGcodon Sequencingresultsofexon3oftheCIAS1 CAPS Cryopyrin AssociatedPeriodicSyndrom FinalDiagnosis CAPSaremembersofagrowingfamilyofautoinflamatorydiseases whichareoriginallyrefferedtoasHereditaryPeriodicFeverSyndromes CAPSm
12、anifestwithrashes fevers jointpain andotherinflammatorysymptoms Thesesymptomsoftenoccurafterexposuretocoldordampairoradropintemperature butsymptomsmayalsoshowupfornoclearreasonCAPSdiseasesareassociatedwithmutationsormisspellingsintheCold InducedAutoinflammatorySyndrome1 CIAS1 gene alsoknownastheNLRP
13、3 NALP3orPYPAF1gene CIAS1encodescryopyrin whichbelongstoanemergingfamilyofdangersensors calledNLRs NOD likereceptors 常见原因一 感染性疾病结核 注意肺外结核感染性心内膜炎 少见部位的感染真菌感染病毒 最常见的是巨细胞病毒 25 患者发热超过3周 其次是EB病毒 近几年来HIV感染发病率明显升高 寄生虫感染宠物二 血液病溶血性贫血 恶性组织细胞增生症 反应性噬血细胞综合征 淋巴瘤 急性非淋巴细胞白血病 嗜酸粒细胞增多症 骨髓坏死 三 恶性肿瘤四 结缔组织病五 内分泌疾病甲亢 下丘
14、脑综合征 嗜铬细胞瘤六 中枢性发热 肿瘤转移 七 功能性低热 发热待查风湿病在治疗过程中的FUO问题 病程1 10年前 患者女性 25岁发热关节痛反复颜面部浮肿面部蝶形红斑 检查结果 WBC Hb Plt均减少蛋白尿 5g 24h心包积液ESR增高IgG增高补体下降ANA anti DsDNA 100IU ml 强的松60mg d治疗 环磷酰胺0 8g 月尿蛋白减少 强的松逐渐减量至5mg d维持 新的问题 2001年底出现发热 脱发及胸腔积液 予强的松40mg d 症状控制后渐减量至20mg d 又出现发热 约每4 5个月发热一次 2003年6月因再次发热 最高体温39 70C 无寒颤 无咳
15、嗽 咳痰 咯血等 在当地医院住院治疗 查胸片示左侧胸水 血常规白细胞2 2 109 L 血色素78g L 血小板202 109 L 多次血培养 用多种抗生素治疗无效后 当地医院考虑狼疮活动 给予甲基强的松龙40mg d 4天 仍发热 甲基强的松龙增至80mg d 4天 120mg d 2天 每日仍发热 为求进一步诊治于2003年8月6日收住我科 如何考虑 疾病活动感染肿瘤 进一步的检查 肺部CT示双侧胸腔积液 左下肺见斑片状密度增高影 纵膈内未见明显肿大淋巴结 胸水常规示淡红色 混浊 李氏试验 红细胞30000 106 L 白细胞196 106 L 多核20 单核80 胸水细菌培养 涂片找抗酸
16、杆菌 脱落细胞检查未找到肿瘤细胞 腹部B超示左侧腹部肠壁增厚 最厚处约7mm 上下范围为88mm 未见明显彩色血流 腹部CT平扫示右下腹局段性肠管增厚 管腔狭窄 管壁呈弹簧状 肿瘤代谢显像 PET 示右中腹近椭圆形片状高度异常浓聚影 不除外恶性占位或慢性炎症可能 肠镜示结肠粘膜普遍变白 横结肠近端见一溃疡及结节样隆起 升结肠见息肉样隆起 肠腔明显狭窄 并见溃疡 隆起处粘膜光整质软 提示结肠溃疡隆起病变 性质待定 肠镜病理示升结肠溃疡处 5块 溃疡边缘粘膜中重度慢性炎症伴轻度活动性粘膜溃破 粘膜下层见多个类上皮细胞肉芽肿结节 粘膜层有组织细胞集簇 盆腔B超示盆腔积液 妇科检查无异常 脑脊液检查 常规示无色 清 潘氏试验 红细胞2 106 L 白细胞 氯化物134mmol L 糖2 6mmol L 蛋白0 24g L 同步血糖6mmol L 找新型隐球菌 细菌培养 涂片找抗酸杆菌 未见异常肿瘤细胞 头颅MRI示脑内多发结节样异常信号影 诊断 神经科放射科消化科神经外科1月后复查肠镜和头MRI 一月后 头MRI 无明显变化肠镜 示炎症性肠病病理示升结肠溃疡 5块 示结肠粘膜层和粘膜下层见多个
