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1、第5章人类遗传性疾病与优生第一节人类遗传性疾病概述一 人类遗传性疾病的概念二 遗传病的特点三 遗传性与先天性疾病及家族性疾病的区别第二节染色体病与优生一 染色体病的特征二 染色体病的分类第三节单基因遗传病与优生一 常染色体显性遗传二 常染色体隐性遗传三 性连锁遗传四 从性遗传五 限性遗传六 不同于孟尔遗传规律的遗传现象七 常见单基因病举例第四节多基因遗传病与优生第五节肿瘤与遗传一 体细胞突变学说二 癌基因学说三 杂合性丢失四 肿瘤发生模型五 遗传性肿瘤的特点六 常见的遗传肿瘤 第五章人类遗传性疾病与优生第一节人类遗传性疾病概述一 人类遗传性疾病的概念二 遗传病的特点1 必须是遗传物质的改变 2
2、 遗传性 3 终生性 4 具有家族性 5 具有先天性三 遗传性与先天性疾病及家族性疾病的区别1 先天性疾病 2 家族性疾病 3 遗传病 四 遗传病的分类及发病率第二节染色体病与优生一 染色体病的特征二 染色体病的分类1 常见的常染色体疾病 2 常见的性染色体疾病 第三节单基因遗传病与优生一 常染色体显性遗传完全显性遗传 不完全显性遗传 共显性 不规则显性 延迟显性 二 常染色体隐性遗传三 性连锁遗传1 X连锁隐性遗传2 X连锁显性遗传3 Y连锁遗传病四 从性遗传五 限性遗传六 不同于孟尔遗传规律的遗传现象1 母系遗传 2 遗传印记 3 动态突变疾病 七 常见单基因病举例血红蛋白病 免疫缺陷病
3、假性肥大型肌营养不良症 血友病 白化病等第四节多基因遗传病与优生第五节肿瘤与遗传一 体细胞突变学说两次突变学说 基因外调节学说二 癌基因学说1 癌基因 2 肿瘤抑制基因 三 杂合性丢失四 肿瘤发生模型五 遗传性肿瘤的特点1 癌家族 2 家族性癌 六 常见的遗传肿瘤1 家族性肠息肉 2 型神经纤维瘤 3 视网膜细胞瘤 4 Wlims瘤 第一节人类遗传性疾病概述一 遗传性疾病的概念遗传病 生殖细胞或受精卵的遗传物质 染色体和基因 发生改变所引起的疾病 通常具有垂直传递的特征 强调了遗传病的三个方面 垂直传递 具有上代往下代传递的特点 有些家系中可能观察不到 因可能是首次突变 或未活到生育年龄或不育
4、 遗传物质 主要指基因和染色体 的改变 包括基因突变和染色体畸变 这是遗传物质的基础 不是任何细胞的遗传物质改变都可以传给下代 所以必须强调生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变 如放射病引起的皮肤细胞 骨髓细胞等体细胞的遗传物质改变 但不能传给下一代 二 遗传病的特点1 必须是遗传物质的改变 即基因的突变或染色体的畸变2 遗传性 患者携带的致病基因将会通过后代繁衍而继续遗传给下一代 垂直传递 3 终生性 终生难治愈 不能改变病因 仅能改善病状及病程 如唐氏综合症 47XX XY 21 有些疾病若能早期诊断及治疗 可缓解症状或避免发病 唐氏综合症 21三体型47XX XY 21 4 具有家族性例血
5、友病 患者先天缺乏凝血因子 血友病甲 多见 血友病乙皆属X性连锁隐性遗传 女性 XX 传递 男性 XY 发病 血友病丙 少 为常染色体不完全隐性遗传 男女均可发病 著名的血友病家庭 19世纪英国维多利亚女王家庭 在女王的后裔中 出现血友病的患者非常普遍 并通过携带致病基因的女儿的联姻 将血友病传给了欧州的一些皇族 从而产生了一系列的血友病患者和血友病基因携带者 对一个家族来说 这是一个大灾难 5 具有先天性 出生前带有先天性畸形或遗传性疾病 一出生就可能是遗传病患者 有的出生时正常但若干年后仍会出现临床症状 例1 遗传病 是进行性肌营养不良症的一种 患者主要是男性 多于4 5岁发病 常由于肌肉
6、萎缩 无力而导致行走困难 通常于20岁左右因呼吸 心力衰竭而死亡 基因位于人类的 染色体上 呈X连锁隐性遗传 病因是精卵结合时就形成了 男患者一般在20岁左右发病死亡 一般没有后代 女性是致病基因遗传的主要群体 例2 遗传性舞蹈病 主要表现为进行性痴呆和不自主的舞蹈动作 起病隐匿 仅是正常的面部动作和手势增加 以后呈现舞蹈样的不随意运动 舞蹈样动作缓慢 两次动作的间歇期较长 发病年龄在40岁左右 少数可于儿童后期发病 早期即有智力减退 呈进行性痴呆 多于10年后恶化 为常染色体显性遗传 但遗传咨询常达不到预期效果 因为患者大多于婚配且生育子女后方发病 而其子女中虽有一半机率再患此病 但无法预测
7、亦无法早期诊断 一般要到40岁尚未发病方能认为基本上摆脱发病的危险 遗传性舞蹈病视频 6 体细胞中遗传物质的改变 体细胞遗传病 是体细胞中遗传物质的改变造成 一般并不向后代传递 如肿瘤 放射病引起的皮肤细胞的体细胞遗传物质的改变 三 遗传病与先天性疾病及家族性疾病的区别1 先天性疾病 或是遗传病或非遗传病 常误认为遗传病 出生前或生下来就存在的疾病 多为身体外部形态或内脏发育异常 常与遗传有关 可以是遗传病 如脑积水 无脑儿 脊柱裂 先天性无肛门等 母体环境因素引起的胎儿疾病 如怀孕头3个月风疹病毒 巨细胞病毒 弓形虫等造成的先天性心脏病 先天性白内障等 属非遗传病 弓形虫传播 2 家族性疾病
8、 或是遗传病或非遗传病 常误认为是遗传病 缺碘引起的甲状腺功能低下引起的低智 寄生虫病或烈性传染病 VC缺乏病 非典 3 遗传病 是指完全或部分由遗传因素决定的疾病 常为先天性的 也可后天发病 如100 由遗传因素决定的多指 趾 症 先天性聋哑 血友病等出生就患病 假性肥大型肌营养不良儿童期发病 慢性舞蹈病中年才明显发病 如遗传因素占80 环境因素占20 的哮喘病 需共同作用才发病 一个家族中多人发病 为家族性 或为仅有一个患者 为散发性 四 遗传病的分类与发病率基因病 单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病 线粒体遗传病等 第二节染色体病与优生染色体畸变引起的疾病叫染色体病一 染色体病的
9、特征1 带有染色体异常的个体 其生长发育和智力通常迟缓 一般均有多发性先天畸型 在性染色体异常的个体中 其生长和性发育出现异常 如第二性征不发育 男性乳房发育等 2 带有染色体异常的个体 其亲代的染色体可为正常 这种异常的出现可能是由于亲代生殖细胞形成过程中染色体发生改变所致 3 染色体平衡易位携带者 其表型正常的亲代有可能将其畸变染色体传至子代 引起子代染色体不平衡而致病 4 带有染色体异常的个体 可于其母亲怀孕期间利用绒毛或羊水细胞培养或荧光原位杂交技术等做出确诊 因而可以进行产前诊断 二 染色体病的分类常染色体病和性染色体病 一 常见的常染色体病 发病率1 750 患儿特殊面容 眼裂小
10、外侧上倾 鼻根低平 颌小 腭裂 舌常外展并有舌裂 指短 小指内弯 中间指骨发育不良 趾与第二趾之间相距宽大 肌张力低 关节可过度屈曲 一半有先天性心脏病 生长迟缓 体力与智力障碍 男性可有隐睾 常常不育 偶有生育的 后代中约有1 2将发育成唐氏综合症患儿 唐氏综合症 1 唐氏综合症321世界唐氏综合征日21三体型 核型为47XX XY 21 嵌合型 46 XX XY 47 XX XY 21 易位型 46 XX XY 14 t 14q 21q 2 18三体综合症核型为47 XX XY 18 个别46XX XY 47 XX XY 18 新生儿发病率约1 4500 有后突的枕部 眼裂狭小 耳畸形而低
11、位 小颌 胸骨短小 骨盆小而大腿内收受限 船形足 手以特殊的姿势握拳 3 4指紧贴手掌 2 5指压于其上 肌张力高 90 有先天性心脏病 患儿有生长发育迟缓 多于半岁内死亡 生存几年者有智障 3 13三体综合症核型47 XX XY 13 偶见46 XX XY 13 t 13q 13q 13三体综合症 新生儿发病率1 25000 患儿头小 前额低倾 前脑发育有欠缺 小眼球或无眼球 耳畸形低位 小颌 唇裂与腭裂 多指 手与18综合症同 足多指 88 先天性心脏病 多囊肾 隐睾或双角子宫 4 5P 综合症 猫叫综合症 核型为46 XX XY 5P 第5号染色体之一的短臂有缺失 只占新儿的1 5000
12、0 头小 脸圆 面部有猫部奇异机警表情 眼裂外侧下倾 眼间距宽 缩颏k 哭声如猫 50 先天性心脏病 体力和智力障碍等 染色体病的分类常染色体病和性染色体病 二 常见的性染色体疾病 常染色体 1 22对是男 女共有 性染色体 另一对是男女所不同的X染色体 Y染色体 1 先天性性腺发育不全综合症核型为45 X 或为45 X 46 XX嵌合型 X染色质和Y染色质均为阴性 发病率占女孩的1 5000 1 2500 上颌狭 下颌小而内缩 形成错咬合 耳畸形低位 后发际低 50 有蹼颈 盾状胸 体矮 乳间距宽 乳头发育不良 乳腺发育不良 乳腺未发育 肘外翻 手足背面有淋巴扩张性水肿 指甲发育不良 原发闭
13、经 性腺呈条索状 有卵巢基质而无滤泡 外生殖器发育幼稚 2 先天性睾丸发育不全综合症 核型为46 XY 47 XXY嵌合型 一侧有睾丸可有生育能力 或核型48 XXXY 并有两个染色质 或核型49 XXXXY X Y染色质均为阳性 发病占男性1 800 儿童期无症状 青春期后出现临床症状 患者体高 约25 男性乳房发育 体毛稀少 大部无须 睾丸小 内生殖器发育不全如隐睾 睾丸炎等 无精子发生 不育 患儿的母亲常常年龄较大 先天性睾丸发育不全综合症 核型为47 XYY 发病占男性1 1500 1 750 X染色质阴性 Y染色质有两个 患者体高 皮肤有结节状痣 性腺功能减退 有报道认为本病患者进攻
14、性强 有反社会行为 常因暴力 犯法而坐牢 亦有表型为女性的病例 图5 7 3 XYY综合症Y 犯罪染色体 4 XXX综合症或 X3综合症 或 超雌综合症 染色体大多为核型47 XXX X染色质有两个 Y染色质阴性 该症发生率约为1 1000 为女性最常见的X染色体异常疾病 卵巢功能异常 间歇性闭经 不育 乳房发育不良 有的可生出正常儿女 体矮 肥胖 眼距宽 内眦赘皮等 部分患者有智力障碍和精神障碍 心理个性发育易受不良环境影响 从而导致人格偏离 可表现为伦理道德观念淡薄 行为放荡 粗野 甚至出现暴力 凶杀等社会行为或发生某些精神障碍 5 两性畸形指一些患者性腺或内 外生殖器征有两性特征 1 男
15、性假两性畸形 核型46 XY 有睾丸 内或外生殖器具有两性特征 副性征发育不良 特发性男性假两性畸形 患者有或无隐睾 睾丸发育不全 内生殖器官有发育不良的男或女性器官 外生殖器多有尿道下裂 男性副性征发育不良 睾丸女性化 有睾丸 位于腹腔 腹股沟或大阴唇皮下 外阴为发育良好的女性 或有阴蒂肥大 阴道短浅 盲闭 无子宫附件 有附睾和输精管 外观女性 乳房发育 原发闭经 不育 阴毛和腋毛缺少 睾丸易发恶性肿瘤 2 女性假两性畸形核型为46 XX 有卵巢 外阴可呈男性 有尿道下裂 或外阴呈女性但发育不良 阴毛呈女性化 多有输卵管和子宫 但均发育不良 3 真两性畸形 图5 8 患者性腺一侧有卵巢 另一
16、侧为睾丸 或一侧为卵巢或睾丸 另一侧有卵睾 或两侧为卵睾 内外生殖器均有两性特征 副性征可为男性或女性 46 XX 47 XXY嵌合型 46 XY 45 X嵌合型 46 XY 46 XX嵌合型 46 XX型 Y染色体易位至X染色体 X阳性 Y阴性 三 携带者指带有染色体结构异常的个体 欧美发生率为0 25 国内统计发生率为0 47 防止染色体患儿出生 检出携带者及进行产前诊断在我国有重要意义 13三体综合症 遗传病分类染色体病 基因病 单基因病 多基因病 体细胞遗传病 线粒体遗传病等 常染色体 1 22对是男 女共有 性染色体 另一对是男女所不同的X染色体 Y染色体 第三节单基因遗传病是由单个基因引起的遗传病 又称孟德尔遗传病 据致病基因是显性的或隐性的以及所处的染色体的种类分 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 Y染色体遗传病等 一 常染色体显性遗传 AD 概念 一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上 其性质是显性 即该基因处于杂合状态时 个体就足以显示该基因控制的性状或疾病 由这种致病基因导致的疾病就称常染色体显性遗传病 1 完全显性遗
