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1、 病例1 刘某 男 7月 汗多 睡眠不安2个月余 患儿近2个月来烦躁 夜间啼哭 睡眠不安 易惊醒 汗多 纳差 大便稀 每日2 3次 生后牛乳喂养 近来偶尔添加米糊 未添加蛋黄及鱼肝油等 望闻切诊 形体虚胖 神疲乏力 面色苍白 后枕脱发 肌肉松软 前囟未闭 约2 5 2 5cm 舌淡 苔薄白 指纹色淡 本病例临床特点 诊断 维生素D缺乏性佝偻病 儿科陈治珍 概述 1 定义 维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足 致使钙磷代谢失常的一种慢性营养性疾病 以正在生长的骨骺端软骨板不能正常钙化 最终造成骨骼畸形为其特征 2 发病情况 儿科四大病之一 年龄 3 18m 发病季节地区发病率 3 预后
2、儿童期成人期 4 中医源流 中医散见于汗证 鸡胸 龟背 夜啼 五迟五软等病证范畴 预防 数见风日 病例1 刘某 男 7月 汗多 睡眠不安2个月余 患儿近2个月来烦躁 夜间啼哭 睡眠不安 易惊醒 汗多 纳差 大便稀 每日2 3次 生后牛乳喂养 近来偶尔添加米糊 未添加蛋黄及鱼肝油等 望闻切诊 形体虚胖 神疲乏力 面色苍白 后枕脱发 肌肉松软 前囟未闭 约2 5 2 5cm 舌淡 苔薄白 指纹色淡 由什么原因造成的 西医病因及发病机理 一 病因1 日照不足 内源性维生素D缺乏维生素D的来源有两种内源性由皮肤内7 脱氢胆固醇经日光中紫外线照射转化为维生素D3 外源性由食物提供 天然食物中含维生素D较
3、少 钙磷含量不足或比例不适宜 2 生长过速3 慢性疾病影响维生素D和钙磷的代谢4 药物影响 抗惊厥药物 糖皮质激素等5 过早过多的谷类食物 植酸 二 发病机理维生素D缺乏性佝偻病是机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害 中医病因病机 胎元失养 先天肾气不足 乳食失调 后天脾气虚弱 其他因素 日照 疾病等 脾肾两虚 累及心肝肺 脾虚 神疲乏力 肌肉松软 肾虚 齿迟 骨骼畸形 心气不足 夜惊啼哭 脾虚肝旺 夜惊烦躁 抽搐 脾虚及肺 汗多 易外感 佝偻病 临床表现 初期多见于6个月以内的婴儿 表现神经兴奋性增高 如易激惹 烦闹 夜间啼哭 睡眠不安 汗多刺激头皮而出现枕秃 发稀等 常无骨骼改变 血生化轻
4、度改变 25 OH D3 激期 神经精神症状 骨骼改变 6月 颅骨软化逐渐消失7 8月 方颅 1岁 骨骼改变肋骨串珠 鸡胸 漏斗胸 手 足镯 O X型腿 方颅 肋串珠 肋骨骨骺端因骨样组织堆积而膨大 于肋骨与肋软骨交界处可扪及圆形隆起 以第7 10肋骨最明显 从上至下如串珠样突起称之 肋外翻 肋骨软化后 因受膈肌附着点长期牵引收缩 造成肋缘外翻 鸡胸 胸骨向前突起 形成鸡胸样畸形 漏斗胸 手镯 脊柱侧弯 X型腿 3cm以下为轻度 3 6cm为中度 大于6cm为重度 O型腿 3cm以下为轻度 3 6cm为中度 大于6cm为重度 激期 X线长骨片 骨骺端钙化带消失 呈杯口状 毛刷样改变 骨骺软骨带
5、增宽 2mm 骨皮质变薄 血生化改变明显 血清钙 磷均降低 碱性磷酸酶增高 恢复期 经治疗 症状体征逐渐减轻或基本恢复 血清钙 磷浓度逐渐恢复正常 AKP约需1 2个月降至正常水平 骨骺X线影像在治疗2 3周后有所改善 后遗症期 多见于 3岁的儿童 无任何临床症状 血生化正常 仅留有不同程度的骨骼畸形 肌肉改变及其他 低血磷致肌肉中糖代谢障碍 使肌肉松驰 乏力 肌张力下降 运动功能发育落后 腹肌张力低下而腹胀隆 神经系统发育落后 表情淡漠 语言落后 免疫力低下而易出现感染 血液系统改变 贫血 诊断与鉴别诊断 一 诊断要点1 有维生素D缺乏的高危因素 胎儿期储存不足 日照不足 摄入不足 2 临床
6、表现 早期 激期 恢复期 后遗症期 早期的多汗 夜惊 烦躁不安等神经兴奋性增高的症状无特异性 因此仅根据临床表现诊断的准确率较低 正确的诊断必须对病史资料 临床表现 血生化检测结果和骨骼X线检查进行综合判断 血清25 0H D3在早期即明显降低 是可靠的诊断标准 骨碱性磷酸酶增高 二 鉴别诊断 1 呆小病 特殊体征 头大 颈短 毛发稀少 眼距宽 鼻梁宽平 舌大而宽厚 常伸出口外等 神经系统 发育迟缓 智力低下 呆板 淡漠 检查 血清T4降低 TSH增高 2 脑积水 头大且增速快 面部和身体显得很小 骨缝分离 眼球向下转 其他症状 与是否适应颅压增高有关 鉴别诊断 2 脑积水 维生素D依赖性佝偻
7、病 常染色体隐性遗传 型为肾脏1 羟化酶缺陷 型为靶器官1 25 OH 2D受体缺陷 临床表现为严重佝偻病 血清钙 磷显著降低 并继发甲状旁腺功能亢进 肝性佝偻病肾性佝偻病 治疗 中医治疗西医治疗 辨证论治 一 辨证要点1 辨轻重 2 辨脏腑 二 治疗原则 调补脾肾初期 健脾益气激期 脾肾并补恢复期 后遗症期 补肾填精 佐以补脾 注意补肺益气固表 平肝清心安神等配合应用 病例1 刘某 男 7月 汗多 睡眠不安2个月余 患儿近2个月来烦躁 夜间啼哭 睡眠不安 易惊醒 汗多 纳差 大便稀 每日2 3次 生后牛乳喂养 近来偶尔添加米糊 未添加蛋黄及鱼肝油等 望闻切诊 形体虚胖 神疲乏力 面色苍白 后
8、枕脱发 肌肉松软 前囟未闭 约2 5 2 5cm 舌淡 苔薄白 指纹色淡 4 如何辨证治疗 分证论治1 1 肺脾气虚证候 非特异性神经精神症状为主 脾虚证 肺气虚证 舌淡 苔白 脉弱 辨证 以脾虚为本 脾虚及肺 脾虚肝旺 治法 健脾益气 补肺固表方药 人参五味子汤 四君子汤 麦冬 五味子 加减 黄芪益气固表 酸枣仁 煅牡蛎敛汗安神 汗多 夜惊 陈皮 苍术 神曲调脾助运 消食导滞 病例1 诊断 维生素缺乏性佝偻病 肺脾气虚 治疗 健脾益气 补肺固表方药 人参五味子汤加减汗多加浮小麦 糯稻根 夜惊烦躁易怒加煅牡蛎 煅龙骨 灯芯草 夜交藤 纳呆 便溏加山药 扁豆 陈皮 苍术健脾助运 分证论治2 2
9、脾虚肝旺症状 神经精神症状 脾虚 肝旺症状 夜啼不宁 易惊多惕 甚至抽搐 肾气不足 辨证 脾气虚弱 肝失濡养 脾虚及肾 多见于初期 治法 健脾助运 平肝熄风方药 益脾镇惊散加减 四君 朱砂 灯心草 钩藤 加减 汗多加五味子 浮小麦 抽搐加全蝎 川足熄风止痉 病例2 患儿男 1岁4个月 方颅 鸡胸 头部多汗 面色不华 发稀枕秃 纳呆 坐立行走无力 夜啼不宁 易惊多惕 易怒 甚至抽搐 囟门2 5 2 5cm 乳牙4颗 舌淡 苔薄 脉弦细 人工喂养 以米糊为主 钙磷乘积 30 血清碱性磷酸酶增高 1 本病的临床特点是什么 病例2讨论1 临床特点 该患儿既有头部多汗 面色不华 发稀枕秃 纳呆 坐立行走
10、无力 夜啼不宁 易惊多惕 易怒等脾虚 心肝肺失调症状 又有方颅 鸡胸 出牙迟等肾虚骨弱见证 分证论治3 3 肾精亏损 激期 恢复期 后遗症期症状 明显骨骼改变 舌淡 苔少 脉细无力 辨证 病入激期之后 以骨骼改变为主 还有神经精神症状 治法 补肾填精 佐以健脾方药 补肾地黄丸 熟地 泽泻 丹皮 山萸肉 牛膝 山药 茯苓 鹿茸 加减 汗多加黄芪 煅龙牡 烦躁夜惊加枣仁 茯神养心安神 白术 麦芽 砂仁 陈皮等健脾运脾 病例2 患儿男 1岁4个月 方颅 鸡胸 头部多汗 面色不华 发稀枕秃 纳呆 坐立行走无力 夜啼不宁 易惊多惕 易怒 甚至抽搐 囟门2 5 2 5cm 乳牙4颗 舌淡 苔薄 脉弦细 人
11、工喂养 以米糊为主 钙磷乘积 30 血清碱性磷酸酶增高 2 诊断 如何辨证治疗 病例2 2 诊断 维生素D缺乏性佝偻病 肾精亏损 治法 补肾填精 佐以健脾代表方药 补肾地黄丸熟地 山茱萸 枸杞子 山药 茯苓 菟丝子 牛膝 煅龙骨 党参 白术 炙甘草 灯心草 浮小麦 珍珠母 钩藤等 病例2 患儿男 1岁4个月 方颅 鸡胸 头部多汗 面色不华 发稀枕秃 纳呆 坐立行走无力 夜啼不宁 易惊多惕 易怒 甚至抽搐 囟门2 5 2 5cm 乳牙4颗 舌淡 苔薄 脉弦细 人工喂养 以米糊为主 钙磷乘积 30 血清碱性磷酸酶增高 3 西医诊断及治疗 病例2 西医诊断 治疗 该患儿有骨骼改变和生化改变 虽无长骨
12、X线资料 也可诊断为维生素D缺乏性佝偻病激期 应给予维生素D治疗 问题 如何使用维生素D 西医治疗 维生素 应用 1999年婴幼儿佝偻病防治方案 轻证 VD20 30万IU 1次口服或肌注 间隔1个月 可再给1 2次 同时给钙剂每次0 5 1 0g 每日2 3次 连服1 2个月 中 重证 VD20 30万IU 1次口服或肌注 间隔1个月 可再给2 3次 同时给钙剂每次0 5 1 0g 每日2 3次 连服2 3个月 上述VD治疗量 可维持作用2 3个月 不必再给维持量 多晒太阳即可 2008年维生素D缺乏性佝偻病防治建议 治疗目的 控制病情及防止骨骼畸形 治疗原则 口服为主 强调个体化治疗 剂量
13、为2000 4000U d时 1个月后改为400U d 口服困难或腹泻影响吸收时 可用大剂量突击疗法 VitD15 30万U 次肌注 1 3个月后400U d维持 用药1个月后应随防 症状无改善应考虑其他病 注意以避免VitD过量 一般佝偻病可不补钙 乳类是钙营养的可靠来源 其他疗法 中成药 龙牡壮骨冲剂玉屏风颗粒六味地黄丸 预防 1999 维生素 应用婴儿期每日法 每日口服VD400 800IU 至1岁 每月法 每月1次或分次口服VD5 10万IU 至1岁 每季法 每季1次口服VD20 30万IU 至1岁 幼儿期 夏秋晒太阳 冬春服VD 预防 2008 1 户外活动 1 2h d 2 Vit
14、D补充 生后2周VitD400U d至2岁 补充量包括食物 日照 强化食物中的含量 VitD制剂 如婴儿一天摄入500ml配方奶 可用200UVitD 天 夏天户外活动较多时 可不必另外补充VitD制剂 3 高危儿 早产 低体重 双胎 800 1000U d 3个月后改400U d 注意 维生素D中毒 预防与调护 母孕期保健 户外活动 饮食富于营养 提倡母乳喂养 及时添加辅食 充足日光照射每日补充生理剂量维生素D新生儿出生后及时每日给予生理剂量维生素D生长发育高峰期应给予钙剂 预防量维生素D和一定时间的户外活动患儿避免久坐久站 婴幼儿及少年儿童维生素D缺乏和佝偻病的预防 建议 2008 母乳喂
15、养儿应在生后数天即补充400IU d的维生素D 并应持续给予 直到婴儿转奶后每天能摄入1L以上的维生素D强化奶或全奶为止 全奶应在12月龄后才能给予 所有非母乳喂养或每天奶量不足1L者应补充400IU d的维生素D 青春期儿童每天应补充400IU d的维生素D 基于已有的证据 应维持婴儿和儿童血清25 OH D浓度 50mmol L 婴幼儿及少年儿童维生素D缺乏和佝偻病的预防 建议 具有维生素D缺乏危险因素的儿童 如慢性脂类代谢异常以及长期服用抗癫痫药物者 应摄入更高剂量的维生素D 补充维生素D时 应每3个月测一次25 OH D 每6个月测一次甲状旁腺素 PTH 浓度或骨密度测定 直到测定指标
16、值达到正常 小结 参考资料 佝偻病早期综合防治方案 诊断标准 有关佝偻病症状和体征的说明 关于维生素D 钙剂使用说明 关于维生素D中毒防治等 中国实用儿科杂志 1999 14 10 维生素D缺乏性佝偻病防治建议 中华儿科杂志 2008 40 3 2008年 婴幼儿及少年儿童维生素D缺乏和佝偻病的预防 解读分析 中国实用儿科杂志 2009 24 3 思考题 维生素D缺乏性佝偻病是 缺乏致使 代谢失常的一种 疾病 佝偻病失治误治易导致 本病病机主要是 常累及 佝偻病发病常分 期 佝偻病常见证型有 治疗原则 谢谢 维生素D中毒1 原因 维生素D摄入过量表现 早期厌食 恶心 倦怠 烦躁不安 低热 呕吐 顽固性便秘和体重下降 重证惊厥 血压升高 心律不齐 烦渴 尿频 夜尿甚至脱水酸中毒 诊断 有维生素D过量病史 应仔细追问病史与早期佝偻病鉴别 血钙升高 3mmol L 维生素D中毒2 X线检查 长骨干骺端钙化带增宽 1mm 致密 骨干皮质增厚 骨质疏松或骨硬化 重证时大脑 心 肾 大血管等有钙化灶 可出现氮质血症 脱水和电解质紊乱等 维生素D中毒3 治疗 立即停药 血钙过高应限制钙盐并加速其排泄
