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1、第五章连锁遗传和性连锁 GeneticLinkageandChromosomalMapping 第一节连锁与交换 一 连锁 一 性状连锁遗传的发现 1905年 W Bateson和R C Punnet研究了香豌豆两对性状的遗传 一对是花的颜色 紫花对红花为显性 一对是花粉形状 长形对圆形为显性 紫长PPLL 红圆ppll 紫长PpLl 紫长紫圆红长红圆P L P llppL ppll观察数48313903931338按9 3 3 1推算3910 51303 51303 5434 5 花色和花粉形状分离比符合3 1 表明都是由单基因控制的 但F2不符合9 3 3 1的分离比 紫圆PPll 红长p
2、pLL 紫长PpLl 紫长紫圆红长红圆P L P llppL ppll观察数22695971理论数235 878 578 526 2 结果和前次的相近 仍不符合孟德尔定律 亲本组合比理论数多 重组组合比理论数少 相关概念 连锁遗传 相引相 组 相斥相 组 二 连锁遗传的解释 摩尔根的果蝇杂交试验 Pr pr vg vg 红长 Prprvgvg 紫残 F1pr prvg vg prprvgvg Pr prvg vg1339 Prprvgvg1195 Pr prvgvg151 Prprvg vg154 P 测交 相引组 Ppr pr vgvgXprprvg vg F1pr prvg vgXprpr
3、vgvg Pr prvg vg157 Prprvgvg146 Pr prvgvg965 Prprvg vg1067 相斥组 基本概念 在减数分裂时同源染色体之间的交换导致了遗传重组的发生 一个交叉就是交换的位点 遗传重组的证据是在减数分裂中发现交换时细胞学标记发生重组 遗传学标记也发生重组 交换是一个交互事件 发生在减数分裂前期I染色体形成二价体的阶段 重组是交换的结果 但交换并不一定引起重组 如两标记间发生偶数次重组 标记并不发生重组 两个染色体之间发生一次交叉可以阻止相邻位置第二次交叉的发生 这个现象称为交叉干涉 Punnet认为似乎两对基因在杂交子代中的组合并不是随机的 而是原来属于同一
4、亲本的两个基因更倾向于进入同一配子 此叫做相引 coupling 原来属于不同亲本的两个基因之间在形成配子时相互排斥 称为相斥 repulsion 当两个非等位基因a和b处在一个染色体上 而在其同源染色体上带有野生型A B时 这些基因被称为处于相引相 couplingphase AB ab 若每个同源染色体上各有一个突变基因和一个野生型基因 则称为相斥相 repulsionphase Ab aB 灰残 黑长BBVVbbvv 灰长BbVv 黑残bbvv 灰长黑残BbVvbbvv1 1 1910年 Morgan和Bridges用果蝇进行了大量的杂交实验 提出了连锁交换定律 被后人誉为遗传的第三定律
5、 不完全连锁 incompletelinkage 测交后代出现4种不同表型 其中亲本类型远远多于新类型 摩尔根的解释 假定基因B和V同处于一条染色体上 基因b和v同处于同源染色体的另一条染色体上 连锁 linkage 处于同一条染色体上的基因遗传时较多地联系在一起的现象 三 完全连锁和不完全连锁 完全连锁 连锁基因之间不发生非姐妹染色单体间的交换 只形成两种亲型配子 没有重组型配子产生不完全连锁 连锁基因之间发生非姐妹染色单体间的交换 不仅形成两种亲型配子 同时形成两种重组型配子 b v B V 配子 B V b v 1 1 完全连锁 b v b v B B V V P b v B V 配子
6、B V b v F1 b v b v 减数分裂中染色体的交换 不完全连锁 重组型配子 亲本型配子 prvgpr vg prvgpr vg prvgpr vg pr vg prvg图5 1两对位于同一条染色体上的等位基因的简单遗传 PrVgPrVgPrVgPrVgPrVg PrVg Pr Vg Pr VgPr VgPr Vg Pr Vg Pr Vg 图5 2在减数分裂中染色体交换 连锁交换规律 处在同一染色体上的两个或两个以上的基因在遗传时 联合在一起的频率大于重新组合的频率 重组类型的产生是由于配子形成过程中 同源染色体的非姐妹染色单体间发生了局部交换的结果 连锁和交换的重组称为染色体内重组
7、intra chromosomalrecombination 因染色体自由组合而产生的重组称为染色体间重组 inter chromosomalrecombination 5 2基因重组与染色体交换的证实 1931年 McClintock和她的女博士生B Creighton以玉米为材料进行了一项试验 为染色体交换导致遗传重组提供了第一个有力的证据 一 玉米实验麦克林托克 McClintock B 克莱顿 Creighton B No 9染色体C 色素基因Wx 糯质基因或蜡质基因knob 节结 9号染色体 色素基因C有色对c无色 非糯Wx对糯wx 纽结 knob 来自第8号染色体的附加片段 配子
8、在B Creighton和McClintock的结果发表没几周 C Stern又发表了果蝇实验的证据 CurtStern 1902 81 二 果蝇实验 斯特恩 Stern C X染色体car Carnation 粉红眼隐性基因B Bareye 棒状眼显性基因 配子 Y染色体的易位片段 缺失的片段 果蝇X染色体 c为隐性突变 纯合体为粉红色 正常为红色 B为显性突变 表型为棒状眼 不完全连锁时 为什么配子中总是亲型配子多 重组型配子少 第二节交换值及其测定 一 交换值 交换值 重组型配子数 总配子数 100 二 交换值的测定 一 测交法 玉米籽粒的糊粉层颜色基因C和饱满度基因Sh是连锁的 杂交亲
9、本为相引相时 有如下结果 重组型 重组率RF 301 8368 3 6 二 交换值的测定 一 测交法 二 自交法 紫长PPLL 红圆ppll 紫长PpLl 紫长紫圆红长红圆P L P llppL ppll48313903931338 PL0 44 Pl0 06 PL0 06 Pl0 44 PL0 44 Pl0 06 Pl0 06 Pl0 44 1338 1338 6952 19 2 5 3交换和重组值 染色体内重组是交换的结果 但交换不一定导致重组 两基因间发生奇数次交换才导致重组 存在于同一染色体上的基因群称为连锁群 linkagegroup 排列在同一条染色体上及其同源染色体上的基因属于同
10、一连锁群 一个二倍体生物的连锁群数应和其染色体对数相等 在少数的生物中如雄果蝇和雌家蚕都不发生重组 称为完全连锁 1922年英国的J B S Haldane提出 凡较少发生交换的个体必定是异配性别个体 基因间的距离越长 发生交换的机会越多 因此交换值 crossing overvalue 的大小可以用来表示基因间距离的长短 但由于无法直接测定交换率 只有通过基因的重组率 recombinationfrequency 来估计交换频率 重组频率 RF 重组型配子数目 亲本型配子数目 重组型配子数目 单位是图距单位m u mapunit 或厘摩 centimorgan cM 又称遗传距离 有时虽发生
11、了交换 如双交换 但没有导致重组 因此 重组值并不完全等于交换值 交换值与连锁强度 遗传距离的关系 交换值 连锁强度 遗传距离 大 遗传单位 小 大 小 大 小 第三节基因定位与连锁遗传图 一 基因定位 确定基因在染色体上的位置 包括基因间的距离 交换值 和顺序 一 两点测验法要点 通过3次杂交和3次测交 a cbacb a b c ac c a c间单交换 c b间单交换 双交换 WX Sh C 23 6 20 3 6 WX C Sh 20 16 4 3 6 二 三点测验 是基因定位最常用的方法 只通过一次杂交和一次测交 就可同时确定三对基因在染色体上的位置 优点 简单 准确 三点测交实验的
12、意义在于 1 比两点测交方便 准确 一次三点测交相当于3次两点测交实验所获得的结果 2 能获得双交换的资料 3 证实了基因在染色体上是直线排列的 解题思路 1 三基因是否为连锁基因 2 排列顺序怎样 3 基因间距离如何 结果分析 1 归类2 确定正确的基因顺序用双交换型与亲本类型相比较 发现改变了位置的那个基因一定是处于中央的位置 因为双交换的特点是旁侧基因的相对位置不变 仅中间的基因发生变动 于是可以断定这3个基因正确排列顺序是wxshc sh wxC sh wx c sh wxc shwx c wxshc csh wx WX在中间 Sh在中间 C在中间 三基因的顺序为 WXSHC 1 亲型
13、 wxc2708sh 25382 单交 c626shwx 6013 单交 sh c113 wx 1164 双交 4shwxc2 sh wxC sh wx c 单交换 双交换 按wxshc重新排列 1 亲型 wx c2708 sh 25382 单交 c626wxsh 6013 单交 shc113wx 1164 双交 4wxshc2 Wx sh间单交 Sh c间单交 双交换 计算交换值 1 双交换值 4 26708 X100 0 09 2 WX SH间单交换值 601 6266708 18 4 3 sh c间单交换值 116 1136708 X100 0 09 X100 0 09 3 5 绘制遗传
14、图 21 9 18 4 3 5 wx sh c 三 干扰和符合 符合系数 实际双交换值 理论双交换值 0 090 64 0 14 理论双交换值 0 184X0 035 0 64 符合系数的性质 变幅 0 1之间符合系数干扰情况1不受干扰0完全干扰 二 连锁遗传图 基因定位与染色体作图 5 4 1基因直线排列原理及相关概念基因定位 genemapping 根据重组值确定不同基因在染色体上的相对位置和排列顺序的过程 染色体图 chromosomemap 又称基因连锁图 linkagemap 或遗传图 geneticmap 依据基因之间的交换值 或重组值 确定连锁基因在染色体上的相对位置而绘制的一种
15、简单线性示意图 图距 mapdistance 1 重组值 交换值 去掉其百分率的数值定义为一个图距单位 mapunit mu 后人为了纪念现代遗传学的奠基人Morgan 将图距单位称为厘摩 centimorgan cM 1cM 1 重组值去掉 的数值 任何3个距离较近的a b c连锁基因 若已分别测得a b和b c间的距离 那么a c间的距离 就必然等于前二者距离的和或差 这就是摩尔根学生A H Sturtevant第一次提出的基因的直线排列原理 AlfredH Sturtevant1891 1970 第五节连锁遗传规律的应用 例题 PiLmPiLm X PilmPilm PiLmPilm X
16、 PiLmPilm PiLm48 8 Pilm1 2 PiLm1 2 Pilm48 8 P F1 配子 PLPlPLpl PLPlPLpl 48 8 48 8 48 8 48 8 1 2 1 2 1 2 1 2 PPll1 44 10000 1 44 X 5X 3 5万株 在果蝇X染色体上 除白眼 w 黄体 y 基因外 还有隐性的粗脉翅 bi 基因 经测交得知bi w的交换值为5 3 5 3cM w y的距离为1 1cM 那么bi y的距离究竟是多少 从理论上推测 这取决于w y bi这三个基因在X染色体上的排列顺序 它们不外乎下列两种方式 1 w y bi或 2 y w bi 决定哪一种是合理的排列就必须测定bi y的交换值 测交的结果为5 5 5 5cM 这样经过3次两点测交 two pointtestcross 就可把第 2 种排列关系确定下来 5 4 2三点测交 three pointtestcross 与染色体作图 为了进行基因定位 摩尔根和他的学生Sturtevant改进了上述两点测交 创造了三点测交方法 即将3个基因包括在同一次交配中 进行这种测交 一次实验就等于3次两点
