基因检测那些事儿精编PPT课件

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1、基因检测那些事儿 目录 基因检测对抗疾病 4商业模式运作方式的创新 1 2基因检测市场推广 3可能面对的质疑 5未来发展趋势 6公司分享 未来的全球亿万富豪 将出自这12大颠覆性领域 新材料 基因技术 能源储存 先进的石油和天然气开采技术 可再生能源 自动驾驶汽车 机器人技术 3D打印 移动互联网 物联网 云计算 知识工作智能化 T 基因检测对抗疾病 据国家卫计委统计 人一生中患复杂疾病 即慢性病 如糖尿病 高血压 肿瘤等 的概率是72 18 乳腺癌 乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤 根据2012年世界卫生组织公布的数据 乳腺癌在全世界女性中的发病率和死亡率均列恶性肿瘤第一位 2012年9月份 N

2、ature 杂志就报道了一个好消息 乳腺癌的基因组图谱已经绘出来 乳腺癌 2013年5月 有6个孩子的好莱坞女星兼导演安吉丽娜 朱莉证实 通过基因检测得知 自己携带因癌症去世的母亲的癌症高危基因 因此她接受 额双乳乳腺切除预防乳癌手术治疗 由于携带乳癌易感基因BRCA1 她患上乳癌几率高达87 患卵巢癌几率50 因此 朱莉2月主动选择做双乳乳腺切除降低患癌风险 她的母亲在49岁的时候因卵巢癌去世 她的祖母也由于卵巢癌去世 而她的姨妈死于乳腺癌 中国特色大势所趋 乳腺癌是我国女性发病率最高的恶性肿瘤 占女性全部恶性肿瘤发病的16 81 我国乳腺癌发病率正在以每年3 4 的速度猛增 因为乳腺癌的致

3、病突变并不是特一的 中国特色大势所趋 同时2015年9月新成立的乳腺癌防治联盟也提出了 精准预防 的四部曲 根据基因检测和风险评估 给出个性化的影像检查建议 由专科医生给出日常生活健康指导 准确简析遗传风险 全面测评生活和环境风险包括家族因素 过往病史 药物因素 饮食因素等 构建中国女性乳腺癌基因图谱是大势所趋 乳腺癌精准治疗迫在眉睫 乳腺癌基因检测临实践 乳腺癌相关基因检测中 已认可21基因检测和70基因检测对预测化疗获益有价值 可用于评估辅助化疗必要性 并批准进入临床应用 简单的说 21基因检测就是对21个与乳腺癌相关的基因的mRNA表达量进行定量检测 通过特定的算法将基因表达量转化为复发

4、评分 RS 并根据评分来判断乳腺癌病人是否需要进行辅助化疗的一种检测方法 21基因检测和70基因检测技术在美国已经使用 检测费用分别为3460美元和4250美元 21基因检测一年节省3亿美元化疗费的21基因检测 Describeavisionofcompanyorstrategic 糖尿病 糖尿病是指由于胰岛素分泌不足或相对不足以及发生胰岛素抵抗 引起糖 蛋白质 脂肪 水和电解质等一系列代谢紊乱的疾病 近年来科学研究表明 糖尿病是由遗传因素和环境因素 如饮食结构 生活方式 精神因素等 共同作用而发病 研究进一步发现 中国人群大约超过70 携带有不同程度的糖尿病遗传风险 糖尿病的基因检测 科学研

5、究显示 与糖尿病相关的基因如ADIPOQ基因 脂联素 IL 6基因 白介素6 LPL基因 脂蛋白酯酶 以及VDR基因 维生素D受体 等关键基因与中国人群糖尿病发病有密切关系 脂联素 白介素6 脂蛋白酯酶 维生素D受体 我国糖尿病人口数量 2015 中国糖尿病患病率9 7 患者人数高达9240万 2007 中国糖尿病患病率11 6 患者人数达1 14亿 也就是说 不到10个成年人中 就有一个糖尿病患者 每两个成年人中 就有一个属于糖尿病前期 我国糖尿病患病率超过美国 11 3 患者人数达1 14亿 超过印度 成为了名符其实的糖尿病第一大国 我国糖尿病发展趋势 年轻化 低龄化 几何级化发展的趋势

6、中国经济发展以及国人肆意饮食不加节制的后果 生活可口可乐化 久坐不动一代 雪碧 可乐 汉堡 饕餮之餐 汽车 电视 工作 耳聋 据统计 我国有听力残疾人2780万 每年新增听力残疾人逾30万 是世界上听力残疾人最多的国家 耳聋患者中 有50 为遗传性耳聋 这些患者因为携带了致病性的耳聋基因导致耳聋 先天性耳聋基因 一针致聋 基因 Descriptionofthe 一巴掌致聋 基因 耳聋基因 很多人可能携带这种突变基因 但只有当夫妻俩都具有这种基因时 孩子才有可能遗传到2条突变基因 孩子的致聋几率大约为四分之一 即使父母都是健全人 孩子仍有可能是聋人 先天性耳聋基因 一针致聋 基因 我国药物敏感性

7、突变基因携带者 高危人群 约400万人 药物性耳聋患者约为35万人 残酷的 一针致聋 多源于患者本身携带有线粒体基因A1555G的突变 对于耳聋的易感人群而言 庆大霉素 卡那霉素 利尿剂 阿司匹林 奎宁等近百种药物 都要慎用 每天有无数个孩子正在用身体试药 每天有109个孩子因此成了聋儿 每个月有3000多个孩子因此无法聆听世界的声音 一巴掌致聋 基因 是常染色体隐性遗传病 由PDS基因突变导致 临床表现为大前庭导水管综合征 即联系前庭和颅腔的管道变得异常扩大 颅内微小的的压力变化可以转化为内耳腔内翻江倒海式的冲击 破坏内耳结构 引起听力下降 这就是轻度头部外伤可能导致此类患者听力下降的原因

8、意义 通过遗传性耳聋基因检测 可以确定是否携带缺陷基因 对其生活方式进行干预和预防性指导 能有效避免耳聋的发生和延缓耳聋的发生 及早做好准备工作对新生儿和儿童进行相关的基因检测 可以对新生儿和儿童的治疗用药进行指导 避免和减少药物性耳聋的发生患者血缘亲属中还没有达到发病年龄的人 可以通过检测是否带有耳聋致病基因 预测将来是否会耳聋 甚至进行有效的早期干预治疗 基因检测市场推广 客户群体 从上世纪70年代发明第一代基因测序技术以来 基因测序技术已经发展到了第三代 但目前应用最广泛的测序技术是二代测序技术 数据显示 第二代基因测技术的出现 使得基因测序市场规模从2007年的7 94亿美元增长到20

9、13年的45亿美元 复合增长率为33 5 预计未来几年依旧会保持快速增长 2018年将达到117亿美元 复合增长率为21 1 基因检测相关科普宣传 科普是推广基因检测中必不可少的重要一环 23andMe能积攒100多万的用户 基因科普居功至伟 多层次 多方面 多途径宣传基因检测 广告讲座微博微信推送 买保险送基因检测 保险机构合作 买保险送基因检测 大量身体信息的基因正是保险业渴求的大数据库 保险公司可以借此辨别发病风险 进行精准定价 保险行业与基因检测产业的合作 将有助于保险公司更好地管理客户的健康 提升风险管理能力 对于健康产业而言 基因检测的结果决定了后续为客户提供什么健康服务 同时还可

10、以获得海量的健康数据 中国人寿集团总裁缪建民在接受媒体采访时称 已与华大基因进行了合作 双方正探索在基因测序领域开展多点布局 2015年5月 富德生命人寿出资打造的巴伐利亚庄园与华大基因进行了高端健康管理合作签约仪式 双方将共同打造三大全球领先中心 全球最领先的肿瘤早期预测中心 心脑血管检测中心 女性抗衰老中心 寻找天才儿童 与幼儿园合作 1 通过儿童天赋基因讲座 增强幼儿园教师和家长对孩子的了解 从而进行正确的教育 2 讲座与游戏结合的形式 孩子生来就是天才 但往往在他们求知的岁月中 是错误的教育方式扼杀了他们的天才 爱因斯坦 美容院 减肥中心的烦恼 再好的产品 用在不同的客户身上 也只对有

11、些人有效 对于某些客户似乎很难见到成效 即使有人成功减去几斤肥肉 往往很快反弹 结果总是让人喜忧参半 与银行合作 针对客户 高端客户或买银行理财产品客户送基因检测福利 针对员工 关爱福利套餐 惠及家庭 基因检测很 亲民 一 患病群体由于其本身的健康需求对医生推荐给他的基因检测项目有很强的接受度 产品的价格刚性较高 是最容易获得的客户 同时在推广的过程比较容易成功 二 高端客户客户收入高 对自己未来的健康需求也高的特点 一般推出的检测产品都是全套基因检测项目 收费标准从几千到数万不等 此类客户的开发方式与一些高挡消费品的客户开发方式相同 可以通过与此类人群聚集的各种高档会所 俱乐部联合 推出针对

12、其会员的各项服务和宣传就可能产生较好的营销效果 只是对营销人员本身的层次要求很高 小范围内营销费用较高 另外 检测之后的健康管理服务如果开展完善 将又可以为企业带来后续的经济效益 普通个人客户 随着全社会对人类基因知识的深入了解 普通大众会对基因检测的提出越来越多的需求 比如现在健康人群希望能预知自己在未来岁月是否会有患上一些老年常见病 心血管疾病 糖尿病 各种癌症 老年痴呆等疾病的发病率也在迅速提高 面对可能的质疑 准确性 2013年 KiraPeikoff在 纽约时报 刊登了她在23andMe GeneticTestingLaboratories和PathwayGenomics三家公司做基

13、因检测的经历 由于三家公司出具的报告差异太大 KiraPeikoff认为基因检测让她 大开眼界 在目前看来 对于那些复杂疾病 由于各家公司选取的检测位点 使用的检测技术 分析方法和数据库等不同 会造成检测报告之间存在一定的差异 类似叶酸 酒精分解 爆发力等等 现在各家的检测结果是比较一致的 而对于那些复杂的疾病 随着检测的数据量越来越大 覆盖的位点和区域越来越多 对某些重要疾病的遗传机理越来越深入的了解 检测结果会逐步趋同 天赋基因争议 本来天赋很高的孩子完全有可能被误测为天赋低而受到压制 而天赋低的孩子也很可能被误测为天才而拔苗助长 而且 仅凭所谓基因检测出来的天赋来为孩子制定人生方向和目标

14、 实际上是束缚了孩子的自由发展 压抑他们的天性 创新 商业模式创新 个人免费基因检测 该项目旨在为目标人群提供免费基因检测 并在提供的体检报告中 发布其个人对各种药品的反应估计和保健指导 盈利渠道包括在体检报告中进行的广告盈利 获得相关产品或销售的销售提成 并通过移动通讯平台等多渠道提供有偿的健康咨询等等 互联网 推广 1 线上运作 微博 微信 淘宝 基因社交 开辟平台 让还将成立 基因 为基础的社群网站 也就是受检者可以在网络上找到和自己基因相符的朋友 套句俗话 就是 气味相投 基因检测的发展趋势 人工智能 大数据 云计算 大数据 基因检测手段很成熟 很多实验室都能实现 然而检测结果的解读却

15、非常困难 因为这依赖于基于大数据上的数据库 基因信息存在大量冗余 分析技术难度高 数据解读跟不上是目前基因测序行业的瓶颈 而这也将催生出大量专注于数据存储 分析 解读服务的公司 检测成本下降设备便携化 英国OxfordNanoporeTechnologies公司的Nanopore测序设备被寄予厚望 如果这种掌上测序设备发展的更加成熟 将对基因检测行业带来不可估量的影响 云计算 基因数据处理产业的解决方案就是云技术服务 利用云平台运维数据处理流程 以实现大部分工作的高效自动化和低成本 并对接医疗健康应用领域 云端技术能够解决数据存储 数据运算和数据安全问题由于云端技术已经成为互联网公司的专宠 未来互联网公司拥抱基因行业指日可待 人工智能 数据的分析 刚开始时数据量小 只需要对常用的分析软件做些优化 就足够了 但是随着数据量变大了 所以才有DeepGenomics这种公司 要借助人工智能算法分析数据 DeepGenomics 研究人员可对一个DNA序列进行查询 系统将鉴别出突变 并告知这些突变将会导致什么疾病及致病原因 布伦丹 弗雷加拿大多伦多大学生物医学工程教授 案例 23魔方 互联网基因公司 23andme 当你将自己的唾液和99美元费用邮寄给23andMe公司时 你会获得一份在线DNA报告 从而得知自己的祖先起源 谢谢