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1、产前诊断技术管理 湖南省卫生厅妇幼保健与社区卫生处 目录 第一章概述第二章产前诊断技术服务管理的法律依据第三章产前诊断机构设置的原则和条件第四章产前诊断技术人员条件第五章产前诊断技术实施第六章产前诊断技术管理 审批及监督处罚 第一章概述 一 产前诊断的定义产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断 包括相应筛查 产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施 是提高人口质量的重要保障之一 产前诊断技术项目包括遗传咨询 医学影像 生化免疫 细胞遗传和分子遗传等 产前诊断发展史古西腊对胎儿性别的预测 1882作为羊水过多的治疗手段之一 首次提出了羊膜腔穿刺 195
2、5直接检查羊水细胞的性染色质 1956羊水性别测定对伴性遗传病进行了产前诊断 1966 1968羊水细胞培养成功 第一例唐氏综合征及半乳糖血症产前诊断成功 70年代后绒毛 羊水细胞培养 脐血穿刺 染色体高分辨显带 生化检测 影像分析 第一章概述 二 为什么要推广产前诊断技术 我国每年约有20 30万肉眼可见的先天畸形儿出生 加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷 先天残疾儿童总数高达80 120万 约占每年出生人口总数的4 6 我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元 先天愚型的治疗费超过20亿元 先天性心脏病的治疗费高达120亿元 因此 我国出生缺陷的现状已不仅仅是一个严重的公共卫生问
3、题 而且已成为影响我国经济发展和人们正常生活的社会问题 当婴儿死亡率小于40 时 导致婴儿死亡的疾病谱改变 传染性疾病和出生缺陷占主要死因 当婴儿死亡率下降到10 出生缺陷引起死亡占33 目前77 的出生缺陷是产后诊断的 只有23 是产前诊断发现的 推广产前诊断技术刻不容缓 产前诊断的目的意义 1 是优生的重要措施2 减少出生缺陷 提高全民素质3 阻断致病基因在家族中的传递4 减轻家庭及社会的经济负担5 给孕妇有更大的空间和更多的选择 解除孕期的顾虑 产前诊断的目的意义 6 对于高危孕妇同样可以怀孕并且得到一个健康的小孩7 对于部份孕妇即使胎儿发病也可能会考虑要保存胎儿 提供宫内治疗的可行性8
4、 提供良好的产前治疗依据 三 为什么要加强产前诊断管理 1 依法服务的客观要求 母婴保健法 法律体系的组成部分 2 产前诊断技术存在的问题和健康发展的客观要求 3 群众对产前诊断技术服务需求增加 依法管理 依法服务势在必行 第一章概述 中华人民共和国母婴保健法 1994年10月27日中华人民共和国主席令第33号公布 中华人民共和国母婴保健法实施办法 2001年6月30日 国务院令第308号 产前诊断技术管理办法 2002年9月卫生部33号令发布 2003年5月1日实施 第二章产前诊断技术服务管理的法律依据 一 中华人民共和国母婴保健法 的第三章孕产期保健第十五条对患严重疾病或者接触致畸物质 妊
5、娠可能危及孕妇生命安全或者可能严重影响孕妇健康和胎儿正常发育的 医疗保健机构应当予以医学指导 第十六条医师发现或者怀疑患严重遗传性疾病的育龄夫妻 应当提出医学意见 育龄夫妻应当根据医师的医学意见采取相应的措施 第十七条经产前检查 医师发现或者怀疑胎儿异常的 应当对孕妇进行产前诊断 第二章产前诊断技术服务管理的法律依据 第十八条经产前诊断 有下列情形之一的 医师应当向夫妻双方说明情况 并提出终止妊娠的医学意见 一 胎儿患严重遗传性疾病的 二 胎儿有严重缺陷的 三 因患严重疾病 继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的 中华人民共和国母婴保健法 二 中华人民共和国母婴保健法实施办法 的第
6、四章孕产期保健第二十条孕妇有下列情形之一的 医师应当对其进行产前诊断 一 羊水过多或者过少的 二 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的 三 孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的 四 有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的 五 初产妇年龄超过35周岁的 第二章产前诊断技术服务管理的法律依据 第二十一条母婴保健法第十八条规定的胎儿的严重遗传性疾病 胎儿的严重缺陷 孕妇患继续妊娠可能危及其生命健康和安全的严重疾病目录 由国务院卫生行政部门规定 第二十三条严禁采用技术手段对胎儿进行性别鉴定 对怀疑胎儿可能为伴性遗传病 需要进行性别鉴定的 由省 自治区 直辖市人民政府卫生行政部门指定的医疗 保
7、健机构按照国务院卫生行政部门的规定进行鉴定 中华人民共和国母婴保健法实施办法 三 产前诊断技术管理办法 第二十条开展产前检查 助产技术的医疗保健机构在为孕妇进行早孕检查或产前检查时 遇到本办法第十七条所列情形的孕妇 应当进行有关知识的普及 提供咨询服务 并以书面形式如实告知孕妇或其家属 建议孕妇进行产前诊断 第二十一条孕妇自行提出进行产前诊断的 经治医师可根据其情况提供医学咨询 由孕妇决定是否实施产前诊断技术 第二章产前诊断技术服务管理的法律依据 第三章产前诊断机构设置原则和条件 一 机构设置与发展原则1 依法服务与依法管理 2 数量 和 便民 兼顾 有一定数量的诊断对象才能保证技术的不断成熟
8、和持续健康发展 机构数量的确定从实际出发 但总体上不宜过多 3 规范 和 发展 并举 防止盲目发展和过分保守 4 软件 和 硬件 同步 规范管理 质量控制 合理转诊制度等是可持续发展的关键 防止盲目 硬件 投入 购设备 上项目 5 人才的积极培养和严格把关 创造条件培训人员 同时资格从严 二 申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应符合下列所有条件 1 设有妇产科诊疗科目 2 具有与所开展技术相适应的卫生专业技术人员 3 具有与所开展技术相适应的技术条件和设备 4 设有医学伦理委员会 5 符合 开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件 及相关技术规范 三 开展产前诊断技术医疗保健机构的职责1 国家级
9、开展产前诊断技术医疗保健机构的职责 1 接受下级产前诊断机构的转诊 负责产前诊断中疑难病例的确诊诊断 2 培训和指导各省产前诊断技术骨干和师资 3 对开展产前诊断技术的医疗保健机构进行质量控制 4 进行 产前诊断新技术及适宜技术的研究与开发 推广与应用工作 收集 汇总 分析全国产前诊断技术有关信息 5 追踪产前诊断技术的发展趋势 开展产前诊断技术的国际合作与交流 6 承担卫生部交办的其他工作 2 省级级开展产前诊断技术医疗保健机构职责 1 提供产前诊断技术服务 接受开展产前检查 助产技术的医疗保健机构发现的拟进行产前诊断孕妇的转诊 对诊断有困难的病例向上转诊 2 统计和分析产前诊断技术服务有关
10、信息 尤其是确诊阳性病例的有关数据 定期向省级卫生行政部门报告 对确诊阳性病例进行跟踪观察 定期讨论疑难病例 3 承担本省 自治区 直辖市 产前诊断技术人员的培训和继续教育 负责对开展产前筛查的医疗保健机构的业务指导工作 4 对本省开展产前诊断技术的医疗保健机构和开展产前筛查的医疗保健机构进行质量控制 5 有条件的 与国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构合作 开展产前诊断新技术及适宜技术的研究与开发 推广与应用工作 6 承担省级卫生行政部门交办的其他工作 一 从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合以下所有条件 1 从事临床工作的 应取得执业医师资格 2 从事医技和辅助工作的 应取得相应卫生专业技
11、术职称 3 符合 从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件 4 经省级卫生行政部门批准 取得从事产前诊断的 母婴保健技术考核合格证书 第四章产前诊断技术人员条件 二 人员配备的基本标准 遗传咨询的临床医师2名 副高以上 妇产科医师2名 副高以上 儿科医师1名 副高以上 超声诊断的临床医师1名 副高以上 实验室技术人员2名 中级以上 第五章产前诊断技术实施 一 知情选择和转诊 对一般孕妇实施产前筛查以及应用产前诊断技术要坚持知情选择 开展产前筛查的医疗保健机构要与经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系 保证筛查病例能落实后续诊断 第五章产前诊断技术实施 二 提供咨询指导服务 1 生育过严
12、重遗传性疾病或者严重缺陷患儿的夫妇 计划再次妊娠前 夫妻双方应当到医疗保健机构进行遗传咨询 医务人员应当对当事人介绍有关知识 给予咨询和指导 2 开展产前检查 助产技术的医疗保健机构在为孕妇进行早孕检查或产前检查时 遇到具有高危因素的孕妇 应当进行有关知识的普及 提供咨询服务 并以书面形式如实告知孕妇或其家属 建议孕妇进行产前诊断 3 孕妇自行提出进行产前诊断的 经治医师可根据其情况提供医学咨询 由孕妇决定是否实施产前诊断技术 第五章产前诊断技术实施 三 确定产前诊断重点疾病 应当符合下列条件 1 疾病发生率较高 2 疾病危害严重 社会 家庭和个人疾病负担大 3 疾病缺乏有效的临床治疗方法 4
13、 诊断技术成熟 可靠 安全和有效 第五章产前诊断技术实施 四 开展产前诊断技术服务 1 对于产前诊断技术及诊断结果 经治医师应本着科学 负责的态度 向孕妇或家属告知技术的安全性 有效性和风险性 使孕妇或家属理解技术可能存在的风险和结果的不确定性 2 医疗机构出具的产前诊断报告 应当由2名以上经资格认定的执业医师签发 3 在发现胎儿异常的情况下 经治医师必须将继续妊娠和终止妊娠可能出现的结果以及进一步处理意见 以书面形式明确告知孕妇 由孕妇夫妻双方自行选择处理方案 并签署知情同意书 若孕妇缺乏认知能力 由其近亲属代为选择 涉及伦理问题的 应当交医学伦理委员会讨论 4 对经产前诊断后终止妊娠娩出的
14、胎儿 在征得其家属同意后 进行尸体病理学解剖及相关的遗传学检查 5 当事人对产前诊断结果有异议的 可以依据 中华人民共和国母婴保健法实施办法 第五章的有关规定 申请技术鉴定 6 不得擅自进行胎儿的性别鉴定 对怀疑胎儿可能为伴性遗传病 需要进行性别鉴定的 由省 自治区 直辖市人民政府卫生行政部门指定的医疗保健机构按照有关规定进行鉴定 7 建立健全技术档案管理和追踪观察制度 第六章产前诊断技术管理 审批及监督处罚 一 产前诊断技术实行分级管理1 卫生部制定开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件和人员条件 颁布有关产前诊断的技术规范 指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构 对全国产前诊断技术应用进
15、行质量管理和信息管理 对全国产前诊断专业技术人员的培训进行规划 2 省级卫生行政部门负责全省产前诊断技术应用的监督管理工作 对拟开展产前诊断技术的医疗保健机构进行资格许可 对从事产前诊断技术 筛查技术的相关专业人员进行系统培训和资格认定 对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理 3 县级以上卫生行政部门负责本行政区域内产前诊断技术应用的日常监督管理 二 产前筛查机构管理1 建立产前筛查与产前诊断机构的工作联系 产前诊断机构负责产前筛查机构的技术培训 质量控制和信息收集 统计和分析 2 建立产前筛查的合理工作模式 包括血清样本采集 运送 以及分配机制的建立 3 高风险孕妇的召回 咨询与产前诊断
16、三 产前诊断机构审批申请开展产前诊断技术的医疗保健机构 由所属省 自治区 直辖市人民政府卫生行政部门审查批准 省 自治区 直辖市人民政府卫生行政部门收到符合条件的医疗机构申请材料后 组织有关专家进行论证 并在收到专家论证报告后30个工作日内进行审核 经审核同意的 发给开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证 注明开展产前诊断以及具体技术服务项目 经审核不同意的 书面通知申请单位 申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应当向所在地省级卫生行政部门提交下列文件 1 医疗机构执业许可证副本 2 开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可申请文件 3 可行性报告 4 拟开展产前诊断技术的人员配备 设备和技术条件情况 5 开展产前诊断技术的规章制度 6 省级以上卫生行政部门规定提交的其他材料 申请开展产前诊断技术的医疗保健机构 必须明确提出拟开展的产前诊断具体技术项目 审批过程中的关键环节1 产前诊断技术应用的双重条件 取得相应资格的的人员在经许可的机构内开展产前诊断技术服务 2 人员资格是机构资格的前提 取得 母婴保健技术考核合格证书 其中临床医师 妇产科和儿科执业医师 应当掌握临床遗传学专业
