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1、第六节 维生素D缺乏性佝偻病 一 定义 维生素D缺乏性佝偻病是因缺乏维生素D引起体内钙 磷代谢失常 临床以神经精神症状和骨化障碍为主要表现的一种慢性营养缺乏病 是我国儿保重点防治的 四病 之一 多见于2岁以下小儿 二 维生素D的来源与转化 一 来源 1 内源性 人体合成 皮肤中7 脱氢胆固醇 VD3原 紫外线照射 VD3 胆骨化醇 为最主要来源 2 外源性 天然来源 含于鱼肝油 蛋黄 肝 植物性食物中 VD2 VD3 二 维生素D的来源与转化 二 转化 肝 25 羟化酶 肾 1 羟化酶 1 25 OH 2D3 才具有生物活性 抗佝偻病作用 1 促进肠对钙 磷的吸收 2 促进肾对钙 磷的重吸收
2、3 促进破骨细胞活动 4 促进成骨细胞活动 激素对钙磷的调节 甲状旁腺激素 PTH 保钙排磷 降钙素 CT 排钙排磷 活性维生素D Vit D 保钙保磷 三种物质共同维持着人体钙磷的动态平衡 日光 1 25 OH 2D3 肾1 羟化酶 VitD3 VitD2 紫外线 胆骨化醇 麦角骨化醇 1 日照不足 由于户外活动少 或空气污染 雨雾过多 日照不足 使机体自身合成的VitD3减少 2 摄入不足 VitD摄入不足 天然食物如人奶 牛奶含VitD均少 若不常晒太阳 又不补充VitD 则易患此病 食物中含钙 磷含量不足或比例不当 三 病因 3 生长过快 婴儿生长发育过快 VitD及钙需要量较多 4
3、疾病及药物影响 胃肠及肝胆慢性疾病 慢性腹泻 先天性胆道闭锁 肝肾疾病 长期服用抗惊厥药 苯巴比妥 苯妥英钠 使VD加速分解 糖皮质激素有对抗VD转运钙的作用 长期应用可诱发本病 三 病因 四 发病机制 钙 磷乘积降低 PTH分泌不足 血钙 手足搐搦症 临床表现 本病以3个月至2岁的婴幼儿多见 以神经精神症状出现最早 继而出现生长骨骼的改变 肌肉松弛 生长迟滞 严重者可出现消化紊乱 心肺功能障碍 智能及免疫功能低下 根据临床症状血生化及骨骼X线改变将佝偻病分为初期 极期 恢复期 后遗症期 前两期又称为活动期 五 临床表现 神经精神症状出现较早 继而出现骨骼的改变 肌肉松驰 生长发育停滞 免疫力
4、低下等 分期活动早期 初期 活动期 激期 恢复期后遗症期 一 初期 生后3个月左右发病 1 以神经 精神症状为主 易激惹 烦躁不安 夜惊 多汗 枕秃 一 初期 生后3个月左右发病 2 血钙正常或稍低 血磷下降 碱性磷酸酶 钙磷乘积稍低 30 40 血清25 OH D3和1 25 OH 2D3 3 骨骼X线 无明显变化或骨钙化线模糊 骨质轻度稀疏 二 激期 骨骼改变为主 其次肌肉松驰及神经精神症状 1 骨骼改变 自上而下 1 头部 颅骨软化 3 6个月 方颅 5 9个月 出牙延迟或顺序颠倒 囟门晚闭或前囟过大 头部 颅骨软化3 6个月 为最早出现的体征 乒乓球样感 枕骨中央及颞骨 约1岁时消失
5、方颅马鞍颅 十字颅8 9月 额骨及顶骨对称性隆起 前囟过大或前囟闭合延迟超过1岁半甚而2 3岁闭合 出牙延迟可迟至1岁出牙 牙釉质发育不良 出牙顺序颠倒 二 激期 1 骨骼改变 2 胸部 1岁左右出现肋骨串珠 7 10肋肋膈沟 郝氏沟 鸡胸 漏斗胸 胸廓畸形多见于1岁左右 串珠肋于肋骨与肋软骨交界处出现钝圆形隆起 以7 10肋最明显 肋膈沟 郝氏沟 HarrisonGroove 膈肌长期牵拉软化的肋骨致肋弓缘上形成下部出现肋缘外翻的体征 鸡胸或漏斗胸7 8 9肋骨与胸骨相连处软化内陷形成鸡胸 胸骨柄前突 如剑突部内陷形成漏斗胸 影响呼吸功能 胸部畸形 骨骼系统体征 2 鸡胸漏斗胸 肋膈沟 肋骨
6、串珠 二 激期 1 骨骼改变 3 四肢脊柱 手镯 足镯 征 6个月以上 下肢O型 X型腿 1岁以上患儿 脊柱畸形 扁平骨盆 四肢 腕踝部畸形多见于6月以上 手镯 脚镯 下肢畸形多见于开始行走后 因骨质软化和肌肉关节松弛 在重力作用下形成O形或X型腿 可致步态不稳 鸭步 态 严重者可致病理性长骨骨折 脊柱后突或侧弯 于学坐后 骨盆 可致前后径变短形成扁平骨盆 女婴成年后可致难产 脊柱与四肢 下肢畸形 O 形或 X 腿 骨骺部膨大手镯和脚镯 脊柱侧弯 佝偻病患儿图解 二 激期 2 其他改变肌肉 韧带松弛 头颈软弱无力 坐 立 行落后 蛙腹 肝脾下移 大关节过伸等 神经发育迟缓免疫力 并发感染 二
7、激期 3 血钙磷均降低 钙磷乘积 小于30 AKP 4 X线 长骨临时钙化线模糊或消失 呈毛刷状 杯口状改变 骺软骨带明显增宽 骨质疏松 密度降低 可有弯曲 骨折 活动期 生化 钙降低 磷明显降低 钙磷乘积小于30 AKP明显增高 骨骼X线 临时钙化带模糊或消失 呈毛刷样改变 杯口状改变 骨骺软骨带明显增宽 骨干骨质疏松 可有骨干弯曲或骨折 三 恢复期 适当治疗后临床症状减轻或消失 血钙磷渐恢复正常 AKP恢复稍慢 X线 临时钙化线重新出现 骨密度增浓 四 后遗症期 多见于3岁以后 临床症状消失 血生化及X线检查正常 仅遗留有不同程度的骨骼畸形 六 诊断要点 好发年龄 婴儿期病史 少日晒及喂养
8、不当 疾病史等临床表现 神经精神症状和骨骼系统体征血液生化 血磷 AKP 血清25 OH D3和1 25 OH 2D3 是可靠的早期诊断指标 X线检查 七 鉴别诊断 一 抗维生素D佝偻病1 低血磷抗维生素D佝偻病家族性 为遗传病 钙正常 磷降低2 远端肾小管性酸中毒畸形显著 身材矮小 有代酸和排碱性尿 钙磷钾均低 氯增高3 维生素D依赖性佝偻病 型 1 羟化酶缺陷高氨基酸尿症 型 维生素D受体缺陷脱发4 肾性佝偻病肾功能障碍 致钙磷代谢失调 钙降低 磷增高 二 其他 智能落后 脑发育不全 脑瘫 呆小病软骨营养不良脑积水 1 低血磷抗维生素D佝偻病 本病多为性连锁遗传 亦可为常染色体显性或隐性遗
9、传 也有散发病例 为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致 佝偻病的症状多发生于1岁以后 2 3岁后仍有活动性佝偻病表现 血钙多正常 血磷明显降低 尿磷增加 对用一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应与本病鉴别 一 抗维生素D佝偻病 一 抗维生素D佝偻病 2 远端肾小管性酸中毒 为远曲小管泌氢不足 从尿中丢失大量钠 钾 钙 继发甲状腺功能亢进 骨质脱钙 出现佝偻病体征 患儿骨骼畸形显著 身材矮小 有代谢性酸中毒 多尿 碱性尿 尿pH不低于6 除低血钙 低血磷之外 血钾亦低 血氯增高 一 抗维生素D佝偻病 3 维生素D依赖性佝偻病 为常染色体隐性遗传 可分二型 型为肾脏1 羟化酶缺陷 使25
10、 OH D转变为1 25 OH 2D3发生障碍 血中25 OH D浓度正常 型为靶器官1 25 OH 2D3受体缺陷 血中1 25 OH 2D3浓度增高 两型临床均有严重的佝偻病体征 低钙血症 低磷血症 碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进 I型患儿可有高氨基酸尿症 型患儿的一个重要特征为脱发 一 抗维生素D佝偻病 4 肾性佝偻病 由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍 导致钙磷代谢紊乱 血钙低 血磷高 甲状旁腺继发性功能亢进 骨质普遍脱钙 骨骼呈佝偻病改变 多于幼儿后期症状逐渐明显 形成侏儒状态 七 鉴别诊断 二 其他 智能落后 脑发育不全 脑瘫 呆小病 甲状腺功能低下 软骨营养不良
11、脑积水 八 治疗 一 一般治疗 多晒太阳 合理喂养 避免负重 防治并发症 八 治疗 二 VitD口服法 1 初期 轻度 VitD1000 2000U d2 激期 中度VitD3000 4000U d 重度VitD5000 6000U d3 恢复期 VitD1000 2000U d1个月后改为预防量400U d 突击疗法 重症 无法口服者 VitD20 30万U 肌注 2 3个月后改为预防量口服 治疗一个月后复查 八 治疗 三 钙剂服钙剂0 2 0 5g 次 分2 3次 天 连服1 2个月 如肌注VD先服氯化钙3天 四 矫形疗法轻度畸形可自行恢复 重度畸形影响行走者 4岁以后作矫形术 九 预防
12、提倡母乳喂养 多晒太阳 补充VitD 钙剂 母乳喂养儿一般不另给钙 1 围生期 孕妇应多户外活动 食用营养丰富的食品 妊娠中 后期适当补充VitD 同时服钙剂 每天法 400 800U每月法 5 10万U一次 15 20万U 九 预防 2 婴儿期 生后两周始补充VitD每天法 400 800U 周岁每月法 5 10万U 周岁每季法 20 30万U 周岁夏季接触日光充分可暂停 九 预防 3 幼儿期 一周岁后采用夏季晒太阳 冬季服VitD 冬季服VitD20 30万IU一次 高发地区可间隔2 3个月再给一次 4 儿童期 4岁后 如出现易疲劳两腿酸软 腿痛关节痛注意晚发性佝偻病 应给以预防 治疗同幼儿期 谢谢
